Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Definition
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine angeborene, erbliche Störung und die häufigste Form von FettleibigkeitErkrankung, die durch eine Schädigung des Erbguts verursacht wird. Die Anzeichen und SymptomeFolgen sind verhsowohl körperliche als auch geistige Verältnismäßignderungen unspezifisch,bei vorden allembetroffenen inKindern.
Symptome
Im embryonalen Stadium bewegt sich der frühen Kindheit. Deshalb wird die DiagnoseFötus oft nicht vor dem frühen Schulalter gestelltwenig. DasIm Syndromersten wurdeLebensjahr erstmalsist inein derKind medizinischen Literatur der 1950er Jahre beschrieben.
Dasmit Prader-Willi-Syndrom in der Regel auffällig ruhig, es schläft viel, die Muskulatur ist schlaff, die Saugkraft beim Stillen gering. Es ist schwierig, das Kind zum Essen zu bewegen. Die frühen Meilensteine in der Entwicklung des Kindes (Sprachentwicklung, motorische Entwicklung) finden verspätet statt.
Nach dem ersten Lebensjahr kommt es im Laufe der Zeit zu einer erheblichen Zunahme des Appetits – oft tritt beisogar etwamassiv 1übermäßiges von 25.000 GeburtenEssen auf. DaDies esführt jedochdazu, dass die Kinder bis zum Schuleintritt ein ausgeprägtes Übergewicht entwickeln. Lernschwierigkeiten und Entwicklungsstörungen treten auf. Im schulpflichtigen Alter ist das Kind von auffällig kleiner Statur.
Die Pubertät findet in diesemder FrühstadiumRegel verspätet oder unvollständig statt. Bei Jungen wandert der Hoden oft nicht diagnostiziertnach wird,unten istin dieseden ZahlHodensack. Bei den Mädchen kommt es durch den Mangel an Geschlechtshormonen u. a. zu niedrig,einer Funktionsstörung der Eierstöcke.
Besondere Verhaltensweisen in der Kindheit und esim wirdJugendalter angenommensind Wutanfälle, dassnächtliches Einnässen (Enuresis), Schlafstörungen und Hautkratzen (Skin-Picking). Auch Verformungen der korrekteWirbelsäule Wertkönnen beibestehen 1(Skoliose).
In vonder 10Jugendzeit können sich psychiatrische Begleiterkrankungen und aufgrund des starken Übergewichts Diabetes mellitus sowie ein obstruktives Schlafapnoe-Syndrom entwickeln.000
Optisch sehen sich Kinder mit Prader-15.000Willi-Syndrom liegteinander ähnlich. Das SyndromGesicht betrifftist beideschmal Geschlechterzwischen gleichermaßenden Schläfen, die Augen sind mandelförmig, die Oberlippe dünn und trittder weltweitKiefer aufverkleinert und nach hinten verlagert. Die Hände und Füße sind oft auffallend klein. Die Kinder sind oft kurzsichtig und schielen ein wenig.
Ursache
Ursachen
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine Schädigung des zentralen Nervensystems, die durch eine chromosomale AnomalieVeränderungen auf Chromosom 15 verursacht wird. Ein besonderer Bereich des Gehirns, der als Hypothalamus bezeichnet wird, ist in seiner Funktion beschbeeinträdigtchtigt. Der Hypothalamus ist ein wichtiges Zentrum für eine Vielzahl von Körperfunktionen, nicht zuletzt spielt der Hypothalamuser eine zentrale Rolle bei der Kontrolle der verschiedenenvon der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) ausgeschütteten Hormone über die Hypophyse.
Eine der Folgen der Beeinträchtigung der Funktion des Hypothalamus ist die herabgesetzte Ausschüttung von Sexualhormonen, was zu einer verspäteten Pubertät und einer mangelnden Entwicklung der Genitalien, vermindertem sexuellensexuellem Verlangen und einer mangelnden Reifung der Hoden und Eierstöcke führt.
Die Herabgesetzteherabgesetzte Ausschüttung des Wachstumshormons aus dem Hypothalamus führt zu Kleinwuchs. Mangelnde Kontrolle über die Hunger- und Sättigungszentren im Hypothalamus verursacht ungewöhnlich starken Appetit. Es wird auch angenommen, dass erhöhte Schläfrigkeit tagsüber – die bei bis zu 90 % vorkommt – aufgrund einer Störung im hinteren Teil des Hypothalamus auftritt.
Symptome
Häufigkeit
Im embryonalen Stadium ist oft wenig „Leben“ zu sehen, der Fetus ist sehr ruhig. Im ersten Lebensjahr ist ein Kind mitDas Prader-Willi-Syndrom auffällig ruhig, es schläft viel, die Muskulatur ist schlaff, die Saugkraft beim Stillen gering, das Kind schreit fast nicht. Es ist schwierig, das Kind zum Essen zu bewegen. Die frühen Meilensteine in der Entwicklung des Kindes finden verspätet statt.
Nach dem ersten Lebensjahr kommt es im Laufe der Zeit zu einer erheblichen Zunahme des Appetits – oft tritt sogarbei massivetwa übermäßiges1 Essenvon auf – und im Schulalter ist das Nahrungssuchverhalten schwer zu kontrollieren15. Besondere Verhaltensweisen in der Kindheit sind Wutanfälle, eine hohe Schmerzgrenze, Schlafstörungen und Hautkratzen. Die Pubertät findet in der Regel verspätet oder unvollständig statt. Lernschwierigkeiten bestehen immer, es gibt Sprach- und Redeprobleme und Personen mit dem Prader-Willi-Syndrom sind leicht000 bis mäßig30.000 mental retardiert. Andere Erscheinungen sind Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Körpertemperatur, die sehr schwankt, das Baby stößt seltenNeugeborenen auf, der Rücken kann schief stehen, das Kind kann unerwartet gut Puzzles legen.
In schulpflichtigen Alter und in der Pubertät ist das Kind von auffällig kleiner Statur und wird danach oft stark übergewichtig. Bei Jungen wandert der Hoden oft nicht nach unten in den Hodensack, die Testikeln sind klein und der Hodensack neigt dazu, eine glatte Oberfläche aufzuweisen. Bei den Mädchen sind die Schamlippen und die Klitoris klein.
Kinder mit Prader-Willi-Syndrom sind einander ähnlich. Das GesichtSyndrom istbetrifft schmalbeide zwischenGeschlechter den Schläfen, die Augen sind mandelförmig, die Oberlippe dünn und der Mund nach unten gezogen. Die Hände sind oft auffallend schmal. Die Kinder sind oft kurzsichtig und schielen ein weniggleichermaßen.
DiagnostikUntersuchungen
Die Schilderung von Ernährungsproblemehrungsproblemen im Säuglingsalter, übermäßige Nahrungsaufnahme in der frühen Kindheit, zunehmende Fettleibigkeit, typische Gesichtszüge, Kleinwuchs und verspätete Pubertät deuten auf das Syndrom hin. Da die Symptome lange nur vage sind und es sich um eine seltene Erkrankung handelt, kann es leicht geschehen, dass die Diagnose lange nicht erkannt wird.
Wenn die Diagnose vermutet wird, kann ein Bluttest mit genetischer Ausrichtung die Krankheit belegen.
TherapieBehandlung
Es gibt keine ursächlich heilende Therapie. Ziel der TherapieBehandlung ist es, die Entwicklung von Übergewicht und Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus zu vermeiden, sowie dem Kind die bestmögliche Entwicklung der körperlichen Fähigkeiten und psychosozialen Funktionen zu gewährleistenermöglichen. Ein Team verschiedener FachleutenFachleute sollte an der Behandlung des Kindes beteiligt sein (Kinderärzt*innen, Fachärzt*innen für Endokrinologie, Psycholog*innen, Pädagog*innen und Ernährungsberater*innen). Die frühzeitige Intervention mit psychosozialen Maßnahmen und z. B. auch einer Verhaltenstherapie gewährleistet die bestmögliche Entwicklung der motorischen Fertigkeiten und von Sprache, Intellekt und Sozialverhalten.
Im Säuglingsalter müssen diese Kinder oft nachts geweckt werden, um ihnen Essen zu geben. Ausnahmsweise kann es in einigen Fällen notwendig sein, zu prüfen, ob eine Magensonde gelegt werden sollte, um eine Unterernährung zu verhindern. Bei Säuglingen muss auch geprüft werden, ob das Atmungssystem funktioniert.
Nach dem Säuglingsalter stehtstehen hingegen die Kontrolle der KampfNahrungsaufnahme gegenund die FettleibigkeitVermeidung von Übergewicht im Vordergrund. Eine strenge Diät und MaAußnahmen, um eine körperliche Aktivität zu stimulieren, sind absolut notwendig, um Fettleibigkeit zu vermeiden. Das Nahrungssuchverhalten entwickelt sich mit der Zeit so, dass die Kinder fast alles verzehren würden. In ihrem Leben dreht sich immer mehr nur um das Essen. Selbst Erwachsenen mit dem Prader-Willi-Syndrom gelingt es nicht, aus eigenem Willen heraus ihre Nahrungsaufnahme zu kontrollieren.
Ratschläge, die darauf zielen, das Gewicht unter Kontrolle zu halten, sollten immer eine vorhersehbare Struktur mit einem festen Rahmen schaffen. Empfohlene Maßnahmen umfassen eine geschlossene, überwachte und ausgewogene Niedrig-Energie-Diät, eingeschränkten Zugang zu Nahrung, regelmäßige körperliche Aktivität und eine Behandlung mit Wachstumshormonen.
Eserdem hat sich als vorteilhaft erwiesen,die frühzeitig mit derhzeitige Gabe von Wachstumshormonen (GH) zuals beginnen,vorteilhaft sowohlerwiesen. inDie BezugWachstumshormonbehandlung wirkt sich positiv auf die endgültige Körpergröße, alsden auchAufbau von Muskelmasse und damit auf die Gewichtsentwicklung aus. Auch die motorische und sprachliche Entwicklung. Die Behandlung mit Geschlechtshormonen kann das Selbstwertgefühl der Jugendlichen stärken, weilbessert sich die Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Körperbehaarung besser entwickeln, die langfristigen Auswirkungen hiervon stehen aber nicht eindeutig festvermutlich.
MyopieKurzsichtigkeit und Schielen (Strabismus) sollten augenärztlich behandelt werden durch den Augenarzt behandelt. Die frühzeitige Intervention mit psychosozialen Maßnahmen gewährleistet die bestmögliche Entwicklung der motorischen Fertigkeiten und von Rede, Sprache und Intellekt. Diese Kinder brauchen einen individuellen Lehrplan, wenn sie in die Schule kommen.
Prognose
Betroffene sind in allen Lebensphasen auf Hilfe von ihrem Umfeld angewiesen. Die Therapie und die Verlaufskontrolle von PatientenPatient*innen mit Prader-Willi-Syndrom sind anspruchsvoll und eine lebenslange Herausforderung.
Verhaltensprobleme sind an die Nahrungssuche geknüpft, und der Kampf gegen das Übergewicht erfordert einen enormen Aufwand. Deutliches Übergewicht ist in der Regel die Hauptursache für die erhöhte Morbidität und Mortalität bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Sie bekommenleiden häufig unter Typ-2-Diabetes Typ 2, Herzerkrankungen, Osteoporose und Osteoporose Schlafapnoe-Syndrom. Einige Menschen entwickeln schwere psychische Erkrankungen und viele haben Schlafapnoe.
Eine frühzeitige Diagnose, gute Behandlung und die Vermeidung von Fettleibigkeit können zu einem fast normal langen und guten Lebensverlauf führen.
GenetischeWeitere Beratung
Eine solche Beratung kann hilfreich für die Eltern eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom sein, die erwägen, weitere Kinder zu bekommen. Das Risiko, ein weiteres Kind mit Prader-Willi-Syndrom zu bekommen, liegt zwischen 0 und 50 %, abhängig von dem zugrunde liegenden genetischen Defekt, und kann auf der Basis genetischer Untersuchungen genau bestimmt werden. Auch für andere Familienmitglieder besteht das Risiko, ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom zu bekommen, und sie können von einer genetischen Beratung profitieren.
Wollen Sie mehr erfahren?Informationen
Meilensteine in der Entwicklung des KindesÜbergewicht- Typ-2-Diabetes
Typ 2 - Schlafapnoe-Syndrom
- Kleinwuchs
- Prader-Willi-Syndrom – Informationen für ärztliches Personal