Allgemeine Informationen

Definition

• Synonym: Pectus excavatum¹
• Angeborene Deformität des Thoraxskeletts, bei der Sternum und angrenzende Rippen trichterförmig in Richtung Wirbelsäule einsinken.²

Häufigkeit

• Häufigste Form der Brustwanddeformität¹
• Inzidenz von 1 Fall auf 300–400 Geburten³
• Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Ratio 3:1).³

Ätiologie und Pathogenese

• Pathogenese bisher nicht geklärt²
• Meist anormales Wachstum der 4. und 5. Rippe³
  
  • In der Folge sinkt das Sternum Richtung Wirbelsäule.
• In 35 % der Fälle positive Familienanamnese, jedoch wurde bislang kein ursächliches Gen identifiziert.³
• Assoziiert mit Marfan-Syndrom und Poland-Syndrom³
  • Poland-Syndrom: einseitiges Fehlen oder Hypoplasie des Pectoralis-Muskels und unterschiedlich schwer ausgeprägte Anomalien der ipsilateralen Hand⁴

Pathophysiologie

• Ausprägung und Konsequenzen
  • Je nach Ausprägung leiden betroffene Patient*innen unter ästhetischer Beeinträchtigung sowie kardiopulmonalen Einschränkungen durch Einengung des Mediastinalraumes.²

Prädisponierende Faktoren

• Positive Familienanamnese
• Marfan-Syndrom und Poland-Syndrom
• Männliches Geschlecht

ICPC-2

• L82 Angeborene Anomalie des Muskel- und Skelettsystems

ICD-10

• Q67.6 Pectus excavatum, angeborene Trichterbrust

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Typischer klinischer Befund

Differenzialdiagnostik

• Marfan-Syndrom

Anamnese

• Die meisten Patient*innen leiden nicht an körperlichen Beschwerden infolge der Fehlbildung.
• Die Deformität wird jedoch von vielen Jugendlichen als kosmetisch störend wahrgenommen, sodass in diesem Alter vermehrt ärztlicher Rat gesucht wird.
• Bei ausgeprägtem Befund Einschränkungen der körperlichen Leistungsfähigkeit durch Einengung von Lunge und/oder Herz möglich.

Klinische Untersuchung

• Typischer konkaver Defekt des vorderen Brustkorbs
• Ausprägung und mögliche Asymmetrie des Brustkorbs variiert.
• Typischerweise ist das untere Drittel des Brustbeins am stärksten betroffen, während das obere Drittel fast normal erscheint.

Ergänzende Untersuchungen

• Laboruntersuchungen sind nicht notwendig.
• Lungenfunktionstest
  • Kann indiziert sein, wenn Patient*innen über verminderte körperliche Leistungsfähigkeit klagen.
  • Klassisch zeigt sich dann eine restriktive Lungenfunktionsstörung.
• Echokardiografie
  • bei symptomatischen Patient*innen
  • Beurteilung des Schlagvolumens und eines möglichen Mitralklappenprolaps (gehäuftes Auftreten bei Trichterbrust)³
  • Bei V. a. Marfan-Syndrom auch zur Beurteilung einer möglichen Aortendilatation

Diagnostik bei Spezialist*innen

Bildgebende Untersuchungen

• CT Thorax
  • Quantifizierung des Schweregrads der Deformität⁵
  • Der Haller-Index ist am weitesten verbreitet:⁶
    • transversaler Durchmesser des Thorax geteilt durch Abstand zwischen anteriorer Wirbelsäule und posteriorem Sternum.

Indikationen zur Überweisung

• Bei symptomatischer Trichterbrust
• Bei Patient*innen, die stark unter kosmetischer Beeinträchtigung leiden und eine Korrektur der Deformität wünschen.

Therapie

Therapieziele

• Verbesserung Herz-Lungen-Funktion bei Patient*innen mit eingeschränkter Leistungsfähigkeit
• Kosmetische Korrektur relative Indikation für Therapie

Allgemeines zur Therapie

• Verschiedene chirurgische Therapieverfahren stehen zur Korrektur der Deformität zur Verfügung.
• Saugglocke als konservative Therapieoption

Empfehlungen für Patient*innen

• Auf die Körperhaltung achten, mit aufrechter Wirbelsäule gehen.
  • Kinder mit einer Trichterbrust neigen beim Gehen zu einer leicht gekrümmten Körperhaltung.
  • Ob dies auf körperliche oder psychische Ursachen (zur Kompensation des Defektes) zurückzuführen ist, ist nicht bekannt.

Operative Therapie

• Minimalinvasive Chirurgie (Trichterbrustkorrektur nach Nuss)^7-8
  • Hat in den letzten Jahren die offene Chirurgie weitestgehend ersetzt.^9-10
  • Beinhaltet Implantation eines horizontalen konvexen Stahlstabes zur Anhebung des deformierten Brustkorbes.
    • Der Stab wird nach 2–3 Jahren entfernt.

Konservative Therapie

• Tägliche Anwendung spezieller Saugglocke über mindestens 2 Stunden pro Tag kann den Haller-Index verbessern und eine Alternative zur operativen Korrektur sein.¹¹

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Die Erkrankung ist in der Regel direkt bei Geburt oder während des ersten Lebensjahres apparent.
• Zunahme der Deformität und ggf. Beschwerden meist während des Wachstums in der Pubertät

Komplikationen

• Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit durch Restriktion der kardiopulmonalen Funktion

Prognose

• Die Ergebnisse der operativen Korrektur zeigen neben einer hohen Patientenzufriedenheit mit dem kosmetischen Ergebnis auch eine verbesserte Herzleistung und Sauerstoffaufnahmekapazität.¹

Verlaufskontrolle

• Empfohlenes Prozedere nach minimalinvasiver Korrektur³
  • Auf gute Haltung mit geradem Rücken achten.
  • Auf Bücken und Heben für 1 bis 2 Monate verzichten.
  • regelmäßige postoperative Kontrollen bei Chirurg*in für 2 Jahre
  • nach 2 Jahren ambulante Entfernung der Metallstange

Patienteninformation

Patienteninformationen in Deximed

• Trichterbrust