Definition:Das Enzym Laktase wird in der Schleimhaut des Dünndarms nicht oder nur gering produziert. Eine primäre Intoleranz ist genetisch bedingt. Eine sekundäre Intoleranz kann bei einer unbehandelten Zöliakie (Sprue) oder anderen Dünndarmerkrankungen auftreten.
Häufigkeit:In Deutschland liegt die Prävalenz bei 15—20 %.
Symptome:Bauchkrämpfe, Völlegefühl. Bei einigen Betroffenen können teilweise Meteorismus, starke Bauchschmerzen oder Diarrhö auftreten.
Befunde:Klinisch tritt ein geblähtes Abdomen auf, dastympanischer beiKlopfschall, Perkussion tympanitisch ist. Lebhaftelebhafte Darmgeräusche.
Diagnostik:Mit einem Gentest kann die angeborene Laktoseintoleranz nachgewiesen werden. Mit Funktionstests (Laktosetoleranztest, Atemgastest) können andere Formen der Intoleranz nachgewiesen werden.
Therapie:Laktosehaltige Lebensmittel sollten vermieden oder reduziert werden. Einnahme von Laktase bei Bedarf.
Allgemeine Informationen
Definition
Andere Bezeichnungen der Laktoseintoleranz sind Laktasemangel oder Laktosemalabsorption.
Bei einer Laktoseintoleranz kommt es zu gastrointestinalen Beschwerden mit Diarrhö, Bauchschmerzen und Blähungen aufgrund der Zufuhr von Laktose (Milchzucker).
Laktose ist ein Disaccharid, das normalerweise durch das Enzym Laktase aus dem Bürstenepithelrstensaum desder Dünndarmsnndarmschleimhaut in Glukose und Galaktose aufgespalten wird, bevor es absorbiert wird.
Laktoseintoleranz
Das Enzym Laktase fehlt oder ist nur in geringer Menge in der Schleimhaut des Dünndarms vorhanden.
Bei der Aufnahme von Laktose kann es aufgrund des Laktasemangels zu Beschwerden kommen.1
altersabhärengige LaktoseintoleranzAbnahme ist ein genetisch bedingter Enzymdefekt, bei dem ein Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) von C zu T im Gen, das die Laktase-Phlorizin-Hydrolase kodiert, zu einer verringertender Laktaseaktivität führt.
Bei dem homozygoten Genotyp 13910 C/C ist die Laktaseaktivität im Darm niedrig oder nach der Kindheit nicht mehr vorhanden.
Bei dem heterozygoten Genotyp 13910 C/T sowie dem homozygoten Genotyp 13910 T/T besteht auch bei Erwachsenen noch eine ausreichende Laktaseaktivität.
Beinach der sekundDünndarmschären Laktoseintoleranz kommt es zu einer vorübergehenden Reduzierung der Laktaseaktivitätdigung, z. B. aufgrunddurch einerInfektionen Gastroenteritis(wie HIV-Enteropathie, tropische Sprue), systemische Erkrankungen (wie Karzinoid-Syndrom), Chemo- oder unbehandelten Zöliakie.Radiotherapie
Diesebei FormenKindern betreffenam mehrerehäufigsten Kohlenhydratenach gleichzeitig.2Gastroenteritis oder bei Kuhmilchprotein-Allergie
therapieresistente Diarrhö von Geburt an bei der ersten Exposition gegenüber Milchzucker
Laktasemangel ist der genetische Wildtyp bei Menschen und andere laktosehaltige Lebensmittel sind in Europa weit verbreitet. Da in der europSäischen Population der Anteil der Personen aus Ländern, in denen der Großteil der Bevölkerung unter einer Laktoseintoleranz leidet, steigt, ist eine korrekte Diagnose der Laktoseintoleranz für viele Betroffenen von großer gesundheitlicherugetieren und ernährungstechnischerkeine BedeutungKrankheit.2
Häufigkeit
Der gesamte Abschnitt basiert auf dieserdiesen ReferenzReferenzen.21,3
In Deutschland liegt die Prävalenz einer Laktoseintoleranz bei 15–20 %.
70 % der Weltbevölkerung haben eine Laktoseintoleranz.
80–100 % der Bevölkerung in Asien, 70–95 % der Bevölkerung in Afrika und 15–80 % der Bevölkerung in den USA haben eine Laktoseintoleranz.
In Europa liegt die Prävalenz bei 15–70 %.
Der Zeitpunkt des Verlusts der Laktaseaktivität variiert je nach Ethnizität. Personen asiatischer Abstammung verlieren ihre Laktaseaktivität einige Jahre früher nach dem Abstillen als Personen nordeuropäischer Abstammung.
Ein vorübergehender sekundärer Laktasemangel kannist bei Patient*innenKindern mit Gastroenteritis, unbehandelter Zöliakie und bakteriellen Dünndarmfehlbesiedelung auftretenhäufiger.
Die primäre (angeborene) Laktoseintoleranz kommt in Deutschland aufgrund der gestiegenen Multiethnizität immer häufiger vor.
Ätiologie und Pathogenese
Genetische Ursache (primärer Laktasemangel)
Das Enzym Laktase wird in der Schleimhaut des Dünndarms nicht oder nur gering produziert.
Es gibt nachweislich eine genetische Ursache dafür, dass Mitteleuropäer*innen die Laktaseaktivität (Laktasepersistenz) auch im Erwachsenenalter behalten.
Bei dem heterozygoten Genotyp 13910 C/T, evtl. auch dem homozygoten Genotyp 13910 T/T, führt der Einzelnukleotid-Polymorphismus dazu, dass die Laktaseaktivität bestehen bleibt.1
Ist der Genotyp 13910 C/T oder 13910 T/T nicht vorhanden, nimmt die Laktaseaktivität ab, und es kommt abhängig von der ethnischen Zugehörigkeit im Alter von 3–1220 Jahren zu einer Laktoseintoleranz.1
Bei Säuglingen und Kleinkindern wird die Laktaseaktivität durch einen unabhängigen Mechanismus aufrechterhalten, und der Rückgang der Laktaseaktivität ist individuell.
Ursachen bei sekundärem Lakasemangel
Schädigung des Bürstensaums im Dünndarm, beispielsweise durch eine virale Gastroenteritis, Lamblien oder Zöliakie führt zu einer reduzierten Laktaseaktivität.1
NichtDer aufgespaltenefolgende (hydrolysierte)Abschnitt bzwbasiert auf dieser Referenz.1
Laktose ist ein Disaccharid aus Galaktose und Glukose, das in Milch und Milchprodukten vorkommt.
Laktose wird normalerweise auf den Mikrovilli des Dünndarms mithilfe des Enzyms Laktase in Galaktose und Glukose hydrolysiert.
Diese Monosaccharide werden dann im Dünndarm resorbiert.
Bei Patient*innen mit Laktasemangel kann Laktose aufgrund der fehlenden Hydrolsierung nicht resorbierteresorbiert Laktosewerden und gelangt in das Kolon.
SieIntraluminal isthat osmotischdas aktivDisaccharid undLaktose retinierteine Flüssigkeithohe im DarmlumenOsmolalität.
DurchIm bakterielleKolon Fermentierungwird werdenLaktose flüchtige,von Milchsäure-Darmbakterien in kurzkettige Fettsäuren, und Darmgas (Wasserstoff, Methan und, CO2 etc.) gebildetumgewandelt. Dabei entstehen Acetat, Butyrat und Proprionat.
Dies führt zu den typischen Symptomen: BlMilchsähungen und Bauchschmerzen, Übelkeit, Diarrhö und Völlegefühl.
Genetik
Laktase wird durch das Gen Laktaseure-Phlorizin-Hydrolase (LPH) kodiert.
Das Gen und das Protein sind unter der mitteleuropäischen Bevölkerung bis zu einem Alter von 8–12 Jahren aktiv, danach kann bei einer abnehmenden Aktivität eine Laktosemalabsorption auftreten.3
Auf die landwirtschaftlichen Populationen in Mitteleuropa4 und die Stämme in Afrika, die Landbau und Viehzucht betreiben5, wurde ein starker positiver Selektionsdruck für eine lebenslange Laktosetoleranz, d. h. die Fähigkeit, Laktose aufgrund eines kontinuierlich aktiven Laktaseproteins aufspalten zuBakterien können auch Laktase hydrolysieren, ausgeübt.
Diesodass Genvariante,im dieKolon für die fortgesetzte Laktaseproduktion verantwortlich ist, konnte identifiziert werden: Sie ist durch eine Punktmutation entstanden, bei der die Aminosäure Cytosin gegen Thymidin ausgetauscht wurde.
Der Einzelnukleotid-Polymorphismus bei 13910 C/TGalaktose und evtl.Glukose 13910entstehen T/Tund führt zu einer Laktaseproduktion auch im Erwachsenenalter.
Bei 13910 C/C kommt es zu einem Verlust der Laktaseaktivität bereits vor dem Erwachsenenalter.
Mit einer Blutuntersuchung kann ein evtl. Genpolymorphismus festgestelltfermentiert werden.
DerAll Anteildies derführt erwachsenenzu Bevölkerungeiner beschleunigten Darmpassage, derGasbildung Laktosemit nicht aufspalten kann (Laktasemangel/Laktosemalabsorption), kann als eine abnehmende Kurve von Nordeuropa nach Südeuropa bis nach AsienMeteorismus und demeiner Grogroßteilen AfrikasVariationsbreite dargestelltan werdenSymptomen: Bauchschmerzen, Aufgeblähtsein, Meterorismus und Diarrhö.6 In diesen Teilen der Welt ist auch der Milchkonsum niedriger.
Der Laktasemangel bei Erwachsenen ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Eigenschaft.7
Primäre Laktoseintoleranz
DieOb obenSymptome beschriebeneentstehen Formund deswie Laktasemangelsausgeprägt bzw.sie sind, hängt individuell von der LaktosemalabsorptionDarmflora ist die dominierende Ursache.
Es gibt auch eine sehr seltene Formund der primären Laktoseintoleranz (angeborener primärer Laktasemangel), beiZusammensetzung der derNahrung Mangel an Laktaseaktivität bereits bei der Geburt vorliegtab.
Personen der Laktaseaktivitätafrikanischer, dienativ-amerikanischer, aufgrundasiatischer, vonlateinamerikanischer Entzoder jündungendischer Abstammung sind wesentlich häufiger betroffen.
Jugendliche und Darmerkrankungenjunge auftreten kann.
Der folgende Abschnitt basiert auf dieser Referenz.1
Bei vielen Betroffenen ist der Laktasemangel asymptomatisch.
Eine Laktoseintoleranz kann in jedem Alter erstmalig auftreten.
Symptombeginn in der Regel während der späten Adoleszenz und im frühen Erwachsenenalter
PersonenCharakteristische mitAnamnese: einergastrointestinale niedrigen und/oder fehlendensystemische LaktaseaktivitätSymptome können bei einer Aufnahmeinnerhalb von Milch oder Milchprodukten Symptome zeigen.
Oft sind die Symptome leichtMinuten bis mäßigStunden nach Konsum laktosehaltiger Lebensmittel (Bauchkrämpfe,Milchprodukte Völlegefühlund u.industriell Ä.verarbeitete Lebensmittel), aber bei einigen Patient*innen kann es zu Meteorismus, starken Bauchschmerzen oder Diarrhö kommen.
Die Beschwerden treten oft schon 30 Minuten nach dem Verzehr von Milch oder Milchprodukten auf. Sie können bis zu 6–9 Stunden anhalten.2
DaManche Betroffene, die bereits auf Milchprodukte verzichten, haben aufgrund versteckter Laktose in verarbeiteten Lebensmitteln weiterhin Symptome 15und Minutensind bissich 6über Stundenden Zusammenhang nicht im Klaren.
Übliche Symptome nach dem Konsum vonlaktasehaltiger MilchLebensmittel:1
abdominelle auftretenSchmerzen können,(typischerweise wirdperiumbilikale eine Laktosemalabsorption als Ursache in manchen FKrällen übersehen.mpfe)
DieAufgeblähtsein
laute DiagnoseDarmgeräusche
Flatulenz ist(führt wahrscheinlichmanchmal zur Symptombesserung)
besonders Ernährungbei Jugendlichen auch Übelkeit und Erbrechen
Seltener kann es auch zu einer klinischenObstipation Verbesserungkommen.
Häufig, fbesonders bei Erwachsenen, auch systemische Symptome (absteigende Häufigkeit):1
Kopfschmerzen
Konzentrationsstörungen, Störungen des Kurzzeitgedächtnisses
langanhaltende schwere Mührtdigkeit
Muskelschmerzen
Gelenkschmerzen und -steifigkeit
Allergiesymptome
Herzrhythmusstörungen
Ulzerationen der Mundschleimhaut
häufiges Wasserlassen
Halsschmerzen.
Primäre Laktoseintoleranz
Die Schwelle,Toleranzschwelle wie vielfür Milch oder Milchprodukte aufgenommen werden können, variiert von Person zu Personindividuell.
NormalerweiseDie meisten Betroffenen vertragen laktoseintoleranteein Personen eine gewisse MengeGlas Milch ampro Tag (240 mg = 1 g Laktose), während andere schon bei 2–5 g Laktose (z. B. inSchokoriegel) VerbindungSymptome mit anderen Lebensmittelnentwickeln.
Wird diese Schwelle überschritten, kommt es zu ungefährlichen, aber unangenehmen Symptomen wie dünnflüssigem und häufigem Stuhlgang, Bauchschmerzen und Meteorismus.
Die primäre Laktoseintoleranz tritt selten vor dem 2. oder 3. Lebensjahr auf und wird in der Praxis bei Kleinkindern zu häufig vermutet.1
Sekundäre Laktoseintoleranz
NachDer einerfolgende Abschnitt basiert auf dieser Referenz.Gastroenteritis1
Patient*innen mit sekundärer Laktoseintoleranz können, je nach Grunderkrankung, zusätzliche Symptome haben:
Eine unbehandelte AbdomenZöliakie1 geht oft mit einer sekundären Laktoseintoleranz einher.
Sieangespanntes geht zurückAbdomen, wennlebhafte über einige Monate auf eine glutenfreie ErnDarmgerährung umgestellt wird und sich die Schleimhaut wieder erholen kann.
Sie kann auch aufgrund einer nicht entdeckten Allergie gegen Kuhmilcheiweiß auftreten.
Hier kann es zu Problemen mit der Differenzialdiagnose kommenusche, datympanischer eine pathologische Laktosebelastung nachgewiesen werden kann und sich die Diarrhö des Kindes durch eine laktosefreie Ernährung augenscheinlich verbessert.
Dadurch kann die zugrunde liegende Kuhmilchproteinintoleranz übersehen werden.
Zeigt das Kind auch andere Symptome als Diarrhö, dürfen sich die diagnostischen Untersuchungen nicht auf die Laktoseintoleranz beschränken.
Ärzt*innen sollten nach Anzeichen von Mangelernährung oder verringerter Größen- und Gewichtsperzentile suchen.
Stuhl auf pathogene Keime bei plötzlichem und kurz zurückliegendem Symptombeginn
Diagnostik bei Spezialist*innen
Ein zweiwöchiger Auslassversuch von laktosehaltigen Lebensmitteln mit komplettem Rückgang der Symptome wird von einigen Autor*innen als diagnostisch angesehen.1
82 gastrische% Retentionder beeinflusstPersonen mit dem Genotyp CT_13910/GA_22018 und 68 % der Personen mit dem Genotyp TT_13910/AA_22018 sind ebenfalls laktoseintolerant.
Sowohlhohe derSensitivität Gentestund als auch die Messung von Laktase im Dünndarm kommen zu demselben Ergebnis.Spezifität
Der Gentest kann als einziger Test verwendet werden, wenn ein erblicher Laktasemangel nachgewiesen oder ausgeschlossen werden soll.
Laktosetoleranztest
Der Test hat eine niedrige Sensitivität und Spezifität und wird in der Praxis nicht mehr durchgeführt.1
Den Patient*innen wird 25–50 g Laktose oral verabreicht; 1 l Milch enthält ca. 50 g Laktose. Steigt der Blutzuckerspiegel über 3 Stunden nicht oder nur wenig, weist dies auf eine Laktosemalabsorption hin.
Dieser Test sollte nicht bei Patient*innen mit Diabetes mellitus durchgeführt werden.
Bestimmung der Laktaseaktivität über eine Dünndarmbiopsie
Obwohlinvasive dieserUntersuchung Testmit allgemeingeringerer Sensitivität als Goldstandardein gilt, ist er belastend, invasiv und für die standardmäßige Anwendung nicht geeignet.
VergleichsstudienAtemtest81 haben eine ausgezeichnete Übereinstimmung zwischen dem Gentest und der Laktaseaktivität bei einer Biopsie gezeigt.
Der gesamte Abschnitt basiert auf dieserdiesen ReferenzReferenzen.21,3
Therapie indiziert bei klinischen Symptomen
Ernährungsberatung
Karenz von Milch und Milchprodukten für 4–6 Wochen
Danach Reduktion des Milchzuckers bis auf die tolerierte MinimaldosisMaximaldosis
Wichtig ist eine SchulungBeratung der Patient*innen, damit sie laktosehaltige Lebensmittel identifizieren können (z. B. Eiscreme, Back-, Fertig- und Wurstwaren).
Orale Substitution von Laktase in Tablettenform
Alternative laut eines systematischen Reviews: Einnahme von Probiotika, wie Lactobacillus sp., Bifidobakterium longum oder Bifidobakterium animalis, die im Darm Laktase produzieren.2
Evidenz geringer Qualität, positiver Effekt nicht konsistent besser als bei Laktase-Substitution
Bei sekundärer Laktoseintoleranz Therapie der zugrunde liegenden Erkrankung
Empfehlungen für Patient*innen
Der gesamte Abschnitt basiert auf dieserdiesen ReferenzReferenzen.21,3
Substitution der Laktase in Tablettenform während des Verzehrs von milchzuckerhaltigen Produkten (OTC, keine Erstattung durch die Krankenkassen)
mediane Symptomreduktion bis zu 88 % (laut anderen Autor*innen nur 18 % Symptomreduktion2)
Verzehr laktosefreier Milchprodukte (< 0,1 g Laktose/100 g Lebensmittel)
Auf verborgene Laktose in industriellen Lebensmitteln achten.
LomerBMJ MEBestPractice. Lactase deficiency. Stand Juni 2022. Letzter Zugriff am 20.07.2022. bestpractice.bmj.com
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Autor*innen
Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München
Dirk Nonhoff, Dr. med., Arzt für Allgemeinmedizin, Köln
Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).
Definition:Das Enzym Laktase wird in der Schleimhaut des Dünndarms nicht oder nur gering produziert. Eine primäre Intoleranz ist genetisch bedingt. Eine sekundäre Intoleranz kann bei einer unbehandelten Zöliakie (Sprue) oder anderen Dünndarmerkrankungen auftreten.