Eisenüberladung (Hämosiderose, Hämochromatose)

Zusammenfassung

• Definition:Pathologische Eisenüberladung mit Ablagerungen am häufigsten in Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Hypophyse und Gonaden.
• Häufigkeit:Die Prävalenz in Deutschland liegt bei ca. 1/1.000.
• Symptome:Zu Beginn diffus, Abgeschlagenheit und Müdigkeit, nach einiger Zeit Gelenkschmerzen. Später treten Symptome je nach Organbefall auf.
• Befunde:Anfangs wenige klinische Befunde, nach etablierter Krankheit am häufigsten Zeichen einer Leberzirrhose.
• Diagnostik:Serumferritin und Transferritinsättigung sind erhöht. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
• Therapie:Wird mit Aderlass oder Erythrozytapherese behandelt. Chelattherapie nur, wenn ein Aderlass nicht möglich ist.

Allgemeine Informationen

Definition

• DerSofern gesamtenicht Abschnittanders vermerkt, basiert der Artikel auf diesen Referenzen.^1-56

Definition

• Der Begriff Eisenüberladung bezeichnet pathologische Prozesse, die entweder durch eine erhöhte Eisenzufuhr oder eine gestörte Elimination von überschüssigem Eisen zustande kommen.
  • Als Hämosiderose werden die damit einhergehenden Ablagerungen von Eisen bezeichnet, am häufigsten in Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Hypophyse und Gonaden.1,6
  • Biochemisch wird bei den meisten Betroffenen eine hohe Serum-Transferrin-Sättigung festgestellt, viele haben erhöhte Ferritinwerte und mäßig erhöhte Transaminasen (GPT) im Serum.7
• Primäre (hereditäre) Eisenüberladung (Hämochromatose)
  • Hämochromatose Typ 1 (HFE-Hämochromatose)
    • angeboren, Mutationen im HFE-Gen
    • häufigste genetisch bedingte Erkrankung in der nordeuropäischen Bevölkerung
    • autosomal-rezessive Erbkrankheit
    • Ursache für 80–90 % aller Hämochromatosefälle
• Sekundäre Eisenüberladung
  • erworbene Eisenüberladung, meist aufgrund von anderen Erkrankungen
    • z. B. bei Thalassämie, Lebererkrankungen oder infolge zahlreicher Bluttransfusionen
• Die Begriffe Hämochromatose und Hämosiderose werden in der medizinischen Literatur nicht einheitlich verwendet.
  • Mit Hämochromatose im engeren Sinn sind nur die hereditären Formen der Eisenüberladung gemeint.
  • Gelegentlich wird Hämochromatose auf alle Formen der Eisenüberladung bezogen, die durch eine vermehrte Eisenaufnahme entstehen, oder sogar gleichbedeutend mit „Hämosiderose"“ und „Eisenüberladung"“ verwendet.
  • Im Folgenden verwenden wir als Überbegriff „Eisenüberladung"“. Als „Hämochromatose"“ bezeichnen wir nur die hereditären Formen.

Häufigkeit

• Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit unter Europäerner*innen, insbesondere aus den nördlichen Teilen Europas.8
• Prävalenz der Krankheit
  • Schätzungsweise gibt es in Deutschland über 200.000 homozygote Personen, die bereits erkrankt sind oder die Krankheit im Laufe ihres Lebens entwickeln können.
  • Studien zeigen, dass die Penetranz des Gens, d. h. der Anteil der Personen mit Gendefekt, die die Krankheit entwickeln, zwischen 1–3 % liegt.7,9
    • Bei heterozygoten Trägernger*innen erkrankt ca. 1 Person von 300 Betroffenen an Hämochromatose.10
• Geschlecht
  • Hämochromatose tritt etwa 10- bis 20-mal häufiger bei Männern als bei Frauen auf.11

Ätiologie und Pathogenese

• Die hereditäre Hämochromatose ist eine Störung der Eisenregulierung, die zu einer toxischen Erhöhung von Eisen in vitalen Organen und dadurch zur Entwicklung von Leberzirrhose, Knochen- und Gelenkerkrankungen, Diabetes mellitus und Herzerkrankungen führt.8
• Hereditäre Hämochromatose⁷
  • Hämochromatose Typ 1, autosomal-rezessive Erbkrankheit
  • Über 90 % der von einer hereditären Hämochromatose Betroffenen sind homozygot mit C282Y-Mutationen im HFE-Gen auf Chromosom 6.12
    
    • Seltener kann auch eine H63D-Mutation im HFE-Gen als Krankheitsursache vorliegen.
  • Ein Defekt im HFE-Gen führt zu einer erhöhten Eisenaufnahmen im Dünndarm.13
  • Es gibt auch andere, seltenere genetische Varianten der Hämochromatose:
    • Hämochromatose Typ 2 (juvenile Hämochromatose, Mutation im HFE2-Gen oder HAMP-Gen)
    • Hämochromatose Typ 3 (Mutation im TRF2-Gen).
    • Hämochromatose Typ 4 (Mutation im Ferroportin-Gen/SLC40A1-Gen).
• Heterozygote
  • Heterozygote entwickeln selten die Krankheit.
  • Heterozygote mit C282Y-Mutation
    • Entwickeln die Krankheit nur in Ausnahmefällen.
  • Compound-Heterozygotie (C282Y-Mutation kombiniert mit H63D-Mutation im HFE-Gen)
    • Das Krankheitsrisiko ist erhöht, aber niedriger als bei einer C282Y-Homozygotie.
• Erhöhte Eisenaufnahme
  • Bei einer täglich erhöhten Eisenaufnahme von 1–3 mg über den Normalbedarf (ca. 1 mg) hinaus hat der Körper nach 40–50 Jahren 20–40 g Eisen aufgenommen.
  • Die Eisenablagerung betrifft vor allem die Leber, später aber auch andere Organe und kann zur Zerstörung von Gewebe führen.
  • Mit steigenden Eisenmengen nimmt die Menge an freiem Eisen, das direkt toxisch auf die Zellen wirkt, zu.
  • Es dauert einige Zeit, bis sich so große Eisenmengen ablagern, dass Organe geschädigt werden.
• Frauen
  • Frauen im fertilen Alter scheinen aufgrund einer geringeren Eisenaufnahme über die Nahrung und des monatlichen Eisenverlustes teilweise gegen eine Eisenüberladung geschützt zu sein.13

ICPC-2

• B99 Blut-/Lymph-, Milzerkrankung, andere
• D97 Lebererkrankung NNB

ICD-10

• E83.1 Störungen des Eisenstoffwechsels; Hämochromatose²⁸

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Zum diagnostischen Vorgehen siehe Leitlinienkasten Empfohlene Diagnostik.
• Anamnese, Familienanamnese, klinische Befunde und (oft zufälliger) Fund von erhöhtem GPT begründen den Krankheitsverdacht.
• Serumferritin
  • Kann normal sein, steigt aber nach und nach an.
  • Weiterführende Diagnostik wird empfohlen bei:
    • Ferritin > 300 µg/l (> 633 pmol/l) bei Männern
    • Ferritin > 200 µg/l (> 422 pmol/l) bei Frauen.

Weiterführende Untersuchungen

• Transferrinsättigung (S-Eisen/TEBK)
  • Verdacht auf Eisenüberladung bei:
    • Transferrinsättigung > 55 % bei Männern
    • Transferrinsättigung > 50 % bei Frauen.
  • Gleichzeitig erhöhtes Ferritin bestätigt die Diagnose.
• Gentest zum Nachweis der HFE-Mutation
  • Testung nur erwägen, wenn Serumferritin und Transferrinsättigung erhöht sind.
  • vor der Entscheidung für oder gegen eine Testung
    • genetische Beratung durch eine humangenetische Beratungsstelle gemäß Gendiagnostikgesetz
  • nachgewiesene Mutation (Homozygotie) und erhöhte Serumwerte
    • Die Diagnose gilt als sicher.
  • nachgewiesene Mutation ohne Veränderung der Serumwerte
    • Reicht nicht aus, um die Diagnose zu stellen.
    • Nur 1–3 % der Betroffenen entwickeln die Krankheit.
• Eisen
• Transferrin
• Leberbiopsie mit Histologie 
  • Bei negativem Gentest, wenn Klinik und Blutwerte auf eine Eisenüberladung deuten und mittels nichtinvasiver Methoden nicht sicher entschieden werden kann, ob eine Hämosiderose vorliegt.
  • zum Nachweis einer evtl. Leberzirrhose

Screening?

• Ein allgemeines genetisches oder biochemisches Screening wird nicht empfohlen.1
  • Nur ein kleiner Anteil der Homozygoten (1–3 %) gelangt unbehandelt in ein klinisches Stadium.
  • Bevölkerungsstudien haben eine geringe Krankheitsanfälligkeit bei den durch das Screening aufgedeckten Fällen gezeigt.^14-15
  • Prädiktive Gentests sollten nur auf Initiative der Betroffenen erfolgen und erfordern eine vorausgehende ergebnisoffene genetische Beratung.

Differenzialdiagnosen

• Der gesamte Abschnitt basiert auf dieser Referenz.¹⁶
• Sekundäre Eisenüberladung
  • durch Einnahme höherer Eisendosen über einen längeren Zeitraum
  • Thalassämie, aufgrund der regelmäßigen Bluttransfusionen
  • selten aufgrund eines metabolischesmetabolischen Syndroms (Übergewicht, hohe Blutlipide und Diabetes)
• Leberschäden aufgrund anderer Ursachen, z. B.:
  
  • Hepatitis B
  • Hepatitis C
  • nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD)
• Dysmetabolische Hyperferritinämie
• Exzessive Eisensupplementierung, meist mit exzessiver Vitamin-C-Gabe
• Hereditäre Aceruloplasminämie (sehr selten)

Anamnese

• Hämochromatose in der Familie

Frühsymptome

• Die meisten Betroffenen haben in der Frühphase der Erkrankung keine Beschwerden.
• Symptome treten selten vor dem 30. Lebensjahr bei Männern bzw. vor dem 50. Lebensjahr bei Frauen auf.
• Müdigkeit und Abgeschlagenheit (Asthenie)
  • Sind häufig die ersten Beschwerden.
• Gelenkschmerzen und -veränderungen (ArthopathieArthropathie)
  • Treten bei vielen Betroffenen nach und nach auf.
  • Häufiger Befall des 2. und 3. MCP-Gelenks, aber auch größere Gelenke wie Knie und Hüfte können betroffen sein.17
  • Chondrokalzinose: radiologisch sichtbare Kalzifizierungen von hyalinem Knorpel oder Faserknorpel
• Verringerte Libido und Potenz bei Männern und Amenorrhö bei Frauen
  • Sind nicht ungewöhnlich.
• Evtl. Bauchschmerzen

Fortgeschrittene Krankheit

• Symptome einer Leberzirrhose und Leberinsuffizienz
  • Treten erst spät auf.
• Kardiale Symptome
  
  • Kardiomyopathie und Arrhythmien kommen bei ca. 25 % vor.
• Diabetes
  • Tritt bei 50–60 % auf.
• Blutende Ösophagusvarizen aufgrund einer Leberzirrhose erst im späten Krankheitsverlauf

Klinische Untersuchung

• In der Frühphase gibt es keinen klinischen Befund.
• Arthritis, Befall von MCP-Gelenken können erste Symptome sein.17
• Anzeichen einer gestörten Leberfunktion (Spätsymptome)
  • Palmarerythem
  • Verlust der Körperbehaarung
  • Hodenathrophie, Gynäkomastie
• EvtlAndere Hautveränderungen?
  • evtl. Verfärbung der Haut durch Eiseneinlagerung
    
    • grau oder bronzefarben
    • Der klassische Bronzediabetes aufgrund einer Pankreassiderose und daraus resultierendem Insulinmangel ist äußerst selten.
  • Porphyria cutanea tarda
    • brüchige Haut
    • Blasenbildung an lichtexponierten Hautstellen (Hände, Unterarmstreckseiten, Gesicht, Nacken)
• Hepatomegalie und Splenomegalie (Spätsymptome)
• Kardiale Zeichen? (immer ein EKG ableiten)¹⁶

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

• Transferrinsättigung
  
  • Bestimmung anhand von S-Fe und TEBK (normal 15–45 %) 
  • Blutentnahme morgens nüchtern
  • Grenzwerte
    • > 50 % (Frauen) bzw. > 55 % (Männer): Verdacht auf Eisenüberladung
    • > 61 %: Sensitivität und Spezifität für Hämochromatose ca. 95 %18
    • < 45 % schließt die Erkrankung aus.
  • Bei Verdacht auf Eisenüberladung sollten die Werte wegen erheblicher Tagesschwankungen nach 6–8 Wochen kontrolliert werden.
• Serumferritin
  
  • Ist meist erhöht.
  • Kann aber auch normal sein, vor allem bei Jüngeren und im frühen Krankheitsverlauf.
    • Jugendliche und fertile Frauen mit Hämochromatose können normale Serumferritinwerte haben.
    • Männer und ältere Menschen zeigen dagegen häufig deutlich erhöhte Werte (oft > 5.000 µg/l [> 10.550 pmol/l]).
  • Wird als Akut-Phase-Protein von vielen anderen möglichen
    Begleiterkrankungen beeinflusst.
    • Ein einzelner Serumferritinwert ist hinsichtlich der Beurteilung des Körpereisengehaltes nicht verlässlich.3
  • Ist klinisch relevant, weil Serumferritin stärker mit den klinischen Manifestationen korreliert als die Transferrinsättigung und für die Behandlung daher bestimmend ist.19
• Gentest zum Nachweis der HFG-Mutation
  • Nur dann erwägen, wenn Transferrinsättigung und Serumferritin auf eine Hämochromatose deuten.
  • meist homozygote C282Y-Mutation im HFG-Gen (Ia)20
    • Es gibt auch andere und seltenere genetische Varianten der Hämochromatose.
• HbA1c, evtl. Glukose nüchtern
• GPT und AP sind oft leicht erhöht
• Bei Personen mit erhöhtem Ferritin und erhöhtem Osteoporoserisiko Knochendichtemessung16

Untersuchungsstrategie bei erhöhtem Ferritin

• Erhöhte Ferritinwerte werden außerhalb einer „akuten Phase” nachkontrolliert.
  • Bei Infektionen abwarten, bis diese abgeklungen sind.
  • Die Blutentnahme sollte am Morgen nüchtern erfolgen mit zusätzlicher Bestimmung der Transferrinsättigung.
  • Sind Serumferritin und  Transferrinsättigung  erhöht, sollte ein Gentest erwogen werden.1
• Andere Erklärungen für hohe Ferritinwerte
  • Lebererkrankungen, erhöhter Alkoholkonsum, metabolisches Syndrom und maligne Erkrankungen (Leukämie, Lymphom)
  • Es ist deshalb wichtig, eine Hyperferritinämie genauer zu untersuchen, wenn Hämochromatose nicht die Ursache sein kann.

Diagnostik bei Spezialist*innen

Zur Früherkennung von Organschäden (obligat)

• Detektion kardialer oder hepatischer Eisenüberladung
  • Eisengehalt der Leber (quantitative MRT)
  • Kardio-MRT (T2-gewichtet) ab einem Patientenalter von 10 Jahren
• Leber
  • zusätzliche Laborwerte: Bilirubin, ChE, Quick, Albumin
  • Sonografie
• Herz
  • ab einem Patientenalter von 10 Jahren
    • TestosteronEchokardiografie
    • Kardio-MRT funktionell
  • ab einem Patientenalter von 16 Jahren
    • Langzeit-EKG
• Endokrine Funktionen
  • Größe und Gewicht
  • bei Jugendlichen: Pubertätsstadium nach Tanner
  • Labor
    • Kalzium, Phosphat
  • ab einem Patientenalter von 10 Jahren zusätzlich
    • PTH, FSHIGF, undIGFB-3, TSH, FT4, oGTT, Testosteron/Östradiol, LH, bei erhöhtem Ferritin immer bestimmenFSH (Hypogonadismus als häufige Folge einer Eisenüberladung).¹⁶

Weitere Untersuchungen (optional)

• Leberbiopsie mit Histologie
  • zur Diagnosestellung nicht notwendig
  • Wird bei besonders hohen Ferritinwerten (> 1.000 µg/l [> 2.110 pmol/l]) empfohlen, wenn das Ausmaß des Leberschadens nicht auf anderem Wege ermittelt werden kann.¹⁹
  • Bei erhöhtem Serumferritin ohne HFE-Mutationen ist eine Leberbiopsie notwendig, um die Diagnose zu stellen.
• CT und MRT
  • Kann Veränderungen zeigen, die mit einer Eisenüberladung der Leber vereinbar sind.
• Knochendichtemessung beim Vorliegen zusätzlicher Risikofaktoren für Osteoporose (z. B. Alter, Rauchen, übermäßiger Alkoholkonsum etc.)¹⁰⁵
• Weitere Laborparameter
  • Cortisol-24-Stundenausscheidung
  • Amylase, Lipase (ab einem Patientenalter von 10 Jahren)
  • GnRH‐Test, STH‐Tests, ggf. nächtliches STH‐Sekretionsprofil

Indikationen zur Überweisung

• Die Überweisung erfolgt bei Verdacht auf Eisenüberladung, der durch zwei aufeinanderfolgende Tests (Transferrinsättigung, Serumferritin) bestätigt wird.
• An Praxis für Hepatologie, um das Ausmaß der Leberschädigung zu beurteilen.
• An Praxis für Endokrinologie oder Andrologie bei V. a.  Hypogonadismus. 

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziel

• Komplikationen verhindern.

Allgemeines zur Therapie

• Eisenüberladung wird in der Regel mit Aderlass behandelt. 
• Eine frühe Behandlung ist wichtig, um dauerhafte Gewebsschäden zu verhindern, und kann vorbeugend wirken.

Empfehlungen für Patient*innen

• Eine ausgewogene Ernährung wird empfohlen. Es ist nicht nachgewiesen, dass eine eisenarme Diät einen positiven Effekt auf die Krankheit hat.^15,109
• Eine zusätzliche Eisenzufuhr über Eisenpräparate oder entsprechende Nahrungsergänzungsmittel ist zu vermeiden. Dasselbe gilt für Vitamin-C-Präparate.¹⁶⁶
  • Begleitend zu einer Chelattherapie mit Desferrioxamin können niedrig dosierte Vitamin-C-Gaben möglicherweise von Nutzen sein, weil dadurch die Verfügbarkeit von reaktionsfähigem Eisen erhöht wird.
• Mäßigung beim Alkohol ist wichtig, weil sowohl Eisen als auch Alkohol lebertoxisch sind.
  • Bei nachgewiesenem Leberschaden ist Alkoholabstinenz notwendig.

Medikamentöse Therapie

• Der gesamte Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.^1,16
• Chelate werden nur in Ausnahmefällen angewandt, wenn Aderlässe nicht durchgeführt werden können, z. B. bei:
  • Anämie
  • schwerer Herzinsuffizienz
  • erheblichen Schwierigkeiten, einen venösen Zugang zu schaffen.
• Deferasirox 10–30 mg/kg/d oral oder Desferrioxamin 20–60 mg/kg/d i. v. oder s. c. über 8–12 Stunden

Aderlass (Venae sectio, Phlebotomie)

• Es wird empfohlen, dass bei jedem Aderlass 400–500 ml Blut abgelassen werden.¹⁹
  • Die Häufigkeit hängt vom Ferritinwert ab: Häufige Aderlässe werden bei Ferritin > 500 µg/l (> 10551.055 pmol/l) empfohlen.
  • In einigen Fällen ist es notwendig, zu Beginn der Behandlung jede oder jede 2. Woche einen Aderlass durchzuführen.
  • Als Dauerbehandlung sind 3–4 Aderlässe im Jahr meist ausreichend, mit dem Ziel den Ferritinwert bei < 50–100 µg/l (< 105–211 pmol/l) zu halten.⁶¹⁰
• Das Blut kann für Transfusionen verwendet werden, vorausgesetzt die Spender*innen sind ansonsten gesund.¹⁹
• Vor dem Aderlass auf ausreichende Hydrierung achten.¹⁶⁶
• Nach dem Aderlass mindestens für 24 Stunden schwere körperliche Anstrengungen vermeiden.¹⁶⁶

Prävention

• Es kann erforderlich sein, Familienmitglieder von Erkrankten zu untersuchen, sofern sie es selbst wünschen.
  • Die EASL empfiehlt jährliche KontrolleKontrollen von Ferritin und Transferrinsättigung sowie einen Gentest nach entsprechender Beratung.¹⁹
• Bei einer Transferrinsättigung < 45 % kann die Erkrankung mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden.
  • Evtl. kann der Ferritinwert alle 5 Jahre überprüft werden.
• Bei Gesunden mit C282Y-Homozygotie werden jährliche Ferritinkontrollen und je nach Wert und klinischem Bild ggf. weitere Untersuchungen empfohlen.¹⁹
• Impfung gegen Hepatitis A und B bei allen Hämochromatose-Betroffenen.¹⁶⁶

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Bei Männern bis zum 30.–40. Lebensjahr und bei Frauen bis zum 50.–60. Lebensjahr verläuft die Krankheit häufig asymptomatisch.
• Wird mit der Behandlung frühzeitig begonnen (bevor Gewebeschäden entstehen), kann man Beschwerden und Komplikationen vorbeugen.
• Wenn Komplikationen eintreten, kann die Behandlung kardiale Beschwerden lindern und evtl. den Insulinbedarf reduzieren.

Komplikationen

• Leberzirrhose
  
  • erhöhtes Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom und verringerte Lebenszeit
  • selten bei Eisenüberladung mit Ferritinwerten < 1.000 µg/l (< 2.110 pmol/l)
• Diabetes und Herzinsuffizienz (Kardiomyopathie) sind seltene Komplikationen.
• Hypopituitarismus
• Arthopathie

Prognose

• Wird frühzeitig mit der Aderlasstherapie begonnen (bevor sich eine Leberzirrhose entwickelt hat), ist die Lebenserwartung normal.10,13
• Wenn Gelenkbeschwerden oder erektile Dysfunktion auftreten, scheinen Aderlässe dies nur geringfügig zu beeinflussen.
• Beim Auftreten von Komplikationen wie Leberzirrhose, Diabetes oder Kardiomyopathie ist die durchschnittliche Lebenserwartung reduziert.

Verlaufskontrolle

• Die Kontrollen erfolgen in Zusammenarbeit von Spezialist*in und Hausärzt*in.
• Anfangs sind meist häufige Aderlässe notwendig, später dann seltener (im Abstand von 2–4 Monaten).
  • Während der Erhaltungstherapie sollte Ferritin bei < 50–100 µg/l (< 105–211 pmol/l) liegen.
  • Die Transferrinsättigung sollte normal sein.

Untersuchungsintervalle bei Eisenüberladung

• Personen mit einer nachgewiesener Hämochromatose, aberSerumferritin
  
  • bei Werten unter der Interventionsgrenze sollen kontrolliert werden, um ggf. rechtzeitig einen Aderlass zu veranlassen.
    jährlich
    • Eineansonsten jährliche Kontrolle des Serumferritins wird empfohlen.¹monatlich
  • Verlaufskontrolle kardialer oder hepatischer Eisenüberladung
    
    • Eisengehalt der Leber (quantitative MRT) jährlich
    • Kardio-MRT (T2-gewichtet) jährlich ab einem Patientenalter von 10 Jahren
  • Leberlabor
    • monatlich: GOT, GPT, Gamma-GT, AP, Bilirubin
    • jährlich: ChE, Quick, Albumin
  • Sonografie Abdomen (jährlich)
  • Herz (jährlich)
    
    • Echokardiografie, EKG, Kardio-MRT funktionell, Langzeit-EKG
  • Endokrine Funktionen
    • Größe und Gewicht bei Kindern und Jugendlichen vierteljährlich
    • bei Jugendlichen: jährlich Pubertätsstadium nach Tanner
    • Labor alle 3 Monate: Kalzium, Phosphat
  • Ab einem Patientenalter von 10 Jahren zusätzlich (jährlich):
    • PTH, IGF, IGFB-3, TSH, FT4, Nüchtern-Blutzucker, oGTT, Testosteron/Östradiol, LH, FSH

  Bei Leberzirrhose

  • Vorsorgeuntersuchungen sollte fortlaufend das Risiko für einauf hepatozelluläres Karzinom überprüft werden.¹
    • mittels Ultraschall und AFP

    Toxizitätsmonitoring unter Chelatbildnertherapie

    • Deferipron
      • 2–4-wöchentlich, im 1. Jahr wöchentlich: Differenzialblutbild
      • jährlich: Zink im Serum (nüchtern)
    • Deferoxamin
      • jährlich: ophthalmologische Untersuchung, Audiometrie, ggf. Kreatinin-Clearance (ab einem Patientenalter von 6 Jahren)
      • 3-monatlich: Cystatin C
    • Deferasirox
      • monatlich (im 1. Monat und bei Dosissteigerung wöchentlich): Kreatinin
      • monatlich (im 1. Monat und bei Dosissteigerung 2-wöchentlich): GOT, GPT, Gamma-GT, AP, Bilirubin
      • monatlich: Cystatin C
      • alle 3 Monate: Blutgasanalyse (Hydrogencarbonat), Kalzium, Phosphat, Urin-Stix (Proteinurie?)
      • jährlich: ophthalmologische Untersuchung, Audiometrie

    Patienteninformationen

    Worüber sollten Sie die Patient*innen informieren?

    • Über die Ernährung
      • Eine spezielle Diät hat keine Bedeutung für die Erkrankung.
      • Es wird eine normale gesunde Ernährung empfohlen.
      • Die zusätzliche Einnahme von Vitamin C sollte vermieden werden, weil dies die Eisenaufnahme fördert.

    Patienteninformationen in Deximed

    • Eisenüberladung (Hämosiderose, Hämochromatose)
      
    • Leberzirrhose und chronisches Leberversagen

    PatientenorganisationenPatientenorganisation

    • Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e. V.

    Quellen

    Leitlinien

    • EuropeanGesellschaft Associationfür forPädiatrische theOnkologie Studyund of the LiverHämatologie. EASLDiagnostik clinicalund practiceTherapie guidelinesder forsekundären HFEEisenüberladung hemochromatosisbei Patienten mit angeborenen Anämien. JAWMF-Leitlinie HepatolNr. 2010;025-029. 53:S2k, 3-22Stand 2022.  www.journal-of-hepatologyawmf.euorg

    Literatur

    1. Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. SekundDiagnostik und Therapie der sekundäreren Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien, Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 025-029,. S2k, Stand 2015 (abgelaufen). www.awmf.org

  Literatur

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  Autor*innen

  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).