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Angeborene Herzfehler

Zusammenfassung

  • Definition:Fehlbildungen des Herzens oder der großen Gefäße, die auf einer anomalen Entwicklung in der Embryonalperiode beruhen.
  • Häufigkeit:Rund 1 % aller Neugeborenen kommt mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Bei 0,12 % liegt ein schwerer, häufig zyanotischer Herzfehler vor.
  • Symptome:Bei schweren Herzfehlern bald postnatal Symptome der Herzinsuffizienz mit Tachypnoe, Schwitzen, Trinkschwäche, evtl. Zyanose. Je nach Art und Ausprägung des Herzfehlers Symptome evtl. auch erst im weiteren Verlauf der kindlichen Entwicklung oder im Erwachsenenalter.
  • Befunde:Abhängig vom spezifischen Vitium, möglich sind unterschiedliche Herzgeräusche, Hypoxämie, Tachykardie, Hepatosplenomegalie, hebender Herzspitzenstoß, Hepatosplenomegalie, abgeschwächte Femoralispulse.
  • Diagnostik:Pulsoxymetrie im Rahmen des postnatalen Primärscreenings, definitive Diagnose erfolgt durch Echokardiografie.
  • Therapie: Operative oder katheterinterventionelle Korrektur.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Als angeborene Herzfehler wird eine Reihe von Fehlbildungen des Herzens oder der großen Gefäße bezeichnet, die auf einer anomalen Entwicklung in der Embryonalperiode beruhen.
  • Strukturell sind die angeborenen Herzfehler bereits bei der Geburt vorhanden, klinisch können sie je nach Art und Ausprägung des Herzfehlers rasch postnatal oder auch erst im weiteren Verlauf manifest werden.

Klassifikation in zyanotische und nicht-zyanotische Herzfehler

  • Eine klinisch und diagnostisch bedeutsame Klassifikation der angeborenen Fehlbildungen kann in zyanotische und nicht-zyanotische Herzfehler vorgenommen werden.

Zyanotische Herzfehler

Nicht-zyanotische Herzfehler (mit Li-Re-Shunt)

Nicht-zyanotische Herzfehler (ohne Shunt)

 Herzfehler ohne oder mit Zyanose, Entwicklung einer Zyanose im Verlauf

  • Einige angeborene Herzfehler können je nach individueller Ausprägung primär ohne oder mit Zyanose auftreten, z.  B. atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD).1
  • Im weiteren Verlauf kann auch bei primär azyanotischen Herzfehlern mit Links-Rechts-Shunt eine Zyanose entstehen, wenn es im Rahmen einer pulmonalen Druckerhöhung zur Shuntumkehr kommt (Eisenmenger-Reaktion).

Häufigkeit

  • Rund 1 % aller Neugeborenen kommt mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt.2
    • ca. 7.000-86.000 Kinder/Jahr in Deutschland3
  • Bei 80 % aller Herzfehler handelt es sich um isolierte Fehlbildungen.
  • Ca. 0,12  % der Neugeborenen mit schweren Vitien (ca. 900 Kinder/Jahr in Deutschland)34
    • nicht dauerhaft mit dem Leben vereinbare Herzfehler, klinisch meist mit Zyanose 
  • Mehr als 90 % der Patient*innen erreichen mittlerweile das Erwachsenenalter.5
  • Insgesamt durch die zunehmende Lebenserwartung steigende Anzahl – ca. 300.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene in Deutschland leben aktuell mit einem angeborenen Herzfehler.3

Häufigkeit der verschiedenen angeborenen Herzfehler43

Ätiologie und Pathogenese

  • Bei der Mehrzahl der Herzfehler wird eine multifaktorielle Ätiologie angenommen.
    • Interaktion zwischen genetischer Disposition und Umweltfaktoren 
  • Bei den meisten Herzfehlern sind vermutlich Gendefekte beteiligt, jedoch nur wenige der auslösenden Mutationen bekannt.56
    • bekannte genetische Ursachen bei weniger als 20  % der Herzfehler67
  • Das Risiko für Geschwister von Betroffenen ist im Vergleich zum allgemeinen Risiko von 1  % etwa 3-fach erhöht (2,7  %), insgesamt aber immer noch niedrig.78
  • Bei einigen chromosomalen Syndromen treten Herzfehler stark gehäuft auf:
  • Bei den meisten syndromalen Herzfehlern liegen De-novo-Mutationen vor, d.  h. die Eltern sind nicht Anlageträger der krankhaften Veränderung.56,78
  • Nicht-syndromale Herzfehler sind wahrscheinlich häufiger erblich bedingt als bisher gedacht.56,78
    • Seltene Genveränderungen werden dabei von selbst nicht erkrankten Elternteilen vererbt.56,78

Prädisponierende Faktoren

  • Metabolische Störungen
  • Nutritive Faktoren
    • uneinheitliche Daten zu Alkoholkonsum während der Schwangerschaft als disponierender Faktor1213
    • Folsäuremangel1314
      • Reduktion schwerer angeborener Herzfehler durch die Zugabe von Folsäure zu Lebensmitteln um 6  %1415
  • Medikamente
    • Isotretinoin, Antiepileptika, Lithium, Folsäure-Antagonisten, Indometacin u.  a.1516
  • Infektionen1617
  • Ionisierende Strahlung1718
  • Mütterliche Gerinnungsstörungen19

ICPC-2

  • K73 Angebor. Anomalie Herz/Gefäßsystem

ICD-10

  • Q20 Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen
    • Q20.0 Truncus arteriosus communis
    • Q20.1 Rechter Doppelausstromventrikel [Double outlet right ventricle]
    • Q20.2 Linker Doppelausstromventrikel [Double outlet left ventricle]
    • Q20.3 Diskordante ventrikuloarterielle Verbindung
    • Q20.4 Doppeleinstromventrikel [Double inlet ventricle]
    • Q20.5 Diskordante atrioventrikuläre Verbindung
    • Q20.6 Vorhofisomerismus
    • Q20.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen
    • Q20.9 Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen und verbindender Strukturen, nicht näher bezeichnet
  • Q21 Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
    • Q21.0 Ventrikelseptumdefekt
    • Q21.1 Vorhofseptumdefekt
    • Q21.2 Defekt des Vorhof- und Kammerseptums
    • Q21.3 Fallot-Tetralogie
    • Q21.4 Aortopulmonaler Septumdefekt
    • Q21.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
    • Q21.9 Angeborene Fehlbildung des Herzseptums, nicht näher bezeichnet
  • Q22 Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und der Trikuspidalklappe
    • Q22.0 Pulmonalklappenatresie
    • Q22.1 Angeborene Pulmonalklappenstenose
    • Q22.2 Angeborene Pulmonalklappeninsuffizienz
    • Q22.3 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe
    • Q22.4 Angeborene Trikuspidalklappenstenose
    • Q22.5 Ebstein-Anomalie
    • Q22.6 Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom
    • Q22.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Trikuspidalklappe
    • Q22.9 Angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, nicht näher bezeichnet
  • Q23 Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und der Mitralklappe
    • Q23.0 Angeborene Aortenklappenstenose
    • Q23.1 Angeborene Aortenklappeninsuffizienz
    • Q23.2 Angeborene Mitralklappenstenose
    • Q23.3 Angeborene Mitralklappeninsuffizienz
    • Q23.4 Hypoplastisches Linksherzsyndrom
    • Q23.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe
    • Q23.9 Angeborene Fehlbildung der Aorten- und Mitralklappe, nicht näher bezeichnet
  • Q24 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens
    • Q24.0 Dextrokardie
    • Q24.1 Lävokardie
    • Q24.2 Cor triatriatum
    • Q24.3 Infundibuläre Pulmonalstenose
    • Q24.4 Angeborene subvalvuläre Aortenstenose
    • Q24.5 Fehlbildung der Koronargefäße
    • Q24.6 Angeborener Herzblock
    • Q24.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Herzens
    • Q24.9 Angeborene Fehlbildung des Herzens, nicht näher bezeichnet
  • Q25 Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien
    • Q25.0 Offener Ductus arteriosus
    • Q25.1 Koarktation der Aorta
    • Q25.2 Atresie der Aorta
    • Q25.3 Stenose der Aorta (angeboren)
    • Q25.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta
    • Q25.5 Atresie der A. pulmonalis
    • Q25.6 Stenose der A. pulmonalis (angeboren)
    • Q25.7 Sonstige angeborene Fehlbildungen der A. pulmonalis
    • Q25.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien
    • Q25.9 Angeborene Fehlbildung der großen Arterien, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

  • Kreislauf
    • Manche Herzfehler führen postnatal – insbesondere nach Verschluss des Ductus arteriosus – zu einer raschen hämodynamischen Verschlechterung mit SchocksymptomatikSchock-Symptomatik.
  • Zyanose
    • bei Neugeborenen häufig erst bei einer O2O2-Sättigung ≤  80  % erkennbar34
    • Bei noch nicht manifester Zyanose kann eine einfache Pulsoxymetrie während der ersten 24–48 Stunden postnatal die Erkennung von angeborenen Herzfehlern mit guter Sensitivität und Spezifität verbessern.1820-2021
  • Herzgeräusch (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern)
    • Herzgeräusche bei Neugeborenen sind in einem hohen Prozentsatz durch angeborene Herzfehler bedingt und rasch abklärungbedürftig.2122 
  • Echokardiografie
    • Die definitive Diagnose wird in den allermeisten Fällen mit der Echokardiografie gestellt: Darstellung des Defektes und Erfassung der funktionellen Auswirkungen.

Differenzialdiagnosen

Anamnese

  • Evtl. Familienanamnese angeborener Herzfehler
  • Evtl. Familienanamnese monogenetischer Erbkrankheiten
  • Exposition gegenüber teratogenen Faktoren in der Schwangerschaft? (Diabetes mellitus, Alkohol, Medikamente, Infektionen, ionisierende Strahlung)

Klinische Untersuchung

  • In Abhängigkeit von Art und Ausprägung des Herzfehlers:
  • Evtl. Zeichen der Herzinsuffizienz 
    • Tachypnoe, Tachykardie, verstärktes Schwitzen, Hepatosplenomegalie 
  • Evtl. Zyanose
  • Evtl. hyperdynamer Herzspitzenstoß bei Volumenbelastung
  • Evtl. abgeschwächte Femoralispulse
  • Evtl. Herzgeräusch (siehe auch Deximed-Artikel Herzgeräusche bei Kindern)
    • Neugeborene: Vorliegen eines Herzfehlers bei ca. 1/3 der Fälle (weniger als 10  % interventionsbedürftig)2122
    • Kindes- und Jugendalter: bei „neu" aufgetretenen HerzgeräHerzgeräuschen pathologischer Befund bei weniger als 10  %2122 

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

Diagnostik beimbei SpezialistenSpezialist*innen

Echokardiografie

  • Die Echokardiografie ist das wichtigste Verfahren zur Diagnosestellung.
  • Darstellung von Struktur und Größe des Defektes/der Defekte
  • Größe der Herzhöhlen
  • Funktion der Ventrikel
  • Morphologie und Funktion der Herzklappen
  • Darstellung und Quantifizierung von Shunts
  • Abgang und strukturelle Veränderungen der großen Gefäße
  • Abschätzung des pulmonal-arteriellen Drucks

Pulsoxymetrie

  • Im Rahmen der Primärdiagnostik bei V.  a. Herzfehler

EKG

  • Häufig unspezifische Veränderungen2122
  • Im Einzelfall (z.  B. überdrehter Linkstyp bei AVSD) Hinweis auf spezifischen Herzfehler2122

ntgenthoraxntgen-Thorax

  • Im Rahmen der Primärdiagnostik im Allgemeinen nicht notwendig
  • Bei Erwachsenen zum Nachweis/Ausschluss von Differenzialdiagnosen bei Dyspnoe2223

MRT/CT

  • Ergänzende Diagnostiknzend vor allem bei unzureichenden echokardiografischen Schallbedingungen
  • Die kardiale MRT kann sowohl bei derKindern Echokardiografieals auch bei Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern angewendet werden.24
    • Bei Erwachsenen stehen mit zunehmendem Alter Komorbiditäten wie sekundäre Kardiomyopathien im Fokus.

Herzkatheteruntersuchung

  • Ist heutzutage für die Primärdiagnostik im Allgemeinen entbehrlich.
  • Planung und Durchführung von Eingriffen

Indikationen zur Überweisung

  • Eine Überweisung zumzur KinderkardiologenKinderkardiologie sollte erfolgen bei:2122,2325-2527
    • Neugeborenen mit Herzgeräusch
    • auskultatorischem Verdacht auf ein pathologisches Geräusch
      • holosystolische Geräusche
      • spätsystolische Geräusche
      • Lautstärke ≥  3/6
      • kontinuierliche Geräusche
    • Geräuscheuschen mit palpablem Schwirren
    • Geräuscheuschen mit gleichzeitig kardialen Symptomen (Brustschmerz, Palpitationen, Synkope)
    • abgeschwächten Pulsen der unteren Extremität
    • einem pathologischen EKG
    • Klinischenklinischen Hinweisen auf Erkrankungen, die gehäuft mit Herzfehlern assoziiert sind.
    • plötzlichem Herztod in der Familie
    • Gedeihstörung, verminderter Leistungsfähigkeit im Vergleich zu Gleichaltrigen
    • starker Beunruhigung der Eltern trotz Aufklärung.
  • Das Alter des Kindes ist ein wichtiger Aspekt bei der Entscheidung.
    • bei Neugeborenen mit Herzgeräusch Herzfehler in 1/3 der Fälle, sofortige Abklärung sinnvoll2122
    • im 1. Lebensjahr bei verdächtigem Geräusch, insbesondere in Kombination mit inzwischen sich entwickelnder Klinik (Zyanose, Gedeihstörung, Herzinsuffizienz), Abklärung notwendig2325
      • Bis zum Ende des 1. Lebensjahr werden strukturelle Herzerkrankungen ganz überwiegend erfasst.2325
    • Im 2. und 3. Lebensjahr sind Herzgeräusche selten ein Zuweisungsgrund (v.  a. verursacht durch Aortenisthmusstenosen und Vorhofseptumdefekte).2325
    • Im Schulkindalter werden sich manifestierende angeborene Herzfehler selten entdeckt, im Vordergrund stehen Herzgeräusche durch erworbene Myokarditiden und Kardiomyopathien (z.  B. hypertrophe Kardiomyopathie, dilatative Kardiomyopathie).2325
  • Eine Unterscheidung zwischen pathologischen und nicht pathologischen Herzgeräuschen ist häufig bereits durchin dender HausarztHausarztpraxis möglich.2325
  • Asymptomatische PatientenPatient*innen mit nach gründlicher klinischer Untersuchung geringer Wahrscheinlichkeit für eine strukturelle Herzerkrankung können durch den HausarztHausärzt*innen nachkontrolliert werden.2325

Checkliste zur Überweisung

Herzgeräusche beim Kind

  • Zweck der Überweisung
    • Bestätigende Diagnostik? Behandlung? Sonstiges?
  • Anamnese
    • Gedeihstörung, Schwindel, Synkope, Atemnot, Atemwegsinfekte, Husten, Brustschmerz, Palpitationen
    • Familienanamnese: Herzfehler, plötzlicher Herztod
    • Schwangerschaft: Alkohol, teratogene Medikamente, Infektionen, Diabetes mellitus
    • Vor- und Begleiterkrankungen, die mit Herzfehlern assoziiert sind.
  • Klinische Untersuchung
    • Allgemeinzustand?
    • Zyanose, Tachypnoe, Ödeme
    • Blutdruckdifferenz Arme/Beine
    • palpables Schwirren über Thorax, Lebervergrößerung
    • Herzgeräusch: zeitliches Auftreten innerhalb des Herzzyklus, Dauer, Frequenz, Klangcharakter, Punctum maximum, Fortleitung
  • Ergänzende Untersuchungen
    • EKG

Therapie

Therapieziele

  • Bei hämodynamisch kritischen Vitien postnatal Überleben des Kindes
  • Bei Herzfehlern mit eingeschränkter Prognose möglichst Korrektur des Herzfehlers und Normalisierung der Prognose sowie Erreichen einer möglichst guten Lebensqualität

Therapieoptionen

Medikamentöse Therapie

  • Evtl. postnatal Gabe von Prostglandin E zum Offenhalten des Ductus arteriosus bei ductusabhängigen Herzfehlern
  • Palliative Behandlung einer Herzinsuffizienz, einer pulmonalen Hypertonie

Chirurgische und interventionelle Therapie

Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) 

Prävalenz und Bedeutung für die Hausarztpraxishausärztliche Praxis

  • Durch Verbesserungen in Therapie und Nachsorge gibt es eine ansteigende Zahl von PatientenPatient*innen mit angeborenen Herzfehlern im Erwachsenenalter (EMAH).28
    • in Deutschland mehr als 250300.000 PatientenPatient*innen2629
    • Gruppe von PatientenPatient*innen mit teilweise neuen, unerwarteten Problemen27
  • DieHausärzt*innen Mehrzahlund Internist*innen kommt eine zentrale Rolle bei der EMAH-PatientenVersorgung sind primär in hausärztlicher und allgemeininternistischer/-kardiologischer Behandlung.zu2629
    • Eine gute Kommunikation zwischen Hausarzt, niedergelassenem Kardiologen und EMAH-Zentrum sindWeichenstellung für einerichtige, optimalezeitgerechte Diagnostik und Behandlung
    • Erinnerung erforderlich.der Patient*innen an die notwendige Nachsorge
    • Überweisung an geeignete Anlaufstellen
  • Den EMAH-Spezialist*innen/Zentren kommt die Aufgabe zu,2629
    • die Zusammenarbeit mit ihren Zuweiser*innen zu intensivieren.
      • das notwendige Wissen zur Führung von EMAH zu vermitteln.
    • Eine Adressliste aller pädiatrischen und internistischen KardiologenKardiolog*innen mit der Zusatzqualifikation EMAH enthält die Broschüre Erwachsene mit angeborenem Herzfehler der Kinderherzstiftung für PatientenPatient*innen und Ärzterzt*innen nichtkardiologischer Fachrichtungen wie Hausärzterzt*innen und InternistenInternist*innen.
  • Während bei der Mehrzahl der PatientenPatient*innen der Herzfehler und seine Behandlung im Kindes- und Jugendalter bereits bekannt sind, werden manche Vitien erst im Erwachsenenalter klinisch manifest und erstmalig diagnostiziert, z.  B.:
  • Der Übergang von der allgemeinärztlichen Versorgung zur spezialisierten EMAH-Betreuung erfolgt teilweise noch zu spät.29

Häufige medizinische Probleme bei EMAH-PatientenPatient*innen

  • Herzrhythmusstörungen
    • AuftretenEin neuersignifikanter ArrhythmienAnteil mentwickelt Rhythmusstöglicherrungen Hinweisim fürRahmen beginnendedes DekompensationHerzfehlers selbst oder als Folge interventioneller/operativer Eingriffe.2830
    • Arrhythmien, hinsbesondere Vorhofarrhythmien nehmen bei EMAH-Patient*innen mit steigendem Alter kontinuierlich zu.31
    • Grundsäufigstetzlich Ursachekann fürdas Hospitalisationgesamte Spektrum von EMAH-PatientenRhythmusstörungen vorhanden sein.2832
  • Entwicklung einer Herzinsuffizienz
    • vor allem bei komplexen Herzfehlern und solchen mit systemischem rechtem Ventrikel2628
    • empirischer Einsatz von ACE-Hemmern und Betablockern, allerdings ohne klare wissenschaftliche Evidenz2628
  • Endokarditis
    • Bei Verdacht (Fieber, Nachtschweiß, Embolie) ist eine frühzeitige Diagnostik (Blutkultur, Echokardiografie) wichtig.
    • Endokarditisprophylaxe empfohlen bei HochrisikopatientenHochrisikopatient*innen:2628
      • zyanotische Vitien
      • Residualdefekte in der Nähe von Fremdmaterial (Patch, Conduit)
      • Klappenprothese
      • 6 Monate nach OP/Intervention mit Verwendung von Fremdmaterial
      • StZ.  n. Endokarditis.
  • Hausärztliche Verlaufskontrollen

    • Die Untersuchungen sollten Folgendes umfassen:
      • Anamnese hinsichtlich Veränderungen von Symptomatik und körperlicher Belastbarkeit
      • klinischeKlinische Untersuchung auf:
      • EKG (siehe auch Checkliste EKG)
      • beiBei V.  a. Arrhythmien evtl. ergänzend Langzeit-EKG
      • Belastungstests eher durch Spiroergometrie beimbei EMAH-Spezialisten
      Spezialist*innen

    Körperliche Aktivität und Sport

    • Individuelle Empfehlungen zu körperlicher Aktivität und Sport für EMAH-PatientenPatient*innen
    • Betreuende Ärzterzt*innen waren in der Vergangenheit eher zu zurückhaltend hinsichtlich der Empfehlungen zur körperlichen Aktivität.285
      • Entgegen bisheriger Sicherheitsbedenken ist der plötzliche Herztod während sportlicher Aktivität extrem selten.33
    • Grundsätzlich ist die körperliche Aktivität günstig für:285
      • körperliche Belastbarkeit
      • psychosoziales Wohlergehen
      • soziale Integration
      • Vermeidung künftiger kardialer Morbidität.
    • Dynamische Belastungen sind günstiger als statische.285
    • Kein Wettkampfsport bei schweren Veränderungen (z.  B. pulmonale Hypertonie, Eisenmenger-Syndrom)

    Schwangerschaft und Herzfehler

    • Im Vergleich zu früher erreichen mehr Frauen auch mit relevanten angeborenen Herzfehlern das gebärfähige Alter.

    Risikostratifizierung

    • Grundsätzlich kann eine Schwangerschaft auch bei Frauen mit angeborenem Herzfehler erwogen werden, für die Entscheidung muss eine Beurteilung des zu erwartenden mütterlichen und kindlichen Risikos vorgenommen werden.
    • Vom spezifischen Vitium unabhängige Risikofaktoren für mütterliche Komplikationen (Herzinsuffizienz, symptomatische RhythmusstöRhythmusstörung, Schlaganfall/transiente ischäischämische Attacke, Tod)2934
      • Herzinsuffizienz > NYHA II vor Beginn der Schwangerschaft oder Zyanose
      • Ejektionsfraktion (EF) des Systemventrikels <  40  %
      • Obstruktion: Aortenstenose <  1,5  cm2 bzw. max. Gradient >  30  mmHg (vor der Schwangerschaft); Mitralstenose <  2  cm2
      • anamnestisch bereits kardiovaskuläre Komplikationen (Herzrhythmusstörungen, Lungenödem, Schlaganfall/TIA)
      • Dysfunktion des subpulmonalen rechten Ventrikels/schwere Pulmonalklappeninsuffizienz
    • Vom spezifischen Vitium unabhängige Risikofaktoren für kindliche Komplikationen (intrauterine Wachstumsretardierung, FrüFrühgeburtlichkeit, intrakranielle Blutung, Fehlgeburt, neonatales Versterben, Totgeburt):2934
      • Herzinsuffizienz > NYHA II vor Beginn der Schwangerschaft oder Zyanose
      • Ejektionsfraktion (EF) des Systemventrikels <  40  %
      • Obstruktion: Aortenstenose <  1,5  cm2 bzw. max. Gradient >  30  mmHg (vor der Schwangerschaft); Mitralstenose <  2  cm2
      • Alter der Mutter <  20 oder >  35 Jahre
      • Mutter ist Raucherin.
      • Behandlung der Mutter mit Antikoagulanzien
    • Risiko in Abhängigkeit vom spezifischen Herzfehler2934
      • niedriges Risiko (kardiale Komplikationen oder Tod >  1  ‰ und <  1  %)
        • Links-Rechts-Shunt ohne pulmonale Hypertonie
        • korrigierte Fallot-Tetralogie (ohne schwere Pulmonalinsuffizienz oder rechtsventrikulärechtsventrikuläre Dysfunktion)
        • korrigierte Aortenisthmusstenose ohne Aneurysma oder Restenosierung
        • Zustand nach biologischem Klappenersatz mit guter Klappenfunktion und normaler Herzfunktion
        • leichte bis mittelschwere Pulmonalstenose
      • mittleres Risiko (kardiale Komplikationen oder Tod 1–5  %)
        • leicht- bis mittelgradige Aorten- oder Mitralstenose
        • zyanotischer Herzfehler ohne pulmonale Hypertonie
        • univentrikuläres Herz mit guter Ventrikelfunktion
        • mechanische Herzklappe
        • schwere Pulmonalstenose
        • rechter Systemventrikel mit nicht schwerer Dysfunktion
      • hohes Risiko (kardiale Komplikationen oder Tod >  5  %)

    Kontrazeption

    • Bei der Wahl der richtigen Verhütungsmethode benötigen Frauen mit angeborenem Herzfehler eine individuelle Beratung.3035
      • Allerdings erhalten über 40  % der Frauen mit angeborenem Herzfehler keine angemessenen Informationen über schwangerschaftsbedingte Risiken und Verhütungsmethoden.3136
    • 20  % der betroffenen Frauen benutzen Verhütungsmethoden, die in ihrer spezifischen Situation kontraindiziert sind.3136
      • Ungeeignete Verhütungsmethoden verwenden vor allem Frauen mit schweren Herzfehlern, zyanotischen Herzfehlern und Eisenmenger-Syndrom.3035
    • Von den Frauen mit hohem schwangerschaftsassozziertemschwangerschaftsassoziiertem Risiko verwenden 28  % keine Verhütungsmittel trotz sexueller Beziehung.3136
    • Regeln für Schwangerschaftsverhütung und ggf. Schwangerschaftabbruch2934,37
      • „Natürliche“Barrieremethoden Verhütungsmethodensollten beinur absolut zuverlässigen Frauen mit substanziellemniedrigem kardialem Risiko empfohlen werden nicht empfohlen.
      • Östrogenhaltige Kontrazeptiva („Kombinationspille“) sind bei Herzfehlern mit erhöhtem Thrombembolierisiko sind nicht empfohlen (zyanotische Herzfehler, pulmonale Hypertonie, schlechte Ventrikelfunktion, atriale Arrhythmien, Fontan-Zirkulation, Herzklappenprothesen).
      • keine Erhöhung des Thrombembolierisikos durch rein progesteronhaltige PrGestagen-Monopräparate: Die („Minipille“),alleinige aberDesogestrel-Gabe wenigerist sichernicht undmit einem erhöhteshten RisikoThromboembolierisiko assoziiert.
      • Bei herkömmlichen „Minipillen“ (niedrig dosierte Gestagen-Monopräparate) ist nur in ca. 45–50 % der Fälle eine Hemmung der Ovulation gegeben.
      • Gestagen-Implantate (Oberarm) sind besonders für intrauterine Blutung
      • Progesteron-Depot-Injektionen sind eine Alternative bei JugendlichenPatientinnen mit unsichererCompliance-Problemen Zuverlässigkeit der oralen Einnahmegeeignet.
      • Ein progesteronbeschichtetes Intrauterinpessar ist ein wirksames und sicheres Verhütungsmittel, wie bei Implantaten keine Complianceprobleme.
      • Depot-Gestagenpräparate („3-Monatesspritze“) sind nicht als Kontrazeptivum der ersten Wahl anzusehen.
      • Kupferspiralen sind eine Option, wenn hormonaler Kontrazeption vermieden werden soll, allerdings häufig mit verstärkter Menstruationsblutung verbunden.
      • Tubensterilisation sollte bei sehr hohem Schwangerschaftsrisiko erwogen werden (pulmonale Hypertonie, Eisenmenger-Syndrom).
      • medizinische Indikation für Schwangerschaftsabbruch bei mittlerem bis hohem Risiko
        • Saug-Kürettage in RegionalanäRegionalanästhesie ist die Methode der Wahl.

    Fetale Echokardiografie

    • Wegen des erhöhten kindlichen Risikos einer Herzerkrankung wird eine differenzierte fetale Echokardiografie in der 19. bis 22. SSW empfohlen.2934

    Nichtkardiale Eingriffe

    • Die perioperative Mortalität und Morbidität ist bei EMAH-Patient*innen erhöht.38
    • Entscheidend für das perioperative Outcome sind:38
      • Identifizierung von Hochrisikopatient*innen
      • das Verständnis des individuellen pathophysiologischen Befundes
      • der intraoperative Erhalt des Herzzeitvolumens
    • Das wichtigste Untersuchungsverfahren zur Beurteilung ist die Echokardiografie.38

    Verlauf, Komplikationen und Prognose 

    Patienteninformationen

    Patienteninformationen in Deximed

    Patientenverbände

    Weitere Informationen

    • Eine Adressliste aller pädiatrischen und internistischen Kardiologen mit der Zusatzqualifikation EMAH enthält die Broschüre Erwachsene mit angeborenem Herzfehler der Kinderherzstiftung für PatientenPatient*innen und Ärzterzt*innen nichtkardiologischer Fachrichtungen wie Hausärzterzt*innen und InternistenInternist*innen.
    • Siehe auch Artikel Beurteilung der Fahreignung.

    Illustrationen

    Herz_abb1.jpgHerz, Lage und Anatomie.jpg
    Herz_abb1.jpg
    Herz, Lage und Anatomie.jpgDas Herz
     
    Transposition der großen Gefäße
    Transposition der großen Gefäße

     

    681-ventrikelseptumdefekt-vsd.jpg
    Ventrikelseptumdefekt, VSD

     

    665-fallot-tetralogie.jpg
    Fallot-Tetralogie

     

    682-persistierender-ductus-arteriosus.jpg
    Persistierender Ductus arteriosus

    Quellen

    Leitlinien

    • Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. S2k-Leitlinie Abklärung einer Zyanose im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Nr. 023-002. S2k, Stand 2017. wwwregister.awmf.org
    • Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. S2k-Leitlinie Abklärung eines Herzgeräusches im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Nr. 023-001. S2k, Stand 2017. wwwregister.awmf.org
    • Deutsch-österreichisch-schweizerische kardiologische Fachgesellschaften. Medizinische Leitlinie zur Behandlung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). Stand 2008. www.dgk.org
    • European Society of Cardiology. Management of Grown-Upadult Congenitalcongenital Heartheart Diseasedisease.  Stand 20102020www.escardio.org

    Literatur

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    AutorenAutor*innen

    • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
    • GudrunDie Björkhemursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, docent och överläkare, Barnhjärtcentrum, Skånes universitetssjukhus
    • Lauritz Bredrup Dahl, överläkare, Regionsykehuset i Tromsø https://legehandboka.no/).
  • Q20; Q200; Q201; Q202; Q203; Q204; Q205; Q206; Q208; Q209; Q21; Q210; Q211; Q212; Q213; Q214; Q218; Q219; Q22; Q220; Q221; Q222; Q223; Q224; Q225; Q226; Q228; Q229; Q23; Q230; Q231; Q232; Q233; Q234; Q238; Q239; Q24; Q240; Q241; Q242; Q243; Q244; Q245; Q246; Q248; Q249; Q25; Q250; Q251; Q252; Q253; Q254; Q255; Q256; Q257; Q258; Q259
    hjertefeil; klaffefeil; ASD; medfødt hjertefeil; hjärtfel; Medfött hjärtfel
    K73
    Herzfehler; Angeborene Herzfehler; Angeborene Vitien; Herzgeräusch; EMAH; Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern; Zyanose; Ventrikelseptumdefekt; VSD; Vorhofseptumdefekt; ASD; Persistierender Ductus arteriosus; PDA; Pulmonalklappenstenose; Aortenisthmusstenose; Coarctatio; Aortenklappenstenose; Fallot-Tetralogie; TOF; Atrioventrikulärer Septumdefekt; AVSD; Transposition der grossen Arterien; TGA; Hypoplastisches Linksherzsyndrom; HLHS; Pulmonalatresie; Trikuspidalatresie; Truncus arteriosus communis; Pulsoxymetrie
    Angeborene Herzfehler
    Hinweis auf Fahreignung TH 2.3.18
    BBB MK 03.04.2023 revidiert und aktualisiert. BBB MK 17.12.2018, komplett überarbeitet, aktuelle LL eingebaut (Kardiologe)
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    Definition:Fehlbildungen des Herzens oder der großen Gefäße, die auf einer anomalen Entwicklung in der Embryonalperiode beruhen. Häufigkeit:Rund 1 % aller Neugeborenen kommt mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Bei 0,12 % liegt ein schwerer, häufig zyanotischer Herzfehler vor.
    Pädiatrie
    Herzfehler, angeborene
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    SiteDisease
    Herzfehler, angeborene
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