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Turner-Syndrom

Allgemeine Informationen

Definition

  • Numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden (Karyotyp 45,X) oder strukturell fehlerhaften (Mosaikformen) X-Chromosom bei weiblichem Karyotyp.1
  • Klinische Merkmale umfassen u. a. angeborene Lymphödeme, Minderwuchs und Gonadendysgenesie.2
  • Diagnosestellung meist im Rahmen der Pränataldiagnostik, bei der Entbindung, im wachstumsfähigen Alter infolge auffälligen Minderwuchses oder bei jungen Frauen aufgrund des Ausbleibens der Geschlechtsreife mit primärer Amenorrhö.

Häufigkeit

  • 1 von 2.000–3.000 weiblichen Lebendgeburten1,3-4

Ätiologie und Pathogenese

  • Bei den betroffenen Frauen liegt der Karyotyp 45,X bzw. in ca. 30 % der Fälle eine Mosaikvariante 45,X/46,XX vor.
    • Auch andere Chromosomenaberrationen, bei denen ein Teil des Geschlechtschromosoms fehlt, können vorkommen.
    • Dem Karyotyp 45,X (nur ein X-Chromosom) liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Keimzellbildung während der Meiose zugrunde, in ca. 60 % der Fälle fehlt das väterliche X-Chromosom.
  • Die vorgeburtliche Sterblichkeit ist sehr hoch.
    • Schätzungsweise kommt es bei bis zu 99 % aller Schwangerschaften mit Turner-Syndrom zu einer Fehlgeburt während des 1. oder 2. Trimenons.3
  • Karyotyp versus Phänotyp1
    • Es sind keine verlässlichen Vorhersagen des Zusammenhanges von Karyotyp und Phänotyp möglich.
    • Mädchen mit 45,X neigen mit hoher Wahrscheinlichkeit zu angeborenen Lymphödemen.
    • Mädchen mit 45,X/46,XX sowie 45,X/47,XXX können eine erhaltene Fertilität aufweisen.5
    • Das Vorhandensein des Isochromosoms Xq geht mit einem erhöhten Risiko für Hypothyreose, Zöliakie und entzündliche Darmerkrankungen einher.6
  • Wachstum7
    • Im Alter von etwa 18 Monaten tritt häufig eine typische Wachstumshemmung in Erscheinung.8
    • Am offensichtlichsten zeigt sich der Minderwuchs im Alter von 9–10 Jahren.
    • Die Körpergröße liegt bei Frauen mit Turner-Syndrom durchschnittlich etwa 20 cm unter der aufgrund des genetischen Potenzials (der mittleren Körpergröße beider Eltern) zu erwartenden Körperendgröße.

ICD-10

  • Q96 Turner-Syndrom
    • Q96.0 Karyotyp 45,X
    • Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)
    • Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
    • Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
    • Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie
    • Q96.8 Sonstige Varianten des Turner-Syndroms
    • Q96.9 Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

  • Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf diesen Referenzen.4,9-10

Diagnostische Kriterien

  • Karyotyp 45,X oder Mosaik 45,X/46,XX oder andere Chromosomenaberrationen mit fehlendem oder strukturell fehlerhaftem X-Chromosom.
  • Ovarielle Dysfunktion mit Amenorrhö
    • Bei Patientinnen mit Mosaikform können die Ovarien begrenzt funktionsfähig sein.
  • Minderwuchs

Anamnese

  • Die Diagnose kann bereits im Mutterleib oder aber während der Entbindung, in der Wachstumsphase oder im Erwachsenenalter gestellt werden.
    • Verschiedene Mosaikformen können variierende körperliche Anomalien (Phänotyp) zur Folge haben.
  • Wachstumshemmung
    • Tritt bereits im Alter von 18 Monaten in Erscheinung.
    • Am häufigsten wird sie im Grundschulalter auffällig.
    • Die tatsächliche Körpergröße liegt etwa 20 cm unter der prognostizierten Körperendgröße.
  • Auffällig sind eine primäre Amenorrhö und die ausbleibende Geschlechtsreife.

Klinische Untersuchung

  • Minderwuchs (ohne Behandlung Körperendgröße häufig unter 150 cm)7
  • Ausbleibende Geschlechtsreife
  • Intelligenz
    • In der Regel keine Intelligenzminderung, ca. 10 % der Betroffenen weisen allerdings eine leichte bis mäßige Entwicklungsstörung auf.
    • In ca. 70 % der Fälle Lernprobleme, wobei besonders die Ausbildung nichtverbaler, perzeptiver und motorischer Fähigkeiten betroffen ist.11
  • Weitere typische klinische Merkmale des Turner-Syndroms umfassen:1,4,9-16
    • Angeborene, vorübergehende Lymphödeme (Hand- oder Fußrücken), die über mehrere Jahre bestehen und sich in der Pubertät verstärken können.
    • schildförmig deformierter Thorax mit weit auseinanderstehenden Mamillen
    • Pterygium colli (flügelförmige seitliche Halsfalten)
    • Cubitus valgus (Deformation des Ellenbogens)
    • verkürzte Metakarpal- und Metatarsalknochen
    • Herzfehler (oftmals Coarctatio aortae) in 17–45 % der Fälle; eine bikuspidale Aortenklappe kommt häufig vor und kann im Erwachsenenalter zu einer Aortendilatation beitragen.
    • Fehlbildungen der Nieren – Hufeisenniere, doppelte Harnleiter – können in seltenen Fällen zu einer renalen Dysfunktion führen.
    • Neurogene Schwerhörigkeit: Durch wiederholte Ohrenentzündungen im Kindesalter kann es zu einer Verschlimmerung kommen.
    • Sehfehler wie Strabismus, Ptosis oder Brechungsfehler
  • Mosaikformen können phänotypisch diskret verlaufen, betroffene Frauen können schwanger werden.
  • Soziale Fähigkeiten11
    • Verzögerte kognitive Entwicklung und Angststörungen stellen mögliche Auffälligkeiten im Jugendalter dar.
    • Die meisten vom Turner-Syndrom betroffenen Mädchen und Frauen sind mit ihrer Lebensqualität zufrieden.13

Ergänzende Untersuchungen bei Spezialist*in

  • Gonadotropine, Erhöhung (FSH/LH) bei unter Dreijährigen und über Acht- bis Neunjährigen
  • Niedriger Östrogenspiegel (Östradiol)
  • Meist genügt die Bestimmung des Karyotyps mittels Blutuntersuchung, bei Mosaikformen kann das Turner-Syndrom allerdings übersehen werden1 , weshalb mindestens 30 Zellen analysiert werden sollten.
  • Bestimmung der Blutwerte für Thyroxin (T4) und TSH im Alter von 10–20 Jahren; es besteht ein erhöhtes Hypothyreose-Risiko.

Weitere Untersuchungen bei Spezialist*in

  • Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.1,4,9,12,14
  • Pränataldiagnostik
    • Im Ultraschall sind häufig fetale Ödeme sichtbar.
    • Eine Blutuntersuchung bei der Mutter kann den Nachweis veränderter Spiegel von Beta-hCG, unkonjugiertem Östriol und Alpha-Fetoprotein erbringen.
    • Der Befund der Chromosomenuntersuchung kann auffällig sein.
  • Bei der Geburt
    • In einigen Fällen kann die Diagnose bei der Geburt gestellt werden, wenn der Säugling klassische Symptome wie geschwollene, ödematöse Hände und Füße oder vermehrte Nackenhaut aufweist.
    • Auch ein hypoplastisches Linksherzsyndrom oder eine Aortenisthmusstenose können auf das Turner-Syndrom hinweisen.
  • Echokardiografie
    • Bei Patientinnen mit Turner-Syndrom obligatorisch, um herauszufinden, ob ein angeborener Herzfehler vorliegt.

Wachstumskurve

  • Es existiert eine syndromspezifische Wachstumskurve zur Orientierung.4,9,17
    • Erlaubt eine ungefähre Aussage über die vermutliche Körperendgröße.
    • Zudem sind Abweichungen vom physiologischen Wachstum, die z. B. auf eine Hypothyreose hinweisen können, deutlich besser zu erkennen als bei den üblichen Normkurven.

Indikationen zur Überweisung

  • Bei Verdacht auf das Turner-Syndrom
  • Zur Abklärung von Minderwuchs
  • Überweisen zu:
    • Pädiater*in
    • Humangenetiker*in
    • Gynäkolog*in.

Therapie

  • Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf diesen Referenzen.4,9,12,14

Therapieziele

  • Beschwerdefreiheit, Wohlbefinden, erfülltes Leben und Selbstakzeptanz13
  • Altersgemäße Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale
  • Erhöhung der Körperendgröße7
  • Verhinderung kardialer, pulmonaler, gastrointestinaler, endokrinologischer und psychischer Komplikationen

Allgemeines zur Therapie

  • Eine Behandlung mit Wachstumshormonen sollte begonnen werden, wenn eine Wachstumsverzögerung augenscheinlich wird (Körperlänge unter –2 Standard Abweichungen [SD]).
  • Eine frühzeitig begonnene Behandlung mit Wachstumshormonen kann zu einem altersgemäßen Eintritt in die Pubertät führen.
  • Eine Östrogenbehandlung dient der Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale (weibliche Brust) und schützt vor durch einen Östrogenmangel hervorgerufenen Erkrankungen (Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Osteoporose).
    • Während der Adoleszenz weisen ca. 80–90 % der Patientinnen erhöhte Spiegel von FSH und LH bei gleichzeitig niedrigem Östrogenspiegel auf.
    • Zusätzlich kann nach Östrogengabe ein Gestagen gegeben werden, um die monatliche Regelblutung zu regulieren.10
    • Die Hormonbehandlung sollte im Alter von 11–12 Jahren regelhaft beginnen.10

Medikamentöse Therapie

  • Behandlung mit Wachstumshormonen
    • Die Körperendgröße infolge einer Behandlung mit Wachstumshormonen kann durchschnittlich um 7–15 cm erhöht werden.14
    • rekombinantes humanes Wachstumshormon in einer Dosierung von wöchentlich 0,3–0,4 mg/kg oder 4 IU/m7,14
    • Bisher besteht Uneinigkeit darüber, ob sich diese langangelegte und kostspielige Behandlung tatsächlich lohnt.
  • Östrogenbehandlung mit zyklischem Progesteronzuschuss ab Einsetzen der Pubertät
    • Die körpereigene Östrogenproduktion der Eierstöcke ist in den meisten Fällen nicht ausreichend.
    • In 90 % der Fälle ist eine Behandlung erforderlich, um eine vollständige Pubertätsentwicklung und möglichst physiologisches Körperwachstum zu erreichen.1,10,14
    • Die Östrogenbehandlung sollte zwischen dem 11.–12., spätestens jedoch ab dem 14. Lebensjahr begonnen werden.10
    • Für die psychosoziale Entwicklung ist von Vorteil, wenn die betroffenen Mädchen die Pubertät ungefähr zum gleichen Zeitpunkt erleben wie gleichaltrige Freundinnen.
      • Bei einer gleichzeitigen Behandlung mit Wachstumshormonen kann eine Östrogentherapie in sehr niedriger Dosierung bereits vor der Pubertät eingeleitet werden und dadurch ein erhöhtes Längenwachstum bewirken.10,18
      • Ein internationaler Konsens zur optimalen Behandlung existiert nicht.
    • Ein erhöhtes Vorkommen von Brustkrebs unter der Therapie konnte bisher nicht verzeichnet werden.16
    • Bei einigen Frauen können unter Therapie erhöhte Leberenzymwerte beobachtet werden.
  • Im Alter von 9–10 Jahren kann eine Behandlung mit Oxandrolon (einem anabolen Steroid) sinnvoll sein, um das Wachstum zu beschleunigen und vor dem Start einer Östrogentherapie Zeit zu gewinnen.19

Empfehlungen für Patientinnen

  • Anbindung an ein Kompetenzzentrum oder eine Turner-Sprechstunde ist sinnvoll, z. B. in einer Universitätsklinik.
  • Wahrnehmung der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen ist sehr wichtig.
  • Körperliche Bewegung und Sport können sich prognostisch günstig auswirken.
    • Dies trägt zu einer Senkung des Risikos für Übergewicht und Diabetes mellitus bei, auch dann, wenn durch die sportliche Aktivität keine Gewichtsabnahme erzielt wird.
  • Eine psychologische Betreuung für betroffene Patientinnen und ihre Eltern kann hilfreich sein.

Kinderwunsch bei Frauen mit Turner-Syndrom

  • Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.7,10
  • Lediglich bei 2 % der betroffenen Frauen ist eine spontane Schwangerschaft möglich.
  • Bei akutem Kinderwunsch kann eine künstliche Befruchtung mit eigenen Eizellen eine Option darstellen (In-vitro-Fertilisation, IVF) oder aber eine Implantation von befruchteten Spendereizellen („Embryotransfer“, in Deutschland nicht gestattet).
  • Besondere Risiken einer Schwangerschaft bei Patientinnen mit Turner-Syndrom:
  • Vorherige Diagnostik mittels Kardio-MRT oder Echokardiografie sinnvoll
  • Beratung bei einem auf Turner-Syndrom und Fertilität spezialisierten Zentrum sinnvoll.

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Prognose

  • Säuglinge leiden nicht selten an einer Gedeihstörung, da das Stillen und Trinken aus der Flasche erschwert sein kann.1,9,20
  • Im Kleinkindalter können häufig Ohrenentzündungen beobachtet werden.15
  • Der Minderwuchs wird in der Regel im Schulalter offensichtlich.9,14
  • Ohne Behandlung kommt es nicht selten zu einer verzögerten oder ausbleibenden Pubertät.9

Komplikationen

  • In 15–30 % der Fälle kann es zu einer Hypothyreose mit erstmaligem Auftreten ab einem Alter von etwa 20 Jahren kommen.9
  • Das erhöhte Vorkommen von metabolischem Syndrom und Diabetes mellitus ist vermutlich eine Folge von Übergewicht.1,4,9
  • Die Häufigkeit von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (u. a. Aortenaneurysma) ist beim Turner-Syndrom erhöht.4,9
  • Lebererkrankungen, Zöliakie und entzündliche Darmerkrankungen werden ebenfalls häufiger beobachtet als bei der Durchschnittsbevölkerung.4,9
  • Infolge einer verengten Tuba auditiva Eustachii können bei Kindern rezidivierende Ohrenentzündungen vorkommen.15
  • Eine durch die Krankheit bedingte anatomische Verkleinerung der Vagina sowie eine möglicherweise atrophische Vaginalschleimhaut können zur Dyspareunie führen.
  • Orthopädische Beschwerden wie z. B. chronische Knieschmerzen oder rezidivierende Dislokation der Patella können die Lebensqualität einschränken.
  • Durch eine mögliche Malformation des Ulnakopfes kann die Extension im Ellenbogengelenk eingeschränkt sein.

Prognose

  • Bei den meisten Patientinnen mit Turner-Syndrom kann die endgültige Körpergröße durch Gabe von Wachstumshormonen um 7–15 cm gesteigert werden.9,14
  • Krankheitsanfälligkeit und Sterblichkeit sind aufgrund von Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht.4,9
  • Die meisten Patientinnen leiden unter primärem oder sekundärem hypergonadotropem Hypogonadismus, der einer Hormontherapie bedarf.9 

Verlaufskontrolle

  • Im Kindesalter sind regelmäßige pädiatrische Kontrollen sinnvoll.
  • Insbesondere ist es wichtig, frühzeitig ab einem Alter von 11–12 Jahren die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen zu diskutieren.4
  • Spätestens ab der Pubertät ist eine gynäkologische Anbindung sehr sinnvoll.
  • Im Erwachsenenalter können die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen bei Allgemeinmediziner*innen erfolgen.9
  • Die meisten Frauen sind auf eine jahrelange Substitution mit Östrogenen angewiesen.12
  • Eine kardiologische Kontrolle sollte mindestens einmal im Leben erfolgen.9

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

Weitere Informationen

Quellen

Leitlinien

  • Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e. V., Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) e. V. AWMF-Leitlinie Nr. 174-004. S1, Stand 2016. www.awmf.org.
  • Gravholt CH et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur. J. Endocrinol. 177, G1–G70 (2017). eje.bioscientifica.com

Literatur

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  2. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA. Turner's syndrome in adulthood. Endocr Rev 2002; 23: 120-40. PubMed
  3. Ranke MB, Saenger P. Turner's syndrome. Seminar. Lancet 2001; 358: 309-14. PubMed
  4. Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223-228. doi:10.5582/irdr.2017.01056. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Sybert VP. Phenotypic effects of a mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002; 39: 217-21. PubMed
  6. Elsheikh M, Wass JA, Conway GS. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome -- the association with karyotype. Clin Endocrinol (Oxf) 2001; 55: 223-6. PubMed
  7. S1-Leitlinie – Kleinwuchs. Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und - diabetologie (DGKED) e.V.S1-Leitlinie 174-004. 2016. www.awmf.org. www.awmf.org
  8. Davenport ML, Punyasavatsut N, Stewart PW, Gunther DF, Savendahl L, Sybert VP. Growth failure in early life: an important manifestation of Turner syndrome. Horm Res 2002; 57: 157-64. PubMed
  9. Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol. 2019 Oct;15(10):601-614. doi: 10.1038/s41574-019-0224-4. Epub 2019 Jun 18. PMID: 31213699. www.nature.com. www.nature.com
  10. Gravholt, C. H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur. J. Endocrinol. 177, G1–G70 (2017). eje.bioscientifica.com. eje.bioscientifica.com
  11. Björlin Avdic H, Butwicka A, Nordenström A, Almqvist C, Nordenskjöld A, Engberg H, Frisén L. Neurodevelopmental and psychiatric disorders in females with Turner syndrome: a population-based study. J Neurodev Disord. 2021 Oct 27;13(1):51. doi: 10.1186/s11689-021-09399-6. PMID: 34706642; PMCID: PMC8554886. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
  12. Paolucci DG, Bamba V. Turner Syndrome: Care of the Patient: Birth to Late Adolescence. Pediatr Endocrinol Rev. 2017 Jun;14(Suppl 2):454-461. doi: 10.17458/per.vol14.2017.pb.turnersyndromecare. PMID: 28647950. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
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  16. Viuff MH, Stochholm K, Lin A, Berglund A, Juul S, Gravholt CH. Cancer occurrence in Turner syndrome and the effect of sex hormone substitution therapy. Eur J Endocrinol. 2021 Jan;184(1):79-88. doi: 10.1530/EJE-20-0702. PMID: 33112259. eje.bioscientifica.com. eje.bioscientifica.com
  17. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child 1985; 60: 932-5. PubMed
  18. Ross JL, Quigley CA, Cao D, et al. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner's syndrome. N Engl J Med 2011; 364: 1230-42. New England Journal of Medicine
  19. Gault EJ, Perry RJ, Cole TJ, et al. Effect of oxandrolone and timimg of pubertal induction on final height in Turner's syndrome: randomised, double blind, placebo controlled trial. BMJ 2011; 342: d1980. BMJ (DOI)
  20. Mathisen B, Reilly S, Skuse D. Oral-motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Dev Med Child Neurol 1992; 34: 141-9. PubMed

Autor*innen

  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).

Zusammenfassung

  • Definition:Numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden X-Chromosom (Karyotyp 45,X) oder einem strukturell fehlerhaften (Mosaikformen) X-Chromosom.
  • Häufigkeit:Inzidenz beträgt ca. 1 von 2.000–3.000 weiblichen Lebendgeburten.
  • Symptome:Ab einem Alter von ca. 18 Monaten macht sich eine Wachstumshemmung bemerkbar. Die Pubertät ist gekennzeichnet von einer primären Amenorrhö, dem Ausbleiben der Geschlechtsreife und der fehlenden Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
  • Befunde:Angeborene Lymphödeme, Minderwuchs, Gonadendysgenesie, schildförmig deformierter Thorax, flügelförmige seitliche Halsfalten (Pterygium colli), Hypogonadismus, weit auseinanderstehende Mamillen, Cubitus valgus sowie verkürzte Metakarpal- und Metatarsalknochen. Liegt eine Mosaikform vor, ist der Befund weniger deutlich ausgeprägt. Eine geistige Retardierung besteht in der Regel nicht.
  • Diagnostik:Bestimmung des Karyotyps (bei Mosaikformen sind Fehldiagnosen möglich), FSH/LH, Östradiol, FT4 und TSH.
  • Therapie:Üblicherweise erfolgt eine symptomatische Behandlung mit Wachstumshormonen und Östrogentherapie.
Q96; Q960; Q961; Q962; Q963; Q964; Q968; Q969
Kortvoksthet; Turners syndrom; 45 x; turners syndrom; kortväxthet; x99 annan sjukdom i kvinnliga genitalia; 45 x; kortväxt; kromosomfel; q96.1 karyotyp 46,x iso; q96.2 karyotyp 46,x med avvikande könskromosom, förutom iso; q96.3 mosaicism, 45,x/46,xx eller xy; q96.4 mosaicism, 45,x/andra cellinjer med avvikande könskromosom; q96.8 andra varianter av turners syndrom; q96.9 turners syndrom, ospecificerat; Turner-Syndrom
Chromosomenaberration; Fehlendes X-Chromosom; Karyotyp 45,X; Karyotyp 45,X/46,XX; Karyotyp 45,X/47,XXX; Lymphödeme; Kleinwuchs; Gonadendysgenesie; Keine Ausbildung sekundärer Geschlächtsmerkmale; Mangelnde Geschlechtsreife; Minderwuchs; Schildhörmige Thoraxdeformation; Flügelförmige Halsfalten; Pterygium colli; Cubitus valgus; Turner-Frauen; Coarctatio aortae; Hufeisenniere; Wachstumshormonbehandlung
Turner-Syndrom
BBB MK 12.01.2022 umfassend revidiert, Infos zu Kinderwunsch ergänzt. 12/2021
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Definition:Numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden X-Chromosom (Karyotyp 45,X) oder einem strukturell fehlerhaften (Mosaikformen) X-Chromosom. Häufigkeit:Inzidenz beträgt ca. 1 von 2.000–3.000 weiblichen Lebendgeburten.
Gynäkologie
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