Was sind angeborene Herzfehler?

Rund 0,8 % aller Neugeborenen kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Es kann sich dabei um angeborene Fehlbildungen des Herzens selbst oder der großen Blutgefäße rund um das Herz handeln. Einige Herzfehler verursachen keine Beschwerden oder werden erst im Laufe der Entwicklung auffällig. Leichte angeborene Herzfehler haben in der Regel keinen Einfluss auf die Lebenserwartung und Lebensqualität, während schwere Herzfehler einer Therapie und eventuell eines operativen Eingriffs bedürfen. Angeborene Herzfehler entstehen während der Entwicklungsphase des Herzens im Mutterleib, z. B. durch schädliche äußere Einflüsse wie Infektionen, Alkoholismus, Stoffwechselstörungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente. Für die Entwicklung von Herzfehlern können auch genetische Faktoren sowie Chromosomenabweichungen (z. B. das Down-Syndrom) ursächlich sein. Es kann vorkommen, dass keine Ursache für die Entstehung eines Herzfehlers gefunden wird.

Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Herzfehlern, die auch kombiniert vorkommen können. Das Ausmaß bzw. die Schwere des Krankheitsbildes kann variieren. Herzfehler zählen mit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen.

Aufbau und Funktion des Herzens im Normalzustand

Das Herz ist eine Art Pumpe, die dafür sorgt, dass der Körper mit Blut versorgt wird. Sie ist aufgebaut aus zwei Herzvorhöfen (Atrien) und zwei Herzkammern (Ventrikeln). Der Weg des Blutes kann folgendermaßen beschrieben werden: Sauerstoffarmes Blut tritt aus dem Körper über die untere und obere Hohlvene in den rechten Vorhof ein. Anschließend strömt es in die rechte Herzkammer und füllt diese. Die rechte Herzkammer pumpt das Blut aktiv über die Lungenarterien in den Lungenkreislauf. Hier wird das Blut durch kleinste Gefäße geschickt, die über eine dünne Membran Kontakt zur eingeatmeten Luft haben. Das Blut wird nun mit Sauerstoff angereichert und gibt gleichzeitig Kohlendioxid ab, das wir ausatmen. Das Blut aus dem Lungenkreislauf vereint sich nun in größeren Gefäßen und wird über die Lungenvenen in den linken Vorhof geleitet. Von hier aus wird es wiederum in die linke Herzkammer transportiert. Die linke Herzkammer pumpt das sauerstoffreiche Blut nun über die große Hauptschlagader (Aorta) in den großen Blutkreislauf (Körperkreislauf). Der Sauerstoff wird in der Peripherie des Körpers verbraucht und das sauerstoffarme Blut zum Herzen zurückgeleitet. Der Kreislauf beginnt von Neuem.

Blutversorgung im Mutterleib und nach der Geburt

Das ungeborene Kind wird durch die Plazenta über die Nabelschnur mit sauerstoffreichem Blut versorgt. Im kindlichen Kreislauf gibt es Kurzschlussverbindungen, sogenannte Shunts. Diese sorgen dafür, dass das sauerstoffreiche Blut schneller fließen kann und den Körper des Kindes besser erreicht. Die Lungenarterie hat eine Kurzschlussverbindung zur Aorta, Ductus arteriosus bzw. Ductus arteriosus Botalli genannt. Im Mutterleib kann der Weg des Blutes folgendermaßen beschrieben werden: Das sauerstoffreiche Blut, das über die Nabelschnur ins rechte Herz geleitet wird, pumpt die rechte Herzkammer in die Lungenarterie (Truncus pulmonalis). Von hier aus wird das Blut über den Ductus arteriosus in die Aorta geleitet und erreicht so den Körperkreislauf. Das Blut wird also bewusst an der Lunge vorbeigeleitet, da das Kind diese im Mutterleib noch nicht benutzen kann. Der Körper profitiert von der direkten Zufuhr sauerstoffreichen Blutes, ohne, dass das Blut Umwege über die Lunge nehmen muss.

Nach der Geburt werden die Kurzschlussverbindungen nach und nach geschlossen. Das Kind kann nun selbstständig das Blut durch die Atmung mit Sauerstoff anreichern und benötigt die Kurzschlussverbindungen nicht mehr.

Persistierender Ductus arteriosus (PDA)

Offener Ductus arteriosus

Normalerweise bleibt der Ductus arteriosus bis ungefähr 3 Tage nach der Geburt geöffnet. Wenn sich der Ductus arteriosus danach nicht verschließt, wir die Verbindung als persistierender Ductus arteriosus bezeichnet. Da die Lunge nun benutzt wird, sinkt der Widerstand im Lungenkreislauf und der Blutdruck fällt ab. Im Körperkreislauf herrscht nun ein höherer Blutdruck. Da das Blut immer von Bereichen höheren Drucks zu Bereichen niedrigeren Drucks fließt, kehrt sich der Fluss im Ductus arteriosus nun um (siehe Illustration). Das Blut nimmt folgenden Weg: Sauerstoffreiches Blut aus dem linken Herzen wird in die Aorta und in den Körper gepumpt, erreicht aber über die Kurzschlussverbindung auch die Lungenarterie, sodass in den Lungengefäßen eine zusätzliche Volumen- und Druckbelastung entsteht. Von den Lungengefäßen aus erreicht nun auch mehr Blut den linken Vorhof, wodurch der linke Ventrikel wiederum mehr gefüllt wird. Der linke Ventrikel reagiert mit einer Zunahme der Wanddicke (Hypertrophie). Außerdem kommt es innerhalb des Körperkreislaufes während der Füllung des Herzens (Diastole) zu einer verminderten Durchblutung. Bei einem geringen Volumen, welches über den PDA verloren geht (Shuntvolumen), äußert sich dies in einer Minderdurchblutung der Hände und Füße. Bei einem großen Shuntvolumen kann es zur Minderdurchblutung von Organen kommen. 

Im weiteren Verlauf reagiert der Lungenkreislauf auf den erhöhten Druck mit einer Gefäßengstellung und einem Umbau des Gewebes, sodass sich ein Lungenbluthochdruck entwickelt, der nicht mehr rückgängig gemacht werden kann. Der Druck im rechten Ventrikel wird nun so groß, dass sich der Blutfluss umkehrt und von der Lungenarterie in die Aorta strömt (Eisenmenger-Reaktion). In die Aorta gelangt nun sauerstoffarmes Blut, was auf der Haut als Blaufärbung (Zyanose) sichtbar sein kann,

Der Persistierende Ductus arteriosus ist der dritt- bis vierthäufigste Herzfehler und kommt bei ca. 1 von 2000 Geburten vor. Besonders bei Frühgeborenen ist er häufig anzutreffen.

Ursache

Der genaue Mechanismus für die Entstehung eines PDA ist bislang nicht geklärt. Vor allem bei Frühgeborenen ist der PDA durch eine fehlende Ausreifung bedingt. Bei reifen Neugeborenen liegen teilweise genetische Ursachen für die Entstehung eines PDA vor. Chromosomenabweichungen, z. B. das Down-Syndrom, rufen häufig Herzfehler hervor. Wenn Eltern oder Geschwisterkinder angeborene Herzfehler haben oder hatten, erhöht sich das Risiko für nachfolgende Kinder, ebenfalls an einem Herzfehler zu erkranken.

Es gibt auch äußerliche Faktoren, die Herzfehler verursachen können, z. B. Infektionen oder die Einnahme von bestimmten Medikamenten während der Schwangerschaft. Zu nennen ist hier beispielsweise die Infektion mit Röteln. Des Weiteren erhöht mütterlicher Alkoholkonsum das Risiko für Herzfehlbildungen beim Kind.

Auch chronische Erkrankungen der Mutter können für angeborene Herzfehler ursächlich sein, z. B. Diabetes mellitus. Das Risiko kann bei dieser Erkrankung verringert werden, wenn der Blutzuckerspiegel vor und während der Schwangerschaft gut eingestellt ist.

Diagnostik

Ein PDA wird meist durch das klinische Erscheinungsbild oder in Untersuchungen auffällig. Bei einer körperlichen Untersuchung können Herzgeräusche oder kräftige Pulse an Armen oder Beinen ein Hinweis für das Vorliegen eines PDA sein. Eine Herzschwäche (Herzinsuffizienz) kann sich z. B. durch Atemnot, einen schnellen Herzschlag und Gedeihstörungen äußern.

Mit einem Herzultraschall (Echokardiografie) lässt sich der PDA darstellen. Hierbei kann beurteilt werden, wie viel Blut pro Zeit über den PDA fließt und wie die Funktion und Struktur des linken Ventrikels ist. Außerdem kann über die Echokardiografie eine Verlaufskontrolle erfolgen, um zu sehen, ob die Therapie angeschlagen oder sich der PDA von alleine verschlossen hat. In der Regel wird auch Blut abgenommen. Ein EKG kann im Falle eines PDA möglicherweise Auffälligkeiten zeigen. Selten kommen weitere spezielle Untersuchungen, z. B. eine Herzkatheteruntersuchung, zum Einsatz.

Therapie

Das Therapieziel ist die Erkennung und Behandlung der Erkrankung, damit Komplikationen wie eine Herzinsuffizienz vermieden werden können. Frühgeborene werden in der Regel mit Medikamenten (Indometacin oder Ibuprofen) behandelt, die den Verschluss des PDA hervorrufen sollen. Ansonsten hängt die Therapie vom Alter des Kindes und vom Ausmaß des Shuntvolumens ab. Bei einem kleinen PDA, der keine Herzgeräusche hervorruft, ist in der Regel keine Therapie erforderlich. Manchmal kann abgewartet werden, ob sich der PDA von alleine verschließt. In anderen Fällen ist ein Verschluss sinnvoll. Dieser kann chirurgisch oder über einen Herzkatheter erfolgen, z. B. auch, wenn die medikamentöse Therapie nicht angeschlagen hat.

Nach einem Eingriff und einer Einbringung von künstlichem Material besteht eine erhöhte Gefahr für eine Entzündung der Herzinnenwände (Endokarditis), weshalb für 6 Monate Antibiotika verabreicht werden (Endokarditis-Prophylaxe).

Prognose

Es besteht eine exzellente Prognose nach einem frühen Verschluss eines PDA ohne relevante Nebenerkrankungen. Bei Frühgeborenen wird die Prognose vorwiegend durch die Nebenerkrankungen bestimmt.

Weitere Informationen

• Angeborene Herzfehler
• Herzgeräusche bei Kindern
• Herzkatheteruntersuchung bei Kindern
• Endokarditis
• Persistierender Ductus arteriosus – Informationen für ärztliches Personal
• Angeborene Herzfehler – Informationen für ärztliches Personal

Andere angeborene Herzfehler

• Fallot-Tetralogie
• Septumdefekte bei Kindern: Atriumseptumdefekt (ASD) und Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom
• Transposition der großen Gefäße

Patientenverbände zu Herzerkrankungen im Kindesalter

Autoren

• Marleen Mayer, Ärztin, Mannheim