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Idiopathischer MinderwuchsKleinwuchs

Zusammenfassung

  • Definition:DieKleinwuchs mit Körpergrrperhößehe liegt unterhalb des< 3. PerzentilsPerzentile desbei Alterskollektivsnormal großen Eltern, ohne VorliegenAnhalt einerfür nachweisbarenendokrine, Erkrankungmetabolische oder andere Ursachen.
  • Häufigkeit:Per definitionem sind 3 % aller Kinder betroffen. Jungen werden öfter aufgrund dieser Problematik überwiesen als Mädchen.
  • Symptome:MinderwuchsKleinwuchs, ohne weitere Krankheitszeichen.
  • Befunde:Die Wachstumskurve dieser Kinder verläuft unterhalb, aber parallel zum Wachstum unauffälliger Kinder.
  • Diagnostik:BlutuntersuchungenAusschlussdiagnose (Hmit unauffämatologie,lliger Stoffwechsel,körperlicher IGF-1, IGFBP-3) sollten keine Anomalie aufweisen,Untersuchung und die Wachstumsgeschwindigkeit sollte konstant und parallel zur Geschwindigkeit von unauffälligen Kindern verlaufenLabor.
  • Therapie:Beim idiopathischen MinderwuchsKleinwuchs handelt es sich um eine Normvariante des kindlichen Wachstums. Eine endokrinologische Therapie ist nur beim progredienten MinderwuchsKleinwuchs (Abknicken der Wachstumskurve) indiziert.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Kinder,Kleinwuchs derenmit Körpergrrperhöhe < 3. Perzentile, dabei Größe der Eltern im Normbereich, bezogenohne aufsAnhalt Alter, auf den untersten 3 Perzentilen liegt, und bei denen es wederfür endokrine noch, metabolische oder andere Erklärungen hierfür gibt.
  • SynonymeUrsachen1
    • Minderwuchs als NormvarianteAusschlussdiagnose
  • MinderwuchsAbzugrenzende ohneandere feststellbareNormvarianten Ursachevon Kleinwuchs1
    • konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Entwicklung
      • Wachstumsgeschwindigkeit normal bis zum erwarteten Pubertätswachstumsschub, Knochenwachstum verzögert
    • familiärer MinderwuchsKleinwuchs
      • Eltern mit geringer Körperhöhe
    • Idiopathischer Minderwuchs ist eine Ausschlussdiagnose und bedeutet, dass systemische Erkrankungen wie Wachstumshormonmangel, intrauterine Wachstumsretardierung, genetische Ursachen, Syndrome und andere Faktoren, die das Wachstum beeinflussen, wie Depression oder psychosoziale Deprivation, ausgeschlossen werden können.1-2
  • Die Wachstumskurve dieser Kinder verläuft unterhalb, aber parallel zum Wachstum unauffälliger Kinder.
  • Neuesten Erkenntnissen zufolge erbringt die Behandlung des idiopathischen Minderwuchses mit Wachstumshormonen zwar eine erhöhte Körpergröße beim Erwachsenen3-5, aber der Effekt ist gering, die Therapie hingegen sehr aufwändig und mit hohen Kosten verbunden. Außerdem gibt es ethische Bedenken.
  • Bei Erkrankungen mit progredientem Minderwuchs, also einer stetiger Abnahme der Wachstumsgeschwindigkeit, ist eine spezifische Therapie nötig.6

Häufigkeit

  • Per definitionem sind 3  % aller Kinder von MinderwuchsKleinwuchs betroffen, die häufigste Ursache ist der idiopathische MinderwuchsKleinwuchs.62
  • Die Problematik niedriger Körpergröße stellt sich häufiger bei Jungen als bei Mädchen.73

Ätiologie und Pathogenese

  • Idiopathischer MinderwuchsKleinwuchs lässt sich nicht auf endokrine, metabolische oder sonstige Diagnosen zurückführen.
  • Die Kinder weisen normalealtersentsprechende Wachstumsraten (oft im unteren Bereich der Perzentilkurve) und keinerlei biochemische oder andere Anzeichen einer spezifischen pathologischen Wachstumshemmung auf;.
  • Ebenfalls ebenfallsim normalNormbereich ist der Serumspiegel des insulinähnlichen Wachstumsfaktors IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1) und des IGF-Bindungsproteins IGFBP-3 sowie die Reaktion der Wachstumshormone auf Medikamente, die die Freisetzung von Wachstumshormonen stimulieren.
  • Die Heterogenität dieser Diagnose lässt darauf schließen, dass es wahrscheinlich verschiedene zugrunde liegende Mechanismen gibt, die für die Wachstumsstörung verantwortlich sind.

Normales Größenwachstum

  • Das Größenwachstum ist ein kontinuierlicher, wenn auch nicht linearer Prozess.84
  • Drei Wachstumsphasen lassen sich unterscheiden:
    1. Infantile Phase
      • Ist durch ein schnelles, jedoch abnehmendes Wachstum in den ersten beiden Lebensjahren gekennzeichnet.
      • Insgesamt beträgt das Wachstum in diesem Zeitraum 30–35  cm.
      • Die Kinder wechseln in dieser Phase oft die Perzentile, da sie ihrem genetischen Potenzial entgegenwachsen und sich von den Beschränkungen der intrauterinen Phase entfernen.
    2. Phase der Kindheit
      • Ist durch eine relativ gleichmäßige Wachstumsrate von 5,7  cm pro Jahr gekennzeichnet.
      • Tendenziell nimmt die Wachstumsrate im Laufe der Kindheit ab.
    3. Phase der Pubertät
      • Ist durch einen Wachstumsschub von 6–14  cm pro Jahr gekennzeichnet, der durch synergistische Effekte der zunehmenden gonadalen Produktion von Steroid- und Wachstumshormonen bewirkt wird.

ICPC-2

  • L82 Angeb. Anomalie muskuloskelet.

ICD-10

  • E34.3 Kleinwuchs, anderenorts nicht klassifiziert

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

  • Idiopathischer Kleinwuchs ist eine Ausschlussdiagnose und bedeutet, dass systemische Erkrankungen wie Wachstumshormonmangel, intrauterine Wachstumsretardierung, genetische Ursachen, Syndrome und andere Faktoren, die das Wachstum beeinflussen, wie Depression oder psychosoziale Deprivation, ausgeschlossen werden können.5-6
  • Die Wachstumskurve dieser Kinder verläuft in der Regel unterhalb, aber parallel zum Wachstum unauffälliger Kinder.

Leitlinie: MinderwuchsKleinwuchs – korrekte Messung der Körperlänge62

  • Die Diagnose MinderwuchsKleinwuchs (<  3. Perzentile) setzt die korrekte Messung der Körperlänge voraus:.
    • <  2 Jahre
      • im Liegen in einer Messschale oder mit einem Messstab
      • Das erfordert 2 Personen: Eine hält den Kopf des Kindes in gerader Stellung, während die andere die Beine des Kindes in Streckung bringt, die Füße rechtwinklig anbeugt und die Messung am Fußende ausführt.
    • >  2 Jahre
      • im Stehen mit einem fest an der Wand angebrachten Stadiometer auf festem Untergrund
      • Fersen, Gesäß und Schulter berühren die Wand, die Beine sind durchgestreckt, die Füße berühren in voller Länge den Boden, der Kopf ist gerade ausgerichtet und wird am Kinn vom Untersucher unterstützend gehalten.
  • Die Messwerte sollen zur Beurteilung in aktuelle populationsspezifische und geschlechtsbezogene Perzentilkurven eingetragen werden.
  • Zur Beurteilung eines minderwüchsigen Kindes ist besondere Aufmerksamkeit auf die Familien- und Krankheitsgeschichte zu richten; ferner heranzuziehen sind die Wachstumskurve, eine ausführliche körperliche Untersuchung sowie die Ergebnisse aus dem Labor und der Bildgebung, um systemische oder genetische Erkrankungen in Verbindung mit dem Minderwuchs auszuschließen.

Differenzialdiagnosen

Anamnese

  • InKörperhöhe der RegelEltern weistund schon die Familiengeschichte Fälle von Minderwuchs auf.
  • Abzuklären sind die psychologische Befindlichkeit des KindesGeschwister, evtl.Berechnung sozialer Stress sowie dieder familiären Sorgen und Erwartungen.
  • Zu erwartende GrZielgröße2
    • Der Mittelwert der Körpergrößen beider Elternteile + 6,5  cm für Jungen bzw. – 6,5  cm für Mädchen. 1
  • Ausgehend vonPubertätsentwicklung der GrößeEltern und Geschwister
  • Ernährung des Kindes, dem chronologischen Alter
  • Sozialanamnese und demInteraktion Knochenaltervon (s. u.) lässt sich die zu erwartende Endgröße berechnen. Das Knochenalter bietet eine Korrekturmöglichkeit bei einem evtl. beschleunigten oder verzögerten WachstumKind und liefert somit eine genauere Schätzung der zu erwartenden Endgröße. Auch diese Berechnungsmethode ist mit systematischen Fehlern behaftet, insbesondere bei jüngeren Kindern. Eine Berechnung auf Grundlage des Knochenalters sollte daher nicht bei Kindern unter 10 Jahren durchgeführt werden.
Eltern2 

Klinische Untersuchung

  • Proportionen passend?
  • Größenmessung und Aufzeichnung von Wachstumskurven
    • Eine einzelne Größenmessung ist weniger wichtig als die Beurteilung der Wachstumskurve über einen längeren Zeitraum.
  • Beim idiopathischen MinderwuchsKleinwuchs kommt es zu keiner Progression des Minderwuchses, d.  h. die Wachstumsgeschwindigkeit bleibt konstant.
  • Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale1
  • Auffälligkeiten, die auf syndromalen Kleinwuchs, z. B. bei Turner-Syndrom, hinweisen?2

Wachstumskurven

ErgänzendeDiagnostik Untersuchungenbei Spezialist*innen

  • Nur notwendig, wenn eines der folgenden Kriterien vorliegt.

Leitlinie: Diagnostik Wachstumshormonmangel97

  • DieKinder Indikationsollen fürweiter untersucht werden, wenn
    • a) die Diagnostik des Wachstumshormonmangels in der Kindheit ist der pathologische Wachstumsverlauf.
    • Nach anfänglich meist normalem Wachstum im elterlichen Zielgrößenbereich wird im Verlauf von 1–3 Jahren eine abnehmende Wachstumsgeschwindigkeit mit einem Abfall der Perzentile beobachtet.
    • Grundsätzlich ist ein pathologischer Wachstumsverlauf unabhängig von der Körperhöhe, dnach anfänglich normalem perzentilparallelem Wachstum unter den Perzentilbereich der Zielgröße abfällt oder
    • b) die Körperhöhe bei fehlenden früheren Wachstumsdaten unterhalb des Perzentilbereichs der Zielgröße liegt und sich bei nachfolgenden Untersuchungen weiter von dem Perzentilbereich der Zielgröße und/oder des zuletzt erreichten Perzentils entfernt oder
    • c) die gemessene Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb der 25. hWachstumsgeschwindigkeitsperzentile liegt. Kinder mit einem pathologischen Wachstumsverlauf müssen nicht notwendigerweise minderwüchsig sein.
  • InsulinähnlicherSich Wachstumsfaktoranschließende 1Untersuchungen (IGF-1)umfassen Bildgebung und IGF-Bindungsprotein 3 (IGFBP-3)
    • Die Werte sind stabil, auch wenn die Konzentration der Wachstumshormone im Tagesverlauf beträchtlich variiert.10-11
    • Bei Vorliegen normaler Werte ist ein Mangel an Wachstumshormonen ausgeschlossen, während niedrige Werte u. U. auf einen entsprechenden Mangel hinweisen könnenLabordiagnostik.
  • Wachstumshormone

    Bildgebung

    • UnterliegenBestimmung starkendes SchwankungenSkelettalters imnach TagesverlaufGreulich/Pyle (dieoder hnach Tanner/Whitehouse zum Nachweis einer Reifungsverzöchstegerung Konzentration findet sich nachts) – und eine zufällige Messung niedriger Werte hat noch keinen diagnostischen Wert.
    • Die Messung kann durch einen nachfolgenden Provokationstest mit Wachstumshormonen ergänzt werden, aber die Reproduzierbarkeit und der prognostische Wert sind beschränkt.
    • Eine Alternative ist die nächtliche Aufzeichnung der Wachstumshormone, alle 20 Minuten gegenüber 12dem Stundenchronologischen Alter.
  • Hypothyreose7
    • TSH, FT4
    • Wird bei Neugeborenen im Neugeborenen-Screening erfasst.
    • Bei Kindern und Jugendlichen mit erworbener Hypothyreose kann ein vermindertes Längenwachstum auftreten.

Diagnostik bei Spezialist*innen

  • Berechnung des Knochenalters (Skelettreife)
    • Vergleicht die Ossifikationszentren in der linken Hand mit veröffentlichten Standards.
    • Ermöglicht eine Schätzung der voraussichtlichen Größe im ErwachsenenalterReferenzwerten.

Labor

  • Bestimmung folgender Parameter empfohlen:2
  • Vor der Durchführung invasiver und aufwändiger Wachstumshormonstimulationstests soll die Messung der Konzentrationen von Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1) und/oder vor allem im Säuglings- und frühen Kleinkindalter von Insulin-like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP-3) im Serum oder Plasma erfolgen.7

Indikationen zur Überweisung

  • SofernÜberweisung deran Kinderendokrinolog*in
    • bei Verdacht auf eine andere Form als den idiopathischen MinderwuchsKleinwuchs oder einbei progredienterprogredientem MinderwuchsKleinwuchs mit Abfall der Wachstumsgeschwindigkeit vorliegt.

Therapie

Therapieziele

  • Bei idiopathischem, familiären MinderwuchsKleinwuchs Akzeptanz der verminderten Körperlänge
  • Ggf. erhöhtes Längenwachstum bei progredientem MinderwuchsKleinwuchs

Allgemeines zur Therapie

  • Studien zufolge kann eine Behandlung mit Wachstumshormonen bei idiopathischem Minderwuchs zu einer leicht erhöhten Körpergröße im Erwachsenenalter führen.3-5
  • Die Behandlung ist umstritten, und zwar sowohl hinsichtlich der Wirksamkeit als auch in Bezug auf mögliche Nebenwirkungen, die Behandlungsdauer, die Wirtschaftlichkeit und andere ethische Fragestellungen.1

Leitlinie: MinderwuchsKleinwuchs – Therapie62

  • Der familiäre Minderwuchs stellt eine Normvariante des kindlichen Wachstums dar.
  • Im Einzelfall kann eine kinderpsychologische Mitbetreuung eine Hilfestellung für die betroffenen Kinder und deren Eltern darstellen.
    •  Ziele
      • Adaptationsprozess mit dem Merkmal MinderwuchsKleinwuchs unterstützen.
      • Persönliche Ressourcen bei der merkmalsbedingten Stressbewältigung verbessern.
  • Bei progredientem MinderwuchsKleinwuchs, d.  h. pathologischem Abfall der Wachstumsgeschwindigkeit, ist eine spezifische Therapie nötig.
  • Bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel erfolgt die Substitution mit rekombinantem Wachstumshormon.
  • Die endokrinologische Therapie des MinderwuchsesKleinwuchses sollte von pädiatrischen Endokrinolog*innen durchgeführt werden.

Therapie mit Wachstumshormonen

  • Eine Therapie mit Wachstumshormonen bei Kindern mit idiopathischem MinderwuchsKleinwuchs steigert, soweit bekannt, die Körpergröße im Erwachsenenalter um etwa 3–6  cm.128
    • Erfordert eine langwierige Injektionsbehandlung im Alter von 4–7 Jahren.39-5,1312
    • Dies stellt hohe Anforderungen an die Therapietreue (Compliance) und führt somit ein hohes Risiko für ein Misslingen der Therapie mit sich.15
  • Es gibt individuelle Unterschiede bezüglich der Wachstumsreaktion, und bei einigen Kindern zeigt die Therapie nur geringen oder gar keinen Nutzen.13-14-15
  • Wird in der Leitlinie nur bei progredientem MinderwuchsKleinwuchs empfohlen.62
  • Ethische Fragestellung: Ist MinderwuchsKleinwuchs eine Krankheit, die behandelt werden sollte?

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

Selbsthilfe

  • Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF) 

Quellen

Leitlinien

  • Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie. Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 174-002. S2e, 2. Revision, Stand 2022. www.awmf.org
  • Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und - diabetologie. Kleinwuchs. AMWF-Leitlinie 174-004. S1, Stand 2016. www.awmf.org

Literatur

  1. Nitsche EM. Das (zu) kleine oder (zu) große Kind: Abklärung von Wachstumsstörungen. Pädiatrie up2date 2019; 14: 227-60. www.thieme-connect.com
  2. Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie. Wachstumshormonmangel im Kindes- und Jugendalter, DiagnostikKleinwuchs. AWMF-Leitlinie Nr. 174-002004. S2e, Stand 20142016.  www.awmf.org

    3. Literatur

    1. Grimberg A, Kutikov JK, Cucchiara AJ. Sex differences in patients referred for evaluation of poor growth. J Pediatr 2005; 146: 212. PubMed
    2. Tanner JM, Whitehouse RH. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity and stages of puberty. Arch Dis Child 1976; 51(3): 170-9. www.ncbi.nlm.nih.gov
    3. Lee MM. Idiopathic short stature. N Engl J Med 2006; 354: 2576-82. New England Journal of Medicine
    4. Gubitosi-Klug RA, Cuttler L. Idiopathic short stature. Endocrinol Metab Clin North Am 2005; 34: 565-80. PubMed
    5. Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie. Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 174-002. S2e, 2. Revision, Stand 2022. www.awmf.org
    6. Deodati A, Cianfarani S. Impact of growt hormone therapy on adult height of children with idiopathic short stature: systematic review. BMJ 2011; 342: c7157. BMJ (DOI)
    7. Finkelstein BS, Imperiale TF, Speroff T, Marrero U, Radcliffe DJ, Cuttler L. Effect of growth hormone therapy on height in children with idiopathic short stature: a meta-analysis. Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156: 230-40. PubMed
    8. Leschek EW, Rose SR, Yanovski JA, et al. Effect of growth hormone treatment on adult height in peripubertal children with idiopathic short stature: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 3140-8. PubMed
    9. Wit JM, Rekers-Mombarg LTM, Cutler GB, et al. Growth hormone (GH) treatment to final height in children with idiopathic short stature: evidence for a dose effect. J Pediatr 2005; 146: 45-53. PubMed
    10. Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie. Kleinwuchs. AWMF-Leitlinie 174-004. Stand 2016 www.awmf.org
    11. Grimberg A, Kutikov JK, Cucchiara AJ. Sex differences in patients referred for evaluation of poor growth. J Pediatr 2005; 146: 212. PubMed
    12. Tanner JM, Whitehouse RH. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity and stages of puberty. Arch Dis Child 1976; 51(3): 170-9. www.ncbi.nlm.nih.gov
    13. Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie. Wachstumshormonmangel im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 174-002. Stand 2014 www.awmf.org
    14. Blair JC, Savage MO. The GH-IGF-I axis in children with idiopathic short stature. Trends Endocrinol Metab 2002; 13: 325-30. PubMed
    15. Rosenfeld RG. The molecular basis of idiopathic short stature. Growth Horm IGF Res 2005; 15(Suppl A): S3-S5. www.ncbi.nlm.nih.gov
    16. Deodati A, Cianfarani S. Impact of growt hormone therapy on adult height of children with idiopathic short stature: systematic review. BMJ 2011; 342: c7157. BMJ (DOI)
    17. Bryant J, Baxter L, Cave CB, Milne R. Recombinant growth hormone for idiopathic short stature in children and adolescents. Cochrane Database of Systematic Reviews 2007, Issue 3. Art. No.: CD004440. DOI: 10.1002/14651858.CD004440.pub2 DOI
    18. Kamp GA, Waelkens JJJ, de Muinck Keizer-Schrama SM, et al. High dose growth hormone treatment induces acceleration of skeletal maturation and an earlier onset of puberty in children with idiopathic short stature. Arch Dis Child 2002; 87: 215-20. PubMed
    19. Kemp SF, Kuntze J, Attie KM, et al. Efficacy and safety results of long-term growth hormone treatment of idiopathic short stature. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 5247-53. PubMed

    AutorenAutor*innen

    • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Orthopädie und UnfallchirurgieAllgemeinmedizin, Münster
    • TerjeDie Johannessen,ursprüngliche professorVersion idieses allmennmedisin,Artikels Instituttbasiert forauf samfunnsmedisinskeeinem fag,entsprechenden NorgesArtikel tekniskim norwegischen hausärztlichen Online-naturvitenskapeligeHandbuch universitet,Norsk Trondheim
    • OttoElektronisk Westphal, docent och överläkare, Centrum för pediatrisk tillväxtforskning, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitetLegehåndbok (MedibasNEL, https://legehandboka.no/).
E343
Kortvoksthet; kortväxthet
L82
Perzentilkurve; Vermindertes Größenwachstum; Minderwuchs; Körpergröße; kindliches Wachstum; Minderwuchs; familärer Kleinwuchs; Wachstumskurve; Kleinwüchsigkeit; Wachstumshemmung; Wachstumsfaktor; Körperlänge; Wachstumshormonmangel; Wachstumshormone
Idiopathischer MinderwuchsKleinwuchs
DDD MK 04.07.2022 Kleinwuchs statt Minderwuchs.
BBB MK 24.10.2022 umfassend revidiert, neue LL. Besonders die Abschnitte Definition und Diagnostik. CCC MK 09.01.20182019, komplett überarbeitet (AiW Orthopädie) Check GO 13.2.
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Definition:DieKleinwuchs mit Körpergrrperhößehe liegt unterhalb des< 3. PerzentilsPerzentile desbei Alterskollektivsnormal großen Eltern, ohne VorliegenAnhalt einerfür nachweisbarenendokrine, Erkrankungmetabolische oder andere Ursachen. Häufigkeit:Per definitionem sind 3 % aller Kinder betroffen. Jungen werden öfter aufgrund dieser Problematik überwiesen als Mädchen.
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