Was ist Mischkollagenose?
Die Erkrankung wird im anglo-amerikanischen Sprachraum Mixed Connective Tissue Disease genannt und ist eine Autoimmunerkrankung, die den ganzen Körper befällt. Das Krankheitsbild zeigt klare Merkmale mehrerer bekannter Autoimmunkrankheiten des Bindegewebes (Kollagenosen): Systemischer Lupus erythematodes (SLE), Polymyositis, systemische Sklerose (Sklerodermie) und rheumatoide Arthritis (Rheuma).
Das Bindegewebe in den Organen wird angegriffen und wächst an. Es entwickelt eine Fibrose und Sklerose, das heißt, das Gewebe verhärtet und versteift. Das Wachstum des Bindegewebes um die Blutgefäße führt zum Raynaud-Phänomen (schmerzhafte Reaktion mit Blaufärbung und danach Abblasen der Finger bei Kälte) bei fast allen Patienten. Es kann auch zu einem erhöhten Druck im Lungenkreislauf kommen, was schwerwiegende Folgen haben kann.
Ursachen
Eine Mischkollagenose ist eine Autoimmunerkrankung mit unbekannter Ursache. Vermutlich ist eine bisher unbekannte Umweltbedingung Auslöser der Krankheit bei Personen, die eine genetische Veranlagung haben.
Die Krankheit ist selten, auf 100.000 Menschen kommen zehn Personen mit Mischkollagenose.Die Krankheit kann auch Kinder befallen, was jedoch sehr selten vorkommt. Der Krankheitsbeginn liegt in der Regel zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr. Die Krankheit tritt ungefähr viermal häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
Symptome und Beschwerdebilder
Frühe Beschwerden umfassen das Raynaud-Phänomen (s.o.), Erschöpfung und Müdigkeit. Darüber hinaus erleben die meisten Patienten Schmerzen und Steifheit in Muskeln und Gelenken sowie Sehnenentzündungen.
Mit der Zeit entwickeln sich typischere Symptome wie Schwellungen der Hände und Entzündungen in verschiedenen Gelenken. Die Haut kann sich an den Fingern, im Gesicht und auf dem Oberkörper spannen. Kalkablagerungen in der Haut können als weiße Knötchen unter der Hautoberfläche sichtbar werden. Schwerer Atem, trockener Husten und Schwierigkeiten beim Schlucken können auftreten, weil Lunge, Lungenkreislauf und Speiseröhre angegriffen sind.
Ernsthafte Komplikationen sind Herzfehler, erhöhter Druck im Lungenkreislauf und Lungenfibrose, wobei das Lungengewebe durch Bindegewebe ersetzt wird.
Diagnostik
Es dauert oft mehrere Jahre bevor die Diagnose gestellt wird, und betroffene Personen erhalten oft zuerst eine andere Diagnose oder eine Art „vorläufige Diagnose“: unbestimmte Bindegewebserkrankung. Laut einer norwegischen Studie dauerte es im Durchschnitt 3,6 Jahre von den ersten Krankheitszeichen bis zur Diagnose. Der Grund dafür ist, dass Beschwerden und Befunde sich erst nach und nach zeigen, und dass sich die Resultate von Bluttests ändern. Daher muss die Diagnose über die Zeit immer wieder aktualisiert werden.
Ein Kriterium für die Diagnose ist ein hoher Gehalt des Antikörpers gegen U1-Ribonukleoproteine (U1-RNP-Antikörper). Wenn im Frühstadium der Krankheit hohe Konzentrationen vorhanden sind, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sich die Krankheit irgendwann in Richtung Mischkollagenose entwickelt. Darüber hinaus werden mehr als die Hälfte der Patienten positiv auf Rheuma getestet, und es werden beispielsweise Rheumafaktor (RF) und Antikörper gegen zyklisches zitrulliniertes Peptid (CCP-Antikörper) nachgewiesen.
Weitere wichtige Untersuchungen sind Röntgenaufnahmen oder Computertomografie der Lunge, Urintests, EKG und Ultraschall des Herzens, Spirometrie (Lungenfunktionsprüfung), MRT (Kernspin) oder Biopsie von Haut oder Muskel. Die Untersuchungen werden hauptsächlich von Rheumatologen durchgeführt oder veranlasst.
Behandlung
Eine Mischkollagenose ist eine chronische Krankheit. Die Behandlung zielt darauf, die Krankheitsprozesse abzuschwächen, so dass sie nicht zu Komplikationen in den Organen führen. Es werden Immunsuppressiva für die Behandlung eingesetzt, wie Prednisolon, Azathioprin, Malariamedikament (Hydroxychloroquin) oder ein niedrig dosiertes Zytostatikum (Methotrexat).
Prognose
Mischkollagenose ist eine bisweilen schwerwiegende Krankheit, aber für die meisten Patienten besteht eine gute Prognose, sowohl in Bezug auf das Überleben als auch auf die Arbeitsfähigkeit. Es liegen keine genauen Zahlen zur Überlebenszeit vor, aber eine Studie hat gezeigt, dass 98 % der Probanden fünf Jahre nach der Diagnose noch am Leben waren, 88 % nach 15 Jahren. Die häufigsten Todesursachen als Folge der Krankheit sind schwere Komplikationen des Herzens und des Lungenkreislaufs.
Die Lebensqualität von Patienten, die an der Krankheit leiden, kann aufgrund von Schmerzen und verminderter Lebensenergie reduziert sein. Einige Patienten erleben auch Nebenwirkungen von Medikamenten, vor allem, wenn sie über einen langen Zeitraum hinweg eingenommen werden.