Zusammenfassung
- Definition: Eine in der Regel angeborene Missbildung, durch die das Kleinhirn/der Hirnstamm in den Spinalkanal gedrückt wird.
- Häufigkeit: Ungewisse Häufigkeitsangaben. Die ersten Symptome treten im frühen Erwachsenenalter auf, und Frauen sind offenbar etwas häufiger betroffen.
- Symptome: Der Zustand kann asymptomatisch sein. Kopfschmerzen sind das häufigste Symptom, oftmals im Hinterkopf lokalisiert.
- Befund: Bei vielen Patienten wird die Krankheit als Nebenbefund diagnostiziert, und der klinische Befund bleibt aus. Beeinträchtigungen der unteren Hirnnerven, Probleme mit der Feinmotorik, Atemprobleme und Schwierigkeiten beim Schlucken sind mögliche Befunde bei der Erkrankung.
- Diagnose: MRT des Kopfes ist die erste Wahl zur Untersuchung.
- Therapie: Patienten mit asymptomatischer CM bedürfen keiner Therapie. Bei Patienten mit leichten Beschwerden ist eine medikamentöse Therapie indiziert. Bei schwerwiegenden Symptomen ist eine operative Therapie eine Option.
Allgemeine Informationen
Definition
- Die Chiari-Malformation kann in 4 Typen unterteilt werden, wobei Typ I und II am häufigsten auftreten. Typ III und IV sind sehr selten und werden hier nicht behandelt.
- Die Chiari-Malformation ist definiert als eine Verschiebung der Kleinhirntonsillen durch das Foramen magnum. Traditionell muss diese Hernierung durch eine MRT nachgewiesen werden können und mindestens 5 mm betragen, damit die Diagnose gelten kann.1
- Diese Grenze ist jedoch nicht absolut. Der Therapiebedarf wird anhand der Patientenbeschwerden im Vergleich zum MRT-Befund beurteilt.2
- Bei Patienten mit Typ-I-Chiari (CM1) ist Syringomyelie häufig (bis zu 80 %); ein Hydrozephalus tritt bei 7–9 % auf.3
- Typ-II-Chiari (CM2) geht oft mit einer Spina bifida einher, und ein Hydrozephalus ist ebenfalls sehr häufig. CM2 tritt überwiegend bei Kindern auf.
Synonyme
- Die Chiari-Malformation Typ II wird auch Arnold-Chiari-Malformation genannt.
Häufigkeit
- Die Häufigkeit nimmt langsam zu, wahrscheinlich wegen der besseren Verfügbarkeit von MRT-Untersuchungen. Einige Studien deuten eine Prävalenz von 0,1–0,5 % an.4
- In den meisten Fällen tritt die Chiari-Malformation der Typen I und II primär auf, wobei die Ursache für die Erkrankung unbekannt ist.
- Sekundär wird die Chiari-Malformation in der Regel durch einen operativen Eingriff verursacht (iatrogener Zustand).
- Die Fälle von CM1 nach einer Operation machen wahrscheinlich weniger als 10 % der Gesamtheit aus.4
- Die Symptome der Chiari-Malformation entwickeln sich häufig während der Jugend oder dem frühen Erwachsenenalter.5
- In vielen Fällen verläuft die Erkrankung asymptomatisch, so dass die Häufigkeit ungewiss ist.
- Eine retrospektive Untersuchung von Gehirn-MRT-Ergebnissen ergab eine Prävalenz von 1 von 1.280 Untersuchten für CM1.6
- In bis zu 80 % der Fälle wird die Diagnose CM1 zusammen mit Syringomyelie gestellt.7
Ätiologie
- Anatomische Entwicklungs-Anomalien sind die häufigste Ursache von CM1.
- Erworbene (sekundäre) CM1 tritt häufig nach Lumbalpunktion und dem Anlegen eines Cerebralshunts vor, insbesondere bei Patienten mit anatomischer Veranlagung für die Erkrankung.4
- Eine Studie zeigt, dass Patienten mit CM1 40 % weniger Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und weniger Volumen für die Flüssigkeit in der hinteren Schädelgrube (Fossa cranii posterior) haben, dennoch aber ein normales Volumen an Nervengewebe in diesem Bereich.5
Symptome und Befunde
- Kopfschmerzen sind die häufigsten Beschwerden im Zusammenhang mit Deformationen. Oft sind diese im Hinterkopf lokalisiert.
- Die Kopfschmerzen werden oft durch Husten oder durch Zurückbeugen des Kopfes verschlimmert.
- Einseitige Schwäche, insbesondere beim Händegriff, ist ebenfalls recht häufig.
- Der Verlust von Temperatur- und Schmerzempfinden in den Extremitäten einer Seite kommt vor.
- Unsicherer Gang.
Diagnostik
- Die Diagnose wird mithilfe von Bilddiagnostik gestellt. Die MRT ist am besten zum Nachweis der Krankheit geeignet.
Therapie
- Bei schwachen Symptomen von CM1 ist keine Therapie erforderlich.
- Bei Schmerzproblemen ist der Bedarf an Schmerzmitteln variabel; oftmals sind rezeptfreie Medikamente und NSAR ausreichend.
- Bei stärkeren Symptomen ist eine operative Therapie eine Alternative. Die Operation hat das Ziel, den verfügbaren Raum für das Cerebellum zu entlasten.
- Die häufigsten Maßnahmen sind, durch Laminektomie von C1 Knochen aus der hinteren Schädelgrube zu entfernen (subokzipitale Kraniektomie) und die äußere Gehirnhaut (Dura) zu teilen.
- Bei Neugeborenen kann es erforderlich sein, Neuralrohrdefekte zu korrigieren.
- Die operative Therapie ist offenbar am wirkungsvollsten gegen Beschwerden wie Kopfschmerzen im Hinterkopf und Nackenschmerzen.8
- Bei Patienten, bei denen Symptome vom Hirnstamm oder Rückenmark überwiegen, zeigt dies weniger Wirkung als bei denjenigen mit Kopfschmerzen.9
- Ein gleichzeitiger Hydrozephalus oder eine Syringomyelie werden oft durch die operative Maßnahme gelindert.
Komplikationen
- Der Zustand kann progressiv sein und zur Entwicklung von Hydrozephalus oder Syringomyelie führen.
- Eine Operation birgt ein relativ geringes Risiko für schwerwiegende oder bleibende Folgen, jedoch treten Komplikationen in etwa 11 % der Fälle auf, am häufigsten in Form einer Infektion oder eines CSF-Verlusts.10
Patienteninformationen
Patienteninformationen in Deximed
Weitere Informationsquellen
- National Institute of Neurological disorders and Stroke: Chiari Malformation Information Page
- MayoClinic.com Chiari malformation
- The Chiari & Syringomyelia Foundation
Quellen
Literatur
- Speer, MC, Enterline, DS, Mehltretter, L, et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. J Genet Couns 2003; 12: 297-311. PubMed
- MedScape (Ghassan K. Bejjani): Definition of the Adult Chiari Malformation: A Brief Historical Overview. www.medscape.com
- Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. J Genet Couns. 2003;12:297-311. PubMed
- Dagnew E, van Loveren HR, Tew JM Jr: Acute foramen magnum syndrome caused by an acquired Chiari malformation after lumbar drainage of cerebrospinal fluid: report of three cases. Neurosurgery 51:823–829, 2002
- Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, et al: Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery 44:1005–1017, 1999
- Meadows, J., Kraut, M., Guarnieri, M., Haroun, R. I., Carson, B. S. Asymptomatic Chiari type I malformations identified on magnetic resonance imaging. J. Neurosurg. 92: 920-926, 2000.
- Marin-Padilla M, Marin-Padilla TM: Morphogenesis of experimentallyinduced Arnold–Chiari malformation. J NeurolSci 50:29–55, 1981
- Nagib MG. An approach to symptomatic children (ages 4-14 years) with Chiari type I malformation. Pediatr Neurosurg 1994;21:31-35. PubMed
- Dyste GN, Menezes AH, VanGilder JC. Symptomatic Chiari malformations. An analysis of presentation, management, and long-term outcome. J Neurosurg 1989;71:159-168. PubMed
- Alfieri A, Pinna G. Long-term results after posterior fossa decompression in syringomyelia with adult Chiari Type 1 malformation. J Neurosurg Spine 2012;17(5):381-7 PubMed
- Marin-Padilla M: Cephalic axial skeletal-neural dysraphic disorders:embryology and pathology. Can J Neurol Sci 18:153–169, 1991
- Chumas PD, Armstrong DC, Drake JM, Kulkarni AV, HoffmanHJ, Humphreys RP, et al: Tonsillar herniation: the rulerather than the exception after lumboperitoneal shunting inthe pediatric population. J Neurosurg 78:568–573, 1993
- Chumas PD, Drake JM, Del Bigio MR: Death from chronictonsillar herniation in a patient with lumboperitoneal shuntand Crouzon’s disease. Br J Neurosurg 6:595–599, 1992
Autoren
- Tor Brommeland, dr. med., spesialist i nevrokirurgi ved Ullevål og Kristiansand sykehus