Allgemeine Informationen

Definition

• Heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit Störung der normalen Hämoglobinbildung durch defekte Synthese einer oder mehrerer Hämoglobinketten¹
• Bezeichnung als Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie in Abhängigkeit von den einbezogenen Globingenen¹

Häufigkeit

• Hämoglobinopathien sind die häufigsten monogenen Erbkrankheiten mit ca. 7 % Genträger*innen weltweit.²
• Davon leben weltweit ca. 200 Mio. Betroffene mit einem Thalassämie-Syndrom.³
• Thalassämie ist am häufigsten bei Menschen aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten sowie Teilen Afrikas und Asiens.^4-5
• Das primäre Verbreitungsgebiet ist in Übereinstimmung mit aktuellen und früheren Malariagebieten, da ein Selektionsvorteil aufgrund geringerer Anfälligkeit für Malaria besteht.⁶
• Verhältnis Frauen zu Männern ca. 1:1⁴ 

Wachsende Bedeutung für die Hausarztmedizin durch Migration

• Ausgehend vom Mittelmeerraum und weiten Teilen Asiens und Afrikas Ausbreitung durch Migration²
• In Deutschland über 10 Mio. Menschen mit Bezug zu diesen Regionen⁷
• In weiten Teilen Europas gilt mittlerweile die Einstufung als endemische Erkrankungen.² 
• In Deutschland gibt es mehr als 600 Patient*innen mit Beta-Thalassämie major und etwa 150.000 Träger*innen der Erkrankung mit milden Symptomen.⁸
  • In der deutschen Bevölkerung mitteleuropäischer Abstammung beträgt die Prävalenz der heterozygoten Beta-Thalassämie lediglich 0,01 %.⁹
• Beta-Thalassämien in Europa mit der größten klinischen Bedeutung¹⁰

Ätiologie und Pathogenese

Normale Struktur des Hämoglobins

• Beta-Thalassämien werden durch eine oder mehrere Punktmutationen im Beta-Globin-Gen verursacht, über 200 solche Mutationen sind bekannt.¹²
• Die klinische Ausprägung der Beta-Thalassämien hängt von der genetischen Konstellation ab:
  • Je nach Mutation im Beta-Globingen weist dieses eine unterschiedlich ausgeprägte Aktivität auf (β⁰: keine Aktivität, β⁺: Restaktivität vorhanden).
  • Zudem wird die Ausprägung dadurch beeinflusst, ob nur ein oder beide Chromosomen einen thalassämischen Defekt aufweisen.
• Es ergibt sich somit eine Vielzahl von möglichen Genotypen; klinisch erfolgt die Einteilung üblicherweise in 3 mögliche Phänotypen: Thalassaemia minor, Thalassaemia intermedia, Thalassaemia major.

1. Thalassaemia minor^1,3
   • leichte mikrozytär-hypochrome Anämie
   • evtl. auch nur Mikrozytose und Hypochromie ohne Anämie
   • symptomfrei oder milde klinische Symptome durch die leichte Anämie
   • kein Transfusionsbedarf
   • Milz und Leber sind selten vergrößert.
2. Thalassaemia intermedia
   • mittelschwere Verlaufsform ohne primäre, chronische Transfusionsbedürftigkeit
     • lange Zeit kein Transfusionsbedarf bei Hb ca. 8 g/dl (5 mmol/l)
     • häufig allerdings Verschlechterung im Verlauf
   • bei ausgeprägten Formen erste Symptome wie die Hepatosplenomegalie zwischen 2. und 6. Lebensjahr, bei leichteren Formen erst in der Adoleszenz oder als Erwachsene
   • Die Notwendigkeit einer regelmäßigen Infusionstherapie muss rechtzeitig erkannt werden.
   • Breites Spektrum klinischer Präsentation – therapierelevante klinische Symptome sind:
     • Anämie-Symptome (Belastungsintoleranz)
     • Wachstums- und Entwicklungsstörung
     • extramedulläre Blutbildungsherde (z. B. paravertebral mit Kompressionssymptomen)
     • endokrine Störungen (Osteopenie, Frakturen, Knochenschmerzen, Infertilität)
     • kardiopulmonale Komplikationen (pulmonale Hypertension, Li- u. Re-Herzinsuffizienz)
     • thromboembolische Ereignisse
     • psychologische Belastungen (Depressionen).
3. Thalassaemia major^1,7,10
   • schwere mikrozytäre, hypochrome Anämie
   • hochgradig gestörte Erythropoese und leichte Hämolyse
   • Klinische Symptome tauchen meist bereits im ersten Lebensjahr auf:
     • Blässe
     • Ikterus
     • Gedeihstörung
     • Hepatosplenomegalie.
   • bei unzureichender Therapie:
     • Infektionen
     • Wachstumsretardierung
     • Knochendeformierungen (u. a. Facies thassalaemica mit hoher Stirn, Verbreiterung der Diploe, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer)
     • pathologische Frakturen
     • Cholelithiasis
     • Verdrängungssyndrome durch extramedulläre Erythropoese.
   • Unbehandelt führt die Erkrankung bereits im Kleinkindalter zum Tod.
   • Regelmäßige Transfusionstherapie führt zur Eisenüberladung.

Alpha-Thalassämien – Einteilung und klinische Präsentation

• Ursache für eine Alpha-Thalassämie ist eine Deletion (partiell oder total) eines oder mehrerer der 4 Gene, die die Alpha-Kettenproduktion regulieren.^1,7
• Klinisch erfolgt die Einteilung in 4 verschiedene Formen, wobei der Schweregrad mit der Anzahl der vom Aktivitätsverlust betroffenen Gene korreliert.^1,7

1. Asymptomatische Alpha-Thalassämie minima^1,7
   • klinisch inapparent
   • Hb normal (oder minimal erniedrigt)
   • leichte Mikrozytose und Hypochromie
2. Alpha-Thalassämie minor^1,7
   • Hb leicht erniedrigt in unterschiedlicher Ausprägung
   • Mikrozytose und Hypochromie
3. HbH-Krankheit^1,7
   • relevante hämolytische Anämie
   • Hb bei Erwachsenen und im späteren Kindesalter zwischen 7 und 12 g/dl (4,3 und 7,5 mmol/l), Blutbild bereits bei Neugeborenen verändert
   • Retikulozytenzahl auf etwa 50–100 ‰ erhöht
   • Transfusionen sind selten indiziert.
   • variables klinisches Bild zwischen guter Anpassung an die Anämie oder auch deutlich reduziertem Befinden
     • Hepatosplenomegalie bei 70–80 %
     • hämolytische/aplastische Krisen z. B. durch Infektionen oder Schwangerschaft
     • Komplikationen wie Gallensteine, Ulcera cruris, kardiale Komplikationen
4. Hb-Bart-Hydrops-fetalis-Syndrom (HBHFS)
   • bereits intrauterin schwere klinische Probleme (Hydrops, schwere Anämie, Herz- und Skelettfehlbildungen)
   • Unbehandelt tritt der Tod intrauterin oder kurz nach der Geburt ein, bereits interauterin sind Transfusionen notwendig.

Disponierende Faktoren

• Herkunft aus Gebieten mit hoher Anzahl an Genträger*innen

ICPC-2

• B78 Vererbliche hämolytische Anämie

ICD-10

• D56 Thalassämie
  • D56.0 Alpha-Thalassämie
  • D56.1 Beta-Thalassämie
  • D56.2 Delta-Beta-Thalassämie
  • D56.3 Thalassämie-Erbanlage
  • D56.4 Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH)
  • D56.8 Sonstige Thalassämien
  • D56.9 Thalassämie, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Diagnosestellung beruht auf:
  • dem klinischen Bild bei symptomatischen Formen
  • Labor (Blutbild, Eisenstatus)
  • Hämoglobinelektrophorese
  • evtl. ergänzend molekularbiologische Untersuchungen (v. a. bei Alpha-Thalassämien)
• Beta-Thalassämien meistens mit typischen Veränderungen bereits in der Hämoglobinelektrophorese, sodass eine molekularbiologische Analyse des Gendefekts nicht notwendig ist.³
• Bei Alpha-Thalassämien ist eine molekularbiologische Diagnostik zur genauen Charakterisierung notwendig.³

Differenzialdiagnosen

• Eisenmangelanämie
  • Eine Abgrenzung zu Thalassämien ist wichtig, da Eisensubstitution bei Thalassämie wirkungslos bzw. durch Entstehung einer Hämosiderose schädlich ist.
  • MCV bei Thalassämie im Verhältnis zur Anämie deutlicher erniedrigt
• Andere hämolytische Anämien, u. a. Sphärozytose, Elliptozytose, Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel und Sichelzellenanämie

Anamnese

• Patient*innen mit schweren Formen der Thalassämie sind bereits frühkindlich schwer symptomatisch/behandlungspflichtig und damit für die hausärztliche Abklärung weniger relevant.
• Die Mehrzahl der Genträger*innen weist klinisch eine Minorvariante auf und ist asymptomatisch oder wenig symptomatisch.
• Bei den mittelschweren Verlaufsformen gibt es ein breites Spektrum an möglichen Symptomen.
• Symptome einer Anämie:
  • Müdigkeit, Abgeschlagenheit
  • Leistungsminderung
  • Belastungsdyspnoe
  • schneller Puls
  • Kopfschmerzen
  • Schwindel.
• Abdominelle Beschwerden (Hepatosplenomegalie, Cholezystolithiasis)
• Neurologische Ausfälle (Kompressionsyndrome durch extramedulläre Blutbildung mit Pseudotumoren in Retroperitoneum/Thorax)¹³
• Z. n. arteriellen oder venösen Thrombembolien (10 % der Patient*innen mit Beta-Thalassaemie intermedia)¹³
  • evtl. Symptome einer pulmonalen Hypertonie
• Symptome von Erkrankungen, die durch eine sekundäre Hämochromatose verursacht werden:¹³
  • kardiale Erkrankungen
    • Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen
  • endokrine Erkrankungen
    • Diabetes mellitus
    • Hypothyreose
    • Hypoparathyreoidismus
    • Hypogonadismus und Infertilität
    • Nebenniereninsuffizienz
  • Gelenkerkrankungen
    • Arthritis, Arthrose
• Familienanamnese
  • Thalassämie bekannt?
  • Genträgerschaft bekannt?
• Migrationshintergrund?

Klinische Untersuchung

• Die klinischen Befunde sind abhängig vom Schweregrad der Thalassämie und den damit verbundenen Störungen, insbesondere einer sekundären Hämochromatose: 
  • Blässe (Anämie)
  • Ikterus (bei Hämolyse)
  • Bronzefärbung der Haut (bei sekundärer Hämochromatose)
  • (Hepato-)Splenomegalie
  • Zeichen einer Herzinsuffizienz (bei Hämochromatose, pulmonaler Hypertonie)
  • Gelenkveränderungen (sekundäre Hämochromatose)
  • Zeichen endokrinologischer Störungen wie Hypothyreose, Hypogonadismus, Nebenniereninsuffizienz (sekundäre Hämochromatose)
  • Skelettdeformitäten
  • Ulcera cruris
  • Kleinwuchs.

Ergänzende Untersuchungen

• Großes Blutbild mit Erythrozytenindizes und Retikulozyten¹³
  • Hinweisend für eine Thalassämie sind vor allem ein MCH von < 27 pg und ein MCV von < 78 fl.³
• Eisenstatus
  • Abgrenzung zur Eisenmangelanämie und ggf. Erfassung einer Eisenüberladung
• Hämolyseparameter (vor allem bei V. a. HbH-Krankheit) 
  • LDH, Bilirubin, Haptoglobin

Diagnostik bei Spezialist*innen

Blutausstrich

• Schwere Alpha- und Beta-Thalassämien mit auffälligen Veränderungen im Blutausstrich (HbH-Zellen, starke Anisozytose, Poikilozytose, Targetzellen und basophil punktierte Erythrozyten)³

Hämoglobinanalyse

• Erfassung der verschiedenen Hämoglobinfraktionen durch Hämoglobinelektrophorese und -chromatografie
• Bei Beta-Thalassämie erhöhte Fraktionen von HbF und HbA2
• Bei der HbH-Krankheit Nachweis von HbH

Molekulargenetische Untersuchungen

• Entscheidend vor allem bei der Abklärung einer Alpha-Thalassämie
  • Minima- und Minorformen der Alpha-Thalassämie sind nur mit DNA-Analyse sicher zu diagnostizieren.¹
• Bei der Abklärung der Beta-Thalassämien gehören molekulargenetische Untersuchungen nicht zur Standarddiagnostik, sie sollten nur bei folgenden Indikationen veranlasst werden:¹³
• Diagnostik der „stummen“ Beta-Thalassämie minor
• Abgrenzung der Thalassaemia intermedia von Thalassaemia major
• im Rahmen von genetischer Beratung und Pränataldiagnostik.

Indikationen zur Überweisung

• Vor allem in folgenden Situationen ist die differenzierte Abklärung einer Thalassämie indiziert:³
  • ausgeprägte klinische Symptomatik mit V. a. zugrunde liegende Thalassämie
  • hypochrome, mikrozytäre Anämie nach Ausschluss eines Eisenmangels
  • vor geplanter Schwangerschaft (bzw. bald nach Konzeption) bei V. a. Thalassämieanlage

Genetische Beratung

• Bei Thalassämien sollte eine Familien- bzw. Partnerdiagnostik und eine genetische Beratung angeboten werden.¹
• Durch die frühzeitige Feststellung einer Trägerschaft kann auch eine überflüssige Eisensubstitution vermieden werden.⁸

Therapie

Therapieziele

• Bei schwerer Thalassämie kurativer Ansatz mit Stammzelltransplantation¹
  • Ein neuer Ansatz besteht aus einer Gentherapie in Kombination mit Stammzelltransplantation.¹⁴
• Ansonsten symptomatische Therapie mit Bluttransfusionen zur Korrektur einer Anämie und Suppression einer gesteigerten Erythropoese¹⁰
• Vermeidung oder Behandlung einer Eisenüberladung, die durch Bluttransfusionen oder gesteigerte intestinale Eisenresorption verursacht wird.

Allgemeines zur Therapie

• Planung und Durchführung einer Therapie in Zusammenarbeit mit Hämatolog*innen/hämatologischem Zentrum¹

Therapieprinzipien der Beta-Thalassämien 

• Beta-Thalassämie minor¹
  • Behandlung im Allgemeinen nicht notwendig
  • Substitution von Folsäure (0,5 mg/d oral) und Vit B6 (100–200 mg/d oral) kann erwogen werden.
• Beta-Thalassämie intermedia^1,13
  • primär klinische und hämatologische Verlaufskontrollen
  • Indikationsstellung zur Transfusionstherapie ist vor allem durch die klinische Situation bestimmt.
    
    • Transfusionen aber ca. bei Hb < 8 g/dl (< 5 mmol/l) zu erwägen.
• Beta-Thalassämie major¹
  • symptomatisch: regelmäßige Transfusionstherapie kombiniert mit Chelattherapie zur Verhinderung einer Eisenüberladung
  • kurativ: Stammzelltransplantation, sofern HLA-identischer Spender vorhanden

Therapieprinzipien der Alpha-Thalassämien

• Alpha-Thalassämie minima und Alpha-Thalassämie minor bedürfen keiner Therapie.¹
• HbH-Krankheit¹
  • Therapie abhängig vom variablen klinischen Schweregrad
  • Transfusionen sind eher selten notwendig.
    • bei hämolytischen oder aplastischen Krisen
    • bei Schwangerschaft
  • Folsäuresubstitution
  • Eisensubstitution kontraindiziert (außer bei gleichzeitig nachgewiesenem Eisenmangel)
• Hb-Bart-Hydrops-fetalis-Syndrom¹
  • Es sind bereits pränatal Infusionen erforderlich.
  • im Verlauf Transfusionsregime analog zu Beta-Thalassämie major
  • evtl. kurative Therapie durch Stammzelltransplantation 

Therapieformen

Stammzelltransplantation

• Eine Stammzelltransplantation mit hämato­poetischen Stammzellen von HLA-identischen Familienspender*innen ist derzeit die Therapie der Wahl.¹³
• Bei nichtverwandten Spender*innen ist eine weitestgehende HLA-Übereinstimmung erforderlich.^13,15
  • Es sind keine vergleichenden Daten für die verschiedenen Formen der allogenen Stammzelltransplantation verfügbar.¹⁶
• Für die Therapieentscheidung ist die transplantationsassoziierte Morbidität/Mortalität gegen die Folgen einer sekundären Hämochromatose bei symptomatischer Behandlung abzuwägen.¹³
• Transplantation meistens bereits im Kindesalter, bei Erwachsenen erhöhte Komplikationsraten¹³

Gentherapie

• Ein neuer therapeutischer Ansatz besteht in der Durchführung einer Gentherapie.
• Es handelt sich um eine autologe Stammzelltransplantation, wobei über Lentiviren eine Transduktion des korrekten Gens auf die Stammzellen durchgeführt wurde.¹⁴
• Im Juni 2019 wurde die Gentherapie für Patient*innen > 12 Jahre mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie durch die EMA zugelassen.¹⁷

Transfusionstherapie

• Unter Berücksichtigung der klinischen Symptomatik gilt im Allgemeinen ein Hb < 8 g/dl (< 5 mmol/l) als Indikation für eine Transfusionstherapie.¹
• Der Basis-Ziel-Hb beträgt 9–10,5 g/dl (5,6–6,5 mmol/l) für eine Suppression der Erythropoese, der Ziel-Hb nach Transfusion 13–13,5 g/dl (8–8,4 mmol/l).¹
• Retikulozyten < 5‰ zeigen eine ausreichende Hemmung der Erythropoese an.¹⁰
• Transfusionsintervalle von 3 Wochen empfohlen¹
  • Kürzere Intervalle mit kleineren Volumina sind aber möglich, v. a. bei Patient*innen mit kardialen Problemen.
  • Längere Intervalle sollten vermieden werden.

Medikamentöse Eisenelimination

• Für die Indikationsstellung zu einer Eiseneliminationstherapie werden bei regelmäßig transfundierten Patient*innen berücksichtigt:¹⁸
  • die kumulative Transfusionsmenge (ca. nach 10–15 Transfusionen)
  • Serumferritin (wiederholt > 1.000 μg/l)
  • Lebereisengehalt (Bestimmung im MRT).
• Patient*innen mit Thalassämia intermedia erhalten oft keine oder nur sporadisch Bluttransfusionen, dennoch kommt es aufgrund gesteigerter Eisenresorption typischerweise zu Lebersiderose (nicht zur Myokardsiderose)¹⁸
  • Ferritin-Werte sind häufig nur leicht erhöht und reflektieren nicht das Ausmaß der Eisenüberladung der Leber.
  • Lebereisenbestimmung (MRT) sollte erfolgen ab Pubertät alle 2 Jahre sowie bei Serumferritin > 300 ng/ml.
• Für die Chelattherapie zur Eisenelimination werden empfohlen:¹⁸
  • Primärtherapie: Deferoxamin (s. c.) oder Deferasirox (oral)¹⁹
• Sekundärtherapie: Deferipron (oral).²⁰

Behandlung von kardialen Komplikationen

• Eine kardiale Hämochromatose ist die Haupttodesursache älterer Thalassämiepatient*innen.¹³
• Therapie entsprechend der Störung (Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, pulmonale Hypertonie)

Behandlung von Splenektomie

• Indikationen für eine Splenektomie bei Splenomegalie sind:¹³
  • hoher Transfusionsbedarf (> 200 ml Erythrozyten/kg KG/Jahr)
  • Neutro- und/oder Thrombozytopenie
  • schwerwiegende, lokale Symptomatik durch die Milzgröße
• Nach Splenektomie besteht ein erhöhtes Risiko für Infektionen und thrombembolische Komplikationen.²¹

Behandlung einer Endokrinopathie

• Die häufigsten Hormonstörungen (durch Eisenüberladung oder chronische Anämie) sind Hypogonadismus, Diabetes mellitus, Hypoparathyreoidismus, Hypophyseninsuffizienz, Nebennierenrindeninsuffizienz¹³
• Ggf. entsprechende Substitutionstherapie¹³

Behandlung einer Osteoporose

• Multifaktoriell bedingte Osteoporose bei mehr als 50 % der Patient*innen mit transfusionsbedürftiger Beta-Thalassämie, Beginn ab 3. Lebensjahrzehnt¹³
• Evtl. Biphosphonattherapie, bislang allerdings keine klaren Empfehlungen für Dosierung und Dauer¹³ 

Behandlung einer extramedullären Hämatopoese

• Außerhalb von Leber und Milz ist ein paraspinales Auftreten mit Myelonkompression möglich.
• Notfallmäßige Behandlung mit Laminektomie, mittelfristig mit Radiatio¹

Behandlung thrombembolischer Komplikationen

• Erhöhtes Risiko für thrombembolische Ereignisse²²
• Ggf. Behandlung und Sekundärprävention von Thrombosen und Embolien
• Keine systematischen Studien zur Prophylaxe bei Risikopatient*innen¹³ 

Empfehlungen für Patient*innen

• Begrenzung der Zufuhr eisenhaltiger Nahrungsmittel

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Bei Beta-Thalassämie treten im Verlauf zahlreiche mögliche Komplikationen auf:^1,10,13
  • Komplikationen als Folge der Hämosiderose
    • Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen
    • Leberzirrhose
    • endokrine Störungen
  • Osteoporose/Frakturen
  • thrombembolische Komplikationen
  • pulmonale Hypertonie
  • Splenomegalie mit Hyperspleniesyndrom
  • extramedulläre Erythropoese mit Kompressionssyndromen
• Bei Alpha-Thalassämie (HbH-Krankheit) vor allem Komplikationen der hämolytischen Anämie¹⁰
  • Cholelithiasis
  • hämolytische Krisen durch Infektionen
  • Parvovirus-B19-assoziierte aplastische Krisen
  • Hyperspleniesyndrom
• Selten transfusionsbedingte Infektionen (vor allem Hepatitis C)¹

Verlauf und Prognose

Beta-Thalassämien

• Thalassaemia minor
  • normale Prognose²³
• Thalassaemia intermedia
  • keine zuverlässigen Daten zur Prognose²⁴
  • klinisch heterogene Gruppe mit dementsprechend unterschiedlicher Prognose²⁵
  • Verlauf und Prognose werden wesentlich bestimmt vom Ausmaß der chronischen Anämie und der Hyperplasie der Erythropoese.³
  • Für die Einschätzung der Prognose sollte die gesamte Krankheitslast  (Endokrinopathie, Knochenerkrankung, Thromboembolien, pulmonale Hypertonie, Leberzirrhose/-karzinom) berücksichtigt werden.²⁶
• Thalassaemia major
  • Unbehandelte Kinder versterben frühzeitig bis zum 10 Lebensjahr.²
  • Früher verstarben über 50 % der Patient*innen bis zum 35. Lebensjahr.²⁷
  • in den vergangenen Jahren Rückgang der Mortalität^28-29
    • bei jüngeren Patient*innen vor allem durch die Stammzelltransplantation
    • bei älteren Patient*innen vor allem durch die bessere Behandlung der Eisenüberladung²⁸
  • erste Transplantationen vor über 30 Jahren mit 5-Jahresüberlebensraten¹³
    • krankheitsfrei > 80 %
    • gesamt > 90 %

Alpha-Thalassämien

• Alpha-Thalassämien minima und minor
  • normale Prognose³⁰
• HbH-Krankheit
  • variable Prognose³⁰
  • Patient*innen können gut an die leichte bis mittelschwere Anämie adaptiert sein, manche aber auch mit deutlich beeinträchtigtem Allgemeinbefinden.¹
  • normale Lebenserwartung¹
• Hb-Bart-fetalis-Syndrom
  • schwerste Anämie mit Multiorganversagen¹
  • Ohne eine bereits pränatal beginnende Therapie ist die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar.²

Verlaufskontrolle

• Bei primär asymptomatischen Patienten Kontrollen des Blutbildes, insbesondere bei im Verlauf auftretenden Anämiesymptomen
• Patient*innen mit klinisch relevanter, insbesondere transfusionsbedürftiger Thalassämie bedürfen regelmäßiger hämatologischer Verlaufskontrollen.
• Diese enthalten, in definierten Abständen oder nach Indikation, Kontrollen von:¹³
  • Blut
    • Blutbild
    • Hämolyseparameter
  • Eisenstoffwechsel
  • Leber
    • Labor
    • Sonografie
    • MRT (Eisengehalt)
  • Herz
    • EKG
    • LZ-EKG
    • Echokardiografie
    • Kardio-MRT (Eisengehalt)
  • endokrinologische Parameter
  • Knochendichtemessung.

Patienteninformationen

Worüber sollten Sie die Patient*innen informieren?

• Über die Möglichkeiten der genetischen Beratung/pränatalen Diagnostik

Patienteninformationen in Deximed 

• Thalassämie