Allgemeine Informationen

• Der Artikel basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf diesen Referenzen.^1-2

Definition

• Das Prune-Belly-Syndrom (PBS), auch Bauchdeckenaplasie-Syndrom oder Eagle-Barret-Syndrom genannt, ist ein seltenes, angeborenes Fehlbildungssyndrom.
• Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch die Trias:
  1. Hypoplasie bzw. Aplasie der Abdominalmuskulatur mit faltiger Bauchwand
  2. Fehlbildungen der ableitenden Harnwege
  3. bilateraler Kryptorchismus (Hodenhochstand)
• Die Nieren können dys- oder hypoplastisch sein.

Häufigkeit

• Seltene angeborene Erkrankung
• Inzidenz ca. 2–4 auf 100.000 Lebendgeburten
• Betrifft hauptsächlich das männliche Geschlecht, lediglich ca. 3–10 % der Betroffenen sind weiblich.

Ätiologie

• Unbekannt
• Es wird angenommen, dass intrauterin eine fetale Harnröhrenobstruktion in der frühen Entwicklungsphase zu einer massiven Blasendistension und einem Urin-Aszites führt, was eine Unterentwicklung der Bauchwandmuskulatur und ein Fehlen des Hodendescensus zur Folge hat.
• Die gestörte Urinausscheidung aus der Blase führt zu einem Oligohydramnion, das wiederum die Entwicklung der Lunge beeinträchtigt, was zu Merkmalen der Potter-Sequenz (s. u.) führt.
• Es wurden autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbungen beobachtet.
• Die Mehrzahl der Fälle tritt sporadisch auf, es wurden jedoch auch betroffene Geschwister beschrieben.
• Innerhalb einer Familie konnte eine erbliche Frameshift-Mutation im CHRM3-Gen nachgewiesen werden, das für den muskarinischen Acetylcholin-Rezeptor M3 codiert.³
• Eine Assoziation mit chromosomalen Anomalien wie Trisomie 13, 18 und 21 wird angenommen.

ICD-10

• Q79.4 Bauchdeckenaplasie-Syndrom

Diagnostik

Pränatal

• Sonografisch
  • Oligohydramnion
  • sehr große, geblähte Blase
  • leichte bis schwere beidseitige Hydroureteronephrose
  • fetaler Aszites
  • gelegentlich Nierendysplasie

Postnatal

• Charakteristische klinische Befunde
  • Hypoplasie bzw. Aplasie der Abdominalmuskulatur mit faltiger Bauchwand
  • Fehlbildungen der ableitenden Harnwege
  • bilateraler Kryptorchismus (Hoden liegen meist intraabdominal)
• Gestörte Lungenfunktion
• Häufig auffälliges Miktionszystourethrogramm

Weitere Fehlbildungen

• Darüber hinaus können Fehlbildungen weiterer Organe oder Organsysteme auffällig sein:
  • Merkmale der Potter-Sequenz wie weit auseinander stehende Augen, abgeflachte Nase, fliehendes Kinn und große, tief stehende Ohren mit Knorpeldefekt
  • Klumpfüße
  • angeborene Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Hüftluxationen
  • Hüftdysplasien
  • Vielfingrigkeit
  • Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts (Malrotation, Analatresie, Gastroschisis, Omphalozele und andere)
  • Lungendysplasie
  • Fehlbildungen des kardiovaskulären Systems in etwa 10 % der Fälle (insbesondere Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte und Fallot-Tetralogie)

Differenzialdiagnosen

• Megacystis/Megaureter
• Hintere Harnröhrenklappen
• Andere seltene Syndrome

Therapie

• Die Therapie ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung.
• Sonografische Überwachung der Harnwege und des Fruchtwasservolumens  während der gesamten Schwangerschaft
• Vorgeburtliche Interventionen sind in seltenen Fällen notwendig, um das Risiko einer pulmonalen Hypoplasie oder einer schweren Blasenauslassobstruktion zu reduzieren.
• Antibiotikaprophylaxe einer Urosepsis bei Geburt
• Postnatale Interventionen sind ggf. notwendig, um einen adäquaten Urinabfluss sicherzustellen.
• Eine Nierenersatztherapie (Dialyse bis hin zur Nierentransplantation) ist ggf. notwendig bei fortgeschrittener Nierenerkrankung im Rahmen des Syndroms.
• Weitere mögliche Interventionen umfassen: Harnblaseneingriffe, Orchidopexie bei Hodenhochstand, Rekonstruktion der Bauchwand oder orthopädische Eingriffe bei Skelettdeformitäten

Verlauf

• Prognose
  • Sie hängt vom Grad der Erweiterung der Harnwege und dem Grad der Nierenfunktionseinschränkung ab.
  • In Fällen mit physiologischem Fruchtwasservolumen ist die Prognose häufig gut.
  • Eine ausgeprägte Harnwegsobstruktion, wie z. B. eine Harnröhrenatresie, führt zu einem progressiven Oligohydramnion, einer pulmonalen Hypoplasie und zum Tod in der Neugeborenenperiode.
  • Die häufigste postnatale Todesursache ist die Urosepsis.
  • Manche Kinder weisen ein physiologisches Wachstum und nicht eingeschränkte Nierenfunktion trotz deutlicher Harntraktobstruktion auf.
• Mortalität
  • Früher schlechte Prognose, ca. 20 % der betroffenen Kinder wurden tot geboren, ca. 50 % überlebten das 2. Lebensjahr nicht.
  • Eine frühzeitige Diagnostik und Therapie haben das Überleben verbessert.
• Vaterschaft
  • Betroffene Männer leiden an Azoospermie, jedoch können lebensfähige Spermien nach einer Orchidopexie gefunden werden.
• Schwangerschaft
  • Wenig erforscht, bisher existieren nur Einzelfallberichte.
  • Insgesamt scheint die Erkrankung nur geringfügige Auswirkungen auf die weibliche Reproduktionsfähigkeit zu haben.