Die Nieren können dys- oder hypoplastisch sein. Die Prognose ist abhängig vom Ausmaß der Nierenschädigungen.
Häufigkeit
Seltene angeborene Erkrankung
Inzidenz 1:40ca. 2–4 auf 100.000 Lebendgeburten
Betrifft hauptsächlich das männliche Geschlecht, lediglich ca. Nur 3 bis –10 % der Betroffenen sind Mweiblich.
Ätiologie
Unbekannt
Es wird angenommen, dass intrauterin eine fetale Harnröhrenobstruktion in der frühen Entwicklungsphase zu einer massiven Blasendistension und einem Urin-Aszites führt, was eine Unterentwicklung der Bauchwandmuskulatur und ein Fehlen des Hodendescensus zur Folge hat.
Die gestörte Urinausscheidung aus der Blase führt zu einem Oligohydramnion, das wiederum die Entwicklung der Lunge beeinträdchenchtigt, was zu Merkmalen der Potter-Sequenz (s. u.) führt.
Es wurden autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbungen beobachtet.
Die Mehrzahl der Fälle tritt sporadisch auf, es wurden jedoch auch betroffene Geschwister beschrieben.
Innerhalb einer Familie konnte eine erbliche Frameshift-Mutation im CHRM3-Gen nachgewiesen werden, das für den muskarinischen Acetylcholin-Rezeptor M3 codiert.3
Eine Assoziation mit chromosomalen Anomalien wie Trisomie 13, 18 und 21 wird angenommen.
ICD-10
Q79.4 Bauchdeckenaplasie-Syndrom
Diagnostik
Pränatal
Die Diagnose wird pränatal sonografisch oder bei Geburt klinisch gestellt.Sonografisch
Oligohydramnion
Auffsehr große, geblällighte istBlase
leichte bis schwere beidseitige Hydroureteronephrose
fetaler Aszites
gelegentlich Nierendysplasie
Postnatal
Charakteristische klinische Befunde
Hypoplasie bzw. Aplasie der charakteristischAbdominalmuskulatur gefältetemit Bauch.faltiger Die Fältelung wird durch die HypoplasieBauchwand
Fehlbildungen der Bauchwandmuskulaturableitenden verursacht.Harnwege
Beibilateraler Jungen sind keine Hoden im Hodensack zu tastenKryptorchismus (Kryptorchismus). Die Hoden liegen meist im Bauchbereich (intraabdominal).
Gestörte Lungenfunktion
Häufig auffälliges Miktionszystourethrogramm
Weitere Fehlbildungen
Darüber hinaus können Fehlbildungen weiterer Organe oder Organsysteme auffällig sein.:
DasMerkmale Skelettsystemder kannPotter-Sequenz inwie Formweit vonauseinander stehende Augen, abgeflachte Nase, fliehendes Kinn und große, tief stehende Ohren mit Knorpeldefekt
Die Therapie ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung.1
Sonografische Überwachung der Harnwege und des Fruchtwasservolumens während der gesamten Schwangerschaft
Vorgeburtliche Interventionen sind in seltenen Fällen notwendig, um das Risiko einer pulmonalen Hypoplasie oder einer schweren Blasenauslassobstruktion zu reduzieren.
Antibiotikaprophylaxe einer Urosepsis bei Geburt
Postnatale Interventionen sind ggf. notwendig, um einen adäquaten Urinabfluss sicherzustellen.
Eine Nierenersatztherapie (Dialyse bis hin zur Nierentransplantation) ist ggf. notwendig bei fortgeschrittener Nierenerkrankung im Rahmen des Syndroms.
Weitere mögliche Interventionen umfassen: Harnblaseneingriffe, Orchidopexie bei Hodenhochstand, Rekonstruktion der Bauchwand oder orthopädische Eingriffe bei Skelettdeformitäten
Verlauf
Prognose
Sie hängt vom Grad der Erweiterung der Harnwege und dem Grad der Nierenfunktionseinschränkung ab.
In Fällen mit physiologischem Fruchtwasservolumen ist die Prognose häufig gut.
Eine ausgeprägte Harnwegsobstruktion, wie z. B. eine Harnröhrenatresie, führt zu einem progressiven Oligohydramnion, einer pulmonalen Hypoplasie und zum Tod in der Neugeborenenperiode.
Die häufigste postnatale Todesursache ist die Urosepsis.
Manche Kinder weisen ein physiologisches Wachstum und nicht eingeschränkte Nierenfunktion trotz deutlicher Harntraktobstruktion auf.
Mortalität
Früher schlechte Prognose, ca. 20 % der betroffenen Kinder wurden tot geboren, ca. 50 % überlebten das 2. Lebensjahr nicht.
Eine frühzeitige Diagnostik und Therapie haben das Überleben verbessert.
Vaterschaft
Betroffene Männer leiden an Azoospermie, jedoch können lebensfähige Spermien nach einer Orchidopexie gefunden werden.
Schwangerschaft
Wenig erforscht, bisher existieren nur Einzelfallberichte.
Insgesamt scheint die Erkrankung nur geringfügige Auswirkungen auf die weibliche Reproduktionsfähigkeit zu haben.
Der Artikel basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf diesen Referenzen.1-2 Das Prune-Belly-Syndrom (PBS), auch Bauchdeckenaplasie-Syndrom oder Eagle-Barret-Syndrom genannt, ist ein seltenes, angeborenes Fehlbildungssyndrom. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch die Trias von Myopathie der Abdominalmuskulatur mit faltiger Bauchwand, Missbildungen der ableitenden Harnwege und bilateralem Kryptochismus.