Allgemeine Informationen
Definition
Epilepsie1
- Gruppe von Erkrankungen des Gehirns mit einer anhaltenden Prädisposition für das plötzliche und unvorhergesehene Auftreten epileptischer Anfälle und den daraus resultierenden neurobiologischen, kognitiven, psychischen und sozialen Konsequenzen
- Für die Diagnosestellung ist das Auftreten von mindestens einem Anfall erforderlich.
- Eine Diagnosestellung ist bereits nach dem ersten Anfall möglich bei:
- einer Wahrscheinlichkeit für weitere Anfälle in den nächsten 10 Jahren >
- Vorliegen eines spezifischen – z.
EpilepsiesyndromsEpilepsie-Syndroms.
Epileptischer Anfall1
- Paroxysmale Veränderung von Bewusstsein, Psyche, Motorik, autonomer oder sensorischer Wahrnehmung, hervorgerufen durch Entladung zentraler Neurone
. - Das EEG zeigt dabei bestimmte Merkmale, nämlich eine exzessiv gesteigerte Frequenz und eine abnorme Synchronie elektrischer Hirnaktivität.
- Die Anfallsausprägung ist meist stereotyp bei den Betroffenen, jedoch unterschiedlich von Person zu Person.
Fokale Anfälle – mit oder ohne Bewusstseinsstörung2
- Mit motorischen Störungen bei Anfallsbeginn
- Automatismen
- atonische Anfälle
- klonische Anfälle
- epileptische Spasmen
- hyperkinetische Anfälle
- myoklonische Anfälle
- tonische Anfälle
- Mit nichtmotorischen Störungen bei Anfallsbeginn
- autonome Anfälle
- Arrest-Anfälle
- kognitive Anfälle
- emotionale Anfälle
- sensorische Anfälle
- Mit Übergang zu bilateralen tonisch-klonischen Anfällen
- Mit unklarem Beginn
- motorisch
- tonisch-klonisch
- epileptische Spasmen
- nichtmotorisch
- Verhaltensarrest
- motorisch
- Unklassifizierbar
Generalisierte Anfälle2
- Gemeinsame Merkmale
- Primär generalisierte Anfälle sind nicht verbunden mit einem fokalen Beginn oder einer Aura.
- Es kommt häufig zu Bewusstseinsstörungen.
- Mit motorischen Störungen
- tonisch-klonische Anfälle
- klonische Anfälle
- tonische Anfälle
- myoklonische Anfälle
- myoklonisch-tonisch-klonische Anfälle
- myoklonisch-atonische Anfälle
- atonische Anfälle
- epileptische Spasmen
- Mit nichtmotorischen Störungen
- typische Absencen
- atypische Absencen
- myoklonische Absencen
- Absencen mit Lidmyoklonien
.
Häufigkeit
- 5
meistoft im ersten Lebensjahrzehnt.3-4- Meist sind das einmalige Anfallsereignisse, etwa Fieberkrämpfe oder andere symptomatische Anfälle infolge einer akuten Erkrankung.
- Inzidenz kindlicher Anfälle 60–90/100.000 pro Jahr1
- Höchste Inzidenz im 1. Lebensjahr mit 202/100.000 pro Jahr3
- Prävalenz 3–7/1.0001
- 59
- Das Risiko für das Auftreten einer Epilepsie ist im 1. Lebensjahr am größten.1
Ätiologie und Pathogenese
- Ätiologie multifaktoriell
- Die gängige Einteilung in „genetisch“, „strukturell-metabolisch“ und „unklar“ spiegelt die Ätiologie nur teilweise wider, häufig liegt eine Kombination aus exogenen, hirneigenen und genetischen Ursachen vor.3
- Genetisch
- monogene oder durch mehrere genetische Faktoren bedingt
- häufige identifizierte chromosomale Aberrationen1
- 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom
- 18q-Syndrom
- Duplikation/Inversion Chromosom 15 (INV-DUP (15)) oder isodizentrisches Chromosom 15 (IDIC (15))
- Deletion 1p36
- Angelman-Syndrom
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Klinefelter-Syndrom (XXY)
- Miller-Dieker-
SydromSyndrom (DEL 17p) - Pallister-Killian-Syndrom (partielle Tetrasomie 12p)
- Ring-Chromosom 14-(r14) Syndrom
- Ring-Chromosom 20-(r20) Syndrom
- Trisomie 12p
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom (DEL 4p)
- spezifische Mutationen, z. B.:1
- KCNQ2-und KCNQ3-Mutationen bei ca. 40
- KCNT1-Defekte bei etwa der Hälfte aller von malignen migrierenden Partialanfällen des Säuglingsalters Betroffenen
- KCNQ2-und KCNQ3-Mutationen bei ca. 40
- Strukturell1,3
- Traumata
- Hirntumoren
- neurokutane Syndrome
- Hypertension und vaskuläre Erkrankungen
- Malformationen im ZNS
- Entwicklungsstörungen des ZNS
- nach Hypoxie, Hirnblutung, Infektion
- Metabolisch1
- Hypo- und Hyperglykämie
- Hypoxie und Asphyxie
- Meningitis und Meningoenzephalitis
- Fieber
- Urämie
- Hypo- und Hypernatriämie
- Hypokalzämie
- Phenylketonurie (PKU)
- Unklar
Pathomechanismus
- Paroxysmale Entladung von Neuronen mit exzessiv gesteigerter Frequenz und anomaler Synchronie3
- Die klinischen Symptome sind abhängig von der Lage und Ausdehnung der Funktionsstörung (lokal vs. generalisiert).
Prädisponierende Faktoren
- Epileptische Anfälle sind bei jüngeren Kindern häufiger. Das Gehirn ist unreif, entwickelt sich schnell und hat eine niedrigere Anfallsschwelle.
- Erkrankungen mit Fieber lassen die Anfallsschwelle sinken.
- Individuelle Anfallstrigger (Schlafmangel, Alkohol, Flackerlicht)
ICPC-2
- N88 Epilepsie
ICD-10
- Nach ICD-10-GM Version 2021
:5 - G40 Epilepsie
- G40.0 Lokalisationsbezogene (fokale) (partielle) idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome mit fokal beginnenden Anfällen
- G40.1 Lokalisationsbezogene (fokale) (partielle) symptomatische Epilepsie und epileptische Syndrome mit einfachen fokalen Anfällen
- G40.2 Lokalisationsbezogene (fokale) (partielle) symptomatische Epilepsie und epileptische Syndrome mit komplizierten fokalen Anfällen
- G40.3 Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome
- G40.4 Sonstige generalisierte Epilepsie und epileptische Syndrome
- G40.5 Spezielle epileptische Syndrome
- G40.6 Grand-Mal-Anfälle, nicht näher bezeichnet (mit oder ohne Petit-Mal)
- G40.7 Petit-Mal-Anfälle, nicht näher bezeichnet, ohne Grand-Mal-Anfälle
- G40.8 Sonstige Epilepsie
- G40.9 Epilepsie, nicht näher bezeichnet
- G41 Status epilepticus
- G41.0 Grand-Mal-Status
- G41.1 Petit-Mal-Status
- G41.2 Status epilepticus mit komplexfokalen Anfällen
- G41.8 Sonstiger Status epilepticus
- G41.9 Status epilepticus, nicht näher bezeichnet
Altersunabhängige Anfälle
Traumatisch bedingte Anfälle1,3
- Frühestanfall/Sofortanfall
- sofort nach Ereignis
- selten
- Ätiologie unklar, möglicherweise ist sogar der Anfall Ursache des Traumas.
- gute Prognose, kein erhöhtes Epilepsie-Risiko
- DD Synkope mit hypoxisch bedingten Hirnstammsymptomen
- Frühanfall
- 5–7 Tage nach dem Ereignis, bei 60
Meistmeist fokal, 1/3 generalisiert- Risiko für die Entwicklung einer posttraumatischen Epilepsie 20–30
.
- 5–7 Tage nach dem Ereignis, bei 60
- Posttraumatische Epilepsie
- nach Abklingen der Akutsymptomatik
Status epilepticus1,3
- Definition
- tonisch-klonischer Anfall >
- tonisch-klonischer Anfall >
- Ätiologie
- 26
- 33
- 22
- 15
- 26
- Diagnostik/Ursache
- 6
- 32
- 3,6
- 4,2
- 43
- 8
- 6
- Komplikationen
- Langzeitschäden sind anzunehmen bei Anfallsdauer >
- Langzeitschäden sind anzunehmen bei Anfallsdauer >
Neugeborene
Neugeborenenkrämpfe3
- 0,5
- Meist hirnorganisch bedingt (Hypoxie, Blutung, Infarkt, Infektion, Fehbildung etc.), DD Elektrolytstörungen
- Symptome
- heterogene und teils sehr diskrete Anfallssymptomatik mit Blickdeviation, Nystagmen, Myoklonien der Augenlider, plötzlichen Tonusänderungen, Apnoe o.
- EEG bei jüngeren Kindern weniger differenziert, klassische epilepsietypische Potenziale können fehlen.
- polygrafische (videogestützte) EEG-Diagnostik wesentlich
- Verlauf und Prognose
- Mortalität 20–30
- Mortalität 20–30
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe3
- Autosomal-dominant vererbt, Penetranz von ca. 85
- Nachweis verschiedener molekulargenetischer Defekte in Kalium- und Ionenkanälen
- Symptome
- klonische oder tonische Anfälle mit oder ohne EEG-Veränderungen bei Reifgeborenen
- Verlauf und Prognose
- meist Spontanremission innerhalb von 1–6 Wochen
- 15
Benigne idiopathische, nicht-familiäre Neugeborenenkrämpfe3
- 4–20
- Symptome
- Anfälle immer fokal oder multifokal klonisch, teils als Status
- Auftreten zwischen 4.–6. Lebenstag bei Reifgeborenen
- Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
- Verlauf und Prognose
- Spontanremission innerhalb von Tagen
- erhöhtes Risiko für weitere Anfallstypen und Entwicklungsverzögerung im Verlauf
Säuglinge
West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie)3
- 8
- 2.–8. Lebensmonat, Jungen sind häufiger als Mädchen betroffen.
- Multifaktoriell bedingt, meist auf Grundlage zerebraler Schädigungen, bei neurometabolischen Erkrankungen (in 7 % mit tuberöser Sklerose assoziiert)
- Symptome
- Blickdeviation, Nicken des Kopfes, Salaam-Bewegung des Körpers und der Arme (Kind senkt den Kopf, den Körper und die Hüfte, die Arme werden nach vorne gestreckt)
- Auftreten in Serie, oft während des Einschlafens und beim Essen
- deutliche Entwicklungsretardierung in 90
- EEG
- typische Hypsarrhythmie: anhaltende Sequenz unregelmäßig hoher, langsamer Deltawellen mit desynchron eingestreuten Spikes und/oder Sharp Waves
- Verlauf und Prognose
- Letalität bis 3. Lebensjahr 30
- Prognose bestimmt durch zugrunde liegende Hirnschädigung
- häufig Entwicklung anderer Epilepsien wie Lennox-Gastaut-Syndrom (in 50
- Letalität bis 3. Lebensjahr 30
Ohtahara-Syndrom
- Schwere strukturelle Hirnschäden, Assoziation mit Gendefekten in STXBP1 und PLC-Beta1
- Charakteristische tonische Anfälle
- Kontinuierliches Burst-Suppression-Muster im EEG sowohl im Wachzustand als auch während des Schlafs
Kinder ab 6 Monaten
Fieberkrampf3
- Kinder von 6 Monaten bis 5 Jahren, Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
- Kumulative Inzidenz bis 5. Lebensjahr etwa 3
- In 20–25 %
%der Fälle familiäre Häufung - Einfacher Fieberkrampf: <
- Diagnose Fieberkrampf ist nicht bei Infektionen des ZNS zu stellen.
- Symptome
- Auftreten bei schnell ansteigendem Fieber
- meist generalisiert tonisch-klonisch
- Dauer 10
- in Einzelfällen 30–60
- evtl. Todd-Parese nach protrahierten Anfällen
- Dauer 10
- Verlauf und Prognose
- Wiederholungsrisiko besteht während der Dauer des Infekts und generell bis etwa um das 5. Lebensjahr, dann Spontanremission
- Epilepsie-Risiko bis zum 7. Lebensjahr 3–4
- Kinder von Betroffenen haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Fieberkrämpfen (9
Epilepsien mit Absencen1,3
- Anteil von 10-12
- Genetische Disposition, in 25
- Kognitiv altersentsprechend entwickelte Kinder im Alter von 2–15 Jahren sind betroffen, mit zunehmendem Alter und im Säuglingsalter seltener.
- Formen
- frühkindliche Absencen
- 2.–4. Lebensjahr, meist sind Jungen betroffen.
- Auftreten mit Grand mal oder myoklonisch-astatischen Anfällen oder als reine Absencen
- leichte Entwicklungsretardierung
- Prognose ungünstiger als bei älteren Kindern, Rezidivneigung, Risiko der Reduktion der kognitiven Leistungsfähigkeit
- Absence-Epilepsie des Schulalters (Pyknolepsie)
- meist altersentsprechend entwickelte Mädchen im Alter von 5–8 Jahren
- >
- bei adäquater Therapie günstige Prognose, sonst in 1/3 Persistenz bis ins Erwachsenenalter und bei 1/3 Entwicklung zu Grand-mal-Epilepsien
- juvenile Absencen-Epilepsie
- 9.–15. Lebensjahr, Jungen und Mädchen gleichhäufig, meist altersentsprechend entwickelt
- hohes Risiko für Grand-mal-Anfälle
- kurze Absencen, oft in der Aufwachphase, teils mit Myoklonien
- Prognose eher ungünstig mit Neigung zu häufigen Grand-mal-Anfällen
. - Symptome
- primär generalisierte Anfälle
- Absencen können häufig auftreten und dauern meist 5–15
- Bei 50
- Bei 50–80
- Kinder weisen vegetative und psychische Labilität auf, haben Neigung zu Kopfschmerzen, Migräne, Erbrechen, sind leicht störbar und haben eine verkürzte Aufmerksamkeitsspanne, teils Rechenschwäche oder andere Teilleistungsstörungen.
- EEG
- Zeigt Ausbrüche mit einer 3 Hz „Spike-Wave“-Aktivität bei einer ansonsten unauffälligen Hintergrundaktivität.
- Verlauf und Prognose
- In der Pubertät gehen 15
- Epilepsie kann mit kognitiven Beeinträchtigungen und/oder Lernstörungen verbunden sein.
- Fast immer geht die Epilepsie spontan in eine Remission über.
- In Studien mit kurzem Follow-up (5–8 Jahre) liegt die Remission bei 78
Lennox-Gastaut-Syndrom3
- Seltene Epilepsieform, Beginn im Vorschulalter (2–7 Jahre)
- 3–5
- Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen, meist hirngeschädigte Kinder (Dysgenesien, tuberöse Sklerose, neurometabolische Erkrankungen) mit mentalen Retardierungen in >
- In 20
- Symptome
- heterogene Anfallstypen (meist asymmetrisch, tonisch (tonische Stürze), astatisch, myoklonisch, fokal, tonisch-klonisch, atypische Absencen oder komplex partielle Anfälle), meist kleinere generalisierte Anfälle, nachts Anfallserien mit sehr diskreter Symptomatik, tagsüber tonische Stürze
- EEG
- Zeigt eine pathologisch langsame Hintergrundaktivität und eine langsame generalisierte epilepsieförmige Aktivität (<
- Verlauf und Prognose
- ungünstige Prognose, besonders bei Entwicklung aus West-Syndrom
- in 50
- Häufig auftretende und lange Staten führen zu Demenz.
Landau-Kleffner-Syndrom (epileptische Aphasie)3
- Idiopathische Partialepilepsie, Überlappung mit Rolando-Epilepsie und Pseudo-Lennox-Syndrom
- Bislang gesunde Kinder im Alter von 4–10 Jahren
- Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
- Symptome
- teilweise oder komplette auditive Agnosie aufgrund kortikaler Verarbeitungsstörung auditorischer Signale, in der Folge Dysphasie bis hin zur Aphasie, Verhaltensstörungen
- fokale oder generalisierte Anfälle (wie bei Rolando-Epilepsie)
- EEG
- multifokale epilepsieförmige Aktivität in den Temporalregionen ohne klare Seitendominanz
- während des Tiefschlafs häufige, manchmal kontinuierliche „Spike-Wave“-Aktivität
- Verlauf und Prognose
- heterogene Verläufe von kurzen, milden bis hin zu langen und progredienten Formen
- Rezidivneigung
- oft Residuen der Sprachstörung
Gutartige Epilepsie mit zentrotemporalen Sharp Waves (Rolando-Epilepsie)1,3
- Neben der Absence-Epilepsie eine der häufigsten Epilepsien des Kindesalters (8–23
- Altersentsprechend entwickelte Kinder von 2–10 Jahren, Manifestation meist zwischen 5.–9. Lebensjahr
- Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
- Vor Manifestation in der Anamnese vermehrt Fieberkrämpfe und Neugeborenenkrämpfe
- Ursachen
- genetisch, Gen unbekannt, vermutlich hereditäre Hirnreifungsstörung
- in 20–30
- Symptome
- Beginn oft mit Missempfindung im Gesichtsbereich
- sensomotorische Herdanfälle im Kopfbereich, tonische oder klonische Anfälle im Gesichtsbereich, Sprechstörung (auch postiktal anhaltend), ggf. Beteiligung der Muskulatur von Pharynx und Larynx, dann Würgen, Stöhnen
- etwa 75
- Übergang in sekundäre generalisierte, tonisch-klonische Anfälle möglich
- 2/3 der Betroffenen haben überwiegend generalisiert tonisch-klonische Anfälle.
- EEG
- Sharp Waves, meist zentrotemporal, Lokalisation wechselnd
- Verlauf und Prognose
- Spontanremission bis zur Pubertät
- in 5 %
%der Fälle große Anfälle im späteren Verlauf
Jugendliche und junge Erwachsene
Juvenile Absencen-Epilepsie
Juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom)3
- Generalisiertes idiopathisches Epilepsie-Syndrom, 5–15
- Sonst gesunde Personen von 12–25 Jahren
- Symptome
- symmetrische Myoklonien des Schultergürtels, meist am Morgen (Symptomatik wird teils nicht wahrgenommen und erfordert aktives Erfragen
.;Typischtypisch: Zahnbürste fällt aus der Hand, Beschreibung als Zucken, elektrischer Schlag o. - teils mit Absencen oder morgendlichen tonisch-klonischen Anfällen (in 80–95
- Assoziation mit Schlafmangel, Alkoholkonsum, Menstruation oder Stress
- EEG
- Zeigt unauffällige Hintergrundaktivität mit eingestreuten generalisierten „Polyspike-and-Slow-Wave
"“-Komplexen. - Manchmal (38
- Verlauf und Prognose
- Bei einer juvenilen myoklonischen Epilepsie kommt es selten zu einer Remission. Oft ist eine lebenslange Behandlung notwendig. Bei adäquater Therapie ist die Prognose jedoch trotzdem günstig.
Diagnostik
Diagnostische Kriterien
- Registrierung eines Anfalls mittels EEG (gelingt selten)1
- Nachweis epilepsietypischer Potenziale im EEG1
- 24
- Cave: 3
- Ein fehlender Nachweis epilepsietypischer Potenziale schließt die Diagnose nicht aus.
Differenzialdiagnosen
Von Epilepsiesyndromen abzugrenzen1
- Folgende Differenzialdiagnosen sind bei anfallsartigem Geschehen im Kindes- und Jugendalter neben den o.
EpilepsiesyndromenEpilepsie-Syndromen zu bedenken (Näheres zu den einzelnen Differenzialdiagnosen siehe auch Artikel Nichtepileptische und epileptische Anfälle bei Kindern). - Affektkrämpfe
- Synkopen
- Myoklonien
- Schlafmyoklonien des Neugeborenen
- benigne Myoklonien des Säuglings
- Myoklonus-Opsoklonus-Syndrom
- Hyperekplexie
- Einschlafmyoklonie
- Paroxysmale Bewegungsstörungen
- motorische Stereotypien zur Selbststimulation, Gratifikationsphänomene (kindliche Masturbation), etwa bei Autismus oder Intelligenzminderung
- benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel
- paroxysmaler Torticollis
- paroxysmale kinesiogene Choreoathetose
- paroxysmale dystone Choreoathetose (Mount-Reback)
- episodische Ataxien (EA1, EA2)
- alternierende Hemiplegie des Kindesalters
- Sandifer-Syndrom
- Spasmus nutans
- benigner paroxysmaler tonischer Aufwärtsblick
- Migräne (z.
- Psychogene Syndrome
- Schlafbezogene Phänomene (siehe auch Artikel Parasomnien bei Kindern), z.
- Pavor nocturnus
- Narkolepsie und Kataplexie
- Somnambulismus
- Schlafparalyse.
Mögliche Ursachen epileptischer Anfälle
- Meningitis oder Meningoenzephalitis
- Elektrolytstörungen wie Hypokalzämie, Hypo-/Hypernaträmie oder Hypo-/Hyperglykämie
- Neonatale Krämpfe werden häufig durch organische Schäden oder Stoffwechselstörungen verursacht.
- Weitere siehe Abschnitt Ätiologie und Pathogenese.
Anamnese
- Detaillierte Anamnese mit Betroffenen, Familie und ggf. Personen aus dem weiteren Umkreis (Schule,
FreundeFreundeskreis etc.) - Allgemeine Anamnese
- Schwangerschaft
- Neonatalperiode
- neurologische Entwicklung
- Familienanamnese
- Medikamente
- Unfälle/Stürze
- Operationen
- Anfallsanamnese (Symptomatik wird teils nicht erkannt und muss gezielt abgefragt werden)
Auslösende Faktoren
- Zeitpunkt
- Beschreibung
- Aura
- Subjektive Erlebnisse des Kindes während des Anfalls
- Zyanose
- Auswertung von Videoaufnahmen
.- Auch von den Eltern angefertigte Videos können wertvoll sein.
Klinische Untersuchung bei Spezialist*innen für Kinderheilkunde und/oder -neurologie
- Vollständige körperliche Untersuchung
- Fieber, Infektionszeichen
- Neurologischer Status
- Ggf. postiktale Veränderungen im EEG
- Postiktale Paralyse
- Syndromale Stigmata, insbesondere Hinweis auf neurokutane Erkrankungen
- Hepatosplenomegalie als Hinweis auf Stoffwechseldefekt
- Entwicklungsverzögerung6
Labordiagnostik bei Spezialist*innen für Kinderheilkunde, Kinderneurologie und ggf. Humangenetik
Blutentnahme1
- Basisdiagnostik bei Neugeborenen und Säuglingen nach dem ersten Anfall
- Basisdiagnostik nach erstem epileptischem Anfall bei älteren Kindern, besonders bei postiktal eingeschränkter Vigilanz oder Reaktivität
- Plasmaspiegelbestimmung von Antiepileptika
- bei Rezidiv nach Anfallsfreiheit
- bei Nebenwirkungen, unzureichender Wirkung, Polytherapie, weiteren Erkrankungen, nach Eindosierung (mindestens 5 Halbwertszeiten abwarten), Dosis- oder ausgeprägter Gewichtsänderung
- Erfassung organspezifischer Antiepileptika-Nebenwirkungen
- z.
- Vor Therapiebeginn und 4 Wochen danach: Blutbild, GOT, GPT, Bilirubin, Amylase, Quick, PTT. Wiederholung bei klinisch unauffälligen Personen mit pathologischen Laborwerten: 3-mal im Abstand von ≤
- vor Operationen: neben den genannten Gerinnungsparametern zusätzlich Blutungszeit und Diagnostik Willebrand-Syndrom (Weil Antiepileptika wie Valproat im Verdacht stehen, die sehr seltene erworbene Form dieser Erkrankung zu begünstigen.)
- z.
- Bei entwicklungsretardierten Kindern zusätzlich: möglichst umfassender Ausschluss einer Stoffwechselstörung
- mindestens mit: Laktat, BGA, Harnsäure, Ammoniak, Blutzucker, Acylcarnitine, Aminosäuren im Plasma, organische Säuren im Urin
- Genetische Abklärung zum Ausschluss einer POLG1-Mutation erwägen.
- Evtl. zur Diagnosesicherung epileptischer Anfall
- Prolactin innerhalb 1
- Kreatinkinase erhöht nach generalisiertem Anfall
- Prolactin innerhalb 1
Liquordiagnostik
- Bei Verdacht auf ZNS-Entzündung (z.
- Bei komplexen Fieberkrämpfen
- Bei Kindern <
Genetik
- Chromosomenanalyse, klassische Karyotypisierung, FISH, SNP-Array, gezielte Einzelgendiagnostik, Next-Generation-Sequencin (NGS)
- Bei unklarer Ätiologie zu erwägen.
- Besonders bei zusätzlicher mentaler Retardierung, syndromalen Stigmata/phänotypischen Auffälligkeiten
Stoffwechseldiagnostik
- Bei klinischen Hinweisen, z.
- Bei unklarer Ätiologie
- Bei Therapieresistenz der Anfälle
Autoimmundiagnostik
- Bei entsprechendem Verdacht (ausführliche Auflistung siehe Leitlinie1)
- Antineuronale Antikörper (neuronale Zelloberflächen-Antigene)
- Onkoneuronale Antikörper (intrazelluläre neuronale Antigene)
- Nicht spezifisch gegen neuronale Strukturen gerichtete Antikörper
Apparative Diagnostik
EEG1
- Wachableitung, Schlafableitung (im Kindesalter besonders wichtig), Schlafentzugs-/Schlafableitungen, Langzeitableitungen/24-Stunden-EEG, Videotelemetrie/Polygrafie
- Auswertung durch Spezialist*innen
- mindestens 20
- mindestens 20
- Hyperventilation wegen der dadurch induzierten Vasokontriktion zerebraler Gefäße kontraindiziert bei:
- V.
- Sichelzellanämie
- schwere Migräne
- intrakranielle Drucksteigerung
- kurz zurückliegendes Schädel-Hirn-Trauma
- V.
- Invasive Ableitung nur vor geplanter Epilepsie-Chirurgie
- Nachweis epilepsietypischer Potenziale am wahrscheinlichsten innerhalb 24
Bildgebung1
- MRT
- Diagnostik der 1. Wahl
- Nachweis von Dysplasien, Sklerosen, Malformationen etc.
- Indikation
- bei allen neu aufgetretenen Epilepsien (fakultativ bei typischer Absence-Epilepsie des Schul- und Jugendalters, juveniler myoklonischer Epilepsie, Rolando-Epilepsie)
- bei atypischen Verläufen der genannten
EpilepsiesyndromeEpilepsie-Syndrome - bei mehrere Stunden anhaltenden postiktalen neurologischen Defiziten (Todd-Parese) oder anhaltend gestörter Vigilanz
beiBei kognitiven, motorischen oder anderen neurologischen Auffälligkeiten unklarer Ätiologie zu erwägen.- bei Anfall mit fokaler Symptomatik
- bei Kindern <
- bei EEG ohne Anzeichen für Rolando-Epilepsie oder primär generalisierte Epilepsie
- bei therapierefraktärer Epilepsie
- zur Progredienzkontrolle bei bekanntem Fokus
- zur prächirurgischen Diagnostik
- CT
- geringere Auflösung als MRT
- in Akutsituationen (rasch und ohne Sedierung durchführbar)
- zum Nachweis von kleinen Blutungen und Verkalkungen
- Sonografie des Schädels
- bei noch offener Fontanelle evtl. als primäre Bildgebung, ggf. mit MRT zu einem späteren Zeitpunkt
- Ggf. funktionelle MRT, PET oder SPECT zur prächirurgischen Diagnostik
Indikationen zur Überweisung
- Überweisung an neuropädiatrische Fachärzt*in bei Verdacht auf Epilepsie
- Akuttherapie und Klinikeinweisung bei Status epilepticus
- Klinische Überwachung bei Fieberkrampf
Therapie
Therapieziele
- Anzustreben sind:7
- Anfallsfreiheit oder Verringerung der Anfallshäufigkeit
- nach Möglichkeit Vermeidung, ggf. Inkaufnahme von geringen Nebenwirkungen
- Prävention von Komplikationen
- Ermöglichung einer regelrechten Entwicklung
- Verbesserung der Lebensqualität.
Allgemeines zur Therapie
- Therapieoptionen umfassen medikamentöse Therapie, Epilepsie-Chirurgie, Neurostimulation, ketogene Diät
- Kein Ansprechen nach korrektem Einsatz von 2 Antiepileptika gilt als pharmakoresistent.
- Die Behandlung ist immer individuell und sollte fachärztlich und interdisziplinär (Entwicklungsneurologie, Kinderepileptologie) durchgeführt und begleitet werden.
- Die Wirksamkeit eines Medikamentes ist individuell für die betroffene Person und den Epilepsietyp zu testen.
- Sehr gute Compliance bei der Medikamenteneinnahme ist notwendig.
- Anpassung des Lebensstils ist oft erforderlich (Vermeidung von Schlafmangel, unregelmäßigem Lebensrhythmus, Alkohol, Flackerlicht oder ähnlichen individuell anfallsauslösenden Faktoren).
Medikamentöse Therapie – Antiepileptika
- Wirksamkeit der Medikamente auf:
- Natriumkanäle (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Eslicarbazepinacetat)
- Kalziumkanäle (Ethosuximid, Mesuximid)
- γ-Aminobuttersäure (Tiagabin, Stiripentol)
- Glutamat (Perampanel).
- Neurotransmitterfreisetzung (Levetiracetam, Brivaracetam)
- Carboanhydrasehemmung (Sultiam, Azetazolamid)
- kombinierte Mechanismen (Valproat, Topiramat, Zonisamid, Felbamat)
- Nebenwirkungen
- Schwindel, Sehstörungen, Müdigkeit (dosisabhängig)
- Verhaltensauffälligkeiten (Phenobarbital, Valproat, Gabapentin, Topiramat, Levetiracetam, Zonisamid)
- Depression, Suizidalität, Aggressivität
- kognitive Beeinträchtigungen (Phenobarbital, Phenytoin, Topiramat, Zonisamid)
- Störungen der Knochenmarkfunktion (Carbamazepin, Ethosuximid, Felbamat, Lamotrigin, Phenobarbital, Phenytoin, Primidon, Valproat)
- Störungen der Leberfunktion (Carbamazepin, Ethosuximid, Felbamat, Gabapentin, Levetiracetam, Lamotrigin, Oxcarbazepin, Phenobarbital, Phenytoin, Primidon, Vigabatrin, Valproat)
- Stevens-Johnson-Syndrom (Lamotrigin, besonders in Kombination mit Valproat)
- irreversible Gesichtsfelddefekte (Vigabatrin)
- aseptische Meningitis (Lamotrigin)
- Teratogenität (besonders Valproat)
- Derzeit sind etwa 20 Antiepileptika in Deutschland zugelassen, davon nicht alle für das Kindesalter und nur wenige als Kombinationstherapie.
- Anzunehmende synergistische Wirkungen von Valproat + Lamotrigin, Valproat + Carbamazepin, Phenobarbital + Phenytoin, Carbamazepin + Gabapentin. Beispiele Monotherapie:3
- Lamotrigin bei fokalen und generalisierten Anfällen ab 12 Jahren und Lennox-Gastaut-Syndrom ab 2 Jahren, Therapie der Wahl bei typischen Absencen
- Levetiracetam ab 16 Jahren bei fokalen Anfällen
- Topiramat ab 2 Jahren bei fokalen und generalisierten Anfällen, breit einsetzbares Antiepileptikum
- Sultiam bei Rolando-Epilepsie (wenn Therapie notwendig). Beispiele Kombinationstherapie (immer nur bei fehlender Wirksamkeit einer Monotherapie):3
- Lamotrigin als Zusatztherapie bei generalisierten und fokalen Anfällen ab 2 Jahren (+ Valproat)
- Valproat, Ethosuximid und Lamotrigin in Kombination bei Absencen
- Valproat + Lamotrigin bei Janz-Syndrom
Antiepileptika und Schwangerschaft8
- Keine grundsätzliche Kontraindikation für den Einsatz von Antiepileptika mit teratogenem Potenzial bei Mädchen im gebärfähigen Alter
- Einsatz von Valproat nur bei Unwirksamkeit anderer Antiepileptika
- Nach Möglichkeit Vermeidung von Polytherapie, da hier erhöhtes Fehlbildungsrisiko
- Fertilität im Vergleich zu gesunden Frauen bis auf 1/3 vermindert9
- Einnahme von Antiepileptika zur Verhinderung unkontrollierter Anfälle während der Schwangerschaft empfohlen
- Mehrzahl der Schwangerschaften und Geburten bei Frauen mit Epilepsie komplikationslos
- Anfallsfrequenz während der Schwangerschaft unverändert in 2/3, reduziert in 16
- Fehlbildungsrisiko dosisabhängig bei Lamotrigin, Valproat, Carbamazepin
- Fehlbildungsrate am höchsten bei Valproat (Dosis >
- Günstiges Risikoprofil bei Levetiracetam (1,6
- Einnahme von 5
- Stillen grundsätzlich empfohlen, Kontrolle auf Überdosierungserscheinungen, ggf. Serumspiegelkontrolle
Antiepileptika und hormonelle Kontrazeption10
- Günstig sind Niedrigdosispräparate (Minipille), da generell keine Auswirkungen auf Anfallsschwere oder -häufigkeit anzunehmen sind (Ausnahme Lamotrigin, hier wechselseitige Reduktion der Wirksamkeit von kontrazeptivem und antiepileptischem Effekt, Anwendung von Gestagen-Monopräparat empfohlen).
- Hormonelle Kontrazeption nicht wirksam bei:
- Carbamazepin
- Felbamat
- Phenobarbital
- Phenytoin
- Primidon.
- Mögliche Beeinträchtigung der Wirksamkeit hormoneller Kontrazeption bei:
- Ethosuximid
- Topiramat
- Oxcarbazepin
- Lamotrigin.
- Keine Beeinträchtigung hormoneller Kontrazeption bei:
- Gabapentin
- Pregabalin
- Vigabatrin
- Levetiracetam
- Valproinsäure
- Zonisamid.
Vorgehen bei Erstbehandlung
- Monotherapie, Eindosierung auf erste adäquate Dosis
- Wenn Therapieziel nicht erreicht, Dosissteigerung, Abbruch oder Medikamentenwechsel
- Wenn Therapieziel nach erster Dosissteigerung nicht erreicht, Steigerung auf Maximaldosis, Abbruch oder Medikamentenwechsel
- Maximaldosis: Nebenwirkungsgrenze, maximale Serumkonzentration bezüglich Langzeittoxizität, höchste sinnvolle Dosis für entsprechendes Körpergewicht erreicht
.
- Maximaldosis: Nebenwirkungsgrenze, maximale Serumkonzentration bezüglich Langzeittoxizität, höchste sinnvolle Dosis für entsprechendes Körpergewicht erreicht
- Kombination mit zweitem Antikonvulsivum bei wirksamer, aber nicht weiter steigerbarer Ersttherapie
.
Therapie des Fieberkrampfs11
- Diazepam rektal
- 5
- 10
- ggf. 2. Gabe gleicher Dosierung bei Anfallspersistenz
- Midazolam bukkal
- 2,5
- 5
- ggf. 2. Gabe gleicher Dosierung bei Anfallspersistenz
- Midazolam i.
- 0,1–0,2
- Lorazepam i.
- 0,05
- Diazepam i.
- 0,25
Behandlung eines Status epilepticus im ambulanten Setting3
- Clonazepam i.
- Säuglinge 0,01–0,07
- Klein- und Schulkinder 0,01–0,05
- Säuglinge 0,01–0,07
- Diazepam i.
- Säuglinge 0,3–0,5
- Klein- und Schulkinder 0,2–0,4
- Säuglinge 0,3–0,5
- Diazepam rektal
- bis ca. 15
- über ca. 15
- bis ca. 15
- Midazolam buccal
- Buccal 0,2–0,5
- Buccal 0,2–0,5
- Lorazepam (nicht zur Statusunterbrechung zugelassen)
- bis ca. 20
- bis ca. 20
- Siehe auch Artikel Status epilepticus.
- Anhaltende epileptische Anfälle oder wiederholte Anfälle, ohne dass die Betroffenen sich zwischen den Anfällen erholen.
- Generalisierte tonisch-klonische Anfälle (am häufigsten) erfordern eine sofortige stationäre Behandlung.
- Blutzuckerspiegel bestimmen, um eine Hypoglykämie auszuschließen.
- Atemwegsobstruktionen und Selbstverletzungen vorbeugen.
Behandlungsresistente Epilepsie
- Bei einem unzureichenden Ansprechen auf die medikamentöse Therapie kann die Anfallshäufigkeit bei Kindern und Erwachsenen, bei denen die Epilepsie erstmals in der Kindheit auftrat, durch eine ergänzende Behandlung mit einem Cannabinoid-haltigen Arzneimittel reduziert werden, wobei Nebenwirkungen vermehrt auftreten (Ia).12
Epilepsie-Chirurgie
- Die wichtigsten Aspekte sind:3,7,9
- Einsatz bei pharmakoresistenten Epilepsien (2 Medikamente ausdosiert)
- Ist bei 10–15
- Anfallsfreiheit wird in 70 %
%der Fälle erreicht. - Insbesondere bei jüngeren Kindern günstige Effekte auf die Entwicklung
- Umfassende prächirurgische Diagnostik ist wesentlich:
- Anamnese, Semiologie
- Oberflächen-EEG
- MRT
- invasives EEG
- funktionelle Bildgebung
- neuropsychologsiche Tests.
- Kurative OP-Verfahren
- Läsionektomie und Topektomie (kurativ)
- Lobektomie
- Hemisphärektomie
- multiple subpiale Transsektionen
- Palliative OP-Verfahren
- Kallosotomie
- Vagusnervstimulation
- indiziert bei Pharmakoresistenz und erfolgloser bzw. aussichtsloser Epilepsie-Chirurgie
- Der Nervus vagus wird mittels einer am linken N. vagus eingebrachten Elektrode alle 5
- Die Anfallsfrequenz verringert sich um >
- Wirkt stimmungsaufhellend, keine relevanten Nebenwirkungen, paralleler Einsatz zu Antiepileptika möglich.
Ketogene DiErnäthrungstherapie (KET)
DieLeitlinie:
wichtigstenKETAspektebeisind:Epilepsien im Kindesalter13> 70 % Anfallskontrolle (KET empfehlen) bei:
- Angelman-Syndrom
- Dravet-Syndrom
- Epilepsie mit myoklonisch-atonen Anfällen (Doose-Syndrom)
- Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES)
- Pharmakoresistente Epilepsien einschließlich super-refraktärer Status epilepticus
- einzige Indikation für Formula-Nahrung über PEG-Sonde
- Komplex-1 Mitochondriopathien
- Ohtahara-Syndrom
- Tuberöse Sklerose Komplex
- West-Syndrom
Ca. 50 % Anfallskontrolle (KET erwägen) bei:
- Absencen
- CDKL5-assoziierte epileptische Enzephalopathie
- ESES (Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im
Schlaf) - Juvenile Myoklonus-Epilepsie
- Kortikale Malformationen
- Lafora-Krankheit
- Landau-Kleffner-Syndrom
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Rett-Syndrom
- Säuglingsepilepsie mit wandernden fokalen Anfällen
- Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)
- Besonders wirksam bei spezifischen Epilepsiesyndromen (s. o.)
- Kohlenhydratarme, fettreiche, protein- und kalorienbilanzierte Ernährung (Verhältnis Fett zu Nicht-Fett = 4:1)
- Individuelle Erstellung des Diätplans, Beginn unter stationären Bedingungen
- Wirkmechanismus unklar
Anfallsfreiheit in 15 %, Anfallsreduktion um mind. 50 % in 33 % der Fälle- Ansprechen nach frühestens 8 Wochen, Durchführung für mindestens 1 Jahr
- Bei älteren Kindern und bei Jugendlichen oft unzureichende Compliance
- Inkonsistente Daten zum Einfluss der KET auf das kardiovaskuläre Risiko
- Sehr variabel in Abhängigkeit von Epilepsietyp, Anfallshäufigkeit und -länge, Therapieansprechen, Komorbiditäten, Alter
- Bei adäquat ausgewählter und durchgeführter Ersttherapie werden 50
%der Fälle zu Anfallsfreiheit über>mehr1als einem Jahr im Verlauf, bei 2/3 der Betroffenen treten Anfallsrezidive auf. - 60
- Entwicklungsstörungen
- Störungen der Kognition
- Psychische Begleiterkrankungen (auch durch Medikamente bedingt)
- Medikamentennebenwirkungen
- Anpassung/Einschränkung der Alltagsgewohnheiten ist oft erforderlich.3,9
- Vermeidung von Schlafmangel, unregelmäßigem Lebensrhythmus
- ggf. Anlassung der Medikation bei langen Flugreisen
- Einschränkung des Koffein- und Alkoholkonsums, Vermeidung von hochprozentigen alkoholischen Getränken
- kein Drogenkonsum (hier oft gleichzeitig schlechte Compliance)
- ggf. kein Führerschein
- kontrollierte Familienplanung und Kontrazeption
- ggf. Einschränkung von Schul- und Berufswahl
- ggf. Vermeidung Flackerlicht oder ähnlichen individuell anfallsauslösenden Faktoren (anfallsauslösendes Risiko von Computer- und Fernsehbildschirmen scheint sehr gering zu sein).
- Sehr variable Prognose, abhängig von Alter, Art der Epilepsie, Anfallshäufigkeit und -länge, Therapieansprechen, Komorbiditäten
- Individuell, in der Regel in einer pädiatrischen Epilepsie-Sprechstunde
- Über die Krankheit und Berufswahl – siehe Deutsche Epilepsievereinigung: Empfehlungen zu Ausbildung und Berufswahl
- Epilepsie bei Kindern
FührerscheinundBerufswahl bei EpilepsieEpilepsie in der SchwangerschaftDoose-SyndromJugendlichen- Deutsche
SektionGesellschaftderfürInternationalenEpileptologieLigae.gegen EpilepsiewwwV.ligaepilepsie.org Informationszentrum Epilepsie (IZE)www.izepilepsie.de- Deutsche Epilepsievereinigung
(DE)www.epilepsie.sh - Gesundheitsinformation.de: Epilepsie
- Deutsche Epilepsievereinigung: Epilepsie im Kleinkindalter
- Epilepsie Bundeselternverband e. V.
- Gesellschaft für Neuropädiatrie. Diagnostische Prinzipien bei Epilepsien des Kindesalters. AWMF-Leitlinie Nr. 022-007. S1, Stand 2017. www.awmf.org
- Gesellschaft für Neuropädiatrie. Ketogene Diäten. AWMF-Leitlinie Nr. 022-021. S1, Stand
2014 (abgelaufen)2021. www.awmf.org - Gesellschaft für Neuropädiatrie. Diagnostische Prinzipien bei Epilepsien des Kindesalters. AWMF-Leitlinie Nr. 022-007, S1, Stand 2017. www.awmf.org
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- Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP). Ketogene Diäten. AWMF-Leitlinie Nr. 022-021; S1, Stand
2014 (abgelaufen)2021. www.awmf.org - Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
- Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
- Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).
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