Definition:Verzögerte Pubertätoder ohne andere Erkrankung Die erbliche Komponente ist dominant, die verzögerteausbleibende Pubertät kann jedoch auch durch eine chronische Krankheittsentwicklung oder starkenStillstand körperlicheneiner oderbegonnen geistigen Stress verursacht seinPubertätsentwicklung.
Häufigkeit:Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, aberAngaben dieschwanken Erkrankungzwischen istca. nicht0,3–1 ungewöhnlich%.
Symptome:BeiAusbleiben der UntersuchungPubertätsentwicklung liegen(Brustentwicklung eineB1 Abwesenheitbeim vonMädchen, Hodenvolumen < 3,5 ml (Prader-Orchidometer) und ausbleibendes Peniswachstum beim Jungen), Stillstand einer begonnenen Pubertätsanzeichentsentwicklung, eineAusbleiben etwasder reduzierte Wachstumsrate, aber normale Proportionen vorMenarche.
Befunde:AbgesehenVerminderte vonKörpergröße, Zeichen der Reduzierungfehlenden des Längenwachstums und deroder verzögerten Pubertät liegen beitsentwicklung.
Diagnostik:Beurteilung der UntersuchungReifeentwicklung normale Befunde vor.
Diagnose:Tests zeigen niedrige Niveaus von FSH(Pubertätsstadien, Skelettalterbestimmung) und LH,Klärung undder RUrsache der Verzöntgengerung zeigt ein verzögertes Knochenalterder Pubertätsentwicklung.
BehandlungTherapie:InformationInformationen über die Erkrankung kannkönnen für Patient*innen und deren Eltern häufig ausreichend sein, evtl. kann eine medikamentöse Induktion der Pubertät bei hohem psychosozialenpsychischem StressLeidensdruck indiziert sein (bei Mädchen Östrogen-/Gestagensubstitution und bei Jungen Testosteronsubstitution).
GrundinformationenAllgemeine Informationen
Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf dieser Referenz.1
wenn beim sonstansonsten gesunden Mädchen (Jungen) jenseits eines chronologischen Alters von 13,5 (14) Jahren noch keine Pubertätszeichen vorhanden sind,.
wenn der Zeitbedarf für das Durchlaufen der Pubertät von einem Tanner-Stadium B2 bis zur Menarche (von den ersten Zeichen bis zum Erreichen eines Tanner-Stadiums P5 G5) mehr als 5,0 (5,5) Jahre beträgt.
oder wenn eine begonnene Pubertätsentwicklung länger als 18 Monate stillsteht.
Ein Hypogonadismus ist eine krankheitsbedingte Einschränkung der Gonadenfunktion, die zu einer Pubertas tarda führen kann.
Eine konstitutionelle, d. h. genetisch bedingt verzögerte Pubertät, ist die häufigste Ursache.
Die Pubertät ist verzögert, beginnt jedoch spontan.2
Häufigkeit
Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, aberAngaben vonschwanken 232zwischen Patientenca. mit verzögerter Pubertät0, die zur Behandlung an einen Spezialisten überwiesen wurden, hatten 53 3–1 % eine konstitutionell verzögerte Pubertät als angenommene Ursache.3-4
VielNormvarianten der Pubertätsentwicklung sind mit einer Häufigkeit von etwa 3 % zu erwarten, pathologische Pubertätsstörungen hingegen treten in einem wesentlich geringeren Maße auf.2
Eine Pubertas tarda wird häufiger bei Jungen als bei Mädchen beobachtet.
Ätiologie und Pathogenese
Die Erkrankunghäufigste Ursache ist genetisch/erblichdie konstitutionelle Entwicklungsverzögerung.45
MehrCa. als75 % Dreiviertelder Patient*innen haben einen VerwandtenVerwandte ersten Grades mit der gleichen Erkrankung.
Bei eventuellen Tests werden einEin hypogonadotroper Hypogonadismus mit fehlender Sekretion von GnRH und somit niedrigeniedrigen Werte von FSH und LH erkannt.
Chronische Krankheiten könnenkann ebenfalls zu den Symptomen einer verzögertenPubertas Pubertättarda führen:.
Inkl.: Konstitutionelle Verzögerung der Pubertät und/oder verzögerte sexuelle Entwicklung
DiagnoseDiagnostik
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Diagnostische Kriterien
Anamnese und körperliche Untersuchung sind entscheidend.
EsZiel ist schwierig,auch vordie einem möglichen spontanen Beginn der Pubertät eine völlig sichere Diagnose zu stellen.
Tests unterscheiden schlechtUnterscheidung zwischen konstitutionell verzögerter Pubertät und anderen Ursachen für hypogonadotropen Hypogonadismus (niedrige GnRH-Werte).56
Die Familiengeschichte ist wichtig.
In der klinischen Praxis ist es am wichtigsten, eineMögliche zugrunde liegende ErkrankungErkrankungen sind auszuschließen.
Der Patient wird*innen bis zum spontanen Beginn der Pubertät beobachtetbeobachten, alternativggf. Überweisung zur BewertungMitbeurteilung durch den KinderarztPädiater*in.
primär: (hormonelle) Insuffizienz der Gonaden (z. B. Turner-Syndrom bei Mädchen oder Klinefelter-Syndrom bei Jungen, bei Anorchie oder Androgenresistenz)
sekundär: nach Bestrahlung, Chemotherapie, insbesondere bei Tumoren des kleinen Beckens oder bei chronisch konsumierenden/entzündlichen Erkrankungen wie M. Crohn)
Hypogonadotroper Hypogonadismus vonvom nicht-konstitutionellemkonstitutionellen Typ (zentralerzentral)
insuffiziente Defekt)Gonadotropinesekretion der Hypophyse, meist kombiniert mit weiteren Ausfällen hypophysärer Hormone
Anamnese
Familienanamnese: Verwandte ersten Grades mit der Erkrankung?
AnsonstenFragen normalenach EntwicklungZeichen des Pubertätsbeginns
NormalesBefragung Wachstumsmuster,zu bisWachstum dieund Gleichaltrigen in die Pubertät kommenEntwicklungsstörungen
ZuHinweise diesem Zeitpunkt tritt eineauf Abflachung,jedoch keinoder Stopp, des Längenwachstums auf.
Untersuchen Sie die Nahrungs- und Essensgewohnheiten, vorhergehende Krankheiten, Verwendung von Medikamenten.?
Angeborene Fehlbildungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Kryptorchismus, oder Skoliose können auf einen angeborenen GnRH-Mangel hindeuten.
Hodenvolumen < 3,5 ml (Prader-Orchidometer) und ausbleibendes Peniswachstum beim Jungen
Stillstand einer begonnenen Pubertätsentwicklung
Ausbleiben der Menarche
Isolierte Entwicklung der Schambehaarung (Pubarche) ist nur dann ein Zeichen des Pubertätsbeginns, z.wenn B.sie beginnendemvon Hodenwachstumden obigen Zeichen des Pubertätsbeginns (Gonadarche) gefolgt ist.
Eine isolierte Pubarche kann Hinweis auf adrenale Erkrankungen sein.
ZusatzuntersuchungenUntersuchungen in der allgemeinmedizinischenhausärztlichen Praxis
BluttestsZum können indiziert sein, um zugrunde liegende Erkrankungen auszuschließen, um hypergonadotropen Hypogonadismus auszuschließen und um sich einen EindruckAusschluss von derDifferenzialdiagnosen Übereinstimmunggemäß zwischen den klinischen Pubertätsanzeichen und der Hormonproduktion zu bilden.Leitlinie
GnRH-Agonist-Test, hCG-Test (Jungen) [hCG/hMG-Test (Mädchen)] mit Steroidprofil
Chromosomenanalyse
molekulargenetische Zusatzuntersuchungen
Sonografie der Gonaden und des Uterus
Radiolog*in
Röntgen der linken Hand (Skelettalter
Verzögert)
Derggf. Beginn der Pubertät korrespondiert besser mit dem Knochenalter als mit dem chronologischen AlterMRT (Mädchen 11 Jahre, Jungen 12 JahreGonaden/Uterus/Hypophyse).
LHRH-Test
Indikationen (LH-RHzur 0,1 mg i. v.) kann indiziert sein.Überweisung
normaleBei Reaktion (Anstieg des LH auf über 15 mIU/l) schließt hypogonadotropen Hypogonadismus aus.
schlechte Unterscheidung zwischen hypogonadotropem Hypogonadismus und konstitutionellstark verzögerter Pubertät
MRTBei des Gehirns (BeurteilungStillstand der Hypophyse) kann indiziert sein.
Wann überweisen
Immer bei stark verzögerter Pubertät
Die Wahrscheinlichkeit für eine andere Ursache für die verzögerte Pubertät steigt.
Auchüber wenneinen ein Verdacht auf konstitutionell verzögerte Pubertät besteht, sollten sowohl Mädchen als auch Jungen rechtzeitig vor der GrenzeZeitraum von 16/mindestens 12–18 Jahren überwiesen werden.
Monaten
Eine Überweisung kann notwendigauch sinnvoll sein, um die Pubertätsinduktion zu bewerten, auch wenn die Erkrankung als konstitutionell verzögerte Pubertät aufgefasst wird.
Am stärksten indiziertBeispielsweise bei JungenPatient*innen mit psychosozialen Beschwerden, die durch die spverspätetete Pubertät verursacht werden.
Therapie
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BehandlungszielTherapieziele
VerhinderungPubertas odertarda Reduktionsollte durch erfahrene Pädiater*in in Kooperation mit Kinderendokrinolog*in behandelt werden unter evtl. Hinzuziehung von psychosozialenKinderchirurg*in, ProblemenUrolog*in und/oder Gynäkolog*in.
WennPsychosoziale dieBelastungen Diagnose konstitutionell verzögerte Pubertät abgeklärt ist, bilden Informationen häufig eine ausreichende Behandlungvermeiden/reduzieren.
Evtl. Induktion der Pubertät, wenn die psychosoziale Situation dies erfordert.
Allgemeines zur BehandlungTherapie
Grundlage der Therapie bildet eine umfassende Aufklärung und Informationsvermittlung an Patient*innen und Eltern.
Die Behandlung besteht aus einer kurzfristigen Stimulation der körpereigenen Wachstums- und Pubertätsentwicklung.
Therapieschemata isiehe Leitlinie. m. alle 4 Wochen für 4–6 Monate
Mädchen
Eine Behandlung ist selten indiziert bei konstitutionell verzögerter Pubertät.
Mangel an guten Leitlinien
Die Prinzipien sind evtlggf. sehr niedrige Dosen von oralem oder transdermalem Östrogen mit allmählicher Eskalation.
GegebenenfallsGgf. nach zwei2 Jahren Östrogentherapie eine Zugabe von Progesteron, um den Menstruationszyklus zu etablieren.
über 3–6 Monate 0,3 mg Östradiolvalerat/d p. o.
danach 6 Monate Therapiepause, anschließend Reevaluation
Jungen
hypogonadotroper Hypogonadismus: zuerst Therapie mit subkutanen Gaben von Gonadotropinen oder pulsatile GnRH-Therapie
Testosteronsubstitution nach Erreichen eines adult männlichen Phänotyps, Abschluss des Hodenwachstums und Erreichen der Fertilität bis zum Auftreten von Kinderwunsch
Bei postnatalen Hinweisen auf zentralen Hypogonadismus kann für 6 Monate eine Induktion der „Minipubertät“ mit Gonadotropinen in Betracht gezogen werden.
Bei Verdacht auf konstitutionelle Entwickungsverzögerung (KEV) und psychischer Belastung (Leidensdruck)
Testosteron-Enantat 50–100 mg i. m. oder transdermal alle 4 Wochen für 4–6 Monate
danach 6 Monate Therapiepause, anschließend Reevaluation
Therapiemonitoring durch behandelnde Pädiater*in
Weitere Therapieoptionen
Chirurgische Therapie
ggf. Gonadektomie als Option
Supportive Therapie
psychologische/psychotherapeutische Behandlung
Verlauf, Komplikationen und Prognose
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Verlauf
Bei konstitutionell verzögerter Pubertät beginnt die Pubertät spontan.
Die endgültige Körpergröße wird nicht beeinflusst.
Komplikationen
Psychosozialer Stress durch verzögerte Pubertät
Prognose
Die Prognose ist gut.
Verlaufskontrolle
Plan
WennBei beschlossenabwartender wirdBeobachtung sind Kontrollen in regelmäßigen Abständen, ohne eine Behandlung abzuwarten, sollte der Patient zur Kontrolle einberufen werden, beispielsweisez. B. alle 3 Monate, sinnvoll.
Deutsche Gesellschaft für Kinder-Kinderendokrinologie und Jugendmedizin-diabetologie (DGKED). S1-Leitlinie Pubertas tarda und Hypogonadismus. AWMF-LeitlinieRegister Nr. 027174-025022, Stand 20112021. wwwregister.awmf.org
Literatur
Deutsche Gesellschaft für Kinder-Kinderendokrinologie und Jugendmedizin-diabetologie (DGKED). S1-Leitlinie Pubertas tarda und Hypogonadismus. AWMF-LeitlinieRegister Nr. 027174-025022, Stand 20112021. wwwregister.awmf.org
Brämswig J, Dübbers A. Störungen der Pubertätsentwicklung. Dtsch Arztebl Int 2009; 106(17): 295-304; DOI: 10.3238/arztebl.2009.0295. www.aerzteblatt.de
Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 1613-20. PubMed
Tang C, Zafar Gondal A, Damian M. Delayed Puberty. 2022 Aug 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 31335042. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
Wehkalampi K, Widén E, Laine T, et al. Patterns of inheritance of constitutional delay of growth and puberty in families of adolescent girls and boys referred to specialist pediatric care. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 723-8. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, et al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N EnglJ Med 2007; 357: 863. pmid:17761590 PubMed
AutorenAutor*innen
IngardMoritz LøgePaar, spesialistDr. allmennmedisinmed., redaktøFacharzt für NELAllgemeinmedizin, Münster
KurtDie Østhuusursprüngliche Krogh,Version spesialistdieses iArtikels barnesykdommer,basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk HelseinformatikkElektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).
Definition:Verzögerte oder ausbleibende Pubertättsentwicklung ohneoder andereStillstand Erkrankungeiner begonnen Pubertätsentwicklung. Häufigkeit:Die erblichegenaue KomponentePrävalenz ist dominantnicht bekannt, dieAngaben verzögerteschwanken Pubertätzwischen kann jedoch auch durch eine chronische Krankheit oder starken körperlichen oder geistigen Stress verursacht seinca. 0,3–1 %.