Allgemeine Informationen

Definition

• Das Down-Syndrom (Trisomie 21, Morbus Langdon-Down) ist die häufigste mit dem Leben vereinbare konstitutionelle Chromosomenaberration des Menschen.¹
• Bei der Trisomie 21 ist das Chromosom 21 entweder komplett oder teilweise in dreifacher Ausfertigung vorliegend.^1-3
• Das klinische Bild ist durch charakteristische faziale Auffälligkeiten, milde bis moderate Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, muskuläre Hypotonie und unterschiedliche Organfehlbildungen gekennzeichnet.¹
• Die Ausprägung der Symptome ist zwischen den einzelnen Betroffenen äußerst unterschiedlich.⁴
• Die Prognose ist vor allem abhängig von vorhanden Organfehlbildungen, z. B. Herzfehlern.^5-8 
  • Aufgrund der verbesserten Therapiemöglichkeiten organischer Komplikationen stellt die Early-onset-Demenz mittlerweile die Haupttodesursache dar.⁹

Häufigkeit

• Die Häufigkeit nimmt mit steigendem mütterlichem Alter zu. 
• Die Prävalenz weltweit wird im Mittel auf etwa 1 pro 700 Lebendgeburten geschätzt.^1-3,10-11
  • Zum Zeitpunkt der Konzeption ist die Häufigkeit deutlich höher, es kommt jedoch häufig zu Spontanaborten.
• Trotz höher werdendem Durchschnittsalter der Schwangeren gibt es weniger Geburten von Kindern mit Trisomie 21 aufgrund der zunehmenden Zahl von Schwangerschaftsabbrüchen bei pränataler Down-Syndrom-Diagnose.^12-13
  • Genaue Angaben zu den aufgrund einer pränatal diagnostizierten Trisomie 21 terminierten Schwangerschaften gibt es für den deutschsprachigen Raum nicht.

Ätiologie und Pathogenese

• Bei der Trisomie 21 handelt es sich um eine Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 21 komplett oder teilweise 3-fach vorliegt.¹¹
• In den meisten Fällen entsteht eine Trisomie 21 zufällig durch Non-Disjunction während der Zellteilung.^2-3,11,14
• Die Häufigkeit von Fehlverteilungen aller Chromosomen ist hoch, Aneuploidien sind jedoch bis auf wenige Ausnahmen letal (z. B. Trisomie 13, 18 ,21, Trisomie der Geschlechtschromosomen, Turner-Syndrom).
• Es wird angenommen, dass die lange Verweildauer der Oozyten in der Prophase I im Ovar im Verlauf zunehmend zu fehlerhaften Teilungsvorgängen führt.¹¹

Formen der Trisomie 21

• Freie Trisomie 21 in 95 % der Fälle^2-3,11
• zufällig neu entstanden 
• Karyotyp 47, XX (bzw. XY) + 21
• zusätzliches Chromosom 21 in jeder Zelle vorhanden
• Bei einer freien Trisomie ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit in einer nachfolgenden Schwangerschaft gering.
  • Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 in einer weiteren Schwangerschaft bei einer vorherigen freien Trisomie 21 erhöht sich zusätzlich zum Altersrisiko um ca. 1 %.
• Translokationstrisomie in 3–4 % der Fälle
• Bei der Translokationstrisomie ist das zusätzliche Chromosom 21 nicht frei, sondern an ein anderes Chromosom angehängt.
• Die klinische Symptomatik ist nicht von freier Trisomie 21 zu unterscheiden.
• Eine Translokationstrisomie kann spontan entstehen.
• Eine Translokationstrisomie kann aber z. B. auch entstehen, wenn ein Elternteil Träger*in einer balancierten Chromosomentranslokation unter Beteiligung des Chromosoms 21 ist.
  • Bei Nachkommen kann es zu einer unbalancierten Translokation mit klinischen Auffälligkeiten führen.
  • Träger*innen einer balancierten Translokation sind in der Regel gesund, da weder Erbinformationen zu viel oder zu wenig vorhanden sind.
• Chromosomenuntersuchung der Eltern; falls einer der Eltern Träger*in einer balancierten Translokation ist, ergibt sich eine erhöhte Wiederholungswahrscheinlichkeit für Trisomie 21 bei weiteren Schwangerschaften.
• Mosaikmuster in 1–2 % der Fälle
  • Das überzählige Chromosom 21 ist nicht in allen Zellen vorhanden.
  • Der Ausprägungsgrad des Syndroms ist abhängig vom Verhältnis normaler zu anomaler Zellen.

ICPC-2

• A90 Angeborene Anomalie/NNB

ICD-10

• Q90 Down-Syndrom
• Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
• Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
• Q90.2 Trisomie 21, Translokation
• Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
• O35.1 Betreuung der Mutter bei (Verdacht auf) Chromosomenanomalie beim Feten

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Klinische Hinweise auf Trisomie 21 (z. B. charakteristische faziale Auffälligkeiten, muskuläre Hypotonie)
• Bestätigung der Diagnose durch Chromosomenanalyse 
• Nachweis der Chromosomenstörung durch konventionelle Chromosomenanalyse; in 95 % der Fälle freie Trisomie 21 
• FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) bei Verdacht auf eine Trisomie 21 im Mosaik (d. h., wenn eine Trisomie 21 nicht in allen Zellen vorkommt)
• bei Nachweis einer Translokationstrisomie
  • zytogenetische Untersuchung beider Elternteile zum Ausschluss einer balancierten Chromosomentranslokation unter Einbeziehung des Chromosoms 21^1-2,14

Differenzialdiagnosen

• Kongenitale Hypothyreose
• Neuromuskuläre Erkrankungen mit muskulärer Hypotonie
• Zellweger-Syndrom
• Trisomie 18
• Andere Chromosomenanomalien

Anamnese

• Aufgrund einer erhöhten Nackentransparenz wird oft bereits vorgeburtlich der Verdacht auf eine Trisomie 21 geäußert.³ 
  • erhöhte Nackentransparenz bei 70–75 % der Betroffenen darstellbar³
• Mittlerweile gibt es zudem nichtinvasive Pränataltests (NIPT), die anhand einer mütterlichen Blutprobe eine Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit feststellen können.¹⁵ 
• Nach Geburt sind die fazialen Auffälligkeiten und die muskuläre Hypotonie wegweisend.
• Weitere Hinweise können sein: 
  • Verzögerung der somatischen und kognitiven Entwicklung
  • Kleinwuchs
  • Seh- und Hörstörungen
  • gastrointestinale Symptome
  • Herzfehler 
  • verspätete oder unvollständige Pubertätsentwicklung
  • Anfälligkeit für Infektionskrankheiten, vor allem der oberen Atemwege
  • andere organische Komplikationen und Begleiterkrankungen (s. u.)

Klinische Untersuchung

• Bei der Trisomie 21 kann eine Vielzahl an Symptomen auftreten; die Ausprägung der Symptome ist äußerst unterschiedlich. Manche Betroffenen weisen nur wenige der u. g. Auffälligkeiten auf, während andere deutlich schwerer betroffen sind.^1-3 
• Meist mäßige bis leichte Intelligenzminderung (IQ 40–70), jedoch große Variabilität von schwerer geistiger Behinderung bis hin zu normalen IQ-Werten.^2,16-17
• Verhaltens- und psychiatrische Auffälligkeiten, wie z. B. Autismus-Spektrum-Störungen oder Hyperaktivität, können vorkommen.¹⁸ 
• Gastrointestinale Auffälligkeiten¹ 
  • Strukturelle Defekte können prinzipiell den gesamten Magen-Darm-Trakt betreffen.
  • Duodenalatresie
  • Duodenalstenose
  • Pankreasfehlbildungen 
  • Morbus Hirschsprung tritt bei ca. 2 % der Betroffenen auf; umgekehrt findet sich bei 12 % der an Morbus Hirschsprung Erkrankten eine Trisomie 21.² 
  • Auch gastroösophagealer Reflux wird häufiger beobachtet, ebenso wie chronische Obstipation, rezidivierende Durchfälle und Zöliakie. 
• Hämatologische Auffälligkeiten^2,19 
  • Bei Neugeborenen mit Trisomie 21 kann es zu Neutrophilie (bei ca. 80 % der Betroffenen), Thrombozytopenie (bei ca. 66 % der Betroffenen) und Polyzythämie (bei ca. 34 % der Betroffenen) kommen. 
    • meist milder und selbstlimitierender Verlauf innerhalb der ersten drei Lebenswochen
  • transiente Myeloproliferative Erkrankungen: Blasten bei Betroffenen < 3 Monate¹⁹ 
    • Bildet sich meist innerhalb der ersten 3 Lebensmonate zurück.
    • Tritt bei ca. 10 % der Betroffenen auf.
    • Bei pränatalem Auftreten kommt es teilweise zu einem Spontanabort.
  • Das Risiko für Leukämie ist bei Trisomie 21 ca. 10-fach erhöht.
• Neurologische Auffälligkeiten^2,17 
  • Muskuläre Hypotonie tritt bei fast allen Betroffenen auf. 
    • Daraus resultiert häufig eine motorische Entwicklungsverzögerung. 
    • Durch die Hypotonie kommt es zu einem schwachen Bänderapparat und dadurch zu einer Gangunsicherheit.
  • Bei 5–13 % der Betroffenen treten epileptische Anfälle auf. 
    • Bei 40 % der von Epilepsie betroffenen Kinder treten die Anfälle vor dem ersten Lebensjahr auf.
  • Das Risiko für eine früh auftretende Demenz ist bei den Betroffenen erhöht. 
    • Ca. 50–70 % der Betroffenen entwickeln bis zu einem Alter von 60 Jahren eine Demenz.^9,17,20-21 
    • Das Lebenszeitrisiko für eine Demenz wird bei Betroffenen mit bis zu 90 % angegeben.^9,21
    • APP (Amyloid-precursor Protein) befindet sich auf Chromosom 21, wodurch die vermehrte Anfälligkeit für eine präsenile Demenz begründet wird.
      • Eine Verdreifachung von APP scheint auch in der Normalbevölkerung mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer Early-onset-Alzheimer-Demenz assoziiert zu sein.
  • Fast alle Betroffenen zeigen eine milde bis moderate Lernbehinderung. Die Ausprägung der geistigen Behinderung ist äußerst unterschiedlich und lässt sich nicht vorhersagen.
• Endokrinologische Auffälligkeiten²² 
  • Hypothyreose, teilweise kongenital
  • Hyperthyreose tritt seltener auf.
  • primärer Hypogonadismus
  • erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen (z. B. Diabetes mellitus)
  • erhöhtes Risiko für Adipositas
• Muskuloskelettale Auffälligkeiten 
  • erhöhtes Risiko für eine reduzierte Muskelmasse, insbesondere aufgrund der muskulären Hypotonie und des schwachen Bänderapparates^2-3,14 
  • Vitamin-D-Mangel: teilweise bedingt durch Malabsorption, teilweise durch verminderte Sonnenlichtexposition; erhöhtes Risiko für verminderte Knochendichte
• Augenanomalien^2,23
  • Es sind unterschiedliche Anomalien beschrieben, z. B.:
    • Keratokonus (5–8 %)
    • Katarakt (25–85 %)
    • retinale Auffälligkeiten (bei bis zu 38 %)
    • Strabismus (23–44 %)
    • Amblyopie (10–26 %)
    • Nystagmus (5–30 %)
    • Refraktionsfehler (18–58 %)
    • Auffälligkeiten der Iris (38–90 %)
• Charakteristische Kopfform und Gesichtszüge^2-3,24
• kleiner Kopf (Brachyzephalus)
• abgeflachtes Gesicht und abgeflachte Stirn
• vermehrter okulärer Abstand (Hypertelorismus)
• nach oben ansteigende Lidachsen
• Epikanthus
• flacher Nasenrücken
• offener Mund
• kurzer und breiter Hals
• Die fazialen Auffälligkeiten sind nicht pathognomonisch für Trisomie 21 und treten auch bei anderen genetischen Syndromen gehäuft auf.
• Orthopädische Anomalien^1,3-4
• Kleinwuchs (Kinder mit Down-Syndrom befinden sich normalerweise mehr als 2 SD unter der erwarteten Körpergröße auf der Perzentilenkurve)
• breite und kurze Hände, Füße, Finger und Zehen
• Vierfingerfurche
• Sandalenlücke
• hypermobile Gelenke (80 %)
• Multiple Hautmanifestationen bei 8–90 %^1,25-26
• Lingua plicata (28 %)
• Hypertrophie der Zungenpapillen (22 %)
• vorzeitiges Ergrauen (14 %)
• zusätzliche Hautfalte im Nacken (80 %)
• Alopecia areata (8 %)
• Angeborene Herzfehler treten bei bis zu 50 % der Betroffenen auf und führen insbesondere in den ersten beiden Lebensjahren zu einer erhöhten Morbidität und Mortalität.^27-29
• Atriumseptumdefekt (bei bis zu 40 %)
• Ventrikelseptumdefekt (32 %)
• isolierter Vorhofseptumdefekt vom Sekundum-Typ (bei ca. 10 %)
• persistierender Ductus arteriosus (PDA) (4 %)
• Fallot-Tetralogie (4–6 %)
• Kombinationen von Herzfehlern
• persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen
• Jugendliche und junge Erwachsene ohne bekannten angeborenen Herzfehler können einen Mitralklappenprolaps und eine Aorteninsuffizienz entwickeln.
• Ohren
• kleine, wenig geformte Ohren 
• Hörstörungen, verursacht durch seröse Otitis oder Fehlbildungen des Mittelohrs¹
• Andere Befunde
  • kleine Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus, Infertilität bei fast allen männlichen Betroffenen
  • Menorrhagien und eingeschränkte Fertilität bei Frauen

Sozialpädiatrische Mehrbereichsdiagnostik

• Erfassung des aktuellen Entwicklungsstandes und relevanter medizinischer Aspekte mithilfe mehrdimensionaler Diagnostik z. B. nach dem EKPSAT-Schema
  • Entwicklung und Intelligenz
  • körperlich-neurologischer Befund
  • psychischer Befund und Verhalten
  • soziale Kontextfaktoren
  • Abklärung der Ätiologie^1,30

Diagnostik bei Spezialist*innen 

• Schilddrüse²²
  • Neugeborenenscreening
  • TSH-Kontrollen und FT4-Kontrollen zum Ausschluss einer kongenitalen Hypothyreose innerhalb der ersten 6 Lebensmonate und mit 1 Jahr
    • im weiteren Verlauf jährliche Kontrollen bei Kindern mit Down-Syndrom¹
  • bei V. a. Autoimmunthyreoiditis: Sonografie der Schilddrüse, TSH, FT3, FT4, TPO-Antikörper, TG-Antikörper, TSH-Rezeptor-Antikörper
• Wachstum^1-2 
  • Wachstumskontrolle mittels Perzentilkurven für Kinder mit Trisomie 21 (eigene Referenzbereiche für Trisomie 21)
  • bei abweichendem Wachstum Abklärung eines Kleinwuchses
• Kardiologie 
  • Echokardiografie bei Neugeborenen, durch Kinderkardiolog*innen²⁹
    • falls Untersuchung durch Kinderkardiolog*in nicht direkt möglich: Überweisung an Kinderkardiologie innerhalb der ersten 2–3 Lebenswochen
  • regelmäßige kardiologische Verlaufskontrollen¹ 
• Orthopädie
  • orthopädische Untersuchung zur Abklärung von Instabilitäten (z. B. Sprunggelenksinstabilität)
  • Ausschluss sekundärer Hüftdysplasie zwischen dem 5.–8. Lebensjahr
  • Untersuchung des Rückens zum Ausschluss einer Skoliose
• Pulmonologie
  • erhöhtes Risiko für obstruktive Schlafapnoe bei Kindern mit Down-Syndrom (53–97 % der Kinder mit Down-Syndrom sind betroffen)
    • Hinweise: nächtliches Schnarchen, Tagesmüdigkeit
    • Polysomnografie
  • Ausschluss einer pulmonalen Hypertonie
• Gastroenterologie 
  • ab 3./4. Lebensjahr Ausschluss einer Zöliakie; bei Symptomen entsprechend frühere Diagnostik
    • bei auffälligem Screening Dünndarmbiopsie
  • bei Verdacht auf Morbus Hirschsprung: Rektum-Stufenbiopsie, Nachweis spezifischer Veränderungen in der histologischen Untersuchung
• HNO 
  • Neugeborenen-Hörscreening 
  • Regelmäßige (bis zum 5. Lebensjahr ca. 6-monatige, danach z. B. jährliche) Verlaufskontrollen zum Ausschluss einer Hörstörung; insbesondere Schalleitungsstörungen treten vermehrt auf, v. a. aufgrund von Paukenergüssen.
  • Hörstörungen v. a. leicht- bis mittelgradig ausgeprägt¹ 
• Psychiatrie^1-2,18 
  • Verhaltensstörungen treten bei Trisomie 21 etwas häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.
  • entsprechende psychiatrische Diagnostik und Therapie, je nach vorhandenen Auffälligkeiten¹⁸
  • organische Ausschlussdiagnostik vor Diagnosestellung psychischer Störungen (z. B. im Hinblick auf Zöliakie, Schilddrüsenfunktionsstörungen etc.)
• Epilepsie 
  • Häufigkeit etwas höher als in der Allgemeinbevölkerung
  • Diagnostik und Therapie wie bei anderen Kindern
• Infektiologie
  • erhöhtes Risiko für schwere RSV-Infektion³¹ 
  • Ggf. RSV-Prophylaxe während der RSV-Saison (in der Regel von Anfang November bis Februar/März) erwägen (Palivizumab i. m., jährlich ab Anfang November in jeweils 4-wöchigen Abständen bis Ende Februar/Anfang März) (Ergänzung der Redaktion aus der aktuellen Leitlinie der DGPI).³¹
• Rheumatologie 
  • erhöhtes Risiko für juvenil-idiopathische Arthritis¹
  • bei Gelenkschwellung (auch bei nicht-schmerzhafter Schwellung) oder Bewegungsveränderungen Ausschluss einer juvenil-idiopathischen Arthritis
• Onkologie 
  • Blutbildkontrollen aufgrund des erhöhten Risikos für akute Leukämien¹⁹
    • transiente myeloproliferative Erkrankung 
    • ALL
    • AML
  • Bis zum Ende des 4. Lebensjahrs sollte auf Anzeichen einer Leukämie geachtet werden: Müdigkeit, Blässe, Blutungsneigung, Lebervergrößerung.¹
  • bei Auffälligkeiten im Blutbild: weitere Abklärung in einem spezialisierten onkologischen Zentrum¹ 
• Augenheilkunde 
  • bei bis zu 85 % der Betroffenen augenärztliche Auffälligkeiten
  • augenärztliche Untersuchung vor dem 6. Lebensmonat, bei Auffälligkeiten entsprechend früher^2,23
  • regelmäßige augenärztliche Kontrolluntersuchungen (jährlich) bis zum 18. Lebensjahr
• Bei Auffälligkeiten im Mundbereich (durch muskuläre orofaziale Hypotonie): orofaziale Therapie, ggf. mit unterstützenden Gaumenplatten¹

Pränataldiagnostik

Nichtinvasive Pränataldiagnostik

• NIPT (nichtinvasiver Pränataltest)¹⁵
  • Untersuchung der zellfreien plazentären DNA im mütterlichen Blut
  • Nachweis von Chromosomenanomalien
  • Sensitivität für Trisomie 13, 18 und 21 liegt bei ca. 99 %
  • Jedes dritte positive Testergebnis ist allerdings falsch.³²
  • NIPT allein dient nicht der Diagnosestellung.¹⁵
    • NIPT gibt lediglich eine Wahrscheinlichkeit an, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt.
    • Nach auffälligem NIPT schließt sich grundsätzlich eine invasive Pränataldiagnostik zur Bestätigung an.
  • Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten für einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21.³² 
    • wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder
    • wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.
    • Hierzu hat der G-BA eine Versicherteninformation herausgegeben.
• Ultraschalldiagnostik
  • 3-maliger Ultraschall im Rahmen der üblichen Schwangerschaftsdiagnostik
  • weitere Diagnostik bei Auffälligkeiten
• Nackentransparenzmessung
• 11.–14. Schwangerschaftswoche
• sonografischer Nachweis von Flüssigkeitsansammlung im Nacken
• Eine erhöhte Nackentransparenz lässt sich bei 70–75 % der Betroffenen darstellen.³
• Ersttrimester-Screening²⁴
• Kombination aus Nackentransparenzmessung, PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) und Beta-hCG
• Sensitivität 65 %, 5 % falsch positiv
• Integriertes und sequenzielles Screening
• Messung der Nackentransparenz im 1. und 2. Trimenon, mütterliche Blutentnahme mit Bestimmung von PAPPA-A, Beta-hCG, AFP, Estriol, Inhibin A
• Risikoberechnung für Trisomie 21 nach der 1. (sequenziell) oder 2. Untersuchung (integriert)
• Sensitivität 94–96 %, falsch positiv in 1–2 %²⁴
• Triple-Test
  • Bestimmung von AFP, Beta-hCG, freiem Estradiol (ggf. + Inhibin A, dann Quadrupel-Test genannt)
  • Der Triple-Test sollte heute nicht mehr angeboten werden, da verlässlichere Alternativen zur Verfügung stehen.

Invasive Pränataldiagnostik

• Zur Bestätigung eines auffälligen Ergebnisses eines nichtinvasiven Tests (z. B. auffälliger NIPT) wird prinzipiell eine diagnostische Bestätigung mittels invasiver Methoden angeboten.
  • Wenn eine vorgeburtlich diagnostizierte Trisomie 21 keinen Grund für einen Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere darstellt, kann eine Bestätigung der Diagnose mittels konventioneller Chromosomenanalyse auch nach der Geburt erfolgen.
• Invasive Untersuchungen gehen grundsätzlich mit der Gefahr von Blutung, Infektion, Verletzung des Fetus, Abort oder Frühgeburtlichkeit einher.
  • Nach neueren Daten sind die Risiken für Fehlgeburten bei invasiver Pränataldiagnostik in den letzten Jahren deutlich zurückgegangen und liegen wahrscheinlich unter 0,3-0,5 %.³³ 
• Amniozentese
• ca. 15.–18. Schwangerschaftswoche
• Fruchtwasserentnahme aus der Fruchtblase
• Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion)
• bereits ab Ende der 11. SSW durchführbar

Indikationen zur Überweisung

• Grundsätzlich ist eine gute interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Fachärzt*innen (insbesondere Kinderärzt*innen), Hausärzt*innen und Therapeut*innen notwendig.

Therapie

Therapieziele

• Förderung der Entwicklung
• Wohlbefinden, erfülltes Leben und Selbstakzeptanz
• Prävention und Früherkennung organischer Komplikationen
• Soziale Teilhabe

Allgemeines zur Therapie

• Die Behandlung sollte multidisziplinär erfolgen und sich vor allem nach den individuellen Anforderungen der Patient*innen richten.
  • z. B. durch Frühförderung, Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Heilpädagogik
  • Die Anbindung an ein sozialpädiatrisches Zentrum ist sinnvoll.
  • Das frühzeitige Erkennen von Förderbedarf ist enorm wichtig für die weitere Entwicklung der Betroffenen.
• Eine ursächliche Behandlung existiert nicht.
• Medikamentöse und ggf. operative Therapie zur Behandlung organischer Begleiterkrankungen

Organspezifische Therapien und Verlaufskontrollen 

• Hypothyreose
  • Substitution mit L-Thyroxin¹ 
• Morbus Basedow
  • thyreostatische Therapie mit Thiamazol (hierunter besseres Ansprechen bei Kindern mit Down-Syndrom); Auslassversuch frühestens nach 2 Jahren
  • ggf. Thyreoidektomie oder Radiojodtherapie bei frustranem Auslassversuch bei Betroffenen > 14 Jahre^1,22
• Kardiologie
  • lebenslang kardiologische Verlaufskontrollen^1,27-29
  • Behandlung eines Herzfehlers wie bei nicht an Down-Syndrom erkrankten Betroffenen
• Obstruktive Schlafapnoe
  • Adenoidektomie, Tonsillotomie
  • Häufig ist nach der Operation weiterhin CPAP od er Sauerstoffversorgung notwendig, da Kinder mit Down-Syndrom etwas schlechter auf die Operation reagieren.¹
• Zöliakie
  • glutenfreie Ernährung 
• Morbus Hirschsprung
  • Operation mit Entfernung der aganglionären Darmanteile¹
• Obstipation
  • keine wesentlichen Unterschiede im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung im Hinblick auf die Therapie¹
  • Mischkost, ausreichende Trinkmenge, ggf. Behandlung mit Abführmitteln, z. B.:
    • Macrogol/Polyethylenglykol 3.350/4.000 (1 x 0,2–1 g/kg KG
      und Tag)
    • Laktulose (2–3 x 1–2 ml/kg KG und Tag)¹
• Hörstörungen
  • Parazentese, Paukenröhrcheneinlage 
  • Die Gehörgänge sind bei Betroffenen oft enger, daher ist die Einlage von Paukenröhrchen ggf. erschwert.
• Sprunggelenksinstabilität
  • Orthesenversorgung^1,24
• Augenerkrankung
  • Frühzeitige Therapie, z. B. mittels Brillenverordnung, da die frühkindliche Entwicklung maßgeblich auch von der visuellen Entwicklung abhängig ist.^1,23

Empfehlungen für Patient*innen

• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig.
  • z. B. Kontrolle der Schilddrüsenwerte, kardiologische Kontrolle bei Herzfehlern etc.
• Ausgewogene Ernährung
• Körperliche Aktivität
• Soziale Teilhabe ermöglichen, Schulbesuch.
• Eine psychologische Betreuung Betroffener sowie der Eltern/Sorgeberechtigten kann hilfreich sein.
• Auf ausreichende Zahnhygiene achten; ob ein erhöhtes Risiko für Karies besteht, ist derzeit nicht abschließend geklärt.¹ 

Komplikationen 

• Das Risiko für eine präsenile Demenz ist bei Betroffenen deutlich erhöht.²¹ 
• Erhöhtes Risiko für akute Leukämien¹⁹
• Infertilität bei männlichen Betroffenen
  • Bisher sind lediglich 3 Fälle beschrieben, in denen männliche Betroffene trotz Down-Syndroms spontan Kinder zeugen konnten.³⁴

Unterstützung der Eltern/Sorgeberechtigen

• Psychosoziale Unterstützung der Eltern/Sorgeberechtigten
• Aktive Aufklärung und Information der Eltern/Sorgeberechtigten
• Vermittlung von Hilfsangeboten
• Information zu Antrag auf Schwerbehindertenausweis
• Kontaktvermittlung zu anderen Betroffenen, z. B. zu Selbsthilfegruppen oder Elterninitiativen

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Die organischen Komplikationen, insbesondere Herzfehler, sind entscheidend für die Prognose.
• Die physische sowie soziale/kognitive Funktionsfähigkeit wird in erheblichem Maße durch frühzeitige Therapie und Förderung beeinflusst.
• Viele Betroffene sind auf einen gewissen Grad der Unterstützung angewiesen, können aber oft selbstbestimmt leben und arbeiten.

Prognose

• Die Prognose hat sich in den letzten Jahren aufgrund optimierter multidisziplinärer Behandlung wesentlich verbessert.⁵
• Die durchschnittliche Lebenserwartung in westlichen Ländern wird mittlerweile auf ca. 60 Jahre geschätzt, manche Betroffene werden aber auch über 80 Jahre alt.⁶
• Häufigste Todesursachen^5-6,8,29
• präsenile Demenz
• angeborene Herzfehler
• respiratorische Erkrankungen

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Down-Syndrom

Patientenorganisationen

• Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e. V. 
• Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e. V
• Deutsches Down-Syndrom InfoCenter