Zusammenfassung
- Definition:Vorliegen von Kleinwuchs bei Längenwachstum unterhalb der 3. Perzentile bzw. 2 Standardabweichungen unterhalb des altersentsprechenden Mittelwerts. Vorliegen einer Wachstumsstörung bei Abfall um 15 Perzentilpunkte oder Verringerung der Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb der 25. Perzentile nach dem 2. Lebensjahr.
- Häufigkeit:3 % aller deutschen Kinder weisen Längenwachstum < 3. Perzentile auf.
- Symptome:Geringe Körpergröße im Vergleich zur Referenzpopulation; ggf. Symptome einer zugrunde liegenden Erkrankung.
- Befunde:Proportionaler oder nicht-proportionaler Kleinwuchs mit oder ohne Progression. Abweichung des Längenwachstums oder der Wachstumsgeschwindigkeit von den altersentsprechenden Normwerten; ggf. Befunde einer zugrunde liegenden Erkrankung.
- Diagnostik:Körperlänge, Körperproportionen, Wachstumsgeschwindigkeit. Anamnese, klinische Untersuchung, Basislaborbestimmung, ggf. Skelettröntgen; weitere Diagnostik in Abhängigkeit von zugrunde liegender Erkrankung.
- Therapie:Wachstumshormon, Insulin-like-Growth-Factor, Behandlung der Grunderkrankung, interdisziplinäre Betreuung durch Pädiater*in, Psycholog*in und Endokrinolog*in.
Allgemeine Informationen
Definition
- Kleinwuchs
- Längenwachstum unterhalb der 3. Perzentile bzw. 2 Standardabweichungen (SD = Standard Deviation) unterhalb des altersentsprechenden Mittelwerts1-2
- Wachstumsstörung nach dem 2. Lebensjahr definiert durch Abfall um 15 Perzentilpunkte (etwa 0,5 SD) oder Verringerung der Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb der 25. Perzentile (–0,67 SD)1-2
- Präsentation als proportionaler Kleinwuchs (familiärer Kleinwuchs, Kleinwuchs bei organischen Erkrankungen) oder disproportionaler Kleinwuchs (Skelettdysplasien, metabolische Erkrankungen) sowie mit oder ohne Progression2
Häufigkeit
- 3 % aller deutschen Kinder weisen Längenwachstum < 3. Perzentile auf.1
Ätiologie und Pathogenese
- Der gesamte Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1
- Idiopathisch
- Konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät
- Chromosomale Defekte
- Syndromale Erkrankungen
- Skelettdysplasien
- Malnutrition
- Organische Erkrankungen
- Endokrine Erkrankungen
- Metabolische Erkrankungen
- Psychosoziale Störungen
- Iatrogen
ICPC-2
- T10 Wachstumsverzögerung
ICD-10
- E23.0 Hypopituitarismus
- E45 Entwicklungsverzögerung durch Energie- und Eiweißmangelernährung
- M89.- Sonstige Knochenkrankheiten
- M89.1 Stillstand des Epiphysenwachstums
- R62.- Ausbleiben der erwarteten normalen physiologischen Entwicklung
- R62.8 Sonstiges Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung
Diagnostik
Diagnostische Kriterien
- Längenwachstum unterhalb der 3. Perzentile bzw. 2 SD unterhalb des altersentsprechenden Mittelwerts1-2
- Nach dem 2. Lebensjahr Abfall des Längenwachstums um 15 Perzentilpunkte (etwa 0,5 SDS) oder Verringerung der Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb der 25. Perzentile (–0,67 SDS)1-2
Korrekte Bestimmung und Interpretation von Körperlänge und Körperproportionen
- Anwendung populations- und geschlechtsspezifischer1 sowie ethnisch, kulturell und zeitlich2 entsprechender Perzentilkurven zur Ermittlung des korrekten Wertes innerhalb einer geeigneten Referenzpopulation
- innerhalb der ersten 2 Lebensjahre Wachstum bei adäquater Gesundheit im Wesentlichen weltweit gleich2
- ab dem 2. Lebensjahr signifikante regionale und populationsspezifische Unterschiede im Wachstumsverlauf, der Wachstumsgeschwindigkeit, der Zielgröße, dem Einsetzen der Pubertät und des entsprechenden Wachstumsschubs
- Perzentilkreuzungen oder SD-Abweichungen sind relevanter für die Beurteilung einer möglichen Wachstumshemmung als absolute Perzentilpunkte.2
- Für deutsche Kinder geeignete Referenzwerte:
- Korrektes Erfassen der Körperlänge1-2
- Säuglinge und Kleinkinder < 2 Jahre in Messschale, Kopf in gerader Stellung halten, Beine strecken, Füße rechtwinklig beugen.
- Kinder > 2 Jahre stehend an der Wand mit geeichtem Messinstrument, Fersen, Gesäß und Schulter berühren die Wand, Beine durchgestreckt, Füße fest auf dem Boden, Kopf nach vorn, Kinn durch Untersucher*in fixieren (oberer Ohransatz und äußerer Augenwinkel eine waagerechte Linie), 3 x Positionieren, 3 x Messen, Mittelwert bilden.
- Korrektes Erfassen von Sitzhöhe und Armspanne2
- Flacher Hocker mit bekannter Höhe, die von der gemessenen Höhe abgezogen wird.
- für die Armspanne Anstellen an der Wand, Messung des Abstands zwischen Enden beider Mittelfinger bei horizontal ausgestreckten Armen
- Wachstumsgeschwindigkeit nach Referenzwerten von Rikken et al.5 anwendbar für Mädchen von 8–13 und Jungen von 10–15 Jahren. Verwendung von mindestens 2 Messwerten im Abstand von 4 Monaten
- Siehe Tabelle: Wachstumsgeschwindigkeit in cm pro Jahr nach Rikken.
Differenzialdiagnosen
- Der gesamte Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.1-2
- Gedeihstörung/Ernährungsprobleme
- oftmals zuerst Abfall der Gewichtsperzentile und im Verlauf des Längen- und Kopfwachstums
- Zöliakie, Morbus Crohn, Anorexie
- Intrauterine Wachstumsverzögerung
- Infektionen
- Fehlbildungen
- angeborene Erkrankungen
- Small for Gestational Age
- in 90 % spontane Normalisierung der Körpergröße bis zum Alter von 2 Jahren6
- Normvarianten
- familiärer Kleinwuchs (Kleinwuchs ohne Progression)
- perzentilenparalleles Wachstum unter der 3. Perzentile
- konstitutionelle Entwicklungsverzögerung von Wachstum und Pubertät (KEV)
- verlangsamtes Wachstum in den ersten Lebensjahren, später Pubertätseintritt, verzögerte Skelettreife, oft positive Familienanamnese
- Chromosomale Erkrankungen
- z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom u. a.
- Syndromale Erkrankungen
- z. B. Noonan-Syndrom, Silver-Russel-Syndrom etc.
- Skelettdysplasien
- disproportionale Wachstumshemmung, häufig Verkürzung der Extremitäten gegenüber Stamm, Verschiebung von Verhältnis Sitz- zu Körpergröße und Armspanne zu Körperlänge
- Organische Erkrankungen
- chronische oder angeborene Erkrankungen sämtlicher Organsysteme
- Endokrinologische Erkrankungen
- z. B. Hypothyreose, Wachstumshormonmangel, Mangel an Geschlechtshormonen, Cushing-Syndrom
- Metabolische Erkrankungen
- Psychosoziale Ursachen
- Hinweise auf Vernachlässigung, Deprivation
- Iatrogene Ursachen
- Glukokortiokoidtherapie, Z. n. Chemotherapie, Z. n. Ganzkörperbestrahlung
Anamnese
- Herkunft, Ethnie, kultureller Kontext
- Länge, Gewicht, Kopfumfang und Wachstumsverlauf, Pubertätsbeginn von Eltern und Geschwistern (cave: häufig ungenaue oder falsche anamnestische Angaben zur Körpergröße!)
- Größe, Gewicht und Kopfumfang bei Geburt, Schwangerschaftsdauer, Komplikationen während der Schwangerschaft
- Motorische und kognitive Entwicklung
- Prä- oder postnatale Wachstumsstörung
- Organische oder psychische Grunderkrankungen
Klinische Untersuchung
- Bestimmung von Körpergröße, Gewicht, Sitzhöhe, Armspanne
- Berechnung der genetischen Zielgröße: mittlere Elterngröße + 6,5 cm bei Jungen, – 6,5 cm bei Mädchen2
- Bestimmung der Wachstumsgeschwindigkeit (Referenzwerte nach Rikken5)
- Erfassung des Pubertätsstadiums nach Tanner-Klassifikation
- Detaillierte klinische Untersuchung mit Augenmerk auf syndromale Erscheinungsmerkmale und Hinweise auf organische Grunderkrankungen
Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis – Labordiagnostik
- Blutbild, Serumelektrolyte (Na, K, Ca)
- Freies T4, TSH
- Folsäure, Ferritin
- Untersuchung der Nieren- und Leberfunktion
Diagnostik bei Spezialist*innen
- Labordiagnostik1
- Blutbild, BSG, Elektrolyte, Eisen, Nierenparameter (Kreatinin, Harnstoff), Transaminasen (GOT, GPT), Gamma-GT, Albumin- und Bilirubinkonzentationen, Gliadin- und Transglutaminase-Immunglobulin-A-Antiköper, Urinstatus, Schilddrüsenparameter und -antikörper (TPO-AK, Tg-AK, TRAK), IGF-1, IGFBP-3, Stoffwechseldiagnostik
-
- bei Mädchen Chromosomenanalyse
- bei familiärem Kleinwuchs ggf. SHOX-Gen-Analyse zum Ausschluss einer genetischen Erkrankung mit Behandlungsindikation
- Diagnostik auf Wachstumshormonmangel nur nach kritischer Indikationsstellung (siehe detaillierte Empfehlungen der AWMF-Leitlinie Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter7)
- Bildgebung zur Bestimmung des Knochenalters8
- bei Neugeborenen und Säuglingen Unterschenkel inklusive Fußwurzel seitlich
- ab 6. Lebensmonat Röntgen der linken Hand zur Skelettreifebestimmung
- Erweitere Bildgebung bei entsprechender Verdachtsdiagnose8
- hypophysäre Ätiologie: MRT Hypophyse, Hypothalamus
- thyreogene Ätiologie: Ultraschall Schilddrüse
- Turner-Syndrom: Ultraschall Nieren (z. B. Hufeisenniere) und Ultraschall innerer weiblicher Genitale (z. B. Gonadendysgenesie)
- adrenogenitales Syndrom: Ultraschall Nebennieren und Hoden (versprengtes Nebennierengewebe/Tumor)
- chronisch entzündliche Darmerkrankungen: Ultraschall Abdomen mit Darmwandbeurteilung, möglichst inklusive farbkodierter Duplexsonografie; MRT Abdomen mit Darmdistension
- Skelettdysplasie: Röntgen Wirbelsäule, Schädel, Becken, Knie bei Skelettdysplasien
Indikationen zur Überweisung
- Bei der Diagnose Kleinwuchs ist eine Überweisung zur Pädiatrie und ggf. pädiatrischen Endokrinologie zu empfehlen.
Therapie
Therapieziele
- Therapie der Grunderkrankung
- Optimierung der Endgröße
Allgemeines zur Therapie
- Durchführung durch erfahrene pädiatrische Endokrinolog*innen in Zusammenarbeit mit Kinderpsycholog*innen und betreuenden Kinderärzt*innen
Medikamentöse Therapie
- Der gesamte Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1
- Rekombinantes Wachstumshormon (rhGH) bei:
- nachgewiesenem Mangel
- Turner-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Niereninsuffizienz
- SHOX-Mangel-Kleinwuchs
- intrauterinem Kleinwuchs unter bestimmten Voraussetzungen.
- Rekombinanter Insulin-like-Growth-Factor (frh-IGF-I) bei schwerem primärem Mangel (sehr selten)
- Kann laut einem Rote-Hand-Brief von Dezember 2019 zu benignen und malignen Neoplasien führen.
Verlauf, Komplikationen und Prognose
Verlauf
- Individuell abhängig von der Grunderkrankung
Komplikationen
- Psychosoziale Komplikationen
- Komplikationen der Grunderkrankung
Prognose
- Abhängig von der ursächlichen Erkrankung
Verlaufskontrolle
- Individuelle Verlaufskontrolle im Rahmen einer Spezialsprechstunde
Patienteninformationen in Deximed
Weitere Informationen
- Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF)
- BundesselbsthilfeVerband Kleinwüchsiger Menschen e. V.
Quellen
Leitlinien
- Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie (GPR). Wachstumsstörung bei Kindern – Bildgebende Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 064-010. S1, Stand 2020. www.awmf.org
- Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e. V. in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) e. V. Kleinwuchs. AWMF-Leitlinie Nr. 174-004. S1, Stand 2016. www.awmf.org
- Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED). Wachstumshormonmangel im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 174-002. S2e, Stand 2014. (abgelaufen). www.awmf.org
Literatur
- Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e. V. in Zusammenarbeit mit:der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) e. V. Kleinwuchs. AWMF-Leitlinie Nr. 174-004. S1, Stand 2016. www.awmf.org
- Pfäffle R, Kiess W, Gausche R, Kratzsch J. Kleinwuchs. Diagnostik und Therapie. CME Zertifizierte Fortbildung. Monatsschr Kinderheilkd 2015; 163: 723-744. link.springer.com
- Kromeyer-Hauschild K, Wabitsch M, Kunze D et al. Perzentile für den Body-Mass-Index für das Kindes- und Jugendalter unter Heranziehung verschiedener deutscher Stichproben. Monatsschrift Kinderheilkunde 2001 ; 149: 807-818. link.springer.com
- Beiträge zur Gesundheitsberichterstattung des Bundes. Referenzperzentile für anthropometrische Maßzahlen und Blutdruck aus der Studie zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KiGGS). Robert Koch-Institut, Berlin 2013. www.rki.de
- Rikken B, Wit JM. Prepubertal height velocity references over a wide age range. Archives of Disease in Childhood 1992; 67: 1277-1280. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Wollmann HA. Zu klein bei Geburt (SGA) Wachstum und Langzeitkonsequenzen. Monatsschrift Kinderheilkd 2004; 152: 528-535. doi:10.1007/s00112-004-0944-x DOI
- Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED). Wachstumshormonmangel im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 174-002. S2e, Stand 2014. www.awmf.org
- Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie (GPR). Wachstumsstörung bei Kindern - Bildgebende Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 064-010. S1, Stand 2020. www.awmf.org
Autor*innen
- Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Innere Medizin, Frankfurt
- Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
- Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).