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Allgemeine Informationen

Definition

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.¹
• Abkürzung: HLHS
• Syndrom aus Herz- und Gefäßfehlbildungen, bei dem u. a. eine Hypoplasie des linken Ventrikels besteht.
• Vergesellschaftet mit:
  1. kritischen Stenosen/Atresien der Mitral- und/oder Aortenklappe mit folgenden Varianten:
     1. Mitralatresie/Aortenatresie
     2. Mitralstenose/Aortenatresie
     3. Mitralstenose/Aortenstenose
     4. Mitralatresie/Aortenstenose (mit VSD).
  2. Hypoplasie von A. ascendens/Arcus aortae.

Häufigkeit

• Inzidenz 0,16–0,36 pro 1.000 Lebendgeburten²
• 1,2–1,5 % aller angeborenen Herzfehler²
• Jungen (55–70 % der Fälle) häufiger betroffen als Mädchen²
• Das HLHS führt von allen angeborenen Herzfehlern am häufigsten schon im 1. Lebensjahr zum Tod.³
  • verantwortlich für 23 % der Herztode in der ersten Lebenswoche⁴

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie

• Genaue Ursache ist unbekannt.²
• Die meisten Fälle des HLHS treten sporadisch auf.
• Einige genetische Syndrome sind mit HLHS vergesellschaftet:⁵

Pathophysiologie^1-2

• Nur wenig/kein oxygeniertes Blut aus den Lungenvenen erreicht den linken Ventrikel wegen Stenose/Atresie der Mitralklappe.
• Geringer/kein Auswurf aus dem hypoplastischen linken Ventrikel durch die stenosierte/atretische Aortenklappe
• Oxygeniertes Blut fließt daher vorwiegend via PFO (persistierendes Foramen ovale) von dem linken in den rechten Vorhof.
• Auswurf überwiegend über den rechten Ventrikel
• Durch den offenen Ductus arteriosus erfolgt überwiegend die systemische Zirkulation.
• Postnatale Dekompensation durch 2 Mechanismen, die zur Abnahme des Rechts-Links-Shunts und dadurch der systemischen Durchblutung führen:
  1. Verengung des Ductus arteriosus
  2. Abnahme des pulmonalen Widerstands mit pulmonaler Hyperperfusion.
• Bei systemischer Minderperfusion Kompensationsversuch durch Erhöhung des peripheren Widerstands zur Aufrechterhaltung des Blutdrucks
• Circulus vitiosus mit kardiogenem Schock und metabolischer Azidose

Assoziierte kardiovaskuläre Fehlbildungen

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.¹
• Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Lungenvenenanomalien
• Koronaranomalien
• Trikuspidalklappenanomalien
• Hohlvenenanomalien

Assoziierte extrakardiale Fehlbildungen

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.¹
• Gastrointestinale Fehlbildungen
  • Ösophagusatresie
  • Duodenalatresie
  • Malrotationen des Darmes
  • Zwerchfellhernien
• ZNS-Fehlbildungen
  • Agenesie des Corpus callosum
  • Holoprosenzephalie
  • erhöhte Prävalenz von Mikrozephalie 

Prädisponierende Faktoren

• Genetische Syndrome bei bis zu 10 % der Patienten mit HLHS¹
  • Turner-Syndrom
  • Trisomie 13, 18, 21
  • Noonan-Syndrom
  • Holt-Oram-Syndrom
  • u. a.

ICPC-2

• K73 Angebor. Anomalie Herz/Gefäßsystem

ICD-10

• Q23 Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und der Mitralklappe
  • Q23.4 Hypoplastisches Linksherzsyndrom

ICD-10 Allgemeinmedizin

• Q24-P Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Diagnosestellung erfolgt durch Echokardiografie.
  • Bei guter echokardiografischer Darstellung kann in der Regel auf weitere Untersuchungsverfahren zur Diagnosestellung verzichtet werden.¹
• Zielsetzung der Diagnostik¹
  • pränatal
    • Die Diagnosestellung ist die Voraussetzung für eine optimale Planung der Versorgung des Kindes, d. h. Entbindung in einem Zentrum mit Kinderherzzentrum.
  • postnatal
    • detaillierte Erfassung der Herzfehler und etwaiger sonstiger Fehlbildungen
    • Einschätzung der Prognose
    • Planung der Therapie

Differenzialdiagnosen

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.^1-2
• Septischer Schock
• Aortenisthmusstenose
• Unterbrochener Aortenbogen
• AVSD
• Totale Lungenvenenfehleinmündung
• Aortenklappenstenose
• Virale Myokarditis
• Kardiale Tumoren

Anamnese

• Häufig verläuft die Schwangerschaft bis zur planmäßigen Entbindung unkompliziert.
• Normales Wachstum und Entwicklung des Fetus
• Meistens termingerechte Geburt mit zunächst unauffälligem Neugeborenen
• Die Symptome treten meist nach ca. 24–48 Stunden auf, wenn sich der Ductus arteriosus verschließt und der pulmonale Widerstand sinkt.
• Leitsymptom Tachypnoe bei sonst noch unauffälligem Neugeborenen

Klinische Untersuchung

• Zunehmende Zeichen des kardiogenen Schocks^1-2
  • Tachypnoe
  • Tachykardie
  • Hypotonie
  • kühle, blasse Haut
  • evtl. leichte Zyanose
  • Hypothermie
  • Hepatosplenomegalie
• Auskultation: kein charakteristischer Befund^1-2

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

• Im Allgemeinen keine

Diagnostik beim Spezialisten – in der Klinik

Pränataldiagnostik

• Eine pränatal gestellte Diagnose verbessert die Prognose vermutlich, da die Entbindung und die unmittelbar daran anschließende Behandlung optimiert werden können.⁶
• Optimaler Zeitpunkt für echokardiografische Screening-Untersuchung ist die 20.–22. SSW
  • Untersuchungen vor der 18. Woche sind häufig falsch negativ.

Postnataldiagnostik¹

• Pulsoxymetrie
  • Minderoxygenierung, in der Mehrzahl der Fälle Sättigung aufgrund der pulmonalen Hyperperfusion aber > 90 %
  • gesetzlich vorgeschriebenenes Pulsoxymetriescreening: O2-Sättigung von mindestens 96 % als Grenzwert⁷
• Echokardiografie
  • Größe und Funktion des linken Ventrikels
  • Größe und Funktion des rechten Ventrikels
  • Morphologie und Funktion der Herzklappen
  • Größe und Anatomie von Aorta aszendens und Aortenbogen
  • Ductus arteriosus mit Rechts-Links-Shunt
  • Links-Rechts-Shunt auf Vorhofebene
  • Einmündung der Lungenvenen
• Labor
  • arterielle Blutgasanalyse
    • metabolische Azidose, Laktatanstieg
    • Oxygenierung
  • Troponin
  • Leberwerte
  • Nierenretentionswerte
  • Gerinnungsparameter
• EKG
  • Sinustachykardie
  • Rechtsverschiebung der Herzachse
  • ST-T-Veränderungen
• Rö-Thorax
  • für Diagnosestellung nicht erforderlich
  • Kardiomegalie, vermehrte Lungengefäßzeichnung
• MRT/CT
  • für Diagnosestellung nicht erforderlich
• Herzkatheteruntersuchung
  • für Diagnosestellung nicht erforderlich
  • im Einzelfall bei unklarem Verlauf der Lungenvenen
  • Indikation bei geplanter Intervention im Rahmen der Behandlung

Indikationen zur Krankenhauseinweisung

• Kardial dekompensiertes und/oder zyanotisches Kind

Indikationen zur Überweisung an Kinderkardiologen

• Klinisch kompensiertes Kind mit Herzgeräusch, das den V. a. angeborenen Herzfehler begründet (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern).
• Bei HLHS allerdings meistens kein Herzgeräusch (oder unspezifisch)

Therapie

Therapieziele

• In der unmittelbaren postnatalen Phase stabilisieren.
• Ein möglichst langfristiges Überleben erreichen.
• Alternativ besteht die Option, auf eine operative/interventionelle Therapie zu verzichten und Kind (und Familie) mit „Compassionate Care“ zu begleiten.

Allgemeines zur Therapie

• Eine Korrektur des HLHS ist nicht möglich.
• Stabilisierung postnatal erfolgt durch:
  • medikamentöses Offenhalten des Ductus arteriosus
  • Unterstützung von Kreislauf und Respiration.
• Grundsätzlich 3 Möglichkeiten der weiteren Behandlung:⁵  
  1. gestuftes operatives Vorgehen in 3 Schritten
  2. Hybridverfahren: chirurgisches Pulmonalarterienbanding + katheterinterventionelles Stenting des Ductus arteriosus
  3. Herztransplantation.

Initiale Behandlung zur Stabilisierung

• Die initiale symptomatische Behandlung zur Stabilisierung des Kindes setzt sich aus folgenden Komponenten zusammen:¹
  • Infusion von Prostaglandin E zum Offenhalten des Ductus arteriosus
  • Ausgleich der metabolischen Azidose
  • systemische Nachlastsenkung (Nitroprussid)
  • im Schock ggf. Milrinon zur Kreislaufunterstützung
  • möglichst keine maschinelle Beatmung, Sättigung bis 75–80 % wird akzeptiert.
  • ggf. Transfusion (Hb > 14 g/dl [> 8,7 mmol/l])

Operation

• Die chirurgische Versorgung erfolgt in 3 Schritten.¹

1. Schritt: Norwood-Operation

• Durchführung nach ca. 1 Woche postnatal
• Wichtigste Operationsprinzipien der Norwood-Operation
1. atriale Septektomie zur Aufrechterhaltung des freien Blutflusses vom linken zum rechten Vorhof
2. Ligieren des Ductus arteriosus
3. Anastomose zwischen Arteria pulmonalis und Aorta
4. Korrektur einer evtl. Aortenisthmusstenose
5. Anlage eines Shunts von der Aorta (modifizierter Blalock-Taussig-Shunt) oder dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt (Sano-Shunt) zur Arteria pulmonalis
• Komplikationen im Rahmen der Norwood-OP häufig⁸

2. Schritt: obere cavopulmonale Anastomose

• Der 2. Eingriff erfolgt normalerweise im Alter von 4–6 Monaten.
• Die wichtigsten Operationsprinzipien:
  • Anastomose zwischen der Vena cava superior und der rechten Pulmonalarterie
    • Herstellung einer venösen Drainage vom oberen Teil des Körpers direkt in die Lunge (die Vena cava inferior drainiert weiterhin in den rechten Vorhof)
    • Verschluss der Verbindung zwischen Vena cava superior und rechtem Vorhof über einen Patch, der beim 3. Operationsschritt wieder entfernt wird.
  • Ligation des Shunts, der bei der Norwood-Operation angelegt wurde.
  • ggf. auch chirurgische Behandlung einer signifikanten Trikuspidalklappeninsuffizienz.

3. Schritt: Totale cavopulmonale Anastomose (Fontan-Operation)

• Der 3. Eingriff erfolgt in der Regel im Alter von 2–3 Jahren.
• Die Hauptkorrektur während der 3. Operation besteht im Anschluss nun auch der Vena cava inferior an die Pulmonalarterie.

Flussverhältnisse nach vollendeten Operationsschritten

• Das systemvenöse Blut wird von der Vena cava superior und der Vena cava inferior direkt in die Pulmonalarterien geleitet.
• Das sauerstoffreiche Blut fließt auf normalem Weg über die Pulmonalvenen in den linken Vorhof.
• Shunt über den Vorhofseptumdefekt in den rechten Vorhof
• Der rechte Ventrikel pumpt das Blut durch den mit der Aorta anastomisierten Pulmonalarterienstamm in den systemischen Kreislauf.

Hybrid-Therapie (OP + Katheterintervention)

• Alternative bei Patienten mit Kontraindikationen für Norwood-OP (keine Herz-Lungen-Maschine notwendig)¹
  • Chirurgie: bilaterales Banding zur Begrenzung des pulmonalarteriellen Flusses
  • Intervention: Stentimplantation zum Offenhalten des Ductus arteriosus

Herztransplantation

• Option aufgrund der Knappheit an Spenderherzen v. a. bei Pumpversagen des rechten Ventrikels¹

Prävention

• Endokarditis-Prophylaxe vor Eingriffen mit potenzieller Bakteriämie 

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Hohes Risiko an Komplikationen im Lauf der Behandlung⁸
  • Herzversagen
  • Herzrhythmusstörungen
  • Nierenversagen
  • neurologische Defizite
  • Infektionen: Pneumonie, Mediastinitis, Wundinfektionen, Sepsis
  • Blutungskomplikationen
  • u. a.

Verlauf und Prognose

• Bei keinem anderen angeborenen Herzfehler gibt es vergleichbar substanzielle Veränderungen von Management und Prognose; dennoch weiterhin hohe Mortalität und Morbidität.⁵
• Vor 35 Jahren war palliative Pflege die einzige Option.⁵
  • Die Mehrzahl der Kinder ohne Operation verstirbt innerhalb der ersten Lebenswochen.^9-10
• Durch die chirurgischen Therapieoptionen Verbesserung der Prognose bei zunächst weiter sehr hoher perioperativer Mortalität um 50^11-13
• Zurzeit 5-Jahres-Überlebensrate bei 50–80 %, 10-Jahres-Überlebensrate 50–70 %²
  • schlechtere Prognose bei genetischen Syndromen und extrakardialen Anomalien⁵
• Von den für eine Herztransplantation gelisteten Kindern sterben 20 % während der Wartezeit.²
  • nach erfolgreicher Herztransplantation 5-Jahres-Überlebensrate bei 80 %²
• Aufgrund der Verbesserungen des prä- und postoperativen Managements und der chirurgischen Techniken wird inzwischen für möglich gehalten, dass 70 % der Kinder das Erwachsenenalter erreichen.⁵ 
  • allerdings häufig Störungen der somatischen und psychomotorischen Entwicklung der Kinder¹ 
  • kontinuierliche Betreuung durch Kinderkardiologen sowie gezielte Frühförderung erforderlich¹

Verlaufskontrollen im Erwachsenenalter

• Bislang wurde das Erwachsenenalter nur von wenigen Patienten erreicht, daher gibt es wenig Erfahrung in der Betreuung.¹
• Eine gute Kommunikation zwischen Hausarzt, niedergelassenem Kardiologen und EMAH-Zentrum (EMAH = Erwachsene mit angeborenem Herzfehler) sowie eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinder- und Erwachsenen-Kardiologen sind für die optimale Behandlung erforderlich.¹⁴

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Hypoplastisches Linksherzsyndrom
• Herzkatheterisierung beim Kind

Patientenverbände

• Bundesverband Herzkranke Kinder e. V.
• Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e. V. 
• Elterninitiative Herzkranke Kinder Südbaden e. V.: Herzklopfen
• Kinderherzstiftung e. V.

Illustrationen