Regional content

Content

Allgemeine Informationen

Definition

• Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem eine Verbindung zwischen linkem und rechtem Ventrikel besteht.
• Ein VSD tritt isoliert oder gemeinsam mit anderen Herzfehlern auf (z. B. Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Arterien, Univentrikuläres Herz).

Klassifikation

• Ein VSD kann an unterschiedlichen Stellen des Septums lokalisiert sein.¹
  • perimembranöser Defekt (ca. 80 %)
    • Lokalisation im membranösen Anteil des Septums nahe Trikuspidal- und Aortenklappe
  • muskulärer Defekt (ca. 15 %) 
    • Lokalisation im muskulären Teil des Septums, häufig multiple Defekte
  • Outlet-Defekt (ca. 5 %)
    • Lokalisation unterhalb der Semilunarklappen im Ausflussbereich
  • Inlet-Defekt
    • Lokalisation direkt unterhalb der AV-Klappen im Einflussbereich, typisch bei Down-Syndrom

Häufigkeit

• Häufigster angeborener Herzfehler
  • Anteil von ca. 40 % aller angeborenen Defekte²
• Beim weiblichen Geschlecht geringfügig häufiger^3-4
• Bei systematischer echokardiografischer Untersuchung finden sich kleine muskuläre VSD bei 50/1.000 Neugeborenen.⁵

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie

• Vermutet wird eine multifaktorielle Ätiologie basierend auf der Interaktion zwischen angeborenen Dispositionen und Umweltfaktoren.⁶
• Gehäuft auftretend bei Chromosomendefekten wie Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21⁶

Pathophysiologie

• Durch den Defekt entsteht aufgrund der Druckdifferenz ein Fluss vom linken zum rechten Ventrikel (Links-Rechts-Shunt)
• Das Ausmaß des Shunts hängt vorwiegend ab von:³
  • der Größe des Defekts
  • dem Verhältnis vom systemischen zum pulmonalen Widerstand.
• Hämodynamische Folgen sind:
  • erhöhter pulmonaler Blutfluss
  • erhöhter pulmonal-arterieller Druck
  • Volumenbelastung des linken Ventrikels
    • Dilatation und später Hypertrophie
    • Erhöhung des enddiastolischen Drucks 
  • erniedrigter systemischer kardialer Auswurf.
• Kleine VSD wirken „restriktiv“.
  • aufgrund des kleinen Defekts nur geringes Shuntvolumen mit dementsprechend geringen hämodynamischen Auswirkungen
  • Druckdifferenz zwischen dem linken und rechten Ventrikel bleibt erhalten.
  • häufig spontaner Verschluss kleiner, restriktiver VSD in der Postnatalperiode
    • spontaner Verschluss auch noch bei 4 % der Erwachsenen mit perimembranösem VSD
• Große VSD sind nicht mehr „restriktiv“.
  • Druckangleich zwischen dem linken und rechten Ventrikel
  • Shuntvolumen und -richtung hängen nur noch vom Widerstandsverhältnis zwischen Lungen- und Systemkreislauf ab.³
  • Bei im Verlauf zunehmender pulmonaler Hypertonie kommt es zur Shunt-Umkehr (Rechts-Links-Shunt) mit Zyanose (Eisenmenger-Reaktion).

Disponierende Faktoren

• Bei mehr als 95 % der Fälle handelt es sich um isolierte, angeborene Anomalien.
• Genetische Faktoren⁶
  • gehäuftes Auftreten bei Eltern oder Geschwistern mit angeborenem Herzfehler
  • 3-fach erhöhtes Risiko, falls ein Geschwister einen VSD aufweist.
  • Bestimmte genetische Syndrome sind gehäuft mit VSD assoziiert, z. B. Trisomie 13/18/21.
• Maternale Faktoren
  • Diabetes während der Schwangerschaft⁷
  • uneinheitliche Daten zu Alkoholkonsum während der Schwangerschaft als disponierender Faktor⁸

ICPC-2

• K73 Angeborene Anomalie Herz/Gefäßsystem

ICD-10

• Q21 Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
  • Q21.0 Ventrikelseptumdefekt

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Nachweis durch Echokardiografie 
• Zielsetzung der Diagnostik:³
  • Nachweis des Defekts
  • Beschreibung der Lokalisation
  • Abschätzen der hämodynamischen Auswirkungen
  • Abschätzen des pulmonalarteriellen Drucks
  • Nachweis bzw. Ausschluss von begleitenden Herz- und Gefäßfehlbildungen
  • Abschätzung der Prognose
  • Therapieplanung.

Differenzialdiagnosen

• Sonstige angeborene, mit einem VSD assoziierte Herzerkrankungen
• Fallot-Tetralogie
• Transposition der großen Arterien
• Persistierender Truncus arteriosus
• Persistierender Ductus arteriosus
• Univentrikuläres Herz
• Atrioventrikulärer Septumdefekt

Anamnese

• Im Rahmen der Neugeborenenuntersuchung sind auch größere Defekte häufig noch asymptomatisch.³
  • Der Shunt ist noch klein aufgrund des postpartal zunächst noch hohen pulmonalarteriellen Widerstands.
• Bei abfallendem pulmonalem Widerstand gibt es bereits bei jungen Säuglingen altersentsprechende Symptome der Herzinsuffizienz:³
  • Schwitzen
  • Tachypnoe
  • Erschöpfung beim Stillen/Gedeihstörung
  • bronchopulmonale Infekte.

Klinische Untersuchung

• Die klinischen Befunde sind abhängig von der Defektgröße.
• Kleine, restriktive  Defekte
  • lautes Systolikum links parasternal (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern)
  • evtl. Schwirren
  • bei beginnendem Spontanverschluss Abschwächung des Geräuschs 
• Mittelgroße Defekte
  • Systolikum links parasternal
  • beginnend hebender Herzspitzenstoß (Volumenbelastung)
  • leichte Tachykardie
• Große Defekte
  • hyperaktives Präkordium
  • Zeichen der Herzinsuffizienz
    • Tritt bei Kindern im Alter von 4–8 Wochen auf: Tachykardie, Tachypnoe, Schwitzen, Hepatosplenomegalie.
  • leises Systolikum, betonter 2. Herzton
  • Zyanose bei Shuntumkehr nach den ersten Lebensjahren (Eisenmenger-Reaktion)
    • Folge des zunehmenden pulmonalen Widerstands und Drucks

Vorgeschichte und klinische Präsentation im Erwachsenenalter

• Viele Patienten mit kleinen, evtl. auch postoperativ residuellen VSD bleiben asymptomatisch. 
• Evtl. systolisches Herzgeräusch (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Erwachsenen)
• Bei einigen Patienten gibt es mögliche Probleme mit zunehmendem Alter:¹
  • Endokarditis (6-fach erhöhtes Risiko)
  • Zunahme des Shunts durch ansteigenden systolischen und diastolischen LV-Druck mit Entwicklung einer Herzinsuffizienz
  • bei entsprechender VSD-Lokalisation Prolaps der rechtskoronaren Aortenklappentasche mit Aortenklappeninsuffizienz
  • Arrhythmien (seltener als bei anderen angeborenen Herzfehlern)
• Eine Vorstellung im hausärztlichen Bereich kann unter unterschiedlichen Umständen erfolgen:¹
  • VSD in der Kindheit operiert, kein residueller Shunt
  • VSD in der Kindheit operiert mit residuellem Shunt
  • Kleiner VSD ohne Volumenbelastung/Herzinsuffizienz, bei dem in der Kindheit keine Indikation zum Verschluss gestellt wurde.
  • großer, evtl. bisher nicht bekannter VSD mit Herzinsuffizienz
  • Eisenmenger-Syndrom: großer VSD mit ursprünglich großem Li-Re-Shunt, konsekutive Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie mit Shuntumkehr/Zyanose

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

• Bei Neugeborenen/Kindern weitere Abklärung durch Kinderarzt/Kinderkardiologen
• Bei Erwachsenen
  • EKG (siehe auch Artikel Checkliste EKG)
    • bei kleinen Defekten in der Regel unauffällig
    • bei moderaten und großen Defekten mit Volumenbelastung Zeichen der linksventrikulären Hypertrophie, P-mitrale
    • bei großen Defekten mit pulmonaler Hypertonie zusätzlich Zeichen der rechtsventrikulären Hypertrophie
  • Rö-Thorax
    • bei signifikantem Shunt Kardiomegalie, vermehrte Lungengefäßzeichnung
    • Ausschluss/Nachweis von Differenzialdiagnosen bei Dyspnoe

Diagnostik beim Spezialisten

• Echokardiografie
  • Nachweis eines VSD
  • Lokalisation des Defekts im Verhältnis zu umgebenden Strukturen
  • Bestimmung von Morphologie und Größe
  • Ausmaß des Shunts – Verhältnis von pulmonalem zu systemischem Fluss (Qp:Qs)
  • Größe und Funktion der Ventrikel
  • Beurteilung der Klappen, insbesondere Aortenklappe
  • Bestimmung des systolischen pulmonal-arteriellen Drucks
  • Nachweis weiterer Fehlbildungen
    • Bei 22 % der Patienten mit kongenitalem VSD gibt es bedeutsame weitere Fehlbildungen.³
• Magnetresonanztomografie (MRT)
  • Alternative zur Echokardiografie bei unzureichenden Schallbedingungen
• Herzkatheteruntersuchung
  • Ist für die Diagnosestellung heutzutage im Allgemeinen nicht notwendig. 
  • bei Patienten mit pulmonaler Hypertonie zur Bestimmung des pulmonalarteriellen Widerstands
    • ggf. Testung auf Reversibilität eines erhöhten Widerstands

Schwangerschaft

• Niedriges Risiko bei asymptomatischen Patientinnen ohne LV-Dysfunktion oder pulmonale Hypertonie¹
• Kontraindiziert bei Eisenmenger-Syndrom¹

Indikationen zur Überweisung

• Bei klinischem/auskultatorischem Verdacht: Überweisung zur Echokardiografie

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziel

• Kausale Therapie: Verschluss des VSD zur Vermeidung von Komplikationen und Normalisierung der Prognose

Allgemeines zur Therapie

• Indikation zum Verschluss ist allgemein gegeben bei:³
• echokardiografisch eindeutiger Volumenbelastung (Shuntverhältnis Qp:Qs > 1,5:1)
• großem Defekt mit Ausbildung einer pulmonalen Hypertonie (solange noch nicht fixiert)
• Kleine Defekte
  • Kleine, im Neugeborenenalter diagnostizierte VSD verschließen sich häufig noch spontan.
  • Indikation zum Verschluss bei Entstehung einer Aortenklappeninsuffizienz (v. a. bei infundibulärem VSD)³
• Mittelgroße Defekte
  • Verschluss nach dem 1. LJ bei fehlender Verkleinerung und persistierender Volumenbelastung³
• Große Defekte
  • Verschluss in den ersten 6 Monaten bei (noch nicht fixierter) pulmonaler Hypertonie oder Herzinsuffizienzzeichen/Gedeihstörung³
  • Nach dem 6. Lebensmonat ist die Therapieentscheidung schwieriger, daher invasive Bestimmung des pulmonalen Widerstands und Reagibilitätstestung.³  

Operativer Verschluss

• Der operative Verschluss ist die Standardmethode.³
• In der Regel operativer Verschluss nach medianer Sternotomie und Rechtsatriotomie mit transtrikuspidalem Zugang³
  • je nach anatomischer Lage im Einzelfall auch Aortotomie oder Ventrikulotomie (bei Ventrikulotomie höheres Risiko späterer Rhythmusstörungen) als Zugang³
• Alternativ minimalinvasive Verfahren (partielle inferiore Sternotomie, anterolaterale oder mittaxilläre Thorakotomie)³
• Verschluss durch Patch, im Einzelfall auch durch direkte Naht³
• Sehr geringes operatives Mortalitätsrisiko (sofern noch keine fixierte pulmonale Hypertonie)⁹

Katheterinterventioneller Verschluss

• Ein interventioneller Verschluss mit Schirmchen oder Spiralen ist technisch grundsätzlich möglich.
• Ein Verschluss perimembranöser Defekte wegen der Nähe zu Reizleitungssystem und Aortenklappe ist allerdings problematisch.³
  • Die Erfolgschancen steigen mit Körpergröße und Entfernung des Verschlusses von der Aortenklappe.³
• Ein interventioneller Verschluss ist eine Option v. a. bei muskulären Defekten.¹⁰

Medikamentöse Therapie

• Bei fixierter pulmonaler Hypertonie und dadurch zu großem Verschlussrisiko drucksenkende Therapie mit Endothelinrezeptor-Antagonisten oder Phosphodiesterasehemmern³
• Symptomatische medikamentöse Therapie einer Herzinsuffizienz³ 

Endokarditis-Prophylaxe

• Eine Endokarditis-Prophylaxe wird in den ersten 6 Monaten nach Verschluss verabreicht, später nur bei Restshunt.¹¹
• Ansonsten wird keine Endokarditis-Prophylaxe empfohlen.¹¹

Indikationsstellung zum Verschluss bei Erwachsenen mit Ventrikelseptumdefekt

• Die Indikationsstellung bei Erwachsenen erfolgt ähnlich wie bei Kindern auf der Basis der hämodynamischen Wirksamkeit des VSD.
• Ein chirurgischer Verschluss ist die Methode der Wahl mit niedriger operativer Mortalität und guten Langzeitergebnissen.¹
• Ein katheterinterventioneller Verschluss kann erwogen werden bei:¹
  • erhöhtem Operationsrisiko
  • herzchirurgischen Voroperationen
  • ungünstiger Lage des VSD für eine Operation.
• Ein katheterinterventioneller Verschluss ist die Alternative zur Chirurgie v. a. bei muskulären, zentral im Septum gelegenen Defekten.¹

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Langfristig
  • pulmonale Hypertonie
  • Eisenmenger-Reaktion
  • Herzinsuffizienz
  • Aortenklappeninsuffizienz
  • infektiöse Endokarditis
  • Herzrhythmusstörungen
    • plötzlicher Herztod selten¹²
• Kurzfristig nach Verschluss
  • residueller Shunt mit Notwendigkeit zur Reeoperation (ca. 2 %)¹³
  • permanenter, höhergradiger AV-Block (ca. 1 %)¹³

Verlauf und Prognose

• Kleine, restriktive VSD ohne Einfluss auf Lebenserwartung und Belastbarkeit³
• Häufig spontaner Verschluss kleiner Defekte innerhalb der ersten 1–2 Lebensjahre^14-15
  
  • spontaner Verschluss am häufigsten bei muskulären Defekten⁶
• Spontane Verschlüsse sind nach dem 2. Lebensjahr selten.¹⁶
• Bei einigen Patienten im Verlauf Zunahme des Shunts und Behandlung im Erwachsenenalter notwendig¹⁷
• Bei großen unbehandelten Defekten erhebliches Risiko für Entstehung eines Eisenmenger-Syndroms
• Nach chirurgischer Korrektur gute Prognose, auch bei großen Defekten^18-19
  • bei rechtzeitiger, erfolgreicher und unkomplizierter Therapie: normale kardiopulmonale Belastbarkeit und normale Lebenserwartung³

Verlaufskontrolle

• Kinder und Jugendliche
  • nach VSD-Verschluss im Kindesalter bis zum Abschluss der Wachstumsperiode regelmäßige kinderkardiologische Nachkontrollen³
  • jenseits der Pubertät keine regelmäßigen Kontrollen mehr notwendig, sofern:³
    • kein Restshunt
    • Sinusrhythmus mit normaler AV-Überleitung
    • normale Herzgröße und -funktion
    • regelrechte Klappenfunktion.
  • bei restriktiven VSD ohne Verschluss lebenslange Verlaufskontrollen 
• Erwachsene
  • jährliche Verlaufskontrollen in spezialisierten EMAH-Zentren (EMAH = Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern) bei:¹
    • Restshunt
    • LV-Dysfunktion
    • pulmonaler Hypertonie
    • Aortenklappeninsuffizienz
    • Ausflusstraktobstruktion.
  • Verlaufskontrollen alle 3–5 Jahre bei:
    • kleinem VSD
    • asymptomatisch
    • keine LV-Dysfunktion, keine pulmonale Hypertonie.
• Eine gute Zusammenarbeit zwischen Hausärzten und EMAH-Spezialisten ist für das langfristige Wohlergehen der Patienten wichtig.²⁰

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Septumdefekte bei Kindern: Atriumseptumdefekt (ASD) und Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Herzkatheteruntersuchung bei Kindern
• Echokardiografie
• Endokarditis-Prophylaxe

Patientenorganisationen

• Bundesverband herzkranke Kinder e. V.
• Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e. V.
• Elterninitiative Herzkranke Kinder Südbaden e. V.: Herzklopfen
• Kinderherzstiftung e. V.

Weitere Informationen

• Broschüre der Kinderherzstiftung für Patienten und Ärzte nichtkardiologischer Fachrichtungen wie Hausärzte, Internisten und Allgemeinmediziner. www.aerzteblatt.de
  • Enthält eine Adressliste aller pädiatrischen und internistischen Kardiologen mit der Zusatzqualifikation EMAH.

Illustrationen