Was ist systemische Sklerose?

Definition

Die systemische Sklerose (auch Sklerodermie oder kurz SSc) ist eine seltene autoimmune Systemerkrankung (d. h. eine Erkrankung, die den ganzen Körper betrifft), bei der sich das Bindegewebe der Haut und inneren Organe krankhaft vermehrt und verhärtet (Fibrose). Auch die Blutgefäße können betroffen sein (Vaskulopathie). Die Krankheit wird durch Autoantikörpern verursacht; das sind Antikörper, die vom Immunsystem gebildet werden und sich gegen körpereigenes, gesundes Gewebe richten.

Einteilung der systemischen Sklerose

Es gibt verschiedene Formen der systemischen Sklerose. Die wichtigsten Formen sind:

• Limitierte systemische Sklerose: Früher als CREST-Syndrom bezeichnet. Die Hautveränderungen beschränken sich auf das Gesicht, die Hände und Füße und gehen nicht über die Ellenbogen und Knie hinaus.
• Diffuse systemische Sklerose: Die Hautveränderungen gehen über die Ellenbogen und Knie hinaus. Neben dem Gesicht ist auch der Körperstamm betroffen.
• Systemische Sklerose sine scleroderma: Die inneren Organe sind betroffen ohne Hautbefall.
• Overlap-Syndrom: Zeichen einer Sklerodermie in Kombination mit anderen rheumatischen Erkrankungen, z. B. Rheuma. 

Symptome

Die Symptome der Sklerodermie können sich stark unterscheiden: Während bei einigen Patient*innen fast alle Organe betroffen sind, weisen andere nur an einzelnen Organen Symptome auf. Dadurch kommt es zu sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen.

Warnzeichen

Das gemeinsame Auftreten der folgenden drei Symptome gilt als Warnzeichen für das Vorliegen einer systemischen Sklerose:

1. Raynaud-Syndrom
2. geschwollene und gerötete Finger („Puffy Fingers")
3. Erhöhung der antinukleären Antikörper (erhöhter ANA-Titer)

Haut

• Das Hauptsymptom der systemischen Sklerose ist das Verdicken und Verhärten der Haut. Hiervon sind nahezu alle Patient*innen betroffen, das Ausmaß kann unterschiedlich sein. 
• Verdicken und Verhärten der Haut im Gesicht mit krankheitstypischen Veränderungen des Aussehens: sog. „Tabaksbeutelmund“ und eine spitz aussehende Nase.
• Geschwollene und gerötete Finger („Puffy Fingers“), vor allem im frühen Krankheitsverlauf.
• Sklerodaktylie: Straff gespannte, harte und verdickte Haut an den Fingern, die meist blass und haarlos sind.
• Kalzinosen (Kalziumablagerung innerhalb der Haut)
• Kontrakturen (Bewegungs- und Funktionseinschränkung von Gelenken)
• Hyper- und Hypopigmentierung (Pigmentstörung der Haut)
• Juckreiz (Pruritus)

Progressive systemische Sklerose: Sklerodaktylie

„Tabaksbeutelmund“ bei progressiver systemischer Sklerose (PSS)

Gefäßsystem

• Raynaud-Syndrom: Bei der sog. „Weißfingerkrankheit“ verkrampfen sich die Gefäße in Fingerkuppen und Fingern, manchmal auch in Zehen, Nase oder Ohren aufgrund von Kälte oder Stress. Die Haut wird zunächst blass, verfärbt sich dann blau und mit Wiedereinsetzen der Durchblutung rot, was sehr schmerzhaft sein kann.
  • Das Raynaud-Syndrom kann das erste Symptom der Sklerodermie sein. Viele Menschen haben allerdings ein Raynaud-Syndrom, ohne jemals an Sklerodermie zu erkranken.
• Digitale Ulzerationen: Als Folge der Durchblutungsstörung entstehen schmerzhafte und schwer heilbare Wunden, die nur unter Narbenbildung abheilen („Pitting Scars“). Auch sie können ein erster Hinweis auf eine Sklerodermie sein.
• Akrale Ischämien (Durchblutungsstörung in Fingern oder Zehen)
• Veränderungen der kleinen Gefäße am Nagelfalz
• Sichtbar erweiterte Gefäße (Teleangiektasien)

Raynaud-Syndrom

Magen-Darm-Trakt

Beschwerden im Magen-Darm-Trakt treten bei 90 % der Sklerodermie-Patient*innen auf. Sie können sich ebenso wie das Raynaud-Syndrom bereits in einer frühen Phase der Erkrankung zeigen:

• verkürztes Zungenbändchen (Skleroglosson)
• erweiterte Gefäße innerhalb der Mundhöhle (enorale Teleangieektasien)
• Sodbrennen, Schluckstörung (Dysphagie)
• Übelkeit, Blähungen, Völlegefühl, Durchfall (Diarrhö)
• Gelbsucht (Ikterus)
• Inkontinenz

Muskeln und Gelenke

• Viele von Sklerodermie Betroffene leiden unter Muskel- und Gelenkschmerzen (Myalgien, Arthralgien). Auch eine Morgensteifigkeit kann auftreten.

Lunge

• Atemnot ausgelöst durch die Entwicklung einer interstitiellen Lungenerkrankung oder Atemmuskelschwäche. Patient*innen mit einer diffusen SSc sind hiervon häufiger betroffen.
• Husten als Folge einer Aspirationspneumonitis bei Reflux (Lungenentzündung, die durch zurückgeflossenen Mageninhalt hervorgerufen wird)

Herz

• Das Herz kann selbst betroffen sein oder infolge einer pulmonal-arteriellen Hypertonie (erhöhter Blutdruck im Lungenkreislauf) geschädigt werden. Atemnot, Ödeme (Flüssigkeitseinlagerungen) in den Armen oder Beinen und Herzrhythmusstörungen können auftreten.

Niere

• Renale Krise (schwere, lebensbedrohende Nierenerkrankung), die sich durch Nierenversagen, Bluthochdruck (Hypertonie) und eine spezielle Form der Blutarmut, die sog. mikroangiopathische hämolytische Anämie, auszeichnet. Aufgrund der verbesserten Therapie treten renale Krisen heutzutage weniger häufig auf.

Nervensystem

• Zeichen einer Nervenschädigung, z. B. der Arm- und Beinnerven mit Gefühlsstörungen (Polyneuropathie)
• Restless-Legs-Syndrom (v. a. nachts starke Unruhe und quälender Bewegungsdrang in den Beinen)

Exokrine Drüsen

• Exokrine Drüsen, geben ihre Sekrete nach außen oder in Körperhöhlen ab. Ist die Abgabe reduziert, kann es zu Gefühlen von Trockenheit, Brennen oder Juckreiz kommen (Sicca-Symptom). Betroffen können bei Menschen mit systemischer Sklerose die Augen, der Mund und bei Frauen die Vagina sein.

Psychosozial

• Depression
• Angststörung
• Schlafstörung

Allgemeine Beschwerden

• Gewichtsverlust
• Leistungsminderung
• Erschöpfungssyndrom (Fatigue)

Häufigkeit

Die Sklerodermie ist eine seltene Erkrankung. Betroffen sind in Deutschland etwa 25.000 Menschen.

Untersuchungen

Nach der körperlichen Untersuchung werden verschiedene Blutwerte und die Eiweißkonzentration im Urin untersucht. Bei einigen Patient*innen können weitere Untersuchungen notwendig sein, z. B. ein EKG bei Verdacht auf Herzrhythmusstörungen, eine Röntgenuntersuchung des Brustkorbs, um Hinweise auf eine Lungenerkrankung oder Zeichen einer Lungenstauung erkennen zu können. Betrifft die Sklerodermie die Niere, wird eine Langzeit-Blutdruckmessung durchgeführt.

Bei Rheumatolog*innen werden weitere Untersuchungen durchgeführt, mit denen die beteiligten Organe und das Ausmaß der Erkrankung beurteilt werden können.

Behandlung

Die Behandlung der Sklerodermie verfolgt drei Ziele:

1. Das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.
2. Die Beschwerden lindern.
3. Die Lebensqualität erhalten.

Es gibt kein spezielles Medikament gegen Skerodermie, das den Verlauf und die Schwere der Erkrankung zuverlässig beeinflussen kann.

Die Therapie besteht aus einer Kombination aus nichtmedikamentösen (Physio-, Ergotherapie, manuelle Lymphdrainage, manuelle Therapie) und medikamentösen Maßnahmen. Bei schwerer diffuser SSc kann eine autologe Stammzelltransplantation in Erwägung gezogen werden.

Die Bausteine der Behandlung werden auf die individuellen Symptome und die Schwere der Erkrankung ausgerichtet. Oft erfolgt dies in Zusammenarbeit mit einem Zentrum des Netzwerks systemische Sklerose.

Gefäßerkrankungen

Raynaud-Syndrom

• Allgemeinmaßnahmen: Kälteschutz, nicht rauchen und Medikamente vermeiden, die das Raynaud-Syndrom verstärken können.
• Lymphdrainage und physikalische Therapie
• Für die medikamentöse Behandlung können bestimmte Blutdruckmedikamente eingesetzt werden.

Schmerzhafte, schwer heilbare Wunden an den Fingern

• Wichtig ist eine gute Wundversorgung und eine regelmäßige Anwendung von antiseptischen Lösungen (z. B. Octenidin).
• Mittel der Wahl ist der Wirkstoff Sildenafil (eher bekannt als potenzsteigerndes Mittel). Er hat eine gefäßerweiternde Wirkung.

Hochdruck im Lungenkreislauf

• Für die medikamentöse Behandlung stehen verschiedene Medikamente, unter anderem Sildenafil, zur Verfügung.

Renale Krise (lebensbedrohliche Nierenerkrankung)

• Es handelt sich um einen Notfall, der eine Krankenhausbehandlung notwendig macht.

Vermehrung und Verhärtung des Bindegewebes (Fibrose)

Haut, Muskeln und Gelenke

• Physio- und Ergotherapie tragen mit Dehnübungen zur Vermeidung bzw. Linderung von Versteifungen bei.
• Lymphdrainage bei Ödemen (Wassereinlagerungen)
• Logopädie hilft, die Mundöffnung und Zungenbeweglichkeit zu erhalten.
• Die medikamentöse Behandlung erfolgt mit Medikamenten, die die Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen abschwächen (Immunsuppressiva).
• Kalkablagerungen in der Haut werden operativ entfernt.

Interstitielle Lungenerkrankung

• Immunsuppressive Behandlung
• Antifibrotische Therapie: Wirkt einer krankhaften Vermehrung des Bindegewebes entgegen.
• In Einzelfällen kann eine Lungentransplantation notwendig werden.

Herzbeteiligung

• Für die Behandlung einer Herzschwäche oder von Herzrhythmusstörungen stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung. Leider kann es dadurch zu einer Verschlechterung des Raynaud-Syndroms oder der pulmonalen Hypertonie kommen.

Magen-Darm-Erkrankungen

• Nahrungsmittelunverträglichkeiten werden durch das Einhalten einer entsprechenden Diät behandelt.
• Allgemeine Maßnahmen zur Vermeidung von Reflux (Rückfluss von Magensäure in der Speiseröhre) wie z. B. das Vermeiden enger Kleidung, das Schlafen mit leicht erhöhtem Oberkörper, die Anpassung der Ernährung werden empfohlen.
• Sodbrennen kann mit Tabletten behandelt werden (Protonenpumpenhemmern, PPI).

Psychosoziale Belastung

• Viele Patient*innen finden Unterstützung in Selbsthilfegruppen, die bei der Verarbeitung der Diagnose und dem Leben mit der Erkrankung helfen können.
• Auch eine psychotherapeutische Beratung und/oder Behandlung ist für einige Patient*innen hilfreich. Zur Behandlung von einer Depression können Antidepressiva eingesetzt werden.
• Die Raynaud-Symptomatik kann durch Hypnose und autogenes Training gelindert werden.

Was können Sie selbst tun?

Um die Krankheit möglichst gut unter Kontrolle zu behalten, sollten Sie die Therapieempfehlungen Ihrer Ärzt*innen umsetzen und Kontrolluntersuchungen regelmäßig wahrnehmen. Zudem ist eine gute Krankheitsverarbeitung wichtig. Unterstützung dabei finden Sie in Selbsthilfegruppen, in denen Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können. Auch eine psychotherapeutische Begleitung kann sinnvoll sein.

Prognose

Die Sklerodermie entwickelt sich in den ersten 3–5 Jahren nach Beginn der Raynaud-Symptomatik am stärksten. 50 % aller Organbeteiligungen treten in den ersten beiden Jahren, 75 % in den ersten 5 Jahren auf. Anschließend kommt es bei den meisten Patient*innen zu einem Fortschreiten der bestehenden Symptome und/oder einer Zunahme der Beeinträchtigungen durch die Erkrankung.

Komplikationen

Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann es zu schweren Komplikationen kommen. Dazu gehört das Rechtsherzversagen bei pulmonaler Hypertonie, das als häufigste Todesursache gilt. In Folge einer renalen Krise werden 2/3 der Patient*innen dialysepflichtig. Der Reflux kann die Schleimhaut der Speiseröhre schädigen (Barrett-Ösophagus), die Magen-Darm-Beteiligung kann eine Mangelernährung hervorrufen. Die systemische Sklerose erhöht auch das Risiko für weitere Erkrankungen wie die koronare Herzkrankheit (KHK) und die periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK). Das Risiko für einen Schlaganfall und Krebs ist doppelt erhöht, das Risiko für eine Osteoporose dreifach.

Folgeerkrankungen

Folgeerkrankungen durch die systemische Sklerose können die Lebenserwartung reduzieren. Etwa 60 % der Patient*innen versterben an den direkten Folgen der Sklerodermie. Dabei gelten die pulmonal-arterielle Hypertonie und die Lungenfibrose (Lungenversteifung) als häufigste Todesursachen. Anschließend folgen Magen-Darm- oder Herz-Beteiligung, renale Krise und Multiorganversagen. Krebserkrankungen, Infektionen und Suizid sind für 25 % der Todesfälle verantwortlich. Der Rest bleibt ungeklärt.

Weitere Informationen

• Raynaud-Syndrom
• Systemische Sklerose – Informationen für ärztliches Personal
• Sklerodermie Selbsthilfe e. V.
• Deutsches Netzwerk für Systemische Sklerodermie e. V.

Autorin

• Carina Steyer, Medizinjournalistin, Wien