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Allgemeine Informationen

Definition

• Heterogene Gruppe angeborener Herzfehler¹, Nomenklatur und Klassifikation waren in der Vergangenheit Gegenstand kontroverser Diskussionen.²
• Gemäß Definition der European Society of Cardiology (ESC) handelt es sich um verschiedene Malformationen, bei denen³
  • entweder der rechte oder linke Ventrikel fehlt
  • oder der rechte oder linke Ventrikel hypoplastisch ist ohne Möglichkeit zur biventrikulären Korrektur.
• Univentrikuläre Malformationen³
  • Trikuspidalatresie
  • Varianten des hypoplastischen rechten Herzens, z. B. Pulmonalalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
  • hypoplastisches Linksherzsyndrom, einschließlich Mitralatresie
  • Double Inlet Left Ventricle
  • Double Inlet Right Ventricle
  • unbalancierter AVSD
  • einzelner Ventrikel mit undefinierter Morphologie
• Univentrikuläre Malformationen sind assoziiert mit weiteren kardialen und extrakardialen Veränderungen, z. B.:³
  • Vorhofseptumdefekt (ASD), Ventrikelseptumdefekt (VSD), atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD), persistierender Ductus arteriosus (PDA)
  • Aortenstenose (valvulär, subvalvulär)
  • Aortenbogenanomalien (Hypoplasie, Unterbrechung, Aortenisthmusstenose)
  • Pulmonalstenose (valvulär, subvalvulär), Pulmonalatresie, Pulmonalarterienanomalien
  • Malposition der großen Arterien
  • Stenosen/Regurgitationen der AV-Klappen
  • Anomalien der systemischen oder pulmonalen Venen
  • aortopulmonale Kollateralarterien
  • Polysplenie oder Asplenie

Häufigkeit

• Etwa 10 % der angeborenen Herzfehler gehören zur Gruppe der univentrikulären Herzen.⁴

Ätiologie und Pathogenese

• Die Ursache ist unbekannt.⁵

Pathogenese

• Vermischung von systemvenösem und pulmonalvenösem Blut auf Vorhof- oder Ventrikelebene⁶
• Univentrikuläre Versorgung sowohl des System- als auch des Lungenkreislaufs⁶
  • Parallelschaltung statt serieller Schaltung der Kreisläufe
• Die Pathophysiologie bei Neugeborenen mit univentrikulärem Herzen hängt im Einzelnen von einigen anatomischen Schlüsselfaktoren ab:⁷
  • Obstruktion des systemischen oder pulmonalen Flusses 
  • Obstruktion von dem ventrikulären Einstrom und anomalen systemvenösen oder pulmonalvenösen Rückstrom
  • Fluss über das atriale Septum
  • Größe des pulmonalen Flusses und des pulmonalen Widerstands
  • AV-Klappeninsuffizienz
• Besondere Bedeutung hat bei der spezifischen Ausprägung des Herzfehlers die Verteilung des Herzminutenvolumens auf Pulmonal- und Systemkreislauf (Q_p : Q_s).⁶
• Eine „optimale Physiologie“ eines univentrikulären Herzens benötigt:²
  • gute ventrikuläre Funktion ohne relevante Klappeninsuffizienz
  • nicht-restriktiven ASD
  • günstig balanciertes Verhältnis von Q_p : Q_s

Prädisponierende Faktoren

• Risiko für Geschwister von Betroffenen ca. 2–5 %²

ICPC-2

• K73 Angebor. Anomalie Herz/Gefäßsystem

ICD-10

• Q20 Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen
  • Q20.4 Doppeleinstromventrikel [Double inlet ventricle]
    • Cor triloculare biatriatum
    • Gemeinsamer Ventrikel
    • Singulärer Ventrikel

ICD-10 Allgemeinmedizin

• Q24-P Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Diagnose und Erfassung der morphologischen Subtypen durch sorgfältige Echokardiografie²
• In diesem Zusammenhang auch⁶
  • Abschätzung der Prognose
  • Planung der Therapie

Differenzialdiagnosen

• Pulmonalklappenstenosen oder komplexe Herzfehler mit Pulmonalklappenstenose als Komponente⁵
• Obstruktion des Aortenbogens oder komplexe Herzfehler mit Aortenklappenstenose/Aortenbogenobstruktion als Komponente⁵
• Neonatale Sepsis⁵

Anamnese

• Evtl. bereits Geschwisterkind mit angeborenem Herzfehler in der Familie

Klinische Untersuchung

• Klinische Symptome und Befunde abhängig vom Vorliegen oder Fehlen einer pulmonalen Ausflussobstruktion^2,6
  • niedriger pulmonaler Fluss (Q_p : Q_s < 1): deutliche Zyanose bei hochgradiger Pulmonalklappenstenose oder subvalvulärer Stenose
  • balancierte Hämodynamik (Q_p = Q_s): geringe Zyanose, Limitierung des pulmonalen Flusses durch Pulmonalklappenstenose oder restriktiven VSD
  • hoher pulmonaler Fluss (Q_p > Q_s): Zeichen der Herzinsuffizienz im Vordergrund, v. a. bei linksseitigen Obstruktionen oder höhergradiger AV-Klappeninsuffizienz
• Auskultation⁶
  • kein spezifischer Auskultationsbefund
  • Der Auskultationsbefund ist abhängig von den individuellen strukturellen und funktionellen Verhältnissen.

Diagnostik beim Spezialisten

Pränatale Diagnostik

• Häufig Diagnosestellung bereits im Rahmen der fetalen Echokardiografie⁸
  • 20.–22. SSW optimal für Screeninguntersuchung⁸

Postpartale Diagnostik

• Sauerstoffsättigung/BGA
  • Ausmaß einer Hypoxämie
  • Säure-Basen-Haushalt
• EKG
  • aufgrund der Heterogenität des univentrikulären Herzens sehr unterschiedliche Befunde² 
• Rö-Thorax
  • Herzgröße
  • Gefäßzeichnung
• Echokardiografie
  • wichtigstes Untersuchungsverfahren
  • Größe und Funktion von Herzkammer/Vorhöfen
  • Morphologie und Funktion der Herzklappen
  • Erfassung von Shunts (ASD, VSD, Ductus arteriosus)
  • Beurteilung der großen zu- und abführenden Gefäße
• MRT/CT
  • eErgänzende Informationen vor allem bei echokardiografisch nicht optimal darstellbaren Strukturen
• Herzkatheteruntersuchung
• zur Primärdiagnostik heutzutage selten erforderlich⁶
• Bedeutung vor allem im Rahmen von Interventionen und zur Verlaufskontolle nach chirurgischen Eingriffen⁶

Indikation zur Krankenhauseinweisung

• Zyanotische/und oder kardial dekompensierte Kinder
  • Zyanose bedarf in jedem Alter einer umgehenden Abklärung.⁹

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziel

• Ziel der mehrstufigen Therapie ist eine definitive Palliation mit vollständiger Trennung der Kreisläufe.⁶

Medikamentöse Therapie

• Bei duktusabhängiger Perfusion intravenöse Gabe von Prostaglandin E zum Offenhalten des Ductus arteriosus

Initiale chirurgische Maßnahmen

• In Abhängigkeit von der Stärke der pulmonalen und systemischen Perfusion sind unterschiedliche Eingriffe erforderlich.⁶
  • verminderte oder fehlende pulmonale Perfusion (ductusabhängig): Shuntanlage
    • modifizierter Blalock-Taussig-Shunt vom Truncus brachiocephalicus zur ipsilateralen Pulmonalarterie
    • Ziel: ausreichende Lungenperfusion mit Vermeidung einer deutlichen Zyanose
  •  erhöhte pulmonale Perfusion
    • Absetzen der Pulmonalarterie mit Shuntanlage
    • in Ausnahmefällen Pulmonalisbanding
  • verminderte aortale Perfusion
    • Damus-Kaye-Stansel-Operation: Absetzen der Pulmonalarterie vor der Bifurkation, Anastomosierung des proximalen Pulmonalarterienstamms an die Aorta, dosierte Lungenperfusion durch aortopulmonalen Shunt

Weitere chirurgische Schritte

• Partielle cavopulmonale Konnektion: Operation ab dem 6. Lebensmonat⁶
  • Verbindung zwischen der V. cava superior und der rechten Pulmonalarterie
  • Hierdurch Entlastung des volumenbelasteten Ventrikels, Zyanose bleibt bestehen.¹⁰
• Totale cavopulmonale Konnektion (Fontan-Operation): Operation ab dem 1. Lebensjahr⁶
  • Verbindung beider Hohlvenen an die Pulmonalarterie
  • hierduch endgültige Trennung der Kreisläufe
  • Normalisierung der Sauerstoffsättigung

Prävention

• Vor Eingriffen mit potenzieller Bakteriämie Durchführung einer Endokarditis-Prophylaxe
• Jährliche Grippeschutzimpfung ab dem Alter von 6 Monaten⁶

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Im weiteren Verlauf sind nach einer Fontan-OP zahlreiche Komplikationen möglich:^2,6
  • Stenosen an diversen Stellen des Fontan-Kreislaufs (Anastomosen, Hohlvenen, Pulmonalarterien, Pulmonalvenen)
  • Klappeninsuffizienzen
  • Myokardinsuffizienz
  • Arrhythmien
  • Thrombembolien
  • Zyanose
  • Leberfunktionsstörung
  • gastrointestinaler Eiweißverlust

Verlauf und Prognose

• Ohne Operation ist die Prognose schlecht.
  • 70 % der Patienten mit morphologisch linkem Ventrikel sterben bis zum 16. Lebensjahr.²
  • Die Prognose bei Patienten mit morphologisch rechtem Ventrikel ist noch deutlich schlechter.²
  • Einzelfälle mit balancierter Hämodynamik können bis ins hohe Erwachsenenalter überleben.⁶
• Durch die differenzierte operative Behandlung verbessert sich die Langzeitprognose deutlich.
  • 10-Jahres-Überlebensrate über 90 %²  
  • 20-Jahres-Überlebensrate nach Fontan-Operation 87 %⁶
• Die körperliche Leistungsfähigkeit beträgt nur ca. 50–60 % der Leistungsfähigkeit von Gleichaltrigen.⁶
  • schnellere Abnahme der Leistungsfähigkeit im Langzeitverlauf als bei Herzgesunden⁶
  • Das Sterberisiko während körperlicher Belastung ist nicht erhöht.³

Verlaufskontrolle im Erwachsenenalter

• Alle Patienten mit Fontan-Kreislauf sollten regelmäßig von einem spezialisierten Team kontrolliert werden.²
• Verlaufskontrollen mindestens jährlich einschließlich:³
  • EKG
  • Echokardiografie
  • Belastungstest
  • Labor
  • Entscheid zu kardialem MRT und Ultraschall der Leber auf individueller Basis.
• Eine gute Kommunikation zwischen Hausarzt, niedergelassenem Kardiologen und EMAH-Zentrum (EMAH = Erwachsene mit angeborenem Herzfehler) sowie eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinder- und Erwachsenen-Kardiologen sind für die optimale Behandlung erforderlich.¹¹

 Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Herzkatheterisierung beim Kind
• Angeborener Herzfehler

Patientenorganisationen

• Bundesverband Herzkranke Kinder e. V.
• Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e. V.
• Elterninitiative Herzkranke Kinder Südbaden e. V.: Herzklopfen
• Kinderherzstiftung e. V.

Illustrationen