Definition:Erkrankung mit unwillkürlichen, drehenden, anhaltenden Muskelkontraktionen als isoliertes Phänomen oder aufgrund zugrunde liegender neurologischer Störungen.
Häufigkeit:Chronische Dystonie tritt bei ca. 30/100.000 Menschen auf.
Symptome:Drehende wiederholte Bewegungen der betroffenen Körperregion, häufig in Kombination mit veränderter Körperhaltung.
Befunde:Unwillkürliche Bewegungen der Muskulatur in Gesicht, Halsbereich, Armen, Händen und Füßen.
Diagnostik:Genetische Untersuchung, weiterhin orientierend MRT und Laboruntersuchungen zum Ausschluss von Differenzialdiagnosen.
Therapie:Symptomatische Therapie in den meisten Fällen. Kausale Therapie bei doparesponsiver Dystonie und Morbus Wilson. Alternative Therapiemöglichkeiten mittels Botox-Injektionen und tiefer Hirnstimulation.
Allgemeine Informationen
Definition
Sofern nicht anders gekennzeichnet, basiert der gesamte Abschnitt auf dieser Referenz.1
Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen verschiedener Körperteile gekennzeichnet ist, mit daraus resultierenden abnormen, oftmals repetitiven Bewegungen und/oder Fehlhaltungen.2-3
wiederholte drehende Bewegungen der betroffenen Körperregion4-5
Kann von einzelnen Muskeln oder Muskelgruppen ausgehen.
Dystonische Bewegungen folgen einem typischen Muster mit Drehbewegungen und Zittern (Tremor).
Häufig durch willkürliche Bewegungen ausgelöst oder verschlimmert
Neurologische Ausfälle (kombinierte Dystonie) sind häufig.
u. a. Muskelschwäche, Spastik, Ataxie, okuläre Motilitätsstörungen, retinale Veränderungen, kognitive Störungen und Krämpfe
Klassifikation nach klinischen Merkmalen
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Ein Konsensus-Komitee erarbeitet die Klassifikation der Dystonien nach Ursachen, topographischer Verteilung, Muster, evtl. weiteren Bewegungsstörungen, Alter der Patient*innen bei Beginn der Erkrankung und Genetik.5
Alter bei Beginn der Erkrankung
Säuglingsalter (< 2 Jahre)
Kindheit (3–12 Jahre)
Jugendliche (13–20 Jahre)
frühes Erwachsenenalter (21–40 Jahre)
spätes Erwachsenenalter (> 40 Jahre)
Topographische Verteilung
Fokale Dystonie: Nur eine Körperregion ist betroffen, z. B. zervikale Dystonie.
Segmentale Dystonie: Zwei oder mehrere benachbarte Körperregionen sind betroffen.
Multifokal: Zwei oder mehrere nicht-benachbarte Körperregionen sind betroffen.
Generalisiert: Betrifft den Rumpf und mindestens zwei weitere Körperregionen.
Hemidystonie: Betrifft mehrere Körperregionen, ist aber nur auf eine Körperhälfte begrenzt.
Fokale, segmentale und generalisierte Dystonien sind häufiger als multilokale und Hemidystonie zu beobachten.
Zeitliche Entwicklung der Anfälle („Temporal Pattern“)
Krankheitsentwicklung
statisch
progressiv
Variabilität
persistierend
aktivitätsspezifisch
diurnal (tagsüber)
paroxysmal
Begleitende Merkmale
isoliert oder in Kombination mit einer anderen Bewegungsstörung
Isolierte Dystonie: Dystonie als einziges motorisches Kennzeichen mit Ausnahme von Tremor.
Kombinierte Dystonie: Dystonie in Kombination mit anderen Bewegungsstörungen (Myoklonien, Parkinsonismus usw.)
weitere neurologische oder systemische Manifestationen
Klassifikation nach Ätiologie
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Pathologie des Nervensystems
Degenerationsbefunde
Befunde von strukturierten (oft statischen) Läsionen
keine Anzeichen von Degeneration oder strukturellen Veränderungen
Erblich oder erworben
erblich
autosomal-dominant
autosomal-rezessiv
X-gebunden-rezessiv
Mitochondrium
erworben
perinatale Hirnschädigung
zerebrovaskulär
Hirnschädigung
medikamentös
Infektion
Neoplasma
toxisch
psychogen
Idiopathisch
sporadisch
familiär
Häufigkeit
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Dystonien sind wahrscheinlich unterdiagnostiziert.7
Chronische isolierte Dystonie
Epidemiologische Daten weichen aufgrund verschiedener Diagnoseverfahren untereinander stark voneinander ab.
Fokale Dystonie (zervikale Dystonie/ Torticollis spasmodicus) tritt am häufigsten auf und macht mindestens 1/3 der gesamten Dystoniefälle aus.
isolierte Dystonie bei ca. 16,4 pro 100.000 Menschen8
generalisierte Dystonie bei ca. 2–4 pro 100.000 Menschen2-3
Akute Dystonie
In der Regel sind jüngere Menschen betroffen, kein Unterschied zwischen den Geschlechtern.
Ätiologie und Pathogenese
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Hauptkategorien
isolierte (primäre) Dystonie
erworbene/kombinierte (sekundäre) Dystonie
Die Ursachen der erworbenen/kombinierten (sekundären) Dystonie können sein:
sekundäre Fälle bei Einnahme von Dopamin-blockierenden Medikamenten oder als Teil einer Gehirnerkrankung (z. B. Parkinson-Krankheit, hereditäre Ataxien) möglich
genetisch bedingt
Mindestens 13 genetisch bedingte primäre Dystonien sind bekannt, 12 davon sind autosomal-dominant.
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Isolierte Dystonie
Konsistente neuropathologische Befunde liegen nicht vor.9
Nichtvorhandensein einer Zelldegeneration lässt vermuten, dass die Erkrankung eine dynamische Störung ist.6
Pathologie lokalisierbar?
Bisher sind keine typischen anatomischen Lokalisationen oder spezifische Neurotransmitter-Defekte bekannt.
PET/funktionelle MRT zeigen häufig anomale Aktivitäten in Motorkortex, Kleinhirn und Basalganglien.6
Elektrophysiologie
Abgeschwächte zentrale inhibitorische Mechanismen, eine erhöhte Plastizität oder eine Störung der sensorischen Funktion scheint bei einigen Erkrankungsformen eine Rolle zu spielen.10
Pathophysiologie
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Die Dystonie ist die Folge von unwillkürlichen Kontraktionen der Agonisten und Antagonisten.
Übertragung unerwünschter Muskelkontraktionen auf umgebende Muskeln
Dystonische Bewegungen können langsam oder schnell sein, sich während verschiedener Aktivitäten oder Körperhaltungen ändern oder in fortgeschrittenen Fällen fixiert sein.
Aktionsdystonie ist häufig aufgabenspezifisch, und es werden atypische Körperhaltungen eingenommen.
Einige lokalisierte Dystonien werden durch einfache sensorische Reize (z. B. eine leichte Berührung des betroffenen Körperteils) ausgelöst oder verstärkt.
Zugrunde liegende pathophysiologische Mechanismen sind nicht vollständig geklärt.4
ICPC-2
N08 Abnorme unwillkürliche Bewegungen
N99 Neurologische Erkrankung, andere
ICD-10
G24 Dystonie
G24.0 Arzneimittelinduzierte Dystonie
G24.1 Idiopathische familiäre Dystonie
G24.2 Idiopathische nichtfamiliäre Dystonie
G24.3 Torticollis spasmodicus
G24.4 Idiopathische orofaziale Dystonie
G24.5 Blepharospasmus
G24.8 Sonstige Dystonie
G24.9 Dystonie, nicht näher bezeichnet
DiagnoseDiagnostik
Diagnostische Kriterien
Diagnose im Wesentlichen durch Anamnese und typische klinische Zeichen
Wichtig ist es, erworbene/kombinierte (sekundäre) Dystonien zu identifizieren.11
Klassifikation
Isoliert (primär): oft chronisch, zuweilen progredient
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Bizarre, drehende, unwillkürliche, anhaltende Bewegungen in Form von Grimassen, Blepharospasmus, dystonen Zungenbewegungen, Torticollis spasmodicus und Blickdeviationen, Schreibkrämpfen sowie unkoordinierten Bewegungen der Extremitäten.2,12
Dynamische Störung, deren Schweregrad sich je nach Aktivität oder Körperhaltung ändern kann.
Beispielsweise „Writer's Cramp“ (Schreibkrampf): Dystonie von Händen und Armen, die ausschließlich beim Schreiben auftritt.
Mögliche Mechanismen zum Durchbruch der Bewegungen6
Leichte Berührung der betroffenen Körperregion führt häufig zur Reduktion oder Sistieren dystonischer Bewegungen.
Bei ca. 60 % der Patient*innen hilfreich.
auch als Imaginationstechnik anwendbar, ohne tatsächliche physische Ausführung (kognitive Technik)
Alter bei Erstmanifestation
Bei Erstmanifestation im Kindes- oder Jugendalter kommt es häufig zum Übergang einer fokalen Extremitäten-Dystonie zu einer schweren generalisierten Form.
Erstmanifestation ab einem Lebensalter von 25 Jahren zeigt sich oft in Beteiligung der kraniozervikalen Muskulatur, Dystonie bleibt dann fast immer lokalisiert oder segmental und ist in der Regel nicht progressiv.13
Unterschiedliche Entwicklungsmuster je nach Beginn der Dystonie
Frühe Dystonie beginnt in der Regel an den Extremitäten, meist am Unterschenkel, breitet sich auf andere Bereiche des Körpers aus und generalisiert bei über 50 % der Patient*innen.2-3
Späte Dystonie beginnt meistens im Hals/Nacken-Bereich, Arm oder Gesicht und bleibt oft fokal oder segmental.
Früh beginnende isolierte Dystonie
Beginnt oft an einer unteren Extremität, häufig in Form einer Inversion des Fußes.
Anfangs nur durch intensive physische Aktivitäten ausgelöst (z. B. Laufen)
Im Verlauf häufig auch durch weniger intensive Aktivitäten ausgelöst wie Gehen oder Stehen; schließlich bleibt die Dystonie auch im Ruhezustand bestehen.
Dystonie mit fokalem Beginn geht häufig in eine generalisierte Form über, meist innerhalb von 5 Jahren.5
Bei isolierter Dystonie sind Kognition und intellektuelle Fähigkeiten trotz erheblicher Bewegungsstörungen nicht beeinträchtigt.
Untergruppen der früh beginnenden isolierten Dystonie sind die erblichen Formen DYT-TOR1A-Dystonie und DYT-THAP1-Dystonie.
Fokale oder segmental isolierte Dystonie im Erwachsenenalter
Beginnt in der Regel im Oberkörper, meist ist ein Arm, Nacken, Gesicht oder Larynx betroffen.14
Tritt häufig erst nach dem 30. Lebensjahr auf.
Geht selten in eine generalisierte Form über.
Verschiedene Körperregionen können betroffen sein.
zervikale Dystonie: Dystonie des Halses und der Schultern, spasmodischer Torticollis
Blepharospasmus: Dystonie der periokulären Muskeln
oromandibuläre, linguale oder faziale Dystonie: Dystonie des Kiefers, der oralen Muskeln, der Zunge oder der Gesichtsmuskeln
spasmodische Dysphonie: Dystonie der laryngealen Muskeln
Extremitäten-Dystonie: Dystonie eines Armes oder Beines; meist einseitig und häufig durch bestimmte Aktivitäten ausgelöst
Berufs- oder aufgabenspezifische Dystonie: Dystonie, die nur bei bestimmten Aktivitäten auftritt wie etwa beim Schreibkrampf oder bei einer Musiker-Dystonie.
Kombinierte Dystonie
Die Dystonie tritt kombiniert mit anderen Bewegungsstörungen auf, häufig mit Parkinsonismus oder Myoklonien.
Kann auch eine Reaktion auf Medikamente sein.
Klinische Untersuchung
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Ausschlag für die Diagnose eines dystonen Syndroms gibt das Erkennen von bestimmten, typischen Bewegungsmustern, die durch langsam wiederholte Muskelkontraktionen verursacht werden und zu abnormen Körperhaltungen führen.2
Häufig sind unwillkürliche Bewegungen im Augenbereich, im Gesicht, der mandibulären Muskeln, der Zunge, der Halsmuskeln, der Arme, Beine und Füße.15
Generalisierte Torsionsdystonie kann zu schweren Verzerrungen und Missbildungen des Rumpfes führen.
Bestätigung der Diagnose oft erst durch erfahrene Neurolog*in16-17
Diagnostik bei Spezialist*innen
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Therapie der Wahl bei fokalen Dystonien (Blepharospasmus, zervikaleDystonie u. a.) ist die selektive periphere Denervierung mittels Botulinumtoxin A.
In Deutschland sind momentan 3 BoNT-Typ-A-Präparate (BOTOX – Onabotulinumtoxin, Dysport – Abobotulinumtoxin und Xeomin – Incobotulinumtoxin) zur Behandlung der zervikalen Dystonie und des Blepharospasmus zugelassen.1,18
Bei in den Extremitäten beginnenden, später generalisierten Dystonien mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter sollte das Ansprechen auf L-Dopa im chronischen L-Dopa-Test über 8 Wochen untersucht werden.
Anticholinergikum Trihexyphenidyl ist bei generalisierten Dystonien mit unbekannter Ursache wirksam, die Effekte bei fokalen Dystonien sind jedoch schwächer und der Behandlung mit Botulinumtoxin unterlegen.2-3
Medikamentöse Therapie
Sofern nicht anders gekennzeichnet, basiert der gesamte Abschnitt auf dieser Referenz.1
Bei akuter Exazerbation
Anticholinergikum-Behandlung
Biperiden, Injektion 5 mg/ml: 5 mg i. m. oder langsam i. v.
Kann nach 30 min wiederholt werden, max. 20 mg pro Tag.
Die Langzeitbehandlung mit Biperiden-Tabletten ist sinnvoll (siehe Fachinformation).
UAW: Harnverhalt und Erhöhung der Transaminasen (regelmäßige Bestimmung der Leberwerte); nicht abrupt absetzen.
Diazepam ist mögliche Alternative: 5–10 mg i. v. Kann bei Bedarf wiederholt werden.
Chronische Formen
Mangel an qualitativen Wirksamkeitsstudien
Zahlreiche Medikamente können günstige Wirkungen haben, der klinische Nutzen wird jedoch häufig durch die Nebenwirkungen begrenzt.
Versuchsweise Anticholinergika (Trihexyphenidyl), Levodopa, evtl. mit Antipsychotika (vor allem mit Tetrabenazine)
Trihexyphenidyl kann zuweilen hochdosiert bei Kindern und Jugendlichen eingesetzt werden. Bei Erwachsenen sind gute Ergebnisse ohne unerwünschte Nebenwirkungen selten.
L-Dopa-Versuch bei Beginn im Kinder- und Jugendalter: Dosierung erfolgt einschleichend bis zu einer max. Tagesdosis von 3 x 200 mg (bei Kindern 10 mg/kg Körpergewicht tgl. auf 3 Einzeldosen verteilt) und über einen Zeitraum von 8 Wochen.
Botulinumtoxin bei fokalen Dystonien
Botulinumtoxin hemmt die Freisetzung von Acetylcholin am neuromuskulären Übergang.
Injektionsbehandlung mit Botulinumtoxin in die dystone Muskulatur ist oft wirksam, vor allem bei Torticollis spasmodicus, hemifazialen Spasmen, Blepharospasmus, Schreibkrämpfen und Dysphonie.19
Wirksam bei 70–90 % von zervikaler Dystonie.
Die Wirkung einer Injektion zeigt sich nach etwa 1 Woche und hält ca. 3 Monate lang an.
Wirkung von Botulinumtoxin kann durch bestimmte Antibiotika verstärkt werden (z. B. durch Aminoglykoside).
Weitere Therapieoptionen
Verhaltenstherapie
Entwicklung physischer Techniken, mit denen Anfälle verhindert oder durchbrochen werden können.
Schulung in kognitiven Verfahren zur Verhinderung der Anfälle (Psychiater*in, Psycholog*in)
Tiefe Hirnstimulation des Globus pallidus
Patient*innen mit schweren Dystonien vorbehalten, bei denen andere Therapien wirkungslos bleiben.
Methode bei primärer generalisierter und bei segmentaler Dystonie20-21
Kann auch für bestimmte Patient*innen mit sekundären Dystonien indiziert sein.
Nebenwirkungen der tiefen Hirnstimulation
in der Regel leicht und reversibel: am häufigsten Dysarthrie oder Parästhesien
Physiotherapie
Muskeldehn- und Kräftigungsübungen sind zur Prävention von Kontrakturen zu empfehlen.
Mechanische Hilfsmittel können Funktionsverluste ausgleichen.
Verlauf, Komplikationen und Prognose
Verlauf
Akute Dystonien treten häufig nach kurzen medikamentösen Therapien auf, zuweilen schon nach einer Einzeldosis.
Isolierte Dystonie kann allmählich zunehmen.
Kontrakturen können in Bereichen auftreten, die chronisch von Dystonie betroffen sind.6
Anerkennung als Berufskrankheit
Treten Dystonien im Zusammenhang mit der beruflichen Tätigkeit auf (bei Instrumentalmusiker*innen durch feinmotorische Tätigkeit hoher Intensität), können diese als Berufskrankheit anerkannt werden.22
Bei Verdacht auf eine Berufskrankheit sollte dies an den gesetzlichen Unfallversicherungsträger gemeldet werden (Meldebogen23).
Erhebung ausführlicher Arbeits- und Gefährdungsanamnese
Ein Gutachten entscheidet über die Anerkennung als Berufskrankheit.
Dann können bestimmte Maßnahmen auf Kosten der GUV durchgeführt werden:
spezielle therapeutische Maßnahmen
Einstellung der gefährdenden Tätigkeit
Minderung der Erwerbsfähigkeit bis zur Zahlung einer Rente.24
Manchmal muss die Tätigkeit erst vollständig aufgegeben werden, damit die Anerkennung als Berufskrankheit erfolgen kann.
Prognose
Idiopathische fokale Dystonie entwickelt sich meist langsam, kann sich nach wenigen Monaten bis zu einem Jahr verschlimmern und danach stabilisieren.25
Eine früh einsetzende isolierte Dystonie entwickelt sich häufig zu einer generellen Dystonie.
Bei doparesponsiver Dystonie führen Levodopa oder Dopamin-Agonisten, evtl. auch Anticholinergika zu einer beständig positiven Wirkung.25
Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Dystonie. AWMF-Leitlinie Nr. 030-039. S1, Stand 2021. www.awmf.org
Literatur
Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Dystonie. AWMF-Leitlinie Nr. 030-039. S1, Stand 2021. www.awmf.org
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Autor*innen
Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).
Definition:Erkrankung mit unwillkürlichen, drehenden, anhaltenden Muskelkontraktionen als isoliertes Phänomen oder aufgrund zugrunde liegender neurologischer Störungen.