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Thrombophilie

Allgemeine Informationen

Definition

  • Thrombophilie ist ein zusammenfassender Begriff für eine angeborene oder erworbene Hyperkoagulabilität mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombembolien.1

Ätiologie

Hereditäre Ursachen für eine Thrombophilie

  • Eine Reihe von genetisch bedingten Konzentrations- oder Funktionsstörungen des Gerinnungssystems werden mit einer Thrombophilie in Verbindung gebracht, zu den klinisch bedeutsamen zählen:2-4
    • APC-Resistenz (Resistenz gegen aktiviertes Protein C durch Faktor-V-Leiden-Genmutation)
    • Antithrombinmangel
    • Protein-C-Mangel
    • Protein-S-Mangel
    • Prothrombinmutation G20210A (erhöhte Prothrombinkonzentration)
    • erhöhte Plasmaspiegel von Faktor VIII (vermutlich hereditär).

Erworbene Ursachen für eine Thrombophilie

  • Zahlreiche Erkrankungen, äußere Umstände oder Medikamente können zu hyperkoaguablen Zuständen mit vemehrtem Auftreten von Thrombosen führen, z. B.:1-2,5-6
    • Antiphospholipid-AK-Syndrom
    • Malignome
    • Traumata
    • operative Eingriffe
    • chronisch-entzündliche Erkrankungen
    • myeloproliferative Erkrankungen
    • Herzinsuffizienz
    • nephrotisches Syndrom
    • Leberinsuffizienz
    • HIV
    • Sepsis
    • östrogenhaltige Hormonpräparate
    • Schwangerschaft
    • Eklampsie
    • Immobilisation
    • Medikamente (z. B. Tamoxifen)
    • u. a.

Kombinierte Ursachen für eine Thrombophilie (hereditär/erworben)

  • Im Einzelfall ist das Thromboserisiko durch das gemeinsame Vorkommen verschiedener Ursachen weiter erhöht:
    • Kombination hereditärer Faktoren, z. B. ist die Faktor-V-Mutation nicht selten assoziiert mit anderen hereditären Defekten wie Mangel an Antithrombin/Protein C/Protein S oder Prothrombinmutation G20210A.7
    • Kombination hereditärer mit erworbenen Faktoren, z. B. vorbestehende hereditäre Thrombophilie bei TumorpatientenTumorpatient*innen8

Häufigkeit 

Hereditäre Veränderungen

  • Prävalenz von Thrombophilien in der europäischen Bevölkerung2
    • APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation)
      • heterozygot: ca. 7 %
      • homozygot: ca. 0,02 %
      • extrem selten bei Menschen afrikanischer und asiatischer Abstammung9
    • Prothrombinmutation G20210A
      • heterozygot ca. 2 %
    • Protein-S-Mangel
      • ca. 0,7 %
    • Protein-C-Mangel
      • ca. 0,4 %
    • Antithrombinmangel
      • ca. 0,16 %
    • persistierend erhöhter Faktor VIII (vermutlich hereditär)
      • ca. 11 %

Erworbene Veränderungen

  • Hier ist vor allem auch das Antiphospholipidantikörper-Syndrom von Bedeutung.
  • Antiphospholipid-AK kommen bei 1–2 % der Allgemeinbevölkerung und 5–15 % der PatientenPatient*innen mit venösen Thrombembolien vor.10

Risikoerhöhung durch hereditäre Thrombophilien

Erstmanifestation

  • Hereditäre Thrombophilien begünstigen die Erstmanifestation einer venösen Thromboembolie.3
  • Auch wenn das absolute Risiko im Allgemeinen als gering einzuschätzen ist, kann im Einzelfall das Risiko stark erhöht sein, z. B. bei homozygoten Trägernger*innen einer APC-Resistenz.9
  • Abhängig vom einzelnen Defekt existiert eine große Spannbreite der Erhöhung des relativen Risikos, es können „starke“ von „schwachen“ Thrombophilien abgegrenzt werden.6
  • Das relative thrombotische Risiko für verschiedene Defekte beträgt:2
    • APC-Resistenz homozygot: 50–100
    • Antithrombinmangel: 20–50
    • APC-Resistenz + Prothrombinmutation: 20
    • Protein-S-Mangel: 5–12
    • Protein-C-Mangel: 7–10
    • APC-Resistenz heterozygot: 5–10
    • persistierend erhöhter Faktor VIII: 5
    • Prothrombinmutation G20210A heterozygot: 3.
  • Zu berücksichtigen ist, dass die Defekte mit besonders hohem Risiko eher selten, die Veränderungen mit niedrigem relativem Risko hingegen in der Bevölkerung häufig vorhanden sind.11

Rezidivrisiko bei hereditärer Thrombophilie

  • Nur gering erhöhtes Rezidivrisiko für Thrombembolien durch die häufigen Ursachen heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation und heterozygote Prothrombin G20210A- Mutation3
  • Deutlich erhöhtes Rezidivrisiko durch die selteneren, schweren Mangelzustände an Antithrombin, Protein C oder Protein S3
    • Ffür die seltenen homozygoten Mutationen von Faktor-V und Prothrombin keine validen Daten zum Rezidivrisiko3

Rezidivrisiko bei erworbener Thrombophilie

  • Beim Antiphospholipid-Syndrom deutlich erhöhtes Rezidivrisiko3

ICPC-2

  • B04 Blutsymptomatik/Beschwerden
  • B29 Beschwerden Lymph-/lmmunsystem, andere

ICD-10

  • D68.6 Sonstige Thrombophilien
  • D75 Sonstige Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe 
  • I80 Thrombose, Phlebitis und Thrombophlebitis
  • I87 Sonstige Venenkrankheiten

Differenzialdiagnosen

APC-Resistenz (Resistenz gegen aktiviertes Protein C, Faktor-V-Leiden-Mutation)

  • Siehe Artikel APC-Resistenz/Faktor-V-Leiden-Mutation.
  • Bei den Betroffenen kommt es nicht zur üblichen Verlängerung der aPTT nach Anreicherung des Plasmas mit aktiviertem Protein C (APC-Resistenz).12
  • Ursache ist eine Punktmutation im Faktor-V-Gen, dadurch geringere Inaktivierung von Faktor V durch APC und letztlich gesteigerte Thrombinbildung.12
  • Die Mutation wurde in Leiden in den Niederlanden entdeckt, daher die Bezeichnung Faktor-V-Leiden-Mutation.
  • In der Allgemeinbevölkerung ca. 7 % heterozygote und 0,02 % homozygote Genträger*innen2
  • Das Risiko ist bei Heterozygotenheterozygoten 5- bis 10-fach, bei Homozygotenhomozygoten Personen 50- bis 100-fach erhöht.2
  • Nachweis des Phänotyps APC-Resistenz durch Gerinnungstests, Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation durch molekularbiologische Methoden.2
  • Etwa 20 % der PatientenPatient*innen mit Venenthrombose weisen eine APC-Resistenz auf.12

Prothrombinmutation G20210A

  • Nach der APC-Resistenz zweithäufigste Ursache für eine hereditäre Thrombophilie
  • Erhöhte Prothrombinkonzentration im Plasma, genetische Ursache ist der Austausch von Guanin zu Adenin im Faktor-II-Gen.12
  • Nicht selten gleichzeitiges Auftreten mit Faktor-V-Mutation12
  • Heterozygote Träger sind ca. 2 % der Bevölkerung.2
  • Thromboserisiko bei Heterozygoten 3-fach erhöht, bei gleichzeitig vorliegender Faktor-V-Mutation 20-fach2
  • Bei 6–18 % der PatientenPatient*innen mit venösen Thrombembolien nachweisbar2

Protein-S-Mangel

  • Protein S wirkt als Ko-Faktor von Protein C bei der Gerinnungshemmung12
  • Zusätzlich Protein-C-unabhängige Hemmung der aktivierten Faktoren V, VIII und X10
  • Vitamin-K-abhängige Bildung in der Leber
  • 3 Subtypen eines Protein-S-Mangels:12
    • Typ 1 mit verminderter Protein-S-Konzentration
    • Typ 2 mit einer Aktivitätsminderung bei normaler Konzentration
    • Typ 3 mit verminderter Konzentration und Aktivität.
  • Autosomal-dominanter Erbgang
  • Prävalenz ca. 0,7 %2
  • Relatives Risiko 5- bis 12-fach erhöht2 
  • Etwa 2–5 % aller PatientenPatient*innen mit Venenthrombose haben einen Protein-S-Mangel.

Protein-C-Mangel

  • Protein C hemmt die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa.
  • Vitamin-K-abhängige Synthese in der Leber
  • 2 Subtypen:12
    • Typ I mit verminderter Konzentration und Aktivität
    • Typ II mit verminderter Aktivität bei normaler Konzentration.
  • Meist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiver Erbgang
  • Prävalenz heterozygoter Träger*innen ca. 0,4 %2
  • Erhöhung des Thromboserisikos um das 7- bis 10-Fache2
  • Homozygote Träger*innen sehr selten mit schweren Ereignissen bereits im Kleinkindalter
  • Auftreten von Venenthrombosen mit einem Maximum bereits im 4. Lebensjahrzehnt
  • Prävalenz von Protein-C-Mangel bei PatientenPatient*innen mit Venenthrombose ca. 2–5 %2

Antithrombin-Mangel

  • Antithrombin bildet einen Komplex mit Thrombin und den aktivierten Faktoren IX, X, XI und XII und führt zur Inaktivierung dieser Gerinnungsfaktoren.
  • Es gibt zwei Formen des Antithrombinmangels:12
    • Typ-I-Mangel mit 50 % Reduktion der Antithrombinmenge und dementsprechend geringerer Gesamtaktivität
    • Typ-II-Mangel mit normaler Antithrombinmenge, aber geringerer Wirksamkeit durch veränderte Konfiguration (weitere Unterteilung in 3 Subtypen).
  • Autosomal-dominanter Erbgang
  • Selten (Prävalenz 0,16 %), aber mit hohem Thromboserisiko verbunden (relatives Risiko 20- bis 50-fach erhöht)2
  • Heterozygote Patient*innen erleiden häufig bereits in jüngerem Alter (ca. 50 % vor dem 25. Lebensjahr) venöse Thrombosen.12
  • Homozygote Menschen versterben in der Regel bereits neonatal.10
  • Diagnostik erfolgt durch Bestimmung der funktionellen Aktivität oder immunologisch.9

Persistierend erhöhte Faktor-VIII-Konzentration

  • Eine erhöhte Faktor-VIII-Plasmakonzentration ist mit einem erhöhtem Thromboserisiko verbunden.
  • Eine hereditäre Ursache wird bei familiärer Häufung vermutet, bislang allerdings noch keine Identifizierung eines Gendefekts.10
  • Prävalenz ca. 11 % in der Allgemeinbevölkerung2
  • Relatives Risiko um ca. das 5-Fache erhöht2
  • Persistierende Faktor-VIII-Erhöhung bei ca. 25 % der Thrombose-PatientenPatient*innen12

Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom 

  • Siehe Artikel Antiphospholipid-Syndrom.
  • Wichtige Ursache einer erworbenen Thrombophilie
  • Antiphospholipid-AK sind eine heterogene Gruppe von Antikörpern gegen Phospholipid-Proteinkomplexe.
  • Tritt im Rahmen einer primären (in mehr als 50 % der Fälle isoliertes Syndrom) oder sekundären (v. a. bei Systemischem Lupus erythematodes) Autoimmunerkrankung auf.13-15
  • Gehäuftes Auftreten von venösen und arteriellen Thrombosen sowie Schwangerschaftskomplikationen bei Mutter und Kind (gehäufte Aborte)

Diagnosestellung bei Vorliegen von mindestens 1 klinischen und 1 Laborkriterium:

  • klinischeKlinische Kriterien
    • thrombotisches Ereignis
    • intrauteriner Tod bei morphologisch normalem Fetus in oder nach der 10. Schwangerschaftswoche
    • Frühgeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche aufgrund von Eklampsie oder Plazenta-Insuffizienz
    • 3 oder mehr Aborte vor der 10. Schwangerschaftswoche
  • Laborkriterien
    • Nachweis von Lupus-Antikoagulans im Plasma in 2 oder mehreren Untersuchungen im Abstand von mindestens 12 Wochen
    • erhöhter Anti-Cardiolipin-Titer bei 2 oder mehreren Untersuchungen im Abstand von mindestens 12 Wochen
    • erhöhter Anti-Beta-2-Glycoprotein-Antikörper-Titer bei 2 oder mehreren Untersuchungen im Abstand von mindestens 12 Wochen

Diagnostik

Grundsätzliche Überlegungen zur Thrombophilie-Diagnostik

  • Eine Diagnostik auf Thrombophilie wird derzeit häufiger vorgenommen, als dies durch vorhandene Daten und Empfehlungen gerechtfertigt ist.6
  • Tatsächlich beeinflusst eine Thrombophilie-Diagnostik nur in relativ wenigen Fällen die Entscheidung über die Antikoagulationsdauer nach venöser Thrombembolie.3
  • Ein genetisch determiniertes Thromboserisiko manifestiert sich im Allgemeinen bis ca. zum 50. Lebensjahr, in höherem Lebensalter (wenn die Mehrzahl der Thrombosen auftritt) ist eine Thrombophilie nur von geringer Bedeutung.3
  • Klinische Faktoren sind im Allgemeinen wichtiger als Laborparameter für die Festlegung der Antikoagulationsdauer.16
  • PatientenPatient*innen mit venöser Thrombembolie sollten daher nicht unselektiert getestet werden.17
  • Abklärung ist sinnvoll, wenn durch das Ergebnis das therapeutische Vorgehen beeinflusst wird.3
    • Im Einzelfall kann das Wissen um eine Thrombophilie für die PatientenBetroffenen hilfreich bei der Krankheitsverarbeitung sein.6
  • Insbesondere ist im Allgemeinen von einer Testung gesunder Personen abzuraten, da3
    • die therapeutischen Konsequenzen derzeit unklar sind.
    • Verunsicherung und Angst bei einem positiven Test ausgelöst werden können.

Indikationen zur Diagnostik

  • Derzeit gibt es keinen internationalen Konsens, wann eine Thrombophilie-Diagnostik durchgeführt werden sollte.
  • In folgenden Situationen sollte eine Thrombophilie-Diagnostik erwogen werden:2,18
    • unprovozierte Thrombosen, insbesondere in jüngeren Jahren
    • rezidivierende Thrombosen
    • Thrombosen an ungewöhnlicher Lokalisation (z. B. Mesenterialvenenthrombose)
    • familiäre Thromboseneigung
    • 3 oder mehr Spontanaborte
    • Schwangerschaft oder Schwangerschaftswunsch bei St. n. Thrombembolie
  • Bei PatientenPatient*innen mit provozierter venöser Thrombembolie sollte keine Thrombophilie-Diagnostik durchgeführt werden.

Bestandteile einer Thrombophilie-Abklärung

  • Ein Thrombophilie-Screening umfasst in der Regel:3
    • Faktor-V-Leiden-Mutation (alternativ APC-Resistenz als nicht-genetisches Verfahren)
    • Prothrombin-Mutation G20210A
    • Protein C
    • Protein S
    • Antithrombin
    • Antiphospholipid-Antikörper
      • Lupus-Antikoagulans
      • Cardiolipin-Antikörper
      • Antikörper gegen Beta-2-Glycoprotein-I
    • optional Faktor VIII
    • Keine Bestimmung weiterer Marker, da deren Relevanz nicht belegt ist.

Zeitpunkt der Thrombophilie-Diagnostik

  • Die Bestimmung einiger Thrombophilie-Parameter kann durch eine frische Thrombose oder die Einnahme von Antikoagulanzien beeinflusst werden, dies ist bei der Wahl des Zeitpunkts zu berücksichtigen.2 
  • Die Diagnostik auf Faktor-V-Leiden- und Prothrombinmutation kann jederzeit durchgeführt werden.2
  • Bei frischer Thrombose kann es zu einem vorübergehenden Absinken von Protein C, Protein S und Antithrombin kommen.2
    • Ggf. müssen diese Parameter zu einem späteren Zeitpunkt nochmals kontrolliert werden.3
  • Eine spätere Diagnostik sollte frühestens 2 Monate nach Thrombose durchgeführt werden.2
  • Bei Diagnostik zu einem späteren Zeitpunkt sollte eine Antikoagulation kurz unterbrochen werden:3
    • bei Therapie mit NOAK (neue orale Antikoagulanzien) und normaler Nierenfunktion 2 Tage Pause
    • bei Therapie mit Vit-K-Antagonist 10–14 Tage Pause (bei angenommenem erhöhtem Rezidivrisiko ggf. Bridging mit niedermolekularem Heparin ohne Beeinflussung der Thrombophilie-Parameter)

Kontrazeption und Thrombophilie

  • Das bei Thrombophilie erhöhte Thromboserisiko wird durch die Einnahme oraler Kombinationspräparate zur Kontrazeption weiter erhöht.19
    • Kontrazeptiva neuerer Generation können zu einer erworbenen APC-Resistenz führen.20
  • Hinsichtlich eines Thrombophilie-Screenings vor Kontrazeption zeigen internationale Leitlinien allerdings keine Übereinstimmung.6 
  • Zumeist ist eine genaue Eigen- und Familienanamnese für die Beurteilung des Risikoprofils und die Wahl der Antikonzeption ausreichend.6
    • Dabei sollten vor allem auch sonstige für eine Thrombembolie prädisponierende Faktoren erhoben werden (siehe hierzu auch Artikel Tiefe Venenthrombose und Lungenembolie)
  • Durch die DGGEF (Deutsche Gesellschaft für Gynäkologische Endokrinologie und Fortpflanzungsmedizin) wird ein generelles Thrombophilie-Screening vor oraler Kontrazeption nicht empfohlen.18
    • Es sollte nur durchgeführt werden bei positiver Familienanamnese und/oder Eigenanamnese für Thrombembolien.18

Checkliste zur Überweisung

Thrombophilie

  • Zweck der Überweisung
  • Anamnese
    • St. n. venösen Thrombembolien
    • prädisponierende Faktoren für Thrombembolien 
    • Familienanamnese für Thrombembolien/hereditäre Thrombophilien
    • Anamnese hinsichtlich Aborte
    • Medikation (Antikoagulanzien)
  • Ergänzende Untersuchungen
    • ggf. bereits bestimmte Thrombophilieparameter, INR (Quick) bei Therapie mit Vit-K-Antagonist

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

Weitere Informationen

Quellen

Leitlinien

  • Deutsche Gesellschaft für Angiologie – Gesellschaft für Gefäßmedizin e. V. (DGA). Venenthrombose und Lungenembolie: Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 065-002. Stand 2015. www.awmf.org
  • AWMF Arbeitsgem. der Wiss. Medizin. Fachgesellschaften. S3-Leitlinie Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE). AWMF-Leitlinie Nr. 003-001. Stand 2015. www.awmf.org
  • British Society for Haematology. Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia. Stand 2010. www.b-s-h.org 

Literatur

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  2. Luxembourg B, Krause M, Lindhoff-Last E. Basiswissen Gerinnungslabor. Dtsch Arztebl 2007; 104: A1489. www.aerzteblatt.de
  3. Deutsche Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin e.V. (DGA). Venenthrombose und Lungenembolie: Diagnostik und Therapie. Stand 2015. AWMF-Leitlinie Nr. 065-002. www.awmf.org
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AutorenAutor*innen

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
  • OddDie Kildahlursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-AndersenHandbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, overlege, dr https://legehandboka. medno/)., Medisinsk avdeling, Universitätssykehus Nord-Norge, Harstad sykehus 
D686; D75; I80; I87
B04; B29
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BBB MK 18.11.2019, stark überarbeitet, Schwerpunkt auf Praxisrelevanz und praktisches Vorgehen (Kardiologe, Intensivmediziner). chck go 2.8.
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Thrombophilie ist ein zusammenfassender Begriff für eine angeborene oder erworbene Hyperkoagulabilität mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombembolien.1 Eine Reihe von genetisch bedingten Konzentrations- oder Funktionsstörungen des Gerinnungssystems werden mit einer Thrombophilie in Verbindung gebracht, zu den klinisch bedeutsamen zählen:2-4 APC-Resistenz (Resistenz gegen aktiviertes Protein C durch Faktor-V-Leiden-Genmutation) Antithrombinmangel Protein-C-Mangel Protein-S-Mangel Prothrombinmutation G20210A (erhöhte Prothrombinkonzentration) erhöhte Plasmaspiegel von Faktor VIII (vermutlich hereditär).
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