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Kardiomyopathien

Zuletzt veröffentlicht: 07.01.2016  |  Zuletzt revidiert: 23.03.2022  |  Zuletzt bearbeitet: 21.04.2022
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Hinweis auf Fahreignung TH 2.3.18 U-MK 03.07.2018
BBB MK 23.03.2022 revidiert, aktualisiert. chck go 11.3., MK 26.05.2017, komplett überarbeitet, LL in Text
  • Kardiomyopathie
  • Kardiale Dysfunktion
  • Hypertrophe Kardiomyopathie
  • HCM
  • Dilatative Kardiomyopathie
  • DCM
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
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  • Restriktive Kardiomyopathie
  • RCM
  • Nicht klassifizierte Kardiomyopathie
  • NCCM
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  • ICD
  • CRT
  • Echokardiografie
  • MRT
  • Biopsie

Zusammenfassung

  • Definition:Heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels, die zu einer kardialen Dysfunktion führen. Klassifikation in dilatative, hypertrophe, arrhythmogene rechtsventrikuläre, restriktive und unklassifizierte Kardiomyopathien. Jeweils Unterscheidung zwischen familiär genetisch bedingter und nicht-familiärer Erkrankung.
  • Häufigkeit:Hypertrophe (ca. 200/100.000), dilatative (ca. 40/100.000) und arrhythmogene rechtsventrikuläre (ca. 20/100.000) häufiger als die seltene restriktive Kardiomyopathie.
  • Symptome:Unterschiedliche Symptomkomplexe abhängig von der Kardiomyopathie. Dyspnoe, Angina pectoris, Leistungsminderung, Herzrasen, Synkopen, plötzlicher Herztod.
  • Befunde:Klinische Zeichen der Herzinsuffizienz, Folgen thrombembolischer Ereignisse. Im EKG je nach Kardiomyopathie meistens unspezifische (Erregungsrückbildungsstörungen, Hypertrophiezeichen, Blockbilder), im Einzelfall spezifische (Epsilon-Welle bei ARVC) Veränderungen. Rhythmusstörungen, insbesondere ventrikuläre Tachykardien.
  • Diagnostik:Die Diagnose erfolgt durch Anamnese, Klinik, EKG, LZ-EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT, Myokardbiopsie. Im Einzelfall genetische Untersuchung und Familien-Screening.
  • Therapie:Therapie abhängig von der Art und Ausprägung der Kardiomyopathie: medikamentöse (Herzinsuffizienztherapie, Antikoagulation) und/oder devicegestützte (PM, ICD, CRT) Behandlung; im Einzelfall Herztransplantation.

Allgemeine Informationen

Definition/Klassifikation

  • Heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels, die zu einer kardialen Dysfunktion führen.1
  • Definition der European Society of Cardiology (ESC)2
    • Herzmuskelerkrankung mit strukturell und funktionell abnormem Myokard bei Ausschluss von:
      1. KHK
      2. Hypertonie
      3. Klappenerkrankung
      4. kongenitalem Vitium.
  • Definition und Nomenklatur der Kardiomyopathien sind aber nicht einheitlich.
    • unterschiedliche Klassifikationssysteme in der Vergangenheit und auch derzeit1-4
  • 2008 Veröffentlichung einer „europäischen“ Klassifikation durch die European Society of Cardiology2, nachdem die American Heart Association (AHA) 2006 ein neues Klassifikationssystem veröffentlicht hatte.3
  • Nach dem europäischen Klassifikationssystem, das im Vergleich zum amerikanischen stärker klinisch orientiert ist, erfolgt die Klassifikation primär in 5 Phänotypen:2
    1. hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
    2. dilatative Kardiomyopathie (DCM)
    3. arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
    4. restriktive Kardiomyopathie (RCM)
    5. nicht klassifizierte Kardiomyopathie (NCCM).
  • Jeder Phänotyp wird weiter kategorisiert in:
    • familiär/genetisch bedingte Formen
    • nicht-familiäre Formen: idiopathisch, erworben.
  • Die Unterscheidung in familiäre und nicht-familiäre Formen soll die Aufmerksamkeit auf mögliche genetische Ursachen von Herzmuskelerkrankungen lenken.2
  • In Abweichung zur WHO Klassifikation von 19951 werden in der ESC-Klassifikation linksventrikuläre Dysfunktionen auf der Basis von KHK, Hypertonie, Klappenerkrankungen oder kongenitalen Vitien ausgeschlossen, da Diagnostik und Behandlung sehr unterschiedlich zu den eigentlichen Kardiomyopathien sind.2
  • Wichtigste Unterschiede zum Klassifikationssystem der AHA5
    • Die ESC macht keine Einteilung in primäre und sekundäre Kardiomyopathien.
      • Begründung: Einteilung war arbiträr.
    • Die ESC zählt Ionenkanalerkrankungen nicht zu den Kardiomyopathien.
  • Das 2013 vorgeschlagene MOGE(S)-Klassifikationssystem integriert noch stärker die Ergebnisse der Forschung der letzten Jahre hinsichtlich der genetischen Ursachen von Kardiomyopathien.4

Häufigkeit

  • Aufgrund der uneinheitlichen Definitionen, Klassifikationen und diagnostischen Kriterien variierende Angaben zu Prävalenzen
  • Hypertrophe Kardiomyopathie: Prävalenz ca. 20–200/100.0006-7
    • möglicherweise höhere tatsächliche Prävalenz (ca. 500/100.000)8
  • Dilatative Kardiomyopathie: Prävalenz ca. 40/100.0009
    • klinische Inzidenz ca. 2,5/100.000 pro Jahr10
    • autoptische Inzidenz ca. 4,5/100.000 pro Jahr10
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie: Prävalenz ca. 20-100/100.00011
    • in einigen Regionen Europas häufige Ursache für plötzlichen Herztod bei jungen Menschen2
  • Restriktive Kardiomyopathie: Genaue Prävalenz ist unbekannt.2
    • wahrscheinlich seltenste Form der Kardiomyopathie2
  • Nicht-klassifizierte Kardiomyopathien
    • linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)
      • Prävalenz in der allgemeinen Bevölkerung nicht bekannt2
      • Beschreibung in ca. 14/100.000 konsekutiven Herzechos2
    • Tako-Tsubo-Kardiomyopathie 
      • insgesamt seltene Form
      • bedeutsam aber als Differenzialdiagnose zum ACS
        • 1–2 % der Patient*innen mit vermutetem ACS12
      • Diagnosestellung bei 0,02 % aller Hospitalisationen in den Vereinigten Staaten12 

Ätiologie und Pathogenese

Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Charakterisiert durch:
    • pathologische Wanddicke des linken Ventrikels von ≥ 15 mm in einem oder mehreren Segmenten (ohne entsprechende Belastung durch Druck oder Füllung)9
    • gestörte Anordnung der Myozyten.13
  • In 40–60 % der Fälle autosomal-dominant vererbt mit variabler Penetranz7 
    • Mutationen in Genen, die für Sarkomerproteine kodieren.
      • einige hundert Mutationen an mehr als 27 Genen bekannt14
      • betroffene Proteine vor allem schwere Kette des Beta-Myosins, Myosinbindungsprotein C und Troponin T
  • 5–10 % der Fälle durch andere genetische Erkrankungen7
    • angeborene metabolische Störungen
      • Können autosomal-rezessiv oder x-chromosomal vererbt werden.
      • z. B. Morbus Fabry (lysosomale Speicherkrankheit durch Defekt der Alpha-Galaktosidase A)
    • angeborene neuromuskuläre Erkrankungen
      • z. B. Friedreich-Ataxie
    • angeborene Malformationen
      • z. B. Noonan-Syndrom
  • Einige Patient*innen mit nichtgenetischen Erkrankungen, die eine genetische Form der Erkrankung imitieren.7
  • Drogeninduziert7
    • z. B. anabole Steroide
  • 25–30 % unklare Ätiologie7
  • Erkrankung führt zu:7
    • Verdickung von LV-Wand-Segmenten (regional oder global)
    • Myokardfibrose
    • morphologische Veränderungen der Mitralklappe
    • anomale koronare Mikrozirkulation
    • EKG-Veränderungen.

Dilatative Kardiomyopathie

  • Definiert als linksventrikuläre Dilatation und Dysfunktion bei Ausschluss von arterieller Hypertonie, Klappenerkrankung oder KHK als Ursache2
    • Rechtsventrikuläre Dilatation und Dysfunktion können begleitend vorliegen, für die Diagnose aber nicht notwendig.2
  • In etwa 25 % der Fälle familiäres Auftreten15
    • meist autosomal-dominanter Erbgang
      • Mutationen in Genen für Zytoskelett, Sarkomerproteinen, Kernmembran, Glanzstreifen2
    • seltener auch x-chromosomaler Erbgang, z. B. bei Muskeldystrophie Duchenne-Becker2
    • Eine Mutation im Lamin-A/C-Gen (LMNA) ist eine ungewöhnliche Ursache, geht aber mit einem schweren Verlauf einher.16
    • Aufgrund des Fortschritts bei genetischen Sequenzierungsmethoden werden mittlerweile eher 30–50 % der DCM-Fälle als genetisch bedingt betrachet.9
  • Nicht-familiäre, erworbene Formen der dilatativen Kardiomyopathien2

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

  • Histologisch definiert durch progredienten Ersatz von rechtsventrikulärem Myokard (linker Ventrikel kann mitbetroffen sein) durch Fett- und Bindegewebe2
    • Gewebeveränderungen im sog. Dysplasie-Dreieck (subtrikuspidaler Bereich, Apex und Infundibulum)17
  • Rechtsventrikuläre Dysfunktion mit oder ohne linksventrikuläre Dysfunktion2
    • linksventrikuläre Beteiligung bei > 50 % der Patient*innen11
  • Überwiegend autosomal-dominant vererbt mit variabler Penetranz und unvollständiger Expression17
  • Selten autosomal-rezessiv2
  • Häufige Ursache für ventrikuläre Tachykardien und plötzlichen Herztod bei jüngeren Menschen
    • klinische Manifestation meist in der 2. bis 4. Lebendekade11

Restriktive Kardiomyopathie

  • Definition der restriktiven Kardiomyopathie über das gemeinsame pathophysiologische Muster2
    • Herzinsuffizienz durch restriktives diastolisches Füllungsmuster bei:
      • normalem oder reduziertem diastolischem Volumen (eines oder beider Ventrikel)
      • normalem oder reduziertem systolischem Volumen
      • normaler Wanddicke.
  • Ätiologie der restriktiven Kardiomyopathie2
    • idiopathisch
    • familiär
      • häufig autosomal-dominant vererbt18
      • selten autosomal-rezessiv (Hämochromatose, Glykogenspeicherkrankheit)
    • durch Systemerkrankungen verursacht

Nicht-klassifizierte Kardiomyopathien

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie (Stress-Kardiomyopathie)
  • Ursache wahrscheinlich adrenerge Überstimulation und mikrovaskuläre Dysfunktion19
    • häufig ausgelöst durch emotionalen oder physischen Stress
  • Am häufigsten sind postmenopausale Frauen betroffen.20
  • Charakterisiert durch passagere anomale Kontraktionsmuster mit Akinesie der apikalen („Apical Ballooning“) oder mittventrikulären Abschnitte des linken Ventrikels
  • Klinisches Bild ähnlich zu akutem Koronarsyndrom (Angina pectoris, ST-T-Veränderungen, leichter Anstieg der Herzenzyme) bei koronarangiografisch unauffälligen Herzkranzgefäßen
  • Rückbildung der Kontraktilitätsstörungen in Tagen bis Wochen
Non-Compaction-Kardiomyopathie
  • Ausbleibende Verdichtung des Ventrikelmyokards in der Embryonalentwicklung21
  • Auftreten isoliert oder kongenital möglich11
    • familiäre Erkrankung in 18–50 % der Fälle, meist autosomal-dominant vererbt
  • Pathomorphologisch charakterisiert durch prominente Trabekel im linken Ventrikel mit tiefen Rezessus zwischen den Trabekeln
  • Klinisch charakterisiert durch:

ICPC-2

  • K84 Kardiomyopathie

ICD-10

  • I42 Kardiomyopathie
    • I42.0 Dilatative Kardiomyopathie
    • I42.1 Hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie
    • I42.2 Sonstige hypertrophische Kardiomyopathie
    • I42.4 Endokardfibroelastose
    • I42.5 Sonstige restriktive Kardiomyopathie
    • I42.6 Alkoholische Kardiomyopathie
    • I42.7 Kardiomyopathie durch Arzneimittel oder sonstige exogene Substanzen
    • I42.8 Sonstige Kardiomyopathien
    • I42.9 Kardiomyopathie, nicht näher bezeichnet
  • O90 Wochenbettkomplikationen, anderenorts nicht klassifiziert
    • O90.3 Kardiomyopathie im Wochenbett
  • O99 Sonstige Krankheiten der Mutter, die anderenorts klassifizierbar sind, die jedoch Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett komplizieren
    • O99.4 Krankheiten des Kreislaufsystems, die Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett komplizieren

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

  • Die verschiedenen Formen der Kardiomyopathien weisen jeweils spezifische diagnostische Kriterien auf (s. u.).
  • Allgemein für die Diagnosestellung wichtige Bausteine sind:
    • Anamnese
      • Familienanamnese auf Kardiomyopathien, plötzlichen Herztod
      • Systemerkrankungen
      • Toxine, Medikamente
    • klinische Symptome und Befunde
    • EKG
      • Erregungsausbreitungs- und Rückbildungsstörungen, bradykarde und tachykarde Rhythmusstörungen, ggf. typische EKG-Befunde (Epsilon-Welle bei ARVC)
    • Bildgebungsverfahren
      • Nachweis einer systolischen Funktionsstörung (vor allem Echokardiografie, evtl. MRI)
      • Nachweis einer diastolischen Funktionsstörung (Echokardiografie)
      • Bestimmung der Wanddicke (vor allem Echokardiografie, evtl. MRT)
      • Nachweis von Entzündungen, Infiltrationen, Fibrosen (MRT, evtl. Echokardiografie)
      • Ausschluss einer KHK (CT, Koronarangiografie)
    • Myokardbiopsie
      • Nachweis von Entzündungen, Infiltrationen, Fibrosen
      • Die Anwendung der Biopsie variiert stark zwischen Zentren und Kardiolog*innen.22
      • Bei asymptomatischen Patient*innen mit chronischer Erkrankung ist der Nutzen einer Routinebiopsie unklar.22
      • Die Myokardbiopsie bleibt aber diagnostischer Goldstandard bei spezifischen Erkrankungen wie Amyloidose, Sarkoidose und Myokarditis.22

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Hypertrophe Kardiomyopathie

Dilatative Kardiomyopathie

  • Müdigkeit, Leistungsschwäche
  • Belastungs-Dyspnoe, paroxysmale nächtliche Dyspnoe, Orthopnoe
  • Nykturie
  • Periphere Ödeme, Gewichtszunahme
  • Husten
  • Thorakale Beschwerden
  • Abdominelle Beschwerden
  • Palpitationen
  • Thrombembolische Ereignisse
  • Alkoholabusus, Zytostatika
  • Evtl. Angehörige mit bekannter DCM

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

  • Palpitationen
  • Schwindel
  • Synkopen (v. a. bei Belastung)
  • Familienanamnese: Angehörige mit bekannter ARVC, plötzlicher Herztod in der Familie
  • Bei fortgeschrittener Erkrankung: Ödeme

Restriktive Kardiomyopathie

  • Müdigkeit, Leistungsminderung
  • Dyspnoe
  • Ödeme, Zunahme des Bauchumfangs (Aszites), Gewichtszunahme
  • Evtl. Hinweise für Systemerkrankungen als Ursache für eine restriktive Kardiomyopathie: Amyloidose, Sarkoidose, Sklerodermie, Hämochromatose, Glykogenspeicherkrankheiten
  • Thrombembolische Ereignisse
  • Evtl. Angehörige mit bekannter RCM, Systemerkrankungen

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Non-Compaction-Kardiomyopathie

  • Symptome der Herzinsuffizienz
  • Palpitationen
  • Thrombembolische Ereignisse
    • Schlaganfallsrisiko bei NCM 1–2 %/Jahr23

Klinische Untersuchung

Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Häufig unauffällig
  • Auskultation
    • bei obstruktiver Kardiomyopathie systolisches Austreibungsgeräusch durch Flussbeschleunigung im linksventrikulären Ausflusstrakt
      • Verstärkung bei Provokation eines höheren Druckgradienten im Ausflusstrakt (Valsalva-Manöver, Kniebeugen)
    • evtl. Mitralklappeninsuffizienz
    • Ejection Click
    • 4. Herzton

Dilatative Kardiomyopathie

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

  • Untersuchungsbefund zunächst häufig unauffällig
  • In der Spätphase Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz

Restriktive Kardiomyopathie

  • Häufig vorwiegend Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz
  • Zeichen der Linksherzinsuffizienz
  • Auskultation
    • Trikuspidalinsuffizienz
    • 3. Herzton

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

  • Im Allgemeinen unauffälliger Untersuchungsbefund
  • Im Einzelfall Zeichen der Linksherzinsuffizienz
  • Evtl. neues Systolikum durch Gradientenbildung im Ausflusstrakt (kompensatorische Hyperkontraktilität der basalen Myokardabschnitte)

Non-Compaction-Kardiomyopathie

Untersuchungen in der Hausarztpraxis

Hypertrophe Kardiomyopathie

  • EKG7
    • Zeichen der linksventrikulären Hypertrophie (pos. Sokolow-Lyon-Index)
    • evtl. ausgeprägte T-Negativierungen in den präkordialen oder inferolateralen Ableitungen
    • abnorm tiefe und breite Q-Zacken
    • evtl. Vorhofflimmern
  • LZ-EKG7
  • Labor
    • BNP, NT-pro-BNP, Troponin
      • Erhöhte Plasmawerte von BNP, NT-proBNP und Troponin T sind mit einem höheren Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse, Herzinsuffizienz und Tod assoziiert.7

Dilatative Kardiomyopathie

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

  • EKG24
    • Epsilon-Welle (niedrigamplitudiges elektrisches Signal nach dem Ende des QRS-Komplexes) in Abl. V1–V3 (diagnostisches Major Kriterium)
    • negative T-Wellen in Abl. V1–V3 (diagnostisches Major-Kriterium)
  • LZ-EKG
  • Labor
    • BNP, NT-proBNP
      • Können bei fortgeschrittener Erkrankung mit Rechtsherzinsuffizienz erhöht sein.

Restriktive Kardiomyopathie

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Non-Compaction-Kardiomyopathie

Diagnostik bei Spezialist*innen

Hypertrophe Kardiomyopathie7

  • Echokardiografie
    • Wanddicke
    • Gradient im linksventrikulären Ausflusstrakt bei hypertroph-obstruktiver Kardiomyopathie
    • diastolische Funktion des LV
    • Morphologie und Funktion Mitralklappe
    • Größe linker Vorhof
  • MRT
    • bei unzureichenden Schallbedingungen im Echo
    • evtl. Bestimmung vom Ausmaß einer Myokardfibrose
  • CT
    • bei unzureichenden Schallbedingungen und Kontraindikation für MRT
  • Myokardbiopsie
    • nicht Bestandteil der Routinediagnostik
  • Genetische Testung und Familienscreening
    • Bei Patient*innen, bei denen die Erkrankung nicht allein durch eine nicht-genetische Ursache erklärt werden kann.
Diagnostische Kriterien7
  • Hypertrophe Kardiomyopathie ist definiert als Wanddicke ≥ 15 mm in einem oder mehreren Segmenten des linken Ventrikels, die nicht durch die Ladebedingungen des Herzens erklärt werden können.
  • Bestimmung der Wanddicke kann mit folgenden Bildgebungsverfahren erfolgen:

Dilatative Kardiomyopathie

  • Echokardiografie
    • wichtigstes Bildgebungsverfahren für Diagnose und Verlaufskontrollen
    • Beurteilung des linken Ventrikels
      • Größe
      • systolische Funktion
      • diastolische Funktion
    • Beurteilung der übrigen Herzhöhlen (rechter Ventrikel, Vorhöfe)
    • Beurteilung von Morphologie und Funktion der Klappen
  • MRT
    • zunehmende Bedeutung für Diagnose und Prognoseabschätzung
    • evtl. Nachweis eines zurückliegenden Infarkts bei Patient*innen mit unauffälligen Herzkranzgefäßen25
    • Nachweis akuter und chronischer Myokarditis (bei chronischer Myokarditis weniger sensitiv)25
    • Erfassung einer Myokardfibrose
      • assoziiert mit Mortalität und Morbidität bei DCM25
  • CT
    • nichtinvasiver Ausschluss einer KHK26
    • Größe und Funktion des linken Ventrikels
  • Koronarangiografie/Ventrikulografie
    • invasiver Ausschluss einer KHK
    • Größe und Funktion des linken Ventrikels
    • ggf. in Kombination mit Rechtsherzkatheter Beurteilung der Hämodynamik (Herzminutenvolumen, pulmonalarterieller Druck, enddiastolische Drucke in RV und LV)
  • Myokardbiopsie
    • Goldstandard zur Diagnose einer entzündlichen Erkrankung, aber nicht Bestandteil der Routinediagnostik
  • Genetische Testung
    • nur bei familiärer Erkrankung mit ≥ 2 erkrankten Familienmitgliedern empfohlen25 
Diagnostische Kriterien der DCM27
  • Linksventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion bei Abwesenheit abnormer Ladebedingungen oder einer signifikanten KHK

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Diagnostische Major-Kriterien der ARVC24
  • RV-Funktion
    • globale und regionale Dysfunktion des rechten Ventrikels (Echo oder MRI)
  • Gewebecharakterisierung der RV-Wand
    • Ersatz des Myokards durch Fett- oder Bindegewebe (Myokardbiopsie)
  • Repolarisationsstörungen
    • T-Negativierung in Abl. V1–V3
  • Depolarisationsstörung
    • Epsilon-Welle in Abl. V1–V3
  • Arrhythmien
    • ventrikuläre Tachykardie mit LSB-Morphologie und superiorer Achse
  • Familienanamnese
    • ARVC bei einem erstgradigen Verwandten
  • Diagnose wird gestellt bei Vorliegen von 2 Major-Kriterien.
    • alternativ 1 Major- und 2 Minor-Kriterien oder 4 Minorkriterien (Minor-Kriterien hier nicht aufgeführt)

Restriktive Kardiomyopathie

  • Echokardiografie
    • Vorhöfe deutlich dilatiert
    • normal großer linker Ventrikel mit erhaltener systolischer Funktion, aber ausgeprägter diastolischer Dysfunktion
    • Wandstärke häufig normal, kann bei Speicherkrankheiten (z. B. Amyloidose) aber auch erhöht sein.
  • MRT
  • Rechts-Linksherzkatheter
    • erhöhter enddiastolischer Druck (RV und LV)
    • Dip-Plateau-Phänomen
    • Ausschluss KHK
  • Myokardbiopsie
    • Nachweis z. B. einer Amyloidose, Hämochromatose
Diagnostische Kriterien der RCM
  • Klinische Zeichen der Herzinsuffizienz
  • Stark dilatierte Vorhöfe
  • Ventrikel nicht dilatiert
  • Restriktives diastolisches Einstromprofil im Echo
  • Invasive Messung: erhöhter RVEDP und LVEDP, Dip-Plateau-Phänomen
  • Wichtig: Abgrenzung zur konstriktiven Perikarditis28

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

  • Koronarangiografie/Ventrikulografie
    • Ausschluss einer koronaren Ursache
    • typisches ventrikulografisches Bild mit Akinesie der apikalen („Apical Ballooning“) oder mittventrikulären Abschnitte
  • Echokardiografie
    • Akinesie der apikalen oder mittventrikulären Abschnitte
Diagnostische Kriterien bei Tako-Tsubo-Kardiomyopathie20
  • Transiente LV-Dysfunktion, die als „Apical Ballooning“ oder auch als mittventrikuläre, basale oder fokale Wandbewegungsstörung auftreten kann.
  • Emotionaler oder/und physischer Trigger liegt vor (nicht obligat).
  • Neue EKG-Veränderungen (ST-Hebung, ST-Senkungen, T-Negativierung, QTc-Verlängerung)
  • Moderater Anstieg von Troponin; häufig signifikanter Anstieg von NT-proBNP/BNP
  • Kein Hinweis auf Myokarditis; eine KHK kann gleichzeitig vorliegen.
  • Überwiegend postmenopausale Frauen betroffen

Non-Compaction-Kardiomyopathie

Diagnostische Kriterien der Non-Compaction-Kardiomyopathie
  • Echokardiografie-Kriterien der Non-Compaction-Kardioyopathie21
    • Darstellung von mindestens 4 prominenten Trabekeln und tiefen intertrabekulären Recessus
    • Nachweis von Blutfluss (Farbdoppler, Kontrastmittel) zwischen Kavum und Recessus
    • systolisches Dickenverhältnis von nichtkompaktierter subendokardialer zu kompaktierter subepikardialer Schicht > 2:1 
    • Fehlen anderer kardialer Anomalien

Indikationen zur Überweisung

  • Bei Verdacht auf Kardiomyopathie

Therapie

Therapieziele

Medikamentöse und nichtmedikamentöse (PM, ICD, CRT) Therapie

Hypertrophe Kardiomyopathie7

  • Bei Obstruktion des Ausflusstrakts
    • nichtvasodilatierende Betablocker (I/B-Empfehlung)
    • Ca-Antagonist (Verapamil) (I/B)
    • Vermieden werden sollten arterielle und venöse Vasodilatatoren (z. B. ACE-Hemmer, Nitrate (IIa/C).
    • Nicht empfohlen ist Digoxin (III/C).
    • katheterinterventionelle oder operative Reduktion der Septumdicke bei Patient*innen mit Gradient > 50 mmHg im Ausflusstrakt und NYHA III–IV trotz maximaler medikamentöser Therapie (I/B)
  • Bei Herzinsuffizienz, fehlender Obstruktion und erhaltener systolischer Funktion (LVEF ≥ 50 %)
    • Betablocker, Verapamil oder Diltiazem (IIa/C)
  • Bei Herzinsuffizienz, fehlender Obstruktion und reduzierter systolischer Funktion (LVEF < 50 %)
    • ACE-Hemmer (oder AT-Antagonist) zusätzlich zum Betablocker (IIa/C)
    • ergänzend Aldosteronantagonist bei Patient*innen mit persistierenden Symptomen (IIa)
  • ICD-Implantation empfohlen bei Patient*innen mit überlebtem Herzstillstand durch ventrikuläre Tachykardie oder tachykardiebedingter Synkope/hämodynamischer Kompromittierung (I/B)
  • CRT(Cardiac Resynchronization Therapy)-Implantation kann erwogen werden bei Patient*innen mit therapierefraktären Symptomen NYHA II–IV, LVEF < 50 % und LSB > 120 ms (IIb/C).
  • Herztransplantation sollte erwogen werden bei anhaltend NYHA III–IV oder unbehandelbaren Arrhythmien (IIa/B).

 Dilatative Kardiomyopathie

  • Behandlung entsprechend der Herzinsuffizienz-Guidelines für Patient*innen mit reduzierter Ejektionsfraktion27
  • Medikamentöse Therapie
    • ACE-Hemmer empfohlen (I/A)
    • Betablocker empfohlen (I/A)
    • Mineralokortikoid-Rezeptorblocker empfohlen (I/A)
    • Dapagliflozin oder Empagliflozin empfohlen (I/A)
    • Sacubitril/Valsartan als Ersatz für ACE-Hemmer empfohlen (I/B)
  • ICD-Implantation
    • Sekundärprävention: Patient*innen nach ventrikulärer Arrhythmie mit hämodynamischer Instabilität (I/A)
    • Primärprävention: symptomatische Patient*innen (NYHA II–III) mit LVEF ≤ 35 % (IIa/A)
  • CRT (Cardiac Resynchronization Therapy)-Implantation
    • empfohlen bei Patient*innen mit Sinusrhythmus, LVEF ≤ 35 %, LSB mit QRS ≥ 150 ms (I/A)
    • Sollte erwogen werden bei Patient*innen mit Sinusrhythmus, LVEF ≤ 35 %, LSB mit QRS 130–149 ms (IIa/B).
    • Sollte erwogen werden bei Patient*innen mit Sinusrhythmus, LVEF ≤ 35 %, Nicht-LSB mit QRS ≥ 150 ms (IIa/B).
  • Herztransplantation ist Option bei terminaler Herzinsuffizienz ohne alternative Behandlungsmöglichkeiten.

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

  • Empfehlungen zum klinischen Management und der Verhinderung des plötzlichen Herztods in Abhängigkeit von der Risikogruppe29
    • hohes Risiko (überlebter plötzlicher Herztod, Synkope, anhaltende ventrikuläre Tachykardie)
      • ICD empfohlen
      • körperliche Schonung, kein Wettkampfsport
      • Betablocker
    • mittleres Risiko (nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardie, schwere RV-Dysfunktion)
      • ICD erwägen.
      • körperliche Schonung, kein Wettkampfsport
      • Betablocker
    • niedriges Risiko (übrige Patient*innen mit definitiver ARVC)
      • ICD nicht empfohlen
      • körperliche Schonung, kein Wettkampfsport
      • Betablocker
  • Amiodaron weitere medikamentöse Option
  • Radiofrequenzablation des arrhythmogenen Fokus katheterinterventionelle Option

Restriktive Kardiomyopathie

  • Es gibt keine spezifische Therapie der restriktiven Kardiomyopathie.
  • Medikamentöse Therapie
    • Diuretika bei Volumenüberladung
    • Betablocker für eine verlängerte diastolische Füllung
    • im Allgemeinen keine Nachlastsenker
    • Antikoagulation zur Vermeidung von Thrombembolien
    • ggf. Behandlung einer Grunderkrankung (z. B. Kortikoide bei Sarkoidose, Hypereosinophilie-Syndrom, Chelattherapie bei Hämochromatose, Chemotherapie bei Amyloidose)30
  • Schrittmacher-Implantation bei AV-Blockierungen oder Sinusknotendysfunktion mit symptomatischer Bradykardie
  • Herztransplantation als Ultima Ratio

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

  • Derzeit keine evidenzbasierten Richtlinien zur Behandlung der Tako-Tsubo-Kardiomyopathie verfügbar, daher Therapie auf Basis von klinischer Erfahrung und Expertenkonsens31
  • Herzinsuffizienz
    • milde Formen: Betablocker, ACE-Hemmer (Angiotensin-Rezeptorblocker)
    • Lungenödem: zusätzlich Diuretika, Nitroglycerin
    • kardiogener Schock: intensivmedizinische Therapie mit medikamentöser und ggf. mechanischer Kreislaufunterstützung
  • Komplikationen

Non-Compaction-Kardiomyopathie

  • Behandlung der Herzinsuffizienz gemäß Leitlinien27
  • Keine eindeutigen Richtlinien hinsichtlich ICD-Implantation
    • bei reduzierter EF Indikation zur ICD-Implantation entsprechend der sonstigen Richtlinien bei Herzinsuffizienz sinnvoll23
    • ICD erwägen bei normaler EF und23
  • Antikoagulation bei Vorhofflimmern, eingeschränkter LV-Funktion oder nachgewiesenen Thromben21

Beurteilung der Fahreignung 

  • In Deutschland regelt die Bundesanstalt für Straßenwesen die Begutachtung zur Kraftfahreignung.
  • Dabei werden grundsätzlich unterschiedlich beurteilt:
    • Fahrerlaubnis Gruppe 1: Kraftfahrzeuge bis 3,5 t und Motorräder
    • Fahrerlaubnis Gruppe 2: Kraftfahrzeuge ab 3,5 t, Berufskraftfahrer*innen mit und ohne Personenbeförderung
  • Näheres dazu siehe Artikel Beurteilung der Fahreignung.

Leitlinie: Kraftfahreignung bei Kardiomyopathien 

  • Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM), Fahrerlaubnis Gruppe 1
    • Für Fahrer*innen mit einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) ohne das Vorhandensein von Synkopen liegt in der Regel Fahreignung vor.
  • Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM), Fahrerlaubnis Gruppe 2:
    • Die Fahreignung liegt in Abhängigkeit von Risikofaktoren vor.
    • Die individuelle Beurteilung steht hier im Vordergrund.
    • Eine jährliche kardiologische Kontrolluntersuchung ist notwendig.
    • Die Fahreignung ist nicht gegeben bei Vorliegen von Synkopen oder wenn 2 der folgenden 4 Bedingungen vorliegen:
      1. linksventrikuläre Wanddicke > 3 cm
      2. nichtanhaltende ventrikuläre Tachykardie
      3. anamnestisch plötzlicher Herztod bei Verwanden 1. Grades
      4. keine Steigerung des Blutdruckes bei Belastung.
  • Andere Kardiomyopathien, Fahrerlaubnis Gruppe 1
    • Bei fehlender Symptomatik und fehlenden tachykarden Rhythmusstörungen besteht bei seltenen Kardiomyopathien in der Regel Fahreignung.
    • Das trifft z. B. auf folgende Erkrankungen zu:
  • Andere Kardiomyopathien, Fahrerlaubnis Gruppe 2
    • Bei der Beurteilung soll die aktuelle Literatur zur Risikoeinschätzung herangezogen werden.
    • Liegt die Indikation zur Implantation eines ICD vor, ist von einer fehlenden Fahreignung auszugehen.

Informations- und Schweigepflicht

  • Behandelnde Ärzt*innen sind per Gesetz dazu verpflichtet, die Patient*innen über eine bestehende Fahruntauglichkeit aufzuklären.
    • Die Aufklärung sollte gut dokumentiert sein, etwa durch einen handschriftlichen, mit Datum versehenen Eintrag in der Patientenakte oder auf einem von den Patient*innen unterzeichneten Aufklärungsbogen.
  • Für Ärzt*innen besteht bei eingeschränkter Fahreignung keine generelle Meldepflicht gegenüber den Verkehrsüberwachungsbehörden, aber ein Melderecht in Extremfällen.
    • Uneinsichtige Patient*innen, deren Missachtung des Fahrverbots eine Gefahr für die öffentliche Sicherheit darstellen würde, dürfen behandelnde Ärzt*innen auch entgegen der ärztlichen Schweigepflicht den Verkehrsüberwachungsbehörden melden.
  • Siehe auch Artikel Beurteilung der Fahreignung.

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

Verlauf und Prognose

Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Jährliche Inzidenz für kardiovaskulären Tod 1–2 %7
    • plötzlicher Herztod
    • Herzversagen
    • Thrombembolie
  • Patient*innen mit geringen Symptomen und ohne Risikofaktoren haben eine Mortalitätsrate von 0,6 % pro Jahr im 10-Jahres-Follow-up.32
  • Die Abschätzung des Risikos für plötzlichen Herztod ist wichtiger Bestandteil des klinischen Managements.7
    • Die Risikostratifizierung sollte Folgendes umfassen:7
      • Eigenanamnese
      • Familienanamnese
      • 48-Stunden-EKG
      • TTE (alternativ MRT)
      • Belastungstest.

Dilatative Kardiomyopathie

  • Häufig progrediente Herzinsuffizienz33
  • Früher sehr schlechte Prognose mit 2-Jahres-Mortalität 50 %34
  • Aktuell 8-Jahres-Überlebensrate frei von tödlichem Pumpversagen/Herztransplantation 87 %34
  • Entwicklung diverser Scores zur Risikostratifizierung in den vergangenen Jahren mit allerdings nur begrenzter Genauigkeit

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

  • Outcome bei 8-Jahres-Follow-up35
    • Gesamtmortalität 18,5 % (mittleres Alter 54 ± 19 Jahre)
      • jährliche Todesrate 2,3 %
    • Todesursachen
      • plötzlicher Herztod 29 %
      • progredientes Rechtsherzversagen 59 %

Restriktive Kardiomyopathie

  • Schlechte Prognose mit progredienter Verschlechterung36
  • Die 2-Jahres-Mortalität beträgt etwa 50 %.

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

  • Gute Prognose
  • Komplette Erholung bei 96 % der Patient*innen19
  • Erhöhte Mortalität bei Erkrankungsbeginn (Krankenhausmortalität 1–2 %), im weiteren Verlauf Langzeitüberleben wie bei Gesunden19

Non-Compaction-Kardiomyopathie

  • Risiko für Thrombembolie 21–38 %23
  • Schlaganfallrate 1–2 %/Jahr23
  • Schlechte Prognose bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz (NYHA III–IV)37
    • Im 2,9-Jahres-Follow-up Tod oder Herztransplantation bei 26 % der Patient*innen

Patienteninformationen

Selbsthilfegruppen

Patientenleitlinie Herzinsuffizienz

Herzgeräusche

Galopprhythmus

Mitralinsuffizienz

Weitere Informationen

Quellen

Leitlinien

  • European  Society of Cardiology. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases, Stand 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov
  • European Society of Cardiology. Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure, Stand 2021. www.escardio.org
  • European Society of Cardiology. Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death Guidelines, Stand 2015. www.escardio.org
  • European Society of Cardiology. Hypertrophic Cardiomyopathy, Diagnosis and management of, Stand 2014. www.escardio.org

Literatur

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Autor*innen

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).

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