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Allgemeine Informationen

Definition

• Angeborener Herzfehler mit Substanzdefekt des Vorhofseptums¹
• Die Folge ist ein Links-Rechts-Shunt mit Volumenbelastung des rechten Herzens.

Klassifikation

• Es werden 4 Varianten des Vorhofseptumdefekts (ASD) unterschieden:
  1. Ostium-secundum-Defekt (ASD II)
     • ca. 75 % der ASDs²
     • Lokalisation im Bereich der Fossa ovalis
  2. Ostium-primum-Defekt (ASD I)
     • ca. 15–20 % der ASDs²
     • Lokalisation unmittelbar oberhalb der Klappenebene
     • Teil eines AVSD (atrioventrikulären Septumdefekts) mit Fehlentwicklung des atrioventikulären Septums (Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte) und der AV-Klappen (Endokardkissen)³
  3. Sinus-venosus-Defekt
     • Lokalisation im Bereich Einmündung der V. cava superior: oberer Sinus-venosus-Defekt
       • ca. 5–10 % der ASDs⁴
       • häufig assoziiert mit Lungenvenenfehleinmündung
     • Lokalisation im Bereich Einmündung der V. cava inferior: unterer Sinus-venosus-Defekt
       • < 1 % der ASDs⁵
  4. Koronarsinus-Defekt
     • < 1 % der ASDs⁵
     • Lokalisation im Bereich der Einmündung des Koronarsinus.

Häufigkeit

• Dritthäufigster angeborener Herzfehler⁶
• Ca. 10 % aller angeborenen Herzfehler²
• Ca. 20–40 % der Herzfehler mit Diagnosestellung erst im Erwachsenenalter²
• Die Inzidenz beträgt ca. 50–100/100.000 Lebendgeburten⁶
• Verhältnis weiblich zu männlich ca. 2:1 bei ASD II, ca. 1:1 bei ASD I und Sinus-venosus-Defekt⁴

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie

• Sporadisches Auftreten der meisten ASDs⁶
• Zunehmende Genauigkeit der Genanalysen weist inzwischen häufiger auf genetischen Zusammenhang bei Herzfehlern hin.⁷ 
• Z. T. familiäres Auftreten mit zumeist autosomal-dominantem Erbgang²
• Dysregulation von bestimmten Genen führt zu Störungen in der Septumentwicklung.² 
• Erhöhtes Risiko für Ostium-secundum-Defekt bei Familienanamnese angeborener Herzfehler, insbesondere bei Geschwisterkind mit ASD⁴
• Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist vor allem mit AVSD assoziiert (Ostium-primum-Defekt), aber auch gehäuftes Auftreten von Ostium-secundum-Defekt.⁴
  • 40 % der Kinder mit Down-Syndrom weisen angeborenen Herzfehler auf, davon 40 % einen AVSD.⁴ 

Pathophysiologie

• Aufgrund des höheren Drucks im linken im Vergleich zum rechten Vorhof Entstehung eines Links-Rechts-Shunts
• Die Größe des Links-Rechts-Shunts ist abhängig von:
  • der Größe des Defekts
  • der Druckdifferenz zwischen den Vorhöfen.
  • nach Geburt zunächst noch relativ hoher pulmonaler Widerstand, mit zunehmendem Alter dann Abnahme mit Zunahme des Links-Rechts-Shunts⁶
• Volumenbelastung und Dilatation von rechtem Vorhof, rechtem Ventrikel und Pulmonalarterie durch signifikanten Shunt
• Shunt gilt als signifikant, wenn Qp/Qs > 1,5/1,0 (Verhältnis von pulmonalem zu systemischem Fluss).⁴
  • meistens Defektdiameter > 10 mm notwendig für signifikanten Shunt⁴
  • kleine ASDs (insbesondere < 5 mm) häufig noch mit spontanem Verschluss in den ersten Lebensjahren⁶
• Bei längjähriger Volumenüberlastung Zunahme des pulmonalarteriellen Widerstands und Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie
  • RV-Hypertrophie und weitere Dilatation
  • schließlich Shuntumkehr und Zyanose (Eisenmenger-Syndrom)

Prädisponierende Faktoren

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern

ICPC-2

• K73 Angebor. Anomalie Herz/Gefäßsystem

ICD-10

• Q21 Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
  • Q21.1 Vorhofseptumdefekt

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Nachweis des Defekts durch Echokardiografie
• Beurteilung der Signifikanz des Defektes durch echokardiografische Beurteilung von der:
  • Größe und Funktion des rechten Ventrikels
  • Messung der Defektgröße
  • Bestimmung des Qp:Qs-Verhältnisses (pulmonaler:systemischer Fluss)
  • Abschätzung des pulmonal-arteriellen Drucks.

Differenzialdiagnosen

• Erkrankungen mit Zeichen der Rechtsherzbelastung
• Erkrankungen mit systolischem Herzgeräusch (siehe auch Herzgeräusche bei Kindern und Herzgeräusche bei Erwachsenen)

Anamnese

• Kleinere Vorhofseptumdefekte sind asymptomatisch.
• Auch größere Shunts während der Kindheit sind häufig noch asymptomatisch.⁶
  • Erstabklärung wird häufig durch ein erstmalig diagnostiziertes Herzgeräusch, ein auffälliges EKG (siehe auch Checkliste EKG, Grundlagen EKG) oder einen auffälligen Röntgen-Thorax ausgelöst.
• Alter des Symptombeginns sehr variabel
• Häufige initiale Symptome:
  • Leistungsintoleranz
  • Belastungsdyspnoe
  • gehäufte respiratorische Infekte.
• Später evtl. Palpitationen (Vorhofflimmern/-flattern)
• In fortgeschrittenen Stadien Ödeme, Zyanose, Synkope, (paradoxe) Thrombembolien 

Klinische Untersuchung

• Die Ausprägung der klinischen Befunde ist abhängig von der Größe des Shunts und der schon eingetretenen hämodynamischen und strukturellen Veränderungen.
  • präkordiale und/oder subxyphoidale Pulsation (hyperdynamer rechter Ventrikel)
  • Auskultationsbefunde
    • Systolikum mit Punctum maximum (P. m.) über Pulmonalis (2. ICR links) durch erhöhten Pulmonalfluss
    • weit und fixiert gespaltener 2. Herzton (typischer Auskultationsbefund)
    • lauter 2. Herzton (P-Segment) bei pulmonaler Hypertonie
    • evtl. Systolikum mit P. m. Trikuspidalis (Trikuspidalinsuffizienz)
  • gestaute Halsvenen, Hepatomegalie und periphere Ödeme bei Rechtsherzinsuffizienz

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

EKG

• P-Pulmonale
• Rechtsabweichung des Lagetyps (außer bei Ostium-primum-Defekt, hier typischerweise überdrehter Linkstyp!)
• Inkompletter oder kompletter Rechtsschenkelblock
• Positiver Sokolow-Lyon-Index (rechtsventrikuläre Hypertrophie)
• Vorhofflimmern/-flattern

Rö-Thorax

• Kardiomegalie (Vergrößerung der rechten Herzhöhlen)
• Vergrößerung der zentralen Pulmonalarterien, betonte pulmonalarterielle Gefäßzeichnung

Labor

• BNP-Erhöhung bei signifikanten Shunts mit Rechtsherzbelastung⁸

Diagnostik beim Spezialisten

Echokardiografie

• Wichtigstes Bildgebungsverfahren in der Diagnostik des ASD⁹
• Einsatz verschiedener echokardiografischer Techniken für Nachweis und Quantifizierung
  • transthorakal (TTE)
    • 2D-Echokardiografie: morphologischer Nachweis des Defekts
    • transthorakal schwierig bei kleinem Defekt oder Sinus-venosus-Defekt¹⁰
    • Beurteilung von Größe und Funktion des rechten Ventrikels (Volumenbelastung?)
    • Farbdoppler-Echokardiografie
      • Darstellung des Shunts
      • Darstellung von Klappeninsuffizienzen (z. B. Trikuspidalklappeninsuffizienz)
    • Doppler-Echokardiografie
      • Quantifizierung des Shunts (Q_p:Q_s)
      • Abschätzung des systolischen Pulmonalarteriendrucks
  • transösophageal (TEE)
    • genauere Darstellung und Messung des Defekts durch bessere Bildqualität
    • Erfassung von Lungenvenenfehleinmündung (häufig bei Sinus-venosus-Defekt)
    • 3D-echokardiografische Darstellung der genauen Lokalisation und Form des Defekts 
      • ASDs sind nicht immer rund, sondern können unterschiedliche Formen aufweisen.
      • vereinzelt auch mehrere Defekte oder cribriforme (siebartige) Defekte
      • Größe des Defekts ist nicht konstant, sondern es gibt dynamische Änderungen während des Herzzyklus.¹¹

Magnetresonanztomografie

• Bei isoliertem ASD entbehrlich¹
• Im Einzelfall indiziert bei komplexen Vitien  

Computertomografie

• Bei isoliertem ASD entbehrlich¹
• Alternative, falls MRT indiziert, aber nicht durchführbar

Herzkatheteruntersuchung

• Zur Diagnosestellung heutzutage nicht notwendig
• Indiziert bei V. a. pulmonale Hypertonie¹
  • genaue Quantifizierung von pulmonalarteriellem Druck und Widerstand
• Bedeutung der Herzkatheteruntersuchung heutzutage vor allem im Rahmen der interventionellen Therapie (s. u.)

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf ASD
• Siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern.

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziel

• Normalisierung der Hämodynamik
• Dadurch Vermeidung von Komplikationen
  • pulmonale Hypertonie
  • Rechtsherzinsuffizienz
  • Herzrhythmusstörungen
• Erzielen einer normalen Lebenserwartung
  • ohne Korrektur Verringerung der Lebenserwartung durch signifikante Shunts (Qp/Qs ≥ 1,5) um ca. 10–20 Jahre⁷

Allgemeines zur Therapie

• Kleine Vorhofseptumdefekte ohne hämodynamische Relevanz sind im Allgemeinen nicht behandlungsbedürftig.
  • Ausnahme Sekundärprävention nach paradoxer Embolie durch ASD 
• Verschluss ist indiziert, wenn eine Volumenbelastung des rechten Herzens vorliegt.¹
• Eingriff sollte in der Regel im Vorschulalter vorgenommen werden.^1,12
• Auch Ältere profitieren vom Verschluss, der daher bald nach Diagnose durchgeführt werden sollte.^13-15
• Verschluss kann grundsätzlich interventionell oder chirurgisch erfolgen mit jeweils exzellentem Outcome.¹⁶
• Beim isolierten Ostium-secundum-Defekt ist heutzutage der katheterinterventionelle Verschluss die Methode der Wahl.^5,12
• Ostium-primum-Defekt, Sinus-venosus-Defekt und Koronarsinusdefekt müssen operativ verschlossen werden.¹²

Katheterinterventionelle Therapie

• Bevorzugte Methode bei Ostium-secundum-Defekten^17-18
• Vorteile sind:¹⁹
  • niedrige Komplikationsrate
  • kurze Hospitalisationsdauer 
  • kurze bzw. keine Anästhesiezeit.
• Implantation eines Verschlussschirmchens unter fluoroskopischer und echokardiografischer Kontrolle¹⁹
• Voraussetzung ist ein ausreichender Abstand zur freien Vorhofwand und den AV-Klappen.²⁰

Chirurgischer Verschluss

• Niedrige Mortalität (< 1 % bei Patienten ohne Komorbiditäten)⁵
• Gute Langzeitprognose bei früher OP (Kindheit oder Adoleszenz) ohne pulmonale Hypertonie⁵
  • normale Lebenserwartung
  • niedrige Langzeitmorbidität
• Verschluss durch direkte Naht oder Patch

Prävention

• Endokarditis-Prophylaxe: bis 6 Monate nach Verschluss des ASD

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Bei langjährigem Verlauf vor allem:
  • Arrythmien, vor allem Vorhofflimmern/-flattern²¹
• pulmonale Hypertonie
• Rechtsherzinsuffizienz
• Shuntumkehr mit Zyanose (Eisenmenger-Synrom).
• Paradoxe Embolie durch den ASD
• Komplikationen nach interventionellem Verschluss
  • Perforationen²² oder Embolisationen bei weniger als 1 %⁴
• Komplikationen nach operativem Verschluss
  • Wundheilungsstörung, Postkardiotomie-Syndrom

Verlauf und Prognose

• Kleinere ASDs (Ostium-Secundum-Defekte) häufig mit spontanem Verschluss in den ersten Lebensjahren
  • bei Ostium-primum-Defekten, Sinus-venosus-Defekten und Koronarsinus-Defekten im Allgemeinen kein spontaner Verschluss²
• Patienten mit früh korrigierten Ostium-secundum-Defekten können als „geheilt“ betrachtet werden.²³
• Bei Korrektur vor dem 25. LJ normale Lebenserwartung, bei späterer Korrektur erhöhte Mortalität im Vergleich zu Normalkollektiv⁴
• Je später der Verschluss durchgeführt wird, desto höher das Risiko für Vorhofflimmern/-flattern.²⁴
• Patienten ohne Korrektur sind häufig bis zum Erreichen des Erwachsenenalters asymptomatisch.⁵
• Nach dem 40. LJ sind die meisten Patienten ohne Verschluss symptomatisch.⁵
  • Leistungsschwäche
  • Kurzatmigkeit
  • Palpitationen
  • Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz 
• Auch nach dem 40. LJ Nutzen des Verschlusses hinsichtlich Mortalität und Morbidität⁶

Verlaufskontrolle

• Patienten mit erfolgreichem Verschluss vor dem 25. LJ ohne Sequelae benötigen kein regelmäßiges Follow-up.⁵
• Regelmäßige Verlaufskontrolle bei Patienten mit:⁵
  • Residualshunt
  • erhöhtem pulmonal-arteriellem Druck
  • Arrhythmien
  • Verschluss in höherem Alter (vor allem > 40 Jahre).
• Bei Erwachsenen mit unkorrigiertem ASD ist eine Anbindung an ein Zentrum für EMAH (Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern) sinnvoll.
• Eine gute Kommunikation zwischen Hausarzt, niedergelassenem Kardiologen und EMAH-Zentrum sowie eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinder- und Erwachsenenkardiologen sind für eine optimale Behandlung erforderlich.²³

Weitere Informationen

• Broschüre der Kinderherzstiftung für Patienten und Ärzte nichtkardiologischer Fachrichtungen wie Hausärzte, Internisten und Allgemeinmediziner. www.aerzteblatt.de 
  • Enthält Adressliste aller pädiatrischen und internistischen Kardiologen mit der Zusatzqualifikation EMAH.

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Septumdefekte bei Kindern (Atriumseptum- und Ventrikelseptumdefekt)
• Herzkatheteruntersuchung von Kindern

Patientenorganisationen

• Bundesverband herzkranke Kinder e. V. 
• Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind
• Elterninitiative Herzkranke Kinder Südbaden e. V.: Herzklopfen
• Kinderherzstiftung e. V.

Illustrationen