Was ist die hypertrophe Kardiomyopathie?
Definition
Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), bei welcher dieser bzw. die Muskulatur der linken Herzkammerwand vergrößert ist. EsHäufig ist die häufigste vererbte Herzerkrankungv. Patienten bemerken die Erkrankung oft nichta. Sie ist die häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod - gefährdet sind hiervon vor allem Leistungssportler.
Eine hypertrophe Kardiomyopathie tritt bei etwa 1 von 500 Erwachsenen auf. Auch wenn Neugeborene und Kleinkinder darunter leiden können, so sind in erster Linie Erwachsene über 20 Jahren betroffen.
Ursache
Die Erkrankung ist in den meisten Fällen vererbt, wird also durch einen Gendefekt verursacht. Bei vielen Patienten sind Familienmitglieder am plötzlichem Herztod verstorben. Man geht davon aus, dass die Krankheit sich während der Wachstumsphase im Jugendalter entwickelt, Symptome einer Herzerkrankung treten jedoch meist erst nach dem 20. Lebensjahr auf.
Veränderungen am Herzen können von Person zu Person variieren. Oft ist die Herzscheidewand (Septum) verdickt. Es kann aber auch die Wand der linken, gelegentlich auch der rechten Herzkammer oder die Vorhöfe betroffen sein. Zusätzlich zur Vergrößerung ist die Muskulatur oft stärker mit Bindegewebe durchsetzt, wodurch das Herz weniger dehnbar und in seiner Funktion behindert wird. Bei 70 % der Betroffenen ist der Herzmuskel so vergrößert, dass er den Blutfluss im Herzen behindert (hypertroph obstruktive Kardiomyopathie, HOCM). Bei den anderen 30 % handelt es sich um eine hypertrophe nicht-obstruktive Kardiomyopathie (HNCM).
Diese Veränderungen können Rhythmusstörungen des Herzens verursachen. In manchen Fällen können solche Rhythmusstörungen schwerwiegend sein und zu einem Herzstillstand führen. Auch eine fortschreitende, tödlich verlaufende Herzinsuffizienz und Schlaganfälle sind möglich. In anderen Fällen kann die Erkrankung einen asymptomatischen Verlauf mit normaler Lebenserwartung zeigen.
Symptome
PatientenPatient*innen mit hypertropher Herzerkrankung sind in den meisten Fällen über viele Jahre völlig beschwerdefrei. Wenn Symptome auftreten, handelt es sich meist um Atemnot und Brustschmerzen bei Anstrengung (Angina pectoris). Manche Betroffene leiden auch unter Herzklopfen, Schwindel oder Ohnmachtsanfällen.
Gefürchtete Komplikation sind schwere Herzrhythmusstörungen wie Vorhof- oder Kammerflimmern, welchedie zum plötzlichen Herztod führen können.
Ursachen
Die Erkrankung ist in den meisten Fällen vererbt, wird also durch einen Gendefekt verursacht. Bei vielen Patient*innen sind Familienmitglieder am plötzlichem Herztod verstorben. Man geht davon aus, dass sich die Krankheit während der Wachstumsphase im Jugendalter entwickelt; Symptome einer Herzerkrankung treten jedoch meist erst nach dem 20. Lebensjahr auf.
Auch andere Erkrankungen oder Drogen können zu einer hypertrophen Kardiomyopathie führen. In 25–30 % der Fälle kann keine Ursache gefunden werden.
Häufigkeit
Eine hypertrophe Kardiomyopathie tritt bei etwa 2–5 von 1.000 Erwachsenen auf. Auch wenn Neugeborene und Kleinkinder darunter leiden können, so sind in erster Linie Erwachsene über 20 Jahren betroffen, besonders im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. Die meisten Fälle treten zwischen der 3. und 6. Lebensdekade auf.
Eine HCM ist die häufigste vererbte Herzerkrankung. Sie ist bei jungen Wettkampfsportler*innen die häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod.
DiagnoseUntersuchungen
- Der wichtigste Hinweis auf eine hypertrophe Kardiomyopathie sind Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie. In diesen Fällen sollte eine eingehende Untersuchung erfolgen. Darüber hinaus können die
obengenannten Symptome Hinweise liefern. - Beim Abhören mit dem Stethoskop fallen bisweilen Herzgeräusche auf.
- Die körperliche Untersuchung kann
jedoch auchvollkommen unauffällig sein. - In
einigenden meisten Fällen zeigen sich im Elektrokardiogramm (EKG) Zeichen einer Vergrößerung der Herzmuskulatur und Störungen der elektrischen Herzaktivität.Entscheidende Untersuchung ist darüber hinausAuch ein Langzeit-EKG oder Belastungs-EKG kann zur Abklärung eingesetzt werden. - Bestimmte Stoffe im Blut können ein erhöhtes Risiko anzeigen.
- Ein Ultraschall des Herzens (Echokardiografie) ist das wichtigste bildgebende Verfahren für die Diagnose. Hier können Verdickungen des Herzmuskels, insbesondere der Herzscheidewand (Septumhypertrophie), gesehen werden. Auch kann festgestellt werden, ob die Verdickungen den Blutfluss behindern. Da die Behinderung des Blutflusses nicht immer in Ruhe auftritt, ist es wichtig, auch unter Belastung ein sog. „Herzecho
bei Belastung“ durchzuführen. - Weitere mögliche Untersuchungen sind
ein bei Belastung oder über 24 Stunden aufgezeichnetes EKG undeine Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens, Computertomografie (CT) oder Koronarangiografie (Röntgenuntersuchung der Gefäße im Herzen mithilfe von Kontrastmittel). - Genetische Untersuchungen nehmen
in letzter Zeiteinen immer größeren Stellenwert ein.,Inkönnenunklaren Fällen kann auchjedoch eine HCM weder ausschließen noch die genaue Prognose vorhersagen. - Eine Gewebeentnahme (Biopsie) aus dem Herzmuskel
dabeiwirdhelfen,nurdieinErkrankunggewissenvonFällenanderendurchgeführt. - Bei
Erkrankungen abzugrenzen.Wenn bei einem Patienten diegesicherter Diagnosegesichert ist,ist es aufgrund der Erblichkeit wichtig, auch weitere Familienmitglieder auf eine hypertrophe Kardiomyopathie zu untersuchen.
TherapieBehandlung
- Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu reduzieren, den Fortschritt der Erkrankung zu vermeiden und nach Möglichkeit Komplikationen zu verhindern, vor allem einen plötzlichen Herztod.
Menschen ohne Symptome und ohne Zeichen einer Behinderung des Blutflusses im Herzecho benötigen meist keine medikamentöse Behandlung. - Es
sollten aber regelmäßige Kontrollen bei einem Kardiologen erfolgen.Bei Beschwerdenwerden Medikamente eingesetzt,welchedie die Kraft des Herzmuskels hemmen, in erster Linie Betablocker. Falls diese nicht vertragen werden, findensogenanntesog. Kalziumantagonisten Anwendung. - Einige Blutdruckmedikamente können die Erkrankung verschlechtern, weshalb sie
nurüblicherweisein Rücksprache mit einem Kardiologen verabreichtvermieden werdensollten. - In einigen Fällen wird
aucheine Abtragung von Teilen des Herzmuskels per Herzkatheterversuchtdurchgeführt. - Bei gewissen Patient*innen kann die Implantation eines Defibrillators (implantierbarer Cardioverter Defibrillator) sinnvoll sein.
- Die Therapie bei symptomatischen Patient*innen ohne Obstruktion des Blutausflusses des Herzens zielt vor allem auf die Behandlung von Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern oder Angina pectoris ab.
Bei stark ausgeprägten Formen und bei Fällen von plötzlichem Herztod in der Familie kann die Implantation eines Defibrillators (implantierbarer Cardioverter Defibrillator) sinnvoll sein. Dies ist die einziges Maßnahme, von der gezeigt werden konnte, dass sie einen plötzlichen Herztod verhindern kann.
Was können Sie selbst tun?
Patienten
- Patient*innen mit hypertropher Kardiomyopathie sollten schwere körperliche Belastungen vermeiden. Sie sollten also keinen Leistungssport ausüben.
- Die meisten
PatientenPatient*innen können jedochanunter ärztlicher Abstimmung sportlich aktiv sein und damit die körperlichenrperliche Belastbarkeit verbessern.- Im Einzelfall kann bei niedrigem Gesamtrisiko und engmaschiger sportkardiologischer Überwachung auch eine Fortsetzung intensiver sportlicher Aktivitäten
teilnehmen,gerechtfertigtdie nur leichte bis mäßige körperliche Belastung fordernsein.Patienten sollten dies individuell mit ihrem betreuenden Kardiologen abstimmen.
- Im Einzelfall kann bei niedrigem Gesamtrisiko und engmaschiger sportkardiologischer Überwachung auch eine Fortsetzung intensiver sportlicher Aktivitäten
- Darüber hinaus werden Allgemeinmaßnahmen empfohlen,
welchedie das Auftreten von Beschwerden verhindern sollen. Hierzu zählen die VermeidungexzessivenvonAlkoholkonsumsexzessivem Alkoholkonsum sowie von Flüssigkeitsmangel und bei Übergewicht eine Gewichtsabnahme. Auch eine gute Zahnhygiene wird empfohlen.
Prognose
- Viele
PatientenPatient*innen mit hypertropher Kardiomyopathie haben über Jahre keine Beschwerden. - In den meisten Fällen nehmen die Beschwerden allmählich zu
.,Inundseltenen Fällen (ca 3 %)es kann sichim Lauf der Zeiteine Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern oder eine infektiöse Endokarditis entwickeln. - Gefürchtete Komplikation ist der plötzliche Herztod,
welcherder durch Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern auftritt und das erste und einzige Symptom der Erkrankung sein kann. DieEinjährliche Sterblichkeitsrate durch plötzlichen Herztod beträgt ca. 1 %. - Andere Patient*innen haben eine normale Lebenserwartung.
- Schwangere Patientinnen mit HCM haben ein erhöhtes Risiko
(ca 5%) tragen Patienten mit einer starken Vergrößerung des Herzmuskels, bekannten Herzrhythmusstörungen, unerklärten OhnmachtsanfällenundFällenwerdenvondeshalbplötzlichemspeziellHerztod in der Familieberaten.In diesen Fällen kann die Implantation eines Defibrillators sinnvoll sein. Viele der übrigen Patienten haben jedoch eine normale Lebenserwartung.
Weitere Informationen
Herz(Illustration)AnginaChronischepectoriskoronare HerzerkrankungHerzrhythmusstörungen- Herzschwäche (Herzinsuffizienz
Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator)- Hypertrophe Kardiomyopathie – Informationen für ärztliches Personal
AutorenAutor
DietrichMarkusAugustPlank,ArztMedizin- und Wissenschaftsjournalist,Freiburg im BreisgauWien