Down-Syndrom

Was ist das Down-Syndrom?

Definition

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nach dem britischen Arzt John Langdon-Down benannt ist. Die Erkrankung ist auch alsunter den Bezeichnungen Trisomie 21 bezeichnet,und istMorbus dieLangdon-Down häufigste Form der Chromosomenabweichungen (Chromosomenaberrationen)bekannt.  

Bei der Erkrankung liegen drei statt zwei Ausführungen des Chromosoms 21 vor. Als Folge treten Entwicklungs-Entwicklungsstörungen und Reifungsstörungenorganische uFehlbildungen auf (z. aB. des Nervensystems, des HerzensHerzfehler und des Magen-Darm-Trakts aufErkrankungen). Meist geht die Trisomie 21 mit einer Beeinträchtigungmilden kognitiverbis Fähigkeitenmoderaten Intelligenzminderung und einem typischen Erscheinungsbild unterschiedlichen Ausmaßes einher. Neben der Behandlung von bestehenden Beschwerden kann eine frühe, gezielte Förderung den Betroffenen eine gute Eingliederung in die Gesellschaft und eine erfüllende Lebensgestaltung ermöglichen.

Symptome

DasDie Symptome beim Down-Syndrom trittunterscheiden weltweit mit einer Häufigkeitsich von etwaPerson 1zu pro 700 Lebendgeburten aufPerson. DieBei der Trisomie 21 kann urseine Vielzahl an Symptomen auftreten, wobei die Ausprächlichgung äußerst unterschiedlich ist. Manche Personen mit Down-Syndrom weisen nur wenige Auffälligkeiten auf, während andere deutlich schwerer betroffen sind. Typische Merkmale können sein:

• Oft mäßig bis leichte Intelligenzminderung (IQ zwischen 40 und 70), wobei die Beeinträchtigung von schwerer geistiger Behinderung bis hin zu normalen IQ-Werten reichen kann.
• Charakteristische Auffälligkeiten am Kopf und im Gesicht
  • z. B. kleiner Kopf, abgeflachtes Gesicht, größerer Augenabstand, sichelförmige Falte am inneren Augenwinkel (Epikanthus), flacher Nasenrücken, kurzer und breiter Hals
• Neurologische Auffälligkeiten
  • reduzierte Muskelspannung und schwache Muskulatur (muskuläre Hypotonie) bei fast allen Betroffenen
    • Mögliche Folgen sind ein unsicherer Gang sowie eine verzögerte Entwicklung der Motorik.
  • epileptische Anfälle (bei 5–13 % der Betroffenen, wobei die Anfälle in 40 % der Fälle innerhalb des ersten Lebensjahrs auftreten)
• Weitere Auffälligkeiten an Muskulatur und Skelett
  • z. B. verringerte Muskelmasse und Vitamin-D-Mangel
• Organfehlbildungen
  • insbesondere angeborene Herzfehler, auch mit verengten Lungenarterien (persistierende pulmonale Hypertonie bei Neugeborenen)
  • Fehlbildungen im Magen-Darm-Bereich, woraus sich z. B. häufige Durchfälle, chronische Verstopfung oder Glutenunverträglichkeit ergeben können.
• Augenanomalien
  • z. B. Hornhautverformung, Grauer Star und Schielen
• Anomalien der Ohren
  • kleine, wenig geformte Ohren sowie Hörstörungen, bedingt durch Entzündungen oder Fehlbildungen
• Orthopädische Anomalien
  • z. B. Kleinwuchs
  • breite und kurze Hände bzw. Füße
  • durchgehende Beugefalte in der Handfläche (Vierfingerfurche), großer Abstand zwischen der 1. und 2. Zehe (Sandalenlücke)
  • übermäßig bewegbare Gelenke
• Hautauffälligkeiten
  • z. B. faltige Zungenoberfläche (Lingua plicata) oder eine zusätzliche Hautfalte im Nacken
• Verhaltensauffälligkeiten
  • z. B. Autismus-Spektrum-Störungen und Hyperaktivität
• Hormonelle Auffälligkeiten
  • z. B. Schilddrüsenunterfunktion und Schilddrüsenüberfunktion sowie ein erhöhtes Risiko für spontaneAutoimmunerkrankungen Fehlgeburtenund seinFettleibigkeit
• Auffälligkeiten der Geschlechtsorgane
  • kleine Genitalien, Harnröhrenverkürzung, Hodenhochstand und Infertilität bei fast allen männlichen Betroffenen
  • längere Monatsblutung (Menorrhagien) und eingeschränkte Fertilität bei Frauen

Hinzu können Erkrankungen kommen, die insbesondere Neugeborene betreffen und meist nach kurzer Zeit von allein verschwinden:

• Auffälligkeiten im Blut (Anstieg bzw. Verringerung einzelner Bestandteile); verschwindet in der Regel innerhalb der ersten 3 Lebenswochen.
• Transiente myeloproliferative Erkrankungen (leukämieartige Erkrankung bei Neugeborenen) bei ca. 10 % der Betroffenen; bildet sich meist innerhalb der ersten 3 Lebensmonate zurück.
• Das Risiko für dieeine GeburtLeukämie einesist Kindesum mitdas 10-Fache erhöht.

Ursachen

Ursache für das Down-Syndrom steigtist miteine demChromosomenabweichung. mütterlichen Alter.

Chromosomen

Chromosomen tragen die Erbinformationen (DNS) eines Menschen und sind in jeder Zelle vorhanden. MitDie Ausnahmemeisten derKörperzellen Geschlechtszellen(bis trägtauf jededie ZelleKeimzellen in Hoden uns Eierstock) enthalten 23 Chromosomenpaare, sprichvon insgesamtdenen 46je Chromosomen.eine Eines der Chromosomen stammtHälfte vom einen Elternteil, dasdie andere vom anderen Elternteil stammt.

Chromosomen können in Autosomen und Geschlechtschromosomen eingeteilt werden. Das Geschlechtschromosomenpaar setzt sich aus zwei X-Chromosomen (weiblich) oder einem X- und einem Y-Chromosomen (männlich) zusammen. Die übrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomenpaare bezeichnet und von 1 bis 22 durchnummeriert.

Um festzustellen, wie viele Chromosomen bei einem Menschen vorliegen, wird ein sogenanntes Karyogramm angefertigt. Auch Strukturveränderungen von Chromosomen können mit dem Karyogramm sichtbar gemacht werden. Die Chromosomen werden hierzu isoliert und angefärbt. Das Ergebnis der Auszählung und Struktur des Karyogrammes ergibt den Karyotypen. Dieser wird angegeben als 46, XX für einen normalen, weiblichen Karyotyp und 46, XY für einen normalen, männlichen Karyotyp.

Wie kommt es zum Down-Syndrom?

Beim Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom 21 in jeder Körperzellen oder nur teilweise 3-fach vor. ManDiese unterscheidet zwischen der freien Trisomie 21 (95 %), der Translokationstrisomie 21 (4 %) und der Mosaik-Trisomie 21 (1 %).

Bei der freien Trisomie 21 kommt das Chromosom 21 in allen Zellen dreimal vor. SieStörung entsteht, wenn einedie Befruchtung einer fehlerhaft geteilten mütterlichen oder väterlichen Geschlechtszelle stattfindet, die ein zusätzliches Chromosom 21 trägt. Die fehlerhafte Teilung von Eizellen tritt im Alter häufiger auf,. wasDas erklärt,Risiko warumfür die HäufigkeitGeburt deseines Kindes mit Down-SyndromsSyndrom steigt daher mit steigendem mütterlichendem Alter ansteigtder Mutter.

Formen

Je nach Ausprägung kann die Chromosomenstörung jede Körperzelle oder nur einen gewissen Anteil betreffen. WarumMan esunterscheidet dazu kommt ist unklar. Umweltfaktoren scheinen keine Rolle zu spielen. Der Karyotyp wird beizwischen der freien Trisomie als 4721, XX +21 (weiblich) bzw. 47, XY +21 (männlich) angegeben.

Bei der Translokationstrisomie und dem Mosaikmuster:

• Freie Trisomie 21 (etwa 95 % der Betroffenen): Das zusätzliche Chromosom ist in jeder Zelle vorhanden. Die Wahrscheinlichkeit auf eine Wiederholung ist bei einer erneuten Schwangerschaft gering (Erhöhung um etwa 1 % zusätzlich zum Altersrisiko).
• Translokationstrisomie (3–4 % der Betroffenen): Das zusätzliche Chromosomen 21 ist das dritte Chromosom 21 nicht frei, sondern an ein anderes Chromosom angehängt. ImBei Karyogrammeiner sindbalancierten wieTranslokation imfehlen Normalfall meist 46keine Chromosomen. auszEin Chromosom hählbarngt nur an einem anderen Chromosom. Die TranslokationstrisomieBetroffenen sind in der Regel gesund, da weder zu viel noch zu wenig Erbinformation vorhanden ist. Bei der unbalancierten Translokation fehlen Chromosomen oder sind doppelt vorhanden, weil Erbgut mit einem fehlenden oder zusätzlichen Chromosomenstück weitergegeben wird. Das führt zu klinischen Auffälligkeiten. Wenn ein Elternteil Träger*in einer balancierten Translokation ist, ergibt sich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 kannbei spontaneiner entstehenSchwangerschaft. Die oderklinische vererbt werden. Der Elternteil, der das zusätzliche Chromosom trägt,Symptomatik ist nicht amvon Down-Syndromfreier erkrankt und zeigt nicht das typische Erkrankungsmuster.

  Als Sonderform kann auch eine Mosaik-Trisomie 21 entstehenzu unterscheiden.

• Mosaikmuster Hier(1–2 % liegender nurBetroffenen): Das überzählige Chromosom 21 ist nicht in manchenallen Zellen drei Ausführungen des Chromosoms 21 vorvorhanden. DieDer Ausprägunggungsgrad des Down-Syndroms ist dementsprechendabhängig unterschiedlichvom starkVerhältnis von normalen zu anomalen Zellen.

Häufigkeit

Die Häufigkeit des Down-Syndroms schwankt zwischen 1 von 400 und 1 von 3.000 Lebendgeburten. Durchschnittlich wird sie weltweit auf etwa 1 von 700 geschätzt. Die Häufigkeit zum Zeitpunkt der Empfängnis ist deutlich höher, da es häufig zu Fehlgeburten oder Schwangerschaftsabbrüchen kommt. Generell steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter.

Die Fehlverteilung von Chromosomen tritt häufig auf, wobei diese Mutationen in der Regel tödlich sind. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung, die mit dem Leben vereinbar ist.

SymptomeUntersuchungen

Vor der Geburt

Inzwischen gibt es die Möglichkeit, die sog. Pränataldiagnostik nichtinvasiv durchzuführen. Die TrisomieUntersuchungen 21erfolgen dabei ohne Eingriff in den Körper der Mutter, wodurch das Risiko führtr zuMutter verschiedenenund SymptomenKind gering bleibt. Folgende Untersuchungen stehen zur Verfügung:

• Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT): Anhand einer Blutprobe der Mutter lassen sich verschiedene Trisomien feststellen.
  • hohe Zuverlässigkeit bei der Feststellung einer Trisomie
  • Jedes dritte positive Testergebnis ist allerdings falsch.
  • Ein positiver NIPT erfordert eine invasive Abklärung (s. u.).
  • Der NIPT ist in bestimmten Fällen Kassenleistung, z. B. wenn bestimmteneine körperlichenFrau Merkmalen,gemeinsam Fehlbildungmit vonihrer OrganenÄrztin oder Einschränkungenihrem Arzt zu der kognitivenÜberzeugung Fähigkeiten.kommt, Die Ausprägungdass der SymptomeTest variiertin vonihrer Personpersönlichen zuSituation Personnotwendig ist.

  

  Bei

• Ultraschall Menschenin mitder 10., 20. und 32 Schwangerschaftswoche: dreimalige Ultraschall-Untersuchung im Rahmen der üblichen Schwangerschaftsdiagnostik
• Nackentransparenzmessung in der 11.–14. Schwangerschaftswoche: Eine erhöhte Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens kann ein Hinweis auf das Down-Syndrom bestehtsein. inSie wird bei etwa 70–75 % der RegelBetroffenen durch eine EinschränkungUltraschallmessung geistigersichtbar.
• Erst-Trimester-Screening Fähigkeitenin der 11.–14. MeistSchwangerschaftswoche: Mit einer Kombination aus Nackentransparenzmessung und einer Blutuntersuchung der Mutter lässt sich die Wahrscheinlichkeit für das Bestehen einer Chromosomenstörung errechnen. Die Zuverlässigkeit dieses Tests ist dienicht Einschränkungsehr mäßig bis leicht bei IQ-Werten von 40–70hoch. Es besteht jedoch eine große Variabilität von schwerer geistiger Behinderung bis hin zu normalen IQ-Werten.

Zu den möglichen äußeren Merkmalen an Gesicht

• Integriertes und Kopfsequenzielles zählenScreening ein verkürzter Schädel, kleine tiefsitzende Ohren, weit auseinanderliegende Augen mit einer schräg nach außen ansteigenden Lidachse und ggf. einer Hautfalte am inneren Augenwinkel, eine breite Nasenwurzel, eine kleine Mundhöhle mit hohem Gaumen sowie eine große Zunge. Durch Fehlbildungen oder Entzündungen der Ohren können Hörminderungen entstehen. Ein grauer Star (Katarakt) kann sich bereits früh entwickeln. Schielen oder Augenzuckungen (Nystagmus) können vorhanden sein. Meist besteht eine geringe Körpergröße mit breiten und kurzen Händen bzw. Fingern und Füßen. Der Zwischenraum zwischenim 1. und 2. ZeheTrimenon: Auch hier wird eine Nackentransparenzmessung mit einer Blutuntersuchung kombiniert. Die Risikoberechnung erfolgt beim sequenziellen Screening nach der 1. Untersuchung, beim integrierten Screening nach der 2. Untersuchung. Die Zuverlässigkeit der Testergebnisse ist deutlich höher als beim Ersttrimesterscreening.

Bei einem Verdacht auf Trisomie 21 stehen zudem invasive Tests zur Verfügung. Hiermit kann vergrößertein seinnichtinvasiver Test bestätigt werden:

• Fruchtwasseruntersuchung (SandalenfurcheAmniozentese) in der 15.–18. InSchwangerschaftswoche: 80Mit %einer sindNadel wird durch die GelenkeBauchhaut überbeweglichder Mutter Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. WegenDie Probe wird anschließend im Labor untersucht.
• Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) ab der 11. Schwangerschaftswoche: Mithilfe einer Nadel werden Zellen aus der Plazenta entnommen und anschließend auf Chromosomenveränderungen untersucht.

Invasive Methoden gehen grundsätzlich mit der Gefahr von Blutung, Infektion, Verletzung des schwachenFötus, BindegewebesFehlgeburt oder Frühgeburt einher. Das Risiko für eine Fehlgeburt infolge von invasiver Pränataldiagnostik liegt schätzungsweise bei 0,3–0,5 %.

Wenn eine vorgeburtlich diagnostizierte Trisomie 21 keinen Grund für einen Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere darstellt, kann eine Bestätigung der Diagnose mittels Chromosomenanalyse auch nach der Geburt erfolgen.

Nach der Geburt

Die Diagnosestellung erfolgt meist anhand von Auffälligkeiten im Erscheinungsbild und in der Muskulatur. Zudem kann es weitere Hinweise wie Kleinwuchs, Herzfehler und Seh- oder Hörstörungen geben. Auch eine verspätete oder unvollständige Pubertätsentwicklung und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionskrankheiten im Bereich der oberen Atemwege können auchauf Nabel- oder Leistenbrüche auftreten.

Etwa die Hälfte der Personen mitdas Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler, zhindeuten. B.Im Septumdefekte. Häufig sind auch angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts. In manchen Fällen wird die PassageRahmen der NahrungUntersuchung durchwerden einezudem Engstelleder imEntwicklungsstand Darmsowie erschwertmedizinische oderAspekte unmöglich, sodass betroffene Kinder stark erbrechenerfasst.

Als Nachweis dient eine Chromosomenanalyse anhand einer Blutprobe. Zudem kann eine Untersuchung nach der FISH-Methode (Fluoreszenz in situ Hybridisierung; Markierung einzelner Chromosomenabschnitte in der Probe durch fluoreszierenden Farbstoff) erfolgen, wenn der Verdacht auf Mosaik-Trisomie besteht. 

Bei einigenSpezialist*innen

• Schilddrüse Menschen(Neugeborenenscreening mitder Down-SyndromSchilddrüsenwerte tretenund verschiedeneanschließend Hautkrankheitenjährliche auf,Kontrolluntersuchungen bei Kindern)
• Wachstum (Wachstumskontrolle bei Kindern)
• Kardiologie (z. B. AusschlHerz-Ultraschall bei Neugeborenen sowie regelmägeßige Verlaufskontrollen)
• Orthopädie (z. B. zur Abklärung von Gelenkinstabilitäten)
• Lungenheilkunde (wegen des erhöhten Risikos für Atemstörungen beim Schlafen)
• Gastroenterologie (zur Abklärung von Symptomen wie Durchfall, Verstopfung und häufigem Erbrechen)
• HNO (Neugeborenen-Hör-Screening, halbjährliche Verlaufskontrollen mindestens bis zum 5. Lebensjahr)
• Psychiatrie (psychiatrische Untersuchung und Behandlung bei Verhaltensauffälligkeiten)
• Neurologie (wegen erhöhter Häufigkeit von Epilepsie bei Betroffenen)
• Infektionsmedizin (wegen des erhöhten Risikos für schwere Infektionen mit dem respiratorischen Synzytial-Virus, das die Atemwege befällt)
• Rheumatologie (wegen des erhöhten Risikos für Arthritis im Kindesalter)
• Onkologie (Blutbildkontrollen wegen des erhöhten Risikos für akute Leukämien)
• Augenheilkunde (augenärztliche Untersuchung vor dem 6. Lebensmonat, anschließend jährliche Kontrolluntersuchungen bis zum 18. Lebensjahr)

Behandlung

Das Down-Syndrom selbst kann nicht behandelt werden. Ziel der Therapie ist es daher, die Betroffenen individuell zu fördern und zu unterstützen, um ein möglichst selbstständiges und erfülltes Leben zu führen.

Die Behandlung erfolgt oft durch verschiedene Fachdisziplinen in enger Zusammenarbeit mit einem sozialpädiatrischen Zentrum und richtet sich nach den individuellen Anforderungen der Betroffenen. Mögliche Förderungen sind:

• Frühförderung: während der ersten Lebensjahre
• Physiotherapie: zur Verbesserung von Beweglichkeit und Koordination
• Logopädie: zum Ausbau der Sprachfähigkeit
• Ergotherapie: zur Unterstützung bei körperlichen oder sehrgeistigen trockeneBeeinträchtigungen
• Heilpädagogik: Hautzur Förderung der Selbstständigkeit

Hinzu kommt eine medikamentöse und ggf. Außerdemoperative Behandlung bei organischen Begleiterkrankungen.

Was können StoffwechselkrankheitenSie vorliegenselbst tun?

• Nehmen Sie mit Ihrem Kind die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen (z. B. Schilddrüsenunterfunktionensenwerte und Herzuntersuchung) wahr.
• Achten HSie auf ausgewogene Ernäufighrung istund daskörperliche ImmunsystemAktivität.
• Unterstützen geschwächtSie soziale Teilhabe sowie den Schulbesuch.
• Achten Sie auf ausreichende Zahnhygiene, sodassda die Betroffenen anfälliger für Infektionen wie Mandel- oder Lungenentzündungen sind. Personen mit Down-Syndrom habenmöglicherweise ein erhöhtes ErkrankungsrisikoRisiko für LeukämienKaries (zbesteht.
• Zudem Bkann eine psychologische Betreuung für Betroffene sowie Eltern oder Sorgeberechtigte hilfreich sein. AML, ALL).

Prognose

KinderIn mitden Down-Syndromvergangenen entwickelnJahren hat sich langsamerdie alsPrognose ihredurch Altersgenossenerweiterte Behandlungsmöglichkeiten wesentlich verbessert. EpilepsienFür unddie psychischewestlichen ErkrankungenLänder wieliegt Angsterkrankungendie undLebenserwartung Depressionenbei könnenschätzungsweise gehäuft60 auftretenJahren, wobei manche Betroffene auch über 80 Jahre alt werden. Relativ viele Personen mit Down-Syndrom erkranken vor dem 60. Lebensjahr an Demenz.

MännlicheViele Personen mit Down-Syndrom sind inauf einen gewissen Grad der RegelUnterstützung unfruchtbarangewiesen, weibliche Personen zu zirka 50 %.

Außer den hier genannten können vieleaber weitereoft Symptomeselbstbestimmt in unterschiedlicher Ausprägung auftreten.

Diagnostik

Wurden im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft Auffälligkeiten festgestellt oder besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung eines Down-Syndroms (z. B. durch ein hohes mütterliches Alter bei Eintritt der Schwangerschaft), entscheiden sich manche Schwangere dazu, eine sogenannte Pränataldiagnostik durchführen zu lassen. Diese gehört nicht zu den normalen Vorsorgeuntersuchungenleben und sollte nicht leichtfertig durchgeführt werden, ohne über die Konsequenzen möglicher Ergebnisse nachzudenken. Oft zieht eine Untersuchung eine weitere zur Bestätigung oder zum Ausschluss des vorherigen Ergebnisses nach sich. Die invasiven Untersuchungen durch Eingriffe in den Körper der Schwangeren sind mit Risiken für das ungeborene Kind verbunden. Besprechen Sie im Vorhinein mit Ihrem Arzt, was die Pränataldiagnostik für Sie, für Ihre Partnerschaft und für Ihr ungeborenes Kind bedeuten kann. Seien Sie sich bewusst, dass einige Untersuchungen der Pränataldiagnostik nur Wahrscheinlichkeiten für mögliche Erkrankungen angeben und keine absoluten Aussagen treffen könnenarbeiten.

WirdDarüber einhinaus Kindkann mitdas Down-Syndrom geboren,folgende fallenKomplikationen meistbegünstigen:

• Frühauftretende schon unmittelbar nach der Geburt körperliche Merkmale auf, die für das Vorliegen des Syndroms sprechenDemenz (s.Risiko o.).bei Einerund genetische90 %; Untersuchungetwa kann den Verdacht bestätigen. Das Kind sollte dann auf Fehlbildungen und Stoffwechselstörungen untersucht werden. Hierzu werden z. B. ein Herzultraschall, Hörtests, Augenuntersuchungen oder Blutuntersuchungen durchgeführt.

  Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

  Eine individuelle Förderung zielt darauf ab, gute Voraussetzungen für ein möglichst selbstständiges, erfülltes Leben sowie eine Eingliederung in die Gesellschaft zu schaffen. Die Behandlung erfolgt oft durch mehrere Fachdisziplinen und sollte möglichst früh begonnen werden. Beispielsweise können durch eine Physiotherapie die Beweglichkeit und Koordination verbessert werden. Eine Logopädie kann den Ausbau der Sprachfähigkeit unterstützen. Wichtig ist außerdem der Einbezug und die Anleitung der Eltern und der Familie, damit die Übungen auch zu Hause durchgeführt werden können.

  Kindern mit Down-Syndrom sollte eine soziale Teilhabe ermöglicht werden. Ein Schulbesuch kann beispielsweise unterstützt werden durch eine Schulbegleitung oder Förderungsprogramme. Mit zunehmendem Alter werden die Fördermaßnahmen dann an die individuellen Fähigkeiten und Bedürfnisse50–70 % der Betroffenen angepasst.

  Elternentwickeln undbis Familiezum haben einen Anspruch auf unterstützende Maßnahmen60. EineLebensjahr Aufkleine Demenz)

• Akute Leukärungmie über die Trisomie 21 ist dabei genau so wichtig wie die Vermittlung von Hilfsangeboten, z(ca. B.10-fach dieerhöhtes Kontaktvermittlung zu anderen Betroffenen.
  Risiko)

Liegen körperliche Erkrankungen vor, werden diese medikamentös oder ggf. operativ behandelt. Letzteres ist vor allem

• Infertilität bei angeborenenmännlichen Fehlbildungen der Fall. Um weiteren körperlichen Erkrankungen vorzubeugen oder sie frühzeitig zu erkennen, erfolgt eine enge ärztliche Betreuung.
  Betroffenen

Personen mit Down-Syndrom wird eine gründliche Zahnpflege empfohlen, um Mundinfektionen vorzubeugen. Mit Jugendlichen sollte offen über Sexualität, Kinderwunsch und Verhütung gesprochen werden.

Verlauf und Prognose

Für dendie Verlauf der Trisomie 21 ist entscheidend, welche Fehlbildungen vorhandenPrognose sind unddie welcheorganischen NebenerkrankungenKomplikationen auftreten(insbesondere Herzfehler) ausschlaggebend. DieDarüber körperlichehinaus und geistige Entwicklung kann durchbeeinflusst eine gezieltefrühzeitige Förderung erheblichdie verbessertkörperlichen, werden.sozialen Inund vielengeistigen Fällenhigkeiten kannder einBetroffenen selbstbestimmtesin Lebenhohem mit gesichertem Wohn-, Arbeits- und Ausbildungsplatz erreicht werdenMaße.

Die Prognose hat sich inZu den letztenhäufigsten JahrenTodesursachen aufgrundzählen vonfrühauftretende verbessertenDemenz, angeborene BehandlungsmöglichkeitenHerzfehler und Erkrankungen dender Einsatz verschiedener Hilfsangebote wesentlich verbessert. Dennoch besteht eine etwas geringere LebenserwartungAtemwege.

Weitere Informationen

• Down-Syndrom – Informationen für ärztliches Personal

Patientenorganisationen und Projekte

• Deutsches Down-Syndrom Infocenter
• Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e. V. 
• Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e. V.
• Deutsche Stiftung für Menschen mit Down-Syndrom
• TOUCHDOWN 21: Forschungs-Projekt mit und über Menschen mit Down-Syndrom
• TOUCHDOWN 21: Trisomie 21 und dasDeutsches Down-Syndrom – wo ist da der Zusammenhang?InfoCenter

Trisomie 21; Trisomie; Down-Syndrom; Geistige Behinderung; Mentale Retardierung; Angeborener Herzfehler; Angeborene Herzfehler; Langsames Wachstum; Langsame Entwicklung; Entwicklungsstörung; Angeborene Fehlbildungen

PersonenMenschen mit dem Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom  21, also drei Ausführungen desdieses Chromosoms 21 statt zwei. Die Erkrankung wirdgeht deshalbmeist auchmit alseiner Trisomieleichten 21bis bezeichnetmäßigen Intelligenzminderung, Triunterschiedlichen Organfehlbildungen und einem charakteristischen Erscheinungsbild einher. Eine Therapie zielt darauf ab, frühzeitig die Entwicklung zu fördern, Organfehlbildungen zu behandeln und den Betroffenen ein möglichst selbstständiges und erfürlltes dreiLeben zu ermöglichen.

Down-Syndrom

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PersonenMenschen mit dem Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom  21, also drei Ausführungen desdieses Chromosoms 21 statt zwei. Die Erkrankung wirdgeht deshalbmeist auchmit alseiner Trisomieleichten 21bis bezeichnetmäßigen Intelligenzminderung, Triunterschiedlichen Organfehlbildungen und einem charakteristischen Erscheinungsbild einher. Eine Therapie zielt darauf ab, frühzeitig die Entwicklung zu fördern, Organfehlbildungen zu behandeln und den Betroffenen ein möglichst selbstständiges und erfürlltes dreiLeben zu ermöglichen.

Pädiatrie

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