Definition:EinGestörte Mineralisierung und Strukturstörung der Wachstumsfuge bei Kindern durch Vitamin-D-Mangel führt bei Kindern zu einer Knochenmineralisationsstörung.
Befunde: U.Muskulärer a.AchsabweichungenHypotonus, AuftreibungSkelettdeformitäten, derinsbesondere WachstumsfugenAchsabweichungen vom Kniegelenk, Kleinwuchs.
Diagnostik:Labordiagnostik und Röntgen dervon Ulnalinker Hand und deslinkem Radius mit charakteristischem Befund, LaborbefundeKniegelenk.
Therapie:Ausreichende EinnahmeSupplementation von Vitamin D und Kalzium.
Allgemeine Informationen
Definition
RachitisGestörte istMineralisierung eineund KnochenstoffwechselstStrukturstörung, die mit einem verzögertem Längenwachstum mit Verbreiterung der Wachstumsfuge einhergeht und die bei Kindern vorinfolge demunzureichender EpiphysenschlussZufuhr, durchfehlender einen Mangel anadäquater Vitamin-D-Prophylaxe, entsteht.endogener Synthese oder intestinaler Malabsorption von Vitamin D1
TrittDer ein Mangel an Vitamin D führt zu verminderter intestinaler Absorption von Kalzium, sodass eine kalzipenische Rachitis entsteht.
Abzugrenzen sind:
Osteomalazie: Vitamin-D-Mangel bei Erwachsenen auf, kommt es ebenfalls zu einermit Mineralisationsstörung des Knochens, hier spricht man von einer Osteomalazie.
Ursachen für einen Vitamin-D-Mangel, der dann zu einerabhängige Rachitis: führt, können entweder unzureichende Zufuhr, z. B. bei fehlender adäquater Vitamin-D-Prophylaxe oder angeborene Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels sein.
Man spricht dann von Vitamin-D-abhängige Rachitisformen (VDAR).2
Angeborene,hereditäre meisthypophosphatämische autosomal-rezessive,Rachitis: seltenevermehrter Störungenrenaler desPhosphatverlust Vitamin-D-Stoffwechselsmit fallen hHypophosphatäufig durch fehlendes Ansprechen auf die übliche Vitamin-D- und Kalziumtherapie auf.mie3
Häufigkeit
Dank der Vitamin-D-Prophylaxe bei Kleinkindern und Säuglingen ist die Rachitis sehr selten geworden.
Insbesondere Kinder aus MigrantenfamilienFamilien mit Migrationshintergrund sind in Deutschland häufiger von einem Vitamin-D-Mangel betroffen.34
BesondersSowohl Jungen und Mädchen mit türkischem oder arabischem Hintergrund sind besonders gefährdet.
Mädchen,im dieLabor aus Afrika, der Türkei, dem Nahen und Mittleren Osten sowie aus Indien, Pakistan und Sri Lanka stammen, haben ein erhöhtes RisikoMarker für Rachitis.4die Beurteilung der Vitamin-5D-Versorgung
Calcitriol = 1,25-(OH)2D
Entsteht in der Niere durch Hydroxylierung von Calcidiol
aktive Form
Ätiologie und Pathogenese
Ein Vitamin-D-Mangel führt zu einer nicht ausreichenden Mineralisation des Knochens, da intestinal zu wenig Kalzium absorbiert wird.1
Vitamin-DIn wirdder zu Regel bildet der Körper in der Haut 80–90 % durchdes EigensyntheseVitamins bei regelmäßigem Aufenthalt im Freien gebildetselbst, dermithilfe Restvon kannSonnenlicht, durchgenauer Nahrungsmittel aufgenommen werdenUV-B-Strahlung.6
Die Ernährung trägt mit einem geschätzten Anteil von ca. 10–20 % nur einen relativ geringen Anteil zur Vitamin-D-Versorgung bei.
UrsachenDa Säuglinge vor Sonnenexposition geschützt werden sollen, sind sie besonders für einen Vitamin-D-Mangel
unzureichendeZufuhrgefährdet (z.und B.benötigen bei fehlendereine adäquaterquate Vitamin-D-Prophylaxe).
angeboreneAngeborene Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels
Alle Formen der hereditären Vitamin-D-abhängigen Rachitiden ähneln in Klinik und in den radiologischen Veränderungen denen der Vitamin-D-Mangelrachitis.
Ein fehlendes Ansprechen auf die übliche Therapie ist ein Hinweis auf VDAR.
VDAR II: Mutationen im Vitamin-D-Rezeptor-Gen oder Postrezeptordefekte für 1,25(OHVDR)2D verhindern die Wirkung des aktiven Vitamin D am VDR.
VDAR III: Die CYP3A4-Hydroxylase inaktiviert in der Leber verschiedene Vitamin-D-Metabolite. Aktivierende Mutationen führen zu einer raschen und permanenten Erniedrigung der Vitamin-D-Metabolite.
Erhöhte renale Phosphatausscheidung durch verschiedene Mutationen und Mechanismen
Am häufigsten X-chromosomale dominante hypophosphatämische Rachitis („Phosphatdiabetes"; basierend auf Mutationen im Gen PHEX), bei der die tubuläre Rückresorption von Phosphat gehemmt wird.
Vegetarische, vegane oder makrobiotische Ernährung ohne Kalzium-, Vitamin D- und Fettzusätze
Dunkles Hautkolorit und Wohnort in Regionen mit geringerer Sonneneinstrahlung (Mittel- und Nordeuropa)
Kindern/Jugendliche mit antiepileptischer Therapie
Genetische Faktoren
ICPC-2
T91 Vitamin-/Nährstoffmangel
ICD-10
E55 D-Vitaminmangel
E55.0 Aktive Rachitis
E55.9 Unspezifizierter Vitamin-D-Mangel
E83 Störungen des Mineralstoffwechsels
E83.3 Störungen des Phosphorstoffwechsels, Vitamin-D-resistente Rachitis
N25 Störung aufgrund einer verschlechterten tubulären Funktion der Niere
N25.0 Renale Rachitis
Diagnostik
Diagnostische Kriterien
KlinischesDie Bild
RDiagnose Vitamin-D-Mangel-Rachitis wird gestellt durch Anamnese, köntgenbilderrperlichen mitUntersuchungsbefund, charakteristischenlaborchemische Veränderungen an einem Röhrenknochen (z. B. UlnaAP- und Radius)
PTH-Erhöhte alkalische Phosphatasehung, erhöhtes Parathormon und erniedrigter 25-OHD-Spiegel) und bestätigt durch den radiologischen Nachweis.1
Vitamin-D-Mangel-Rachitis außerhalb des Säuglings-/Kleinkindesalters bzw. der Pubertät, u. a.:1
Auftretenchronische meistMalabsorptionsstörungen zwischen dem 12. und 24. Lebensmonat(Zöliakie, es gibt verschiedene FormenMukoviszidose, allenMorbus Crohn)
Tägliche und lebenslängliche Therapie mit 0,5–2,0 ug 1,25(OH)2D oder AlphaCalcidol, unter Kontrollen von S-Kalzium, Parathormon, AP und Kalzium-/Kreatinin-Werten im Urin.
In den Anfangsmonaten der Therapie zusätzliche Gabe von Kalzium zur Aufsättigung der Kalziumspeicher
VDAR II
Anfangs wie VDAR I, wenn keine Besserung, Therapie mit Kalzium oral (3–5 g/m2), ggf. nächtliche Kalziuminfusionen zur Absättigung der Kalziumspeicher der Knochen.
Medikamentöse Therapie – symptomatische Therapie
Bei hypokalzämischen Krämpfen bzw. Tetanien 10 % Kalzium-Glukonatlösung 1–2 ml/kg Körpergewicht langsam intravenös4
Prävention
Die Rachitisprophylaxe mit Vitamin D wird nach dem Nahrungsaufbau ab der 2. Lebenswoche in Kombination mit der Kariesprophylaxe in Form einer täglichen Gabe einer Tablette mit 500 Einheiten Vitamin D für mindestens 1 Jahr vorgenommen, wobei sie im Herbst und Winter nicht beendet werden sollte.10
Sonnenlicht
Ernährung – nur wenige Lebensmittel enthalten nennenswerte Mengen an Vitamin D:6
fetter Seefisch
Innereien
Speisepilze
Eier
Butter und Milch (enthalten geringere Mengen)
Lebertran.
Verlauf, Komplikationen und Prognose
Verlauf
Nach Beginn der Therapie sollte nach 3–4 Wochen eine Laborkontrolle durchgeführt werden, um ggf. eine Dosisanpassung von Kalzium bzw. Vitamin D vorzunehmen.
Bei dem ausbleibenden Abfall/der Normalisierung des Parathormons ist ggf. die Behandlungsdiagnose zu überprüfen (DD: VDAR).
Tägliche und lebenslängliche Therapie mit 0,3–2,0 ug Calcitriol (1,25-(OH)2D), unter Kontrollen von S-Kalzium, Parathormon, AP und Kalzium/Kreatininwerten im Urin.
In den Anfangsmonaten der Therapie ist die zusätzliche Gabe von Kalzium zur Absättigung der Kalziumspeicher („Hungry Bone“) erforderlich.
VDAR IB
Die Behandlung besteht aus 0,3–2,0 ug Calcitriol täglich bei altersentsprechender Kalziumzufuhr mit der Nahrung.
VDAR II
Zunächst kann ein kurzzeitiger Behandlungsversuch mit 1,25-(OH)2D (hochdosiert bis zu 50 μg Calcitriol pro Tag per os, ggf. Steigerung) und zusätzlichen Kalziumgaben erfolgen unter Kontrollen von S-Kalzium, Parathormon, AP und Kalzium-/Kreatininwerten im Urin.
Bei fehlendem Therapieerfolg (kein Abfall der AP- und PTH-Konzentrationen) sollte die Therapie auf Kalzium oral (3–5 g/m2) umgestellt werden.
Bei anhaltender Hypokalzämie und massiven AP- und PTH-Erhöhungen können in seltenen Fällen nächtliche Kalziuminfusionen zur Absättigung der Kalziumspeicher der Knochen und zur Normalisierung des Knochenumsatzes erforderlich sein.
VDAR III
Die Behandlung der VDAR Typ III erfolgt mit Cholecalciferol (1.000 bis 50.000 IU) pro Tag.
Die Rachitisprophylaxe mit Vitamin D wird nach Nahrungsaufbau ab der 2. Lebenswoche in Form einer täglichen Gabe von 500 IU Vitamin D und bis zum zweiten erlebten Frühsommer, also 12–18 Monate fortgeführt.
Risikogruppen
Bei Risikogruppen (chronische Erkrankungen, Menschen mit Migrationshintergrund und dunklem Hautkolorit, Kindern/Jugendlichen mit antiepileptischer Therapie) ist eine tägliche Einnahme von 1.000 IU generell zu empfehlen.
Die Vitamin-D-Bildung ist in den hiesigen Breiten nur von März bis Oktober möglich. Der Körper ist in dieser Zeit in der Lage, nicht nur den akuten Bedarf zu decken, sondern ebenfalls Vitamin-D-Reserven im Fett- und Muskelgewebe für das Winterhalbjahr anzulegen.
Um niedrigen Vitamin-D-Werten ganzjährig entgegenzuwirken, legen aktuelle Empfehlungen nahe, zwischen März und Oktober 2–3 x pro Woche Gesicht, Hände und Arme unbedeckt und ohne Sonnenschutz der Sonne auszusetzen.
Für eine ausreichende Vitamin-D-Synthese reicht hierbei bereits die Hälfte der Zeit, in der sonst ungeschützt ein Sonnenbrand entstehen würde.
Da Rötungen der Haut sowie Sonnenbrände grundsätzlich vermieden werden sollten, sind bei längeren Aufenthalten in der Sonne unbedingt Sonnenschutzmaßnahmen zu treffen.
Verlauf, Komplikationen und Prognose
Verlauf
Ohne Behandlung zunehmende Entkalkung und Erweichung der Knochen6
BisKorrekturoperationen der Beinachsenfehlstellungen sind in der Regel nicht erforderlich, allerdings kann es durchaus 2–3 Jahre bis zur vollständigen Beinachsenbegradigung kannbei esadäquater 2–3Kalzium- Jahre und Vitamin D-Zufuhr dauern.41
In den meisten Fällen bilden sich die Skelettdeformitäten vollständig zurück.
Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie. Vitamin-D-Mangel-Rachitis. AWMF-Leitlinie Nr. 174-007. S1, Stand 20162022. www.awmf.org
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Deutsche Gesellschaft für Kinder-Kinderendokrinologie und Jugendmedizin-diabetologie e. V. (DGKED). Vitamin D-abhängige Rachitiden. AWMF-Leitlinie Nr. 174-009. S1, Stand 20162022. www.awmf.org
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Literatur
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Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. Vitamin D-abhängige Rachitiden. S1, AWMF-Leitlinie Nr. 174-009. Stand 20162022. www.awmf.org
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Autor*innen
MonikaLino LenzWitte, FachärztinDr. fürmed., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Neustadt am RMübenbergenster
Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).
E55; E550; E559; E83; E833; N25; N250
rakitt; rickets; engelsk syke; vitamin d mangel; rakitt; Rachitis; vitamin-d-mangel-rachitis
BBB MK 13.10.2022 revidiert, neue LL und DDs berücksichtigt.
BBB MK 24.04.2019, komplett überarbeitet, LL berücksichtigt, alte Lit. entfernt.
Revision at 26.11.2015 15:24:48:
German Version
Definition:EinGestörte Mineralisierung und Strukturstörung der Wachstumsfuge bei Kindern durch Vitamin-D-Mangel führt bei Kindern zu einer Knochenmineralisationsstörung. Häufigkeit:Durch regelhafte Prophylaxe ehersehr selten geworden. Symptome:Typisches klinisches Bild mit Verbiegung der Knochen.