Es gibt zwei Hauptarten der Neurofibromatose: Typ 1 (NF1, auch als Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen bekannt) und Typ 2 (NF2). Hier finden Sie Informationen zur Neurofibromatose vom Typ 1.
Was ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?
Die Krankheit wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 17 verursacht. Es gibt verschiedene Arten von genetischen Defekten, die dafür verantwortlich sind, dass sich die Krankheit von Person zu Person auf unterschiedliche Weise bemerkbar macht. Typisch sind Veränderungen der Haut, des Nervensystems und der Knochen sowie die Entwicklung meist gutartiger Tumoren.
Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, liegt das Risiko, dass jedes Kind das Krankheitsgen erbt, bei 50 %. Rund die Hälfte der NF1-Patient*innen hat jedoch gesunde Eltern. Dies liegt daran, dass der Gendefekt in vielen Fällen von selbst entsteht, was als eine sogenannte spontane Genmutation bezeichnet wird.
In einer deutschen Studie lag das Vorkommen bei Kindern im Alter von 6 Jahren bei 1 pro 2.600–3.000. Die Erkrankung kommt bei Männern und Frauen gleich häufig vor.
Symptome
Da viele unterschiedliche Organe von der Erkrankung betroffen sein können, variieren die Symptome stark von Person zu Person. Die Symptome entwickeln sich oft allmählich. Die meisten Anzeichen von NF1 zeigen sich schon im Kindesalter. Bei NF1 entstehen oft charakteristische Hautveränderungen, die sogenannten Café-au-lait-Flecken. Zusätzlich bilden sich oft kleine Tumoren in der Haut, sog. Neurofibrome. Betroffene haben oft dichte Ansammlungen von Sommersprossen in der Leistengegend und in den Achselhöhlen. Wachstumsveränderungen in den Röhrenknochen und pigmentierte Gewebewucherungen in der Regenbogenhaut des Auges (sogenanntesog. Lisch-Knoten) kommen ebenfalls häufig vor.
Neurofibromatose kann viele Folgeerkrankungen wie Bluthochdruck, Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten, Sprachschwierigkeiten und ADHS-Symptome verursachen. Psychische und körperliche Ermüdung kommen häufig vor und können in der Schule und im Berufsleben Probleme verursachen. Knochenbrüche können schon nach leichten Verletzungen entstehen. Zudem besteht ein erhöhtes Risiko für die Entstehung von bestimmten bösartigen Tumoren, v. a. des Nervensystems.
Diagnostik
Bei dem Verdacht auf Neurofibromatose ist eine gründliche ärztliche Untersuchung wichtig. Meistens ist eine Untersuchung in einer spezialisierten Einrichtung sinnvoll. Neuropsychologische Tests dienen der Beurteilung der kognitiven Funktionen. Bei einer augenärztlichen Untersuchung können Veränderungen der Regenbogenhaut festgestellt werden. Verschiedene Röntgenuntersuchungen sowie Computertomografie (CT), Magnetresonanztomografie (MRT) und Ultraschall können sinnvolle ergänzende Untersuchungen sein. Eine genetische Untersuchung ist auch möglich, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Krankheit heilen oder ihren Verlauf aufhalten kann. Verschiedene medikamentöse Therapien für Neurofibromatose befinden sich noch in der Erprobungsphase.
Das Ziel ist es, die Funktionsfähigkeit und Lebensqualität zu erhalten. Die Behandlung sollte von Spezialist*innen organisiert werden und interdisziplinär sein. Eine Zentralisierung der Behandlung verbessert nachweislich die Prognose.
Einige der entstehenden Tumoren können mit konventionellen chirurgischen Verfahren oder durch sogenanntesog. Strahlenmesser (Gamma-Knife) entfernt werden. Vereinzelte Beschwerden können durch Medikamente gelindert werden.
Bei Kindern mit Neurofibromatose können verschiedenen Rehabilitationsmaßnahmen (z. B. Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie) sinnvoll sein. Eine psychologische Betreuung wird empfohlen.
Um das Risiko für Knochenbrüche zu senken, sollte auf körperliche Bewegung und ausreichende Kalzium- und Vitamin-D-Aufnahme geachtet werden.
Prognose
Die ersten Anzeichen der Krankheit treten oft früh auf, aber sie können unspezifisch sein. Durch eine gezielte ärztliche Untersuchung sollte eine Diagnosestellung bei 6-jährigen Patient*innen möglich sein. Der Krankheitsverlauf lässt sich nicht vorhersagen.
Die Beschwerden, die die Krankheit erzeugt, variieren stark. Einige Betroffene können ein fast normales Leben führen und so alt wie die übrige Bevölkerung werden. Andere werden zu unterschiedlichen Graden Probleme mit ihrer Gesundheit, ihrem sozialen Leben sowie ihrem Berufsleben haben, und ihre Lebenserwartung kann etwas reduziert sein.
Weitere Informationen
- Neurofibromatose – Informationen für ärztliches Personal
- Internationales Selbsthilfe-Netzwerk Neurofibromatose
Illustrationen
Autorin
- Martina Bujard, Wissenschaftsjournalistin, Wiesbaden