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Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Syndrom aus Herz- und Gefäßfehlbildungen, bei dem eine Hypoplasie des linken Ventrikels vergesellschaftet ist mit 1. kritischen Stenosen der Mitral- und/oder Aortenklappe und 2. Hypoplasie von A. ascendens/Arcus aortae. 
  • Häufigkeit:Inzidenz 0,16–0,36 pro 1.000 Lebendgeburten bzw. 1,2–1,5 % aller angeborenen Herzfehler. 
  • Symptome:Postnatal baldige klinische Verschlechterung parallel zum sich verschließenden Ductus arteriosus mit Tachypnoe; evtl. Zyanose.
  • Befunde: Uncharakteristischer Auskultationsbefund. Verminderte Sauerstoffsättigung. Rasche Entwicklung von schwerer Herzinsuffizienz/kardiogenem Schock mit Tachykardie, Hypotonie, Tachypnoe, metabolischer Azidose.
  • Diagnostik:Entscheidendes diagnostisches Verfahren ist die Echokardiografie.
  • Therapie:Dreistufiges operatives Verfahren zur Verbesserung der systemischen Perfusion. Eine operative Korrektur des Herzfehlers ist nicht möglich. Alternativ in Einzelfällen Herztransplantation.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1
    • Abkürzung: HLHS
    • Syndrom aus Herz- und Gefäßfehlbildungen, bei dem u. a. eine Hypoplasie des linken Ventrikels besteht.
    • Vergesellschaftet mit:
      1. kritischen Stenosen/Atresien der Mitral- und/oder Aortenklappe mit folgenden Varianten:
        1. Mitralatresie/Aortenatresie
        2. Mitralstenose/Aortenatresie
        3. Mitralstenose/Aortenstenose
        4. Mitralatresie/Aortenstenose (mit VSD).
      2. Hypoplasie von A. ascendens/Arcus aortae.

    Häufigkeit

    • Inzidenz 0,16–0,36 pro 1.000 Lebendgeburten2
    • 1,2–1,5 % aller angeborenen Herzfehler2
    • Jungen (55–70 % der Fälle) häufiger betroffen als Mädchen2
    • Das HLHS führt von allen angeborenen Herzfehlern am häufigsten schon im 1. Lebensjahr zum Tod.3
      • verantwortlich für 23 % der Herztode in der ersten Lebenswoche4

    Ätiologie und Pathogenese

    Ätiologie

    • Genaue Ursache ist unbekannt.2
    • Die meisten Fälle des HLHS treten sporadisch auf.
    • Einige genetische Syndrome sind mit HLHS vergesellschaftet:5

    Pathophysiologie1-2

    • Nur wenig/kein oxygeniertes Blut aus den Lungenvenen erreicht den linken Ventrikel wegen Stenose/Atresie der Mitralklappe.
    • Geringer/kein Auswurf aus dem hypoplastischen linken Ventrikel durch die stenosierte/atretische Aortenklappe
    • Oxygeniertes Blut fließt daher vorwiegend via PFO (persistierendes Foramen ovale) von dem linken in den rechten Vorhof.
    • Auswurf überwiegend über den rechten Ventrikel
    • Durch den offenen Ductus arteriosus erfolgt überwiegend die systemische Zirkulation.
    • Postnatale Dekompensation durch 2 Mechanismen, die zur Abnahme des Rechts-Links-Shunts und dadurch der systemischen Durchblutung führen:
      1. Verengung des Ductus arteriosus
      2. Abnahme des pulmonalen Widerstands mit pulmonaler Hyperperfusion.
    • Bei systemischer Minderperfusion Kompensationsversuch durch Erhöhung des peripheren Widerstands zur Aufrechterhaltung des Blutdrucks
    • Circulus vitiosus mit kardiogenem Schock und metabolischer Azidose

    Assoziierte kardiovaskuläre Fehlbildungen

    • Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1
      • Ventrikelseptumdefekt (VSD)
      • Lungenvenenanomalien
      • Koronaranomalien
      • Trikuspidalklappenanomalien
      • Hohlvenenanomalien

      Assoziierte extrakardiale Fehlbildungen

      • Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1
        • Gastrointestinale Fehlbildungen
          • Ösophagusatresie
          • Duodenalatresie
          • Malrotationen des Darmes
          • Zwerchfellhernien
        • ZNS-Fehlbildungen
          • Agenesie des Corpus callosum
          • Holoprosenzephalie
          • erhöhte Prävalenz von Mikrozephalie 

        Prädisponierende Faktoren

        • Genetische Syndrome bei bis zu 10 % der Patienten mit HLHS1

        ICPC-2

        • K73 Angebor. Anomalie Herz/Gefäßsystem

        ICD-10

        • Q23 Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und der Mitralklappe
          • Q23.4 Hypoplastisches Linksherzsyndrom

        ICD-10 Allgemeinmedizin

        • Q24-P Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

        Diagnostik

        Diagnostische Kriterien

        • Diagnosestellung erfolgt durch Echokardiografie.
          • Bei guter echokardiografischer Darstellung kann in der Regel auf weitere Untersuchungsverfahren zur Diagnosestellung verzichtet werden.1
        • Zielsetzung der Diagnostik1
          • pränatal
            • Die Diagnosestellung ist die Voraussetzung für eine optimale Planung der Versorgung des Kindes, d. h. Entbindung in einem Zentrum mit Kinderherzzentrum.
          • postnatal
            • detaillierte Erfassung der Herzfehler und etwaiger sonstiger Fehlbildungen
            • Einschätzung der Prognose
            • Planung der Therapie

        Differenzialdiagnosen

        • Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1-2

          Anamnese

          • Häufig verläuft die Schwangerschaft bis zur planmäßigen Entbindung unkompliziert.
          • Normales Wachstum und Entwicklung des Fetus
          • Meistens termingerechte Geburt mit zunächst unauffälligem Neugeborenen
          • Die Symptome treten meist nach ca. 24–48 Stunden auf, wenn sich der Ductus arteriosus verschließt und der pulmonale Widerstand sinkt.
          • Leitsymptom Tachypnoe bei sonst noch unauffälligem Neugeborenen

          Klinische Untersuchung

          • Zunehmende Zeichen des kardiogenen Schocks1-2
            • Tachypnoe
            • Tachykardie
            • Hypotonie
            • kühle, blasse Haut
            • evtl. leichte Zyanose
            • Hypothermie
            • Hepatosplenomegalie
          • Auskultation: kein charakteristischer Befund1-2

          Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

          • Im Allgemeinen keine

          Diagnostik beim Spezialisten – in der Klinik

          Pränataldiagnostik

          • Eine pränatal gestellte Diagnose verbessert die Prognose vermutlich, da die Entbindung und die unmittelbar daran anschließende Behandlung optimiert werden können.6
          • Optimaler Zeitpunkt für echokardiografische Screening-Untersuchung ist die 20.–22. SSW
            • Untersuchungen vor der 18. Woche sind häufig falsch negativ.

          Postnataldiagnostik1

          • Pulsoxymetrie
            • Minderoxygenierung, in der Mehrzahl der Fälle Sättigung aufgrund der pulmonalen Hyperperfusion aber > 90 %
            • gesetzlich vorgeschriebenenes Pulsoxymetriescreening: O2-Sättigung von mindestens 96 % als Grenzwert7
          • Echokardiografie
            • Größe und Funktion des linken Ventrikels
            • Größe und Funktion des rechten Ventrikels
            • Morphologie und Funktion der Herzklappen
            • Größe und Anatomie von Aorta aszendens und Aortenbogen
            • Ductus arteriosus mit Rechts-Links-Shunt
            • Links-Rechts-Shunt auf Vorhofebene
            • Einmündung der Lungenvenen
          • Labor
          • EKG
            • Sinustachykardie
            • Rechtsverschiebung der Herzachse
            • ST-T-Veränderungen
          • Rö-Thorax
            • für Diagnosestellung nicht erforderlich
            • Kardiomegalie, vermehrte Lungengefäßzeichnung
          • MRT/CT
            • für Diagnosestellung nicht erforderlich
          • Herzkatheteruntersuchung
            • für Diagnosestellung nicht erforderlich
            • im Einzelfall bei unklarem Verlauf der Lungenvenen
            • Indikation bei geplanter Intervention im Rahmen der Behandlung

          Indikationen zur Krankenhauseinweisung

          • Kardial dekompensiertes und/oder zyanotisches Kind

          Indikationen zur Überweisung an Kinderkardiologen

          Checkliste zur Überweisung

          Herzgeräusche beim Kind

          • Zweck der Überweisung
            • Bestätigende Diagnostik? Behandlung? Sonstiges?
          • Anamnese
            • Gedeihstörung, Schwindel, Synkope, Atemnot, Atemwegsinfekte, Husten, Brustschmerz, Palpitationen
            • Familienanamnese: Herzfehler, plötzlicher Herztod 
            • Schwangerschaft: Alkohol, teratogene Medikamente, Infektionen, Diabetes mellitus
            • Vor- und Begleiterkrankungen, die mit Herzfehlern assoziiert sind.
          • Klinische Untersuchung
            • Allgemeinzustand?
            • Zyanose, Tachypnoe, Ödeme
            • Blutdruckdifferenz Arme/Beine
            • palpables Schwirren über Thorax, Lebervergrößerung
            • Herzgeräusch: zeitliches Auftreten innerhalb des Herzzyklus, Dauer, Frequenz, Klangcharakter, Punctum maximum, Fortleitung
          • Ergänzende Untersuchungen
            • EKG

          Therapie

          Therapieziele

          • In der unmittelbaren postnatalen Phase stabilisieren.
          • Ein möglichst langfristiges Überleben erreichen.
          • Alternativ besteht die Option, auf eine operative/interventionelle Therapie zu verzichten und Kind (und Familie) mit „Compassionate Care“ zu begleiten.

          Allgemeines zur Therapie

          • Eine Korrektur des HLHS ist nicht möglich.
          • Stabilisierung postnatal erfolgt durch:
            • medikamentöses Offenhalten des Ductus arteriosus
            • Unterstützung von Kreislauf und Respiration.
          • Grundsätzlich 3 Möglichkeiten der weiteren Behandlung:5  
            1. gestuftes operatives Vorgehen in 3 Schritten
            2. Hybridverfahren: chirurgisches Pulmonalarterienbanding + katheterinterventionelles Stenting des Ductus arteriosus
            3. Herztransplantation.

          Initiale Behandlung zur Stabilisierung

          • Die initiale symptomatische Behandlung zur Stabilisierung des Kindes setzt sich aus folgenden Komponenten zusammen:1
            • Infusion von Prostaglandin E zum Offenhalten des Ductus arteriosus
            • Ausgleich der metabolischen Azidose
            • systemische Nachlastsenkung (Nitroprussid)
            • im Schock ggf. Milrinon zur Kreislaufunterstützung
            • möglichst keine maschinelle Beatmung, Sättigung bis 75–80 % wird akzeptiert.
            • ggf. Transfusion (Hb > 14 g/dl [> 8,7 mmol/l])

          Operation

          • Die chirurgische Versorgung erfolgt in 3 Schritten.1

          1. Schritt: Norwood-Operation

          • Durchführung nach ca. 1 Woche postnatal
          • Wichtigste Operationsprinzipien der Norwood-Operation
            1. atriale Septektomie zur Aufrechterhaltung des freien Blutflusses vom linken zum rechten Vorhof
            2. Ligieren des Ductus arteriosus
            3. Anastomose zwischen Arteria pulmonalis und Aorta
            4. Korrektur einer evtl. Aortenisthmusstenose
            5. Anlage eines Shunts von der Aorta (modifizierter Blalock-Taussig-Shunt) oder dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt (Sano-Shunt) zur Arteria pulmonalis
          • Komplikationen im Rahmen der Norwood-OP häufig8

          2. Schritt: obere cavopulmonale Anastomose

          • Der 2. Eingriff erfolgt normalerweise im Alter von 4–6 Monaten.
          • Die wichtigsten Operationsprinzipien:
            • Anastomose zwischen der Vena cava superior und der rechten Pulmonalarterie
              • Herstellung einer venösen Drainage vom oberen Teil des Körpers direkt in die Lunge (die Vena cava inferior drainiert weiterhin in den rechten Vorhof)
              • Verschluss der Verbindung zwischen Vena cava superior und rechtem Vorhof über einen Patch, der beim 3. Operationsschritt wieder entfernt wird.
            • Ligation des Shunts, der bei der Norwood-Operation angelegt wurde.
            • ggf. auch chirurgische Behandlung einer signifikanten Trikuspidalklappeninsuffizienz.

          3. Schritt: Totale cavopulmonale Anastomose (Fontan-Operation)

          • Der 3. Eingriff erfolgt in der Regel im Alter von 2–3 Jahren.
          • Die Hauptkorrektur während der 3. Operation besteht im Anschluss nun auch der Vena cava inferior an die Pulmonalarterie.

          Flussverhältnisse nach vollendeten Operationsschritten

          • Das systemvenöse Blut wird von der Vena cava superior und der Vena cava inferior direkt in die Pulmonalarterien geleitet.
          • Das sauerstoffreiche Blut fließt auf normalem Weg über die Pulmonalvenen in den linken Vorhof.
          • Shunt über den Vorhofseptumdefekt in den rechten Vorhof
          • Der rechte Ventrikel pumpt das Blut durch den mit der Aorta anastomisierten Pulmonalarterienstamm in den systemischen Kreislauf.

          Hybrid-Therapie (OP + Katheterintervention)

          • Alternative bei Patienten mit Kontraindikationen für Norwood-OP (keine Herz-Lungen-Maschine notwendig)1
            • Chirurgie: bilaterales Banding zur Begrenzung des pulmonalarteriellen Flusses
            • Intervention: Stentimplantation zum Offenhalten des Ductus arteriosus

          Herztransplantation

          • Option aufgrund der Knappheit an Spenderherzen v. a. bei Pumpversagen des rechten Ventrikels1

          Prävention

          • Endokarditis-Prophylaxe vor Eingriffen mit potenzieller Bakteriämie 

          Verlauf, Komplikationen und Prognose

          Komplikationen

          • Hohes Risiko an Komplikationen im Lauf der Behandlung8
            • Herzversagen
            • Herzrhythmusstörungen
            • Nierenversagen
            • neurologische Defizite
            • Infektionen: Pneumonie, Mediastinitis, Wundinfektionen, Sepsis
            • Blutungskomplikationen
            • u. a.

          Verlauf und Prognose

          • Bei keinem anderen angeborenen Herzfehler gibt es vergleichbar substanzielle Veränderungen von Management und Prognose; dennoch weiterhin hohe Mortalität und Morbidität.5
          • Vor 35 Jahren war palliative Pflege die einzige Option.5
            • Die Mehrzahl der Kinder ohne Operation verstirbt innerhalb der ersten Lebenswochen.9-10
          • Durch die chirurgischen Therapieoptionen Verbesserung der Prognose bei zunächst weiter sehr hoher perioperativer Mortalität um 5011-13
          • Zurzeit 5-Jahres-Überlebensrate bei 50–80 %, 10-Jahres-Überlebensrate 50–70 %2
            • schlechtere Prognose bei genetischen Syndromen und extrakardialen Anomalien5
          • Von den für eine Herztransplantation gelisteten Kindern sterben 20 % während der Wartezeit.2
            • nach erfolgreicher Herztransplantation 5-Jahres-Überlebensrate bei 80 %2
          • Aufgrund der Verbesserungen des prä- und postoperativen Managements und der chirurgischen Techniken wird inzwischen für möglich gehalten, dass 70 % der Kinder das Erwachsenenalter erreichen.5 
            • allerdings häufig Störungen der somatischen und psychomotorischen Entwicklung der Kinder1 
            • kontinuierliche Betreuung durch Kinderkardiologen sowie gezielte Frühförderung erforderlich1

          Verlaufskontrollen im Erwachsenenalter

          • Bislang wurde das Erwachsenenalter nur von wenigen Patienten erreicht, daher gibt es wenig Erfahrung in der Betreuung.1
          • Eine gute Kommunikation zwischen Hausarzt, niedergelassenem Kardiologen und EMAH-Zentrum (EMAH = Erwachsene mit angeborenem Herzfehler) sowie eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinder- und Erwachsenen-Kardiologen sind für die optimale Behandlung erforderlich.14

          Patienteninformationen

          Patienteninformationen in Deximed

          Patientenverbände

          Illustrationen

          Herz_abb1.jpg
          Herz, Lage und Anatomie.jpg

          Quellen

          Leitlinien

          • Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS) im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie 023-030. S2k, Stand 2013. www.awmf.org
          • Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. Abklärung einer Zyanose im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie 023-002. S2k, Stand 2017. www.awmf.org 

          Literatur

          1. Haas N, Jux C, Photiadis J, et al. (Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie). Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS) im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie 023-030. Stand 2013. www.awmf.org
          2. Rao Patnana S. Pediatric hypoplastic left heart syndrome. Medscape, updated Dec 30, 2015. Zugriff 29.07.2018 emedicine.medscape.com
          3. Gillum RF. Epidemiology of congenital heart disease in the United States. Am Heart J. 1994;127:919 -927. PubMed
          4. Yabrodi M, Mastropietro C. Hypoplastic left heart syndrome: from comfort care to long-term survival. Pediatric Research 2017; 81: 142–149. doi:10.1038/pr.2016.194 DOI
          5. Feinstein J, Benson D, Dubin A. Hypoplastic Left Heart Syndrome - Current Considerations and Expectations. J Am Coll Cardiol 2012; 59: S1-S42. doi:10.1016/j.jacc.2011.09.022 DOI
          6. R Andrews, R Tulloh, G Sharland, J Simpson, S Rollings. Outcome of staged reconstructive surgery for hypoplastic left heart syndrome following antenatal diagnosis. Arch Dis Child 2001; 85: 474-7. www.ncbi.nlm.nih.gov
          7. Kändler L, Haas N, Gorenflo M (Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie). Abklärung einer Zyanose im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie 023-002. Stand 2017. www.awmf.org
          8. Hornik CP, He X, Jacobs JP, et al. Complications after the Norwood operation: an analysis of The Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database. Ann Thorac Surg. 2011 Nov. 92(5):1734-40. www.ncbi.nlm.nih.gov
          9. Hoshino K, Ogawa K, Hishitani T, et al. Hypoplastic left heart syndrome: duration of survival without surgical intervention. Am Heart J 1999; 137: 535-42. PubMed
          10. Allan LD, Sharland GK, Tynan M. Natural history of hypoplastic left heart syndrome. Int J Cardiol 1989;25:341-3. PubMed
          11. Salmon AP. Hypoplastic left heart syndrome-outcome and management. Arch Dis Child 2001; 85: 450-451. PubMed
          12. Kern JH, Hayes CJ, Michler RE, et al. Survival and risk factor analysis for the Norwood procedure for hypoplastic left heart syndrome. Am J Cardiol. 1997;80:170 -174. PubMed
          13. Mahle WT, Spray TL, Wernovsky G, Gaynor JW, Clark III BJ. Survival After Reconstructive Surgery for Hypoplastic Left Heart Syndrome - A 15-Year Experience From a Single Institution. Circulation 2000; 102suppl III:III-136-III-141. pdfs.semanticscholar.org
          14. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI

          Autoren

          • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensvmedizin, Freiburg
          • Gudrun Björkhem, docent och överläkare, Barnhjärtcentrum, Skånes universitetssjukhus
          • Bjørnar Grenne, Sørlandet sykehus HF Arendal
hjertefeilQ23; medfødt hjertefeil; hjärtfel; Medfött hjärtfelQ234
hjertefeil; medfødt hjertefeil; hjärtfel; Medfött hjärtfel
hjertefeil; medfødt hjertefeil; hjärtfel; Medfött hjärtfelK73
Links-Herz-Syndrom; HLHS; Herzfehlbildung; Gefäßfehlbildung; Hypoplasie des linken Ventrikels; angeborene Herzfehler; kardiovaskuläre Fehlbildung; angeborene Anomalie Herz-/Gefäßsystem; Herzgeräusche
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
BBB MK 03.08.2018, komplett überarbeitet (Kardiologe)
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Definition:Syndrom aus Herz- und Gefäßfehlbildungen, bei dem eine Hypoplasie des linken Ventrikels vergesellschaftet ist mit 1. kritischen Stenosen der Mitral- und/oder Aortenklappe und 2. Hypoplasie von A. ascendens/Arcus aortae. 
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