Ätiologie

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.¹
• Vermutlich beruhen EEC auf einer gestörten Bildung der dorsalen Kloakalmebran in der frühen Embyonalentwicklung.
  • Dem scheinen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren zugrunde zu liegen, die bislang jedoch nicht im Einzelnen identifiziert werden konnten.
• Bei Geschwistern von EEC-Betroffenen beträgt das Risiko, ebenfalls zu erkranken 0,3–2,3 %.
• Die Konkordanzrate ist bei eineiigen Zwillingen 5,6-mal höher als bei zweieiigen.
• EEC war in Einzelfallberichten mit verschiedenen klinisch relevanten Aberrationen von Auto- oder Gonosomen assoziiert, ohne dass man daraus eine Kausalität ableiten könnte.
• Hinweise darauf, dass bestimmte Gensignaturen eine Rolle spielen, gekennzeichnet durch eine Überexpression inflammatorischer Gene und Unterexpression von Entwicklungsgenen – u. a. für die Bildung glatter Muskulatur – bedürfen der Überprüfung.

ICD-10

• Q 64.1 Ekstrophie der Harnblase inklusive Ektopie der Harnblase, Extroversion der Harnblase

Diagnostik

• Der Aschnitt basiert auf dieser Referenz.¹
• Im Rahmen der Untersuchung des Neugeborenen

Pränatal

• Die pränatale Diagnose eines EEC ist – je nach Schwere des Defekts und Expertise der untersuchenden Person – sonografisch zwischen SSW 15 und SSW 32 möglich.
• Indexbefund ist, wenn in wiederholten sorgfältigen Ultraschalluntersuchungen eine gefüllte Harnblase nicht vorgefunden wird.
• Zusätzliche Kriterien sind ein tiefliegender Nabel, ein weiter Ramus pubis, fehlentwickelte Genitalien und tief liegende Abdominalorgane.
• Sorgfältige Aufklärung der betroffenen Mutter/Eltern über Behandlungsmöglichkeiten, Verlauf und Prognose der Erkrankung

Therapie

• Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.^1-4
• Die Behandlung sollte von Anfang an durch ein multidisziplinäres Team an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.
  • Die erforderlichen operativen Eingriffe sind sehr anspruchsvoll.
    • Für die Lebensqualität des Patienten ist ein gutes Ergebnis – sowohl in funktioneller als auch ästhetischer Hinsicht – entscheidend.
  • Kompetente und altersentsprechende Beratung zu den Themen Geschlechtsidentität, Sexualität und Reproduktion sowie langjährige persönliche Begleitung der Betroffenen sind essenzielle Bestandteile der Behandlung.
• Wie früh der erste operative Eingriff erfolgen sollte, hängt von der konkreten Situation ab. Ein EEC per se ist kein Notfall.
  • In der Regel liegt keine ausgeprägte Harnabflussstörung vor, die eine unverzügliche Operation zur Prävention einer Hydronephrose rechtfertigen würde.
  • Ob durch die frühzeitige Entfernung der häufig vorhandenen Blasenpolypen das Risiko für ein Blasenkarzinom gesenkt werden kann, ist kontrovers. 
  • Besonders bei nicht eindeutig zuzuordnendem Geschlecht ist eine sorgfältige Abwägung des operativen Vorgehens notwendig.
  • Der Aufschub einer ersten Operation erscheint in vielen Fällen zur Vermeidung einer psychischen Traumatierung der Betroffenen als sinnvoll, z. B. um die Behandlung des Kindes in Begleitung seiner Eltern an einem spezialisierten Zentrum zu ermöglichen.

Therapieziele

1. Erhalt der Nierenfunktion durch Beseitigung von Harnabflussstörungen
2. Harnkontinenz entsprechend dem Entwicklungsstand des Kindes
3. Erhalt der Sexual- und Fertilitätsfunktionen

Chirurgische Rekonstruktion

• Funktionelle Rekonstruktion der Blase oder Entfernung der Blasenanlage und Umleitung über einen sigmoidalen Pouch.
  • Die Wahl der operativen Vorgehensweise sollte von einem erfahrenen Team getroffen werden.
  • Meist ist ein mehrzeitiges Vorgehen erforderlich.
• Genitalrekonstruktion
  • Näheres zur Aufklärung und partizipativen Entscheidungsfindung bei nicht eindeutig zuzuordnendem Geschlecht siehe Artikel Intersexualität.
• Ggf. Osteotomie zur Anpassung der Beckenanatomie