Was sind Zystennieren?
ZystennierenDie Zystenniere beruht auf einer erblich bedingten Erkrankung, die auch alsautosomal-dominante polyzystische Nieren bezeichnet,Nierenerkrankung (englisch polycystic kidney disease, PKDADPKD) sindgenannt eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nierenwird. DurchSie ist durch die Bildung einervon Vielzahl vonmehreren flüssigkeitsgefüllten Kammern beziehungsweise Bläschen, (Zysten) in den sogenanntenNieren Zysten,gekennzeichnet. sindIm fortgeschrittenen Stadium ist die Funktionsfähigkeit der Nieren inhäufig ihrer Filterfunktion erheblichstark eingeschränkt. BeiZudem einersind Nierenzysteoft handeltweitere esOrgane in unterschiedlichem Ausmaß von der Erkrankung betroffen. Die ersten Symptome zeigen sich demgegenüberin umder eineRegel einzelnezwischen Zystedem 30. und 50. Lebensjahr. Bluthochdruck kann bereits im jungen Erwachsenenalter auftreten, noch bevor die imNierenfunktion Rahmennachlässt.
Einzelne Nierenzysten sind dagegen meist harmlos und können zufällig bei einer Untersuchung alsentdeckt inwerden. allerSie Regeltreten harmloserinsbesondere Zufallsbefundbei erwähntlteren wirdMenschen relativ häufig auf.
GenetischDie autosomal-dominante bedingtepolyzystische ZystennierenNierenerkrankung (ADPKD = Autosomal-Dominante Polyzystische Nierenerkrankung - englischen Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) sind die häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen undist eine der Hauptursachenhäufigsten fürerblichen chronisches NierenversagenErkrankungen. Eine Heilung ist nur durch eine Nierentransplantation möglich.
Die Häufigkeit der Erkrankung in Deutschland istliegt unklarbei ca. Es werden Betroffenen-Zahlen von 1 bis 400 pro :1.000 Einwohner, angegebenMänner und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen. Bei Zystennieren2/3 verursachender inPatienten ca.sind 10 % allerweitere Fälle ernsthaftes Nierenversagen, d. h. diese Patienten benötigen mitin der ZeitFamilie bekannt. In weniger als 10 % der Fälle ist die Erkrankung auf eine Dialyseneu oderaufgetretene einegenetische NierentransplantationVeränderung zurückzuführen. Das Durchschnittsalter für den Therapiebeginn bei Nierenversagen ist ca. 55 Jahre.
UrsacheUrsachen
Bei der Zystenniere (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung) handelt es sich um eine Erbkrankheit. Wurden die geschädigten Erbanlagen (Gene) vererbt, bedeutet dies aber nicht notwendigerweise, dass bei dem Betroffenen auch Nierenversagen auftritt. Durch eine Analyse der Erbanlagen konnte festgestellt werden, dass zwei Gene mutiertverändert sein können. Je nachdem, welches Gen mutiert ist, wird zwischen zwei Haupttypen unterschieden: Typ 1-ADPKDPKD1 (85–90 % der Fälle) undoder Typ 2-ADPKDPKD2 (10–15 % der Fälle). Diese Genveränderungen (Mutationen) führen zur Entstehung von Nierenzysten. Der Verlauf ist bei PKD1-Mutation schwerer als bei PKD2-Mutation, Nierenversagen tritt rund 20 Jahre früher auf.
Mit zunehmendem Alter steigen die Zahl und Größe der Zysten. Die Vergrößerung der Nieren aufgrund von wachsenden Zysten schreitet kontinuierlich fort, kann gemessen werden und führt schließlich zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion. Eine schnellere Nierenvergrößerung bedeutet eine schnellere Verschlechterung der Nierenfunktion. Eine terminale Niereninsuffizienz (Nierenversagen) tritt schließlich bei rund 50 % der Patienten auf.
Wie wachsen die Nieren?
Die Wachstumsgeschwindigkeit der Zysten variiert von Patient zu Patient mit Zystennieren (ADPKD) erheblich. Bei Patienten mit vollständig entwickelter Krankheit hängt die Vergrößerung der Niere mit dem gestiegenen Zystenvolumen zusammen. Neuere Studien zeigen, dass das Wachstum der Zysten und die Vergrößerung der Niere bei den meisten Patienten mit ADPKD ein kontinuierlicher Prozess ist. Dabei ist das Wachstum der Nieren mit der gleichmäßigen Volumenzunahme der Zysten verbunden. Dieses Verhältnis variiert von Patient zu Patient. Beide Nieren wachsen mit der gleichen Geschwindigkeit. Es sieht danach aus, als ob die Zysten in beiden Nieren darauf programmiert sind, mit der gleichen Geschwindigkeit zu wachsen. Es gibt allerdings auch Fälle, bei denen dies nicht der Fall ist.
Symptome und Beschwerdebilder
Der Krankheitsverlauf ist durch die Zystenbildung in den Nieren geprägt, die sich über Jahre hinweg entwickeln kann und somit die Nierenfunktion immer mehr beeinträchtigt. Bei Nichtetwa beider allenHälfte der Patienten mit Zystennieren kommt es jedochschließlich zumzu symptomgebenden Nierenversagen.
Die Zystennieren zeigen in den meisten Fällen im Kindes- und Jugendalter keine Symptome. DerDie ZustandErkrankung wird meist im Alter von zwischen 30 bisund 50 Jahren entdeckt. Bevor sich die Nierenfunktion verschlechtert, tritt bei den meisten Betroffenen Bluthochdruck auf. Einige Patienten klagen über Blut im Urin und/oder Flankenschmerzen. Dies können erste Anzeichen der Erkrankung sein. Harnwegsinfekte und Nierensteine treten häufiger auf. Bei 75 ca. 70 % tritt die Erkrankung in der Familie auf, d. h. mindestens eine weitere Person im engen Familienkreis hat ebenfalls Zystennieren.
Bei Zystennieren liegt eine höhere Wahrscheinlichkeit für Erkrankungen anderer Organe vor. InAm manchenhäufigsten Familien liegentreten Leberzysten vorauf, bei denen es zu einer erheblichen Vergrößerung der Leber mit Drucksymptomen kommtkommen kann. Dies führt allerdings nicht zu einem Leberversagen. Auch Zysten in der Bauschspeicheldrüse oder Samenblase können vorkommen. In anderen Familien bilden sich u. a. im Gehirn Arterienerweiterungen (Krampfader, Aneurysma), sodass das Risiko einer Subarachnoidalblutung steigt. Es können auch Schädigungen einer Herzklappe (Mitralklappenprolaps oder Mitralklappeninsuffizienz) auftreten.
Diagnostik
Die Diagnose wird entweder aufgrund der Tatsachekann gestellt werden, dasswenn ein Familienmitglied an Zystennieren leidet. In diesem Fall wird den anderen Familienmitgliedern empfohlen, sich auf die Erkrankung untersuchen zu lassen. –Aber oderauch weilSymptome derwie Betroffene über Blut im Urin und Schmerzen klagtsollten ärztlich abgeklärt werden. Bei einer ärztlichen Untersuchung kann zwar eine Vergrößerung der Nieren festgestellt werden, eindeutige Diagnosen werden allerdings mithilfe von Ultraschall oder Computertomografie gestellt. ÜberIhre Ärztin/Ihr Arzt misst den Blutdruck und führt Urin- und Blutuntersuchungen werdendurch, derum allgemeineden allgemeinen Gesundheitszustand sowie die Nieren- und Leberfunktion kontrolliertzu kontrollieren. Mithilfe von Ultraschall, Magnetresonanztomografie (MRT) oder Computertomografie (CT) können die Nierenzysten sichtbar gemacht und die Größe der Nieren bestimmt werden. Bei einem Verdacht auf die ErkrankungVeränderungen in den Blutgefäßen können andere bildgebende Verfahren notwendigsinnvoll sein.
In der frühen Phase der Erkrankung gibt es leider keinen guten Richtwert für die Entwicklung der Krankheit. Die Messung der Nierenfunktion über eine Blutuntersuchung (KreatininwertKreatinin und eGFR) ist nur eingeschränkt aussagekräftig. Der Kreatininwert steigt erst im späteren Verlauf an, nachdem das Nierengewebe bereits ernsthaft und permanentdauerhaft geschädigt wurde. In der Regel steigt der Kreatininwert erst im Alter von 40 bis 50 Jahren an, wenn eine massive Nierenvergrößerung bereits vorliegt. Laut neuesten Erkenntnissen kann derDer Verlauf der polyzystischen Nierenerkrankung kann aber durch regelmäßig durchige Aufnahmen der Nieren kontrolliert werden, mit denen das Wachstum gemessen wird. Dazu kann beispielsweise eine MagnetresonanztomografieUltraschall- oder MRT-Untersuchung durchgeführt werden, die bisher aber noch nicht für routinemäßige Untersuchungen bereitsteht.
Sollten sich andere Familienmitglieder untersuchen lassen?
Familienmitgliedern, die wissen möchten, ob sie die Krankheit geerbt haben, wird eine Ultraschalluntersuchung empfohlen. Bei der Untersuchung können Zystennieren jedoch bei Personen unter 30 Jahren nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden. Kann keine eindeutige Diagnose gestellt werden, kann eine Genanalyse in Zusammenarbeit mit
einemExperten auf diesem Gebiet durchgeführt werden.Möchte sich ein Familienmitglied nicht untersuchen lassen, wird ab einem Alter von 30 Jahren eine Blutdruckkontrolle empfohlen.
Arterienerweiterungen im Gehirn (Aneurysma) treten bei 4–6
10–15% der Patienten mit Zystennieren auf. Erwachsenen Patienten in Familien, in denen Aneurysmen bereits geplatzt sind, wird eine Magnetresonanztomografie der Blutgefäße (MR-Angiografie)ungefähr alle fünf Jahreempfohlen.
Therapie
DieZiel der Therapie zieltist, daraufdas ab,Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Entwicklung deseines Nierenversagens hinauszuzögernzu vermeiden.
Allgemein wird empfohlen, ausreichend zu trinken. BeiDabei Patientensollten Sie auf koffeinhaltige Getränke verzichten. Gehen Sie außerdem sparsam mit NierenversagenKochsalz erhöhtum eineund Nierentransplantationverzichten dieSie Überlebenschanceauf das Rauchen. Vermeiden Sie nierenschädigende Medikamente und östrogenhaltige Verhütungsmittel („Pille“), da diese das Wachstum von Leberzysten begünstigen.
Die TherapieBehandlung von Zystennieren wird durchvon Nierenspezialisten (Nephrologen) durchgeführt. Gegen Nierenversagen besteht keine medikamentöse Behandlung, sodass dieDie Therapie ist vor allem darauf ausgerichtet ist, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Bluthochdruck wird medikamentös behandelt, um eine Ausbildung von Herzvergrößerungen (Herzhypertrophien), AneurysmenHerzschwäche und NierenversagenNiereninsuffizienz hinauszuzögern. Dazu werden meistens sogenannte ACE-Hemmer verschrieben. Ansonsten werden Harnwegsinfekte und Nierensteine normal behandelt, sollte es zu diesen Komplikationen kommen. Kommt es zu einem
Bei Nierenversagen, wird miteine derNierenersatztherapie (Dialyse) begonnen. Als alternative Therapieform musskann eventuell auch eine Nierentransplantation in Betracht gezogen werden.
Neue Medikamente befinden sich in der Testphase. Diese Medikamente zielen darauf ab, das Wachstum der Zysten zu verlangsamen. Ein solches Medikament (Tolvaptan) ist seit Anfang August 2015 für die Behandlung der ADPKD verordnungsfähig und kann bei Patienten mit schnell voranschreitender Erkrankung eingesetzt werden. Bei Interesse kontaktierenLassen Sie bittesich Ihrendazu behandelndenvon NephrologenIhrer Ärztin oder Ihrem Arzt beraten.
Komplikationen
Neben Nierenversagen können Zystennieren auch zu anderen Beschwerden und Komplikationen führen.
- Schmerzen
:- Chronische Schmerzen sind die häufigste Komplikation.
- Schmerzen können auch aufgrund von Infektionen, Blutungen in den Zysten oder Nierensteinen auftreten.
- Blut im Urin
:- Größere Blutungen entstehen meist, weil eine Zyste im Nierenbecken geplatzt ist, sie können aber auch aufgrund von Nierensteinen oder Harnwegsinfekten entstehen.
- Nierensteine
:- Bis zu 20 % der Patienten
leidetleidenunteran Nierensteinen.
- Bis zu 20 % der Patienten
- Bluthochdruck
:- Bei den meisten Patienten kommt es zu Bluthochdruck (Hypertonie).
Niereninfektion:Infektion- Infektionen gehören zu den häufigen Komplikationen.
- Eine Infektion kann auch in einer Nierenzyste
tritt verhältnismäßig selten aufauftreten.
HerzgefBlutgefäßerkrankung:- Es besteht ein erhöhtes Risiko
einerfür eine Subarachnoidalblutung, heutzutage kann allerdings ein vorbeugender Eingriff vorgenommen werden, bei dem die Arterienerweiterung (Aneurysma) geschlossen wird. - Auch das Risiko
einerfür Angina pectoris,einesHerzinfarktsHerzinfarkteines HerzklappenfehlersHerzklappenfehler ist erhöht.
- Es besteht ein erhöhtes Risiko
Krankheitsverlauf und Prognose
Bei Typ 1-ADPKD beginnt die Verschlechterung der Nierenfunktion meist im Alter von 30 bis 40 Jahren; bei Typ 2-ADPKD beginnt dieser Prozess rund zehn Jahre später. Bei den meisten Patienten kommt es zu Nierenversagen und eine Dialyse ist in diesem Fall notwendig. Der Krankheitsverlauf ist durch die Zystenbildung in den Nieren geprägt, die sich über Jahre hinweg entwickeln kann und somit die Nierenfunktion immer mehr beeinträchtigt. Nicht bei allen Patienten mit Zystennieren kommt es jedoch zum Nierenversagen. Bei mehr alsetwa der Hälfte der Patienten kommt es zwischenschließlich demzu 50Nierenversagen, sodass die Notwendigkeit zur Dialyse und/oder Transplantation besteht. Bei einer PKD1-Mutation wird die terminale Niereninsuffizienz im Mittel mit 54 Jahren erreicht, bei einer PKD2-Mutation im Mittel mit 74 Jahren.
Der individuelle Verlauf der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Die Prognose ist ungünstig bei einem hohen Nierenvolumen, frühem Auftreten (< 35 Jahre) von Bluthochdruck und 60.Komplikationen Lebensjahrwie zuBlut Nierenversagenim Urin, Nierensteinen und infizierten Zysten sowie Eiweiß im Urin.
WeiterführendeWeitere Informationen
- Komplizierter Harnwegsinfekt
- Nierensteine
- Nierenversagen
- Dialyse
- Bluthochdruck
- Nierenzyste
- Angina pectoris
- Herzinfarkt
ZystennierenBlut im Urin- Polyzystische Nierenerkrankung – Informationen für ärztliches Personal
- Selbsthilfeorganisation: PKD Familiäre Zystennieren e. V.
Selbsthilfe.Internet
Autoren
PhilippMartinaOllenschlägerBujard,MedizinjournalistWissenschaftsjournalistin,KölnWiesbaden- Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln
- Terje Johannessen, Professor für Allgemeinmedizin, Universität
TrondheitTrondheim