Allgemeine Informationen

Definition

• Neurodegenerative Erkrankung des Plexus myentericus, die zu gestörter Motilität des Ösophagus bis zur funktionellen Obstruktion führt.^1-2
  • Insbesondere die Motilität des distalen Ösophagus und die Funktion des unteren Ösophagussphinkters sind betroffen.
• Klinische Symptome sind Schluckstörung (Dysphagie), Regurgitation von unverdauten Speisen, retrosternale Schmerzen.
  • erhöhtes Risiko für das Auftreten eines Ösophaguskarzinoms
• Die Diagnostik umfasst Endoskopie, Ösophagus-Manometrie und Ösophagus-Breischluckuntersuchung.²
• Therapie medikamentös oder interventionell
  • Verschiedene interventionelle Verfahren stehen zur Verfügung (z. B. Ballondilatation).

Häufigkeit

• Insgesamt seltene Erkrankung
  • Lebenszeitprävalenz von 1:10.000²
  • Inzidenz etwa 1:100.000 pro Jahr^1-3
• Altersgipfel der Erstmanifestation zwischen 60 und 70 Jahren
• Alter und Geschlecht
  • erstmaliges Auftreten am häufigsten bei 60- und 70-Jährigen, aber auch bei Jüngeren, und das geschlechtsunabhängig
  • Die Erkrankung kann auch im Kindesalter beginnen, praktisch jedoch nicht vor dem 8. Lebensjahr.

Ätiologie und Pathogenese

• Ätiologie der primären (idiopathische) Achalasie weitgehend unbekannt
  • Diskutiert werden infektiöse, autoimmune und genetische Faktoren.^1,3-5
• Untergang von Nervenzellen im Plexus myentericus (Auerbach-Plexus)¹
  • Teil des autonomen enterischen Nervensystems (ENS)
  • Die Erkrankung wird häufig zu den neurodegenerativen Erkrankungen gezählt.²
  • Der Plexus myentericus steuert die Motilität im Gastrointestinaltrakt.
• Erkrankung betrifft v. a. den unteren Ösophagussphinkter (UÖS).^1-2
  • Im Ausgangszustand ist der UÖS kontrahiert und verhindert den Reflux von Magensäure.
  • im Rahmen des Schluckvorganges Öffnung zur Passage von Nahrung in den Magen
  • bei Achalasie dauerhafte Kontraktion und fehlende Erschlaffung des UÖS
    • Die Nahrung tritt erst in den Magen über, wenn der Kontraktionsdruck des UÖS überwunden wird.
• Druckerhöhung im Ösophagus und Regurgitation sowie Aspiration von Nahrung führen zu den Komplikationen der Erkrankung.

ICPC-2

• D84 Speiseröhrenerkrankung

ICD-10

• K22.: Sonstige Krankheiten des Ösophagus
  
  • K22.0: Achalasie der Kardia

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Oft verzögerte Diagnosestellung aufgrund der unspezifischen Beschwerden^1-2
• Klinisch progrediente Dysphagie und Regurgitation von unverdauter Nahrung
• Diagnosesicherung durch erweiterte Diagnostik (Endoskopie, Ösophagogramm, Manometrie)

Differenzialdiagnosen

• Gastroösophagealer Reflux
• Ösophaguskarzinom
• Ösophagusspasmen
• Ösophagusdivertikel
• Sklerodermie
• Peptische Striktur
• Schlaganfall mit Dysphagie
• Neurodegenerative Erkrankungen (z. B. Parkinson-Syndrom)
• Chagas-Krankheit
  
  • endemisch in Südamerika, verursacht durch Trypanosoma cruzi
  • Kann zur Schädigung des Plexus myentericus führen und somit nur schwer von einer Achalasie zu unterscheiden.

Anamnese

• Berichtete Beschwerden^1,6-8
  • Schluckstörung (Dysphagie) als Leitsymptom (ca. 90 %)
    • anfangs nur episodisch, im Verlauf chronisch-progredient
    • ggf. Verschlechterung durch psychische Belastung
  • Sodbrennen
  • Aufstoßen oder Erbrechen (Regurgitation)
  • retrosternale Schmerzen oder Schmerzen beim Schlucken (Odynophagie)
  • Heiserkeit oder Halsschmerzen
  • häufiges Verschlucken
  • Husten nach dem Essen/Trinken (Aspiration)
  • „Steckenbleiben von Speichel/Getränken/Speisen in der Kehle"
  • unklare Fieberschübe und/oder Pneumonien (evtl. stumme Aspirationen!)
  • verminderte Nahrungs- oder Trinkmengen und unbeabsichtigter Gewichtsverlust
• Im Verlauf ggf. Abnahme der Schmerzsymptomatik, da die Wandspannung des dilatierten Ösophagus abnimmt.

Klinische Untersuchung

• Allgemeine körperliche Untersuchung
  • Zeichen von Mangelernährung und Gewichtsverlust
  • Auskultation der Lunge (Aspirationspneumonie)
• Beobachtung des Schluckvorganges
  • z. B. 50–100 ml Wasser
  • Schmerzen, Regurgitation, Husten, Veränderungen der Stimme nach dem Schlucken?

Diagnostik bei Spezialist*innen

• Ösophagogastroskopie
  
  • Diagnosestellung nur in etwa 1/3 der Fälle endoskopisch möglich²
  • Befund abhängig vom Erkrankungsstadium
    • Typisch ist ein erhöhter Widerstand am gastroösophagealen Übergang.²
    • im fortgeschrittenen Stadium Dilatation des Ösophagus mit Nahrungsresten
  • Ausschluss anderer Ursachen (Ösophaguskarzinom, Strikturen)
    

    Achalasie, Röntgen
• Ösophagus-Breischluck (Barium-Ösophagogramm)
  • dynamische Röntgenuntersuchung des Schluckvorgangs mit kontrastmittelangereichtertem Nahrungsbolus^1-2,9-10
  • typische Befunde 
  • verminderte Peristaltik im distalen Abschnitt
  • Dilatation des prästenotischen Ösophagus, spitz zulaufender gastroösophagealer Übergang, fadenförmiger Kontrastmittelübertritt im Kardiabereich („Vogelschnabel" oder „Sektglasform")
• Ösophagusmanometrie
  • endoluminalen Druckmessung im Pharynx und Ösophagus während des
    Schluckakts⁸
  • Goldstandard zur Diagnosestellung (> 90 % der Fälle)^1-2,8
  • typische Befunde
    • gestörte Ösophagus-Peristaltik
    • inkomplette Schluckrelaxation des UÖS
    • erhöhter Ruhetonus des UÖS mit ineffizienten Kontraktionen

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf die Erkrankung

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

• Verbesserung der Schluckfähigkeit und Symptomlinderung
• Verhinderung von Komplikationen (Aspirationspneumonie, Ösophaguskarzinom)
• Insgesamt Verbesserung der Lebensqualität

Allgemeines zur Therapie

• Es existiert keine kurative Therapie.¹
• Eine langfristig wirksame medikamentöse Therapie steht nicht zur Verfügung.
• Verschiedene endoskopische und operative Verfahren kommen infrage.
  • Gemeinsames Prinzip ist die Reduktion des Widerstandes des unteren Ösophagusshinkters (UÖS).
• Eine Therapieentscheidung sollte individuell erfolgen.
  • Patientenalter, Komorbiditäten, Leidensdruck, Komplikationen
• Empfehlungen der amerikanischen Leitlinien (Stand 2013)¹⁰gleichwertige interventionelle Primärtherapien
• mehrfache endoskopische pneumatische Dilatation mit zunehmendem Ballondurchmesser („Graded Dilatation")
• laparoskopische Myotomie mit teilweiser Fundoplicatio

Medikamentöse Therapie

• Orale Kalziumantagonisten^1-2,11-12
  • Nifedipin p. o., 10–30 mg, 30–45 min. vor den Mahlzeiten¹
  • Führt zum raschen Erschlaffen des unteren Ösophagussphinkters und leichter Besserung der Dysphagie.
  • kurzfristige Symptomlinderung, keine effektive Langzeitbehandlung¹
  • Therapieoption bei Kontraindikationen gegen interventionelle Verfahren

Operative Therapie

Endoskopische Verfahren

• Pneumatische Dilatation (PD)
  • endoskopische Ballondilatation des UÖS^1-2,13
    • einmalige Dilatation oder mehrfach mit steigendem Ballondurchmesser („Graded Dilatation")
  • Führt zu Beschwerdefreiheit über > 5 Jahre in 40–85 %.²
    • Verfahren ist der laparoskopischen OP in einer Beobachtungsstudie nach 2 Jahren gleichwertig.^13-14
    • jedoch schlechtere Ergebnisse bei jüngeren Patient*innen
  • Komplikationen: Perforation (0–10 %), Blutungen (0,4 %)^1-2
  • Häufig sind wiederholte Behandlungen notwendig (ca. 50 % in 5 Jahren).^1-2
• Botulinumtoxin-Injektion in den UÖS
  • endoskopische Injektion von Botulinumtoxin in den UÖS
  • rasche Besserung, jedoch frühe Rezidive (3–12 Monate)^2,15
  • In einer Cochrane-Metaanalyse der PD in Langzeitergebnissen unterlegen.¹⁵
  • ggf. Therapieoption bei hoher Komorbidität und OP-Kontraindikationen^2,15
• Stent-Therapie
  • Einlage eines Metall-Stent in den UÖS
  • bisher wenige Daten zur Langzeiteffektivität
  • Komplikationen: Stent-Wanderung (bis zu 27 %)²

Chirurgische Verfahren

• Laparoskopische Myotomie der Kardia und des UÖS (nach Heller)¹
  • Längsmyotomie des UÖS, 1–2 cm der Kardia, etwa 5 cm des Ösophagus
  • aufgrund von postoperativem Reflux (10 %) oft in Verbindung mit einer Fundoplicatio
  • Erfolgsrate von etwa 90 % bei geringer Komplikationsrate^1,16
  • insbesondere bei jüngeren Patient*innen Primärtherapie der 1. Wahl^1-2,10-11
• Perorale endoskopische Myotomie (POEM)
  • neueres Verfahren mit peroralem, endoskopischem Zugang in Vollnarkose
    • selektive Abtragung der zirkulären Muskelschicht des distalen Ösophagus und UÖS¹
  • Vergleichsstudie zeigt bessere Langzeitergebnisse nach 2 Jahren im Vergleich zur PD.¹⁷
    • erfolgreiche Behandlung in 92 % der Fälle
    • vergleichbare Ergebnisse mit der laparoskopischen OP¹
• Offene Myotomie der Kardia und des UÖS (modifiziert nach Gottstein und Heller)
• Ösophagektomie
  • Therapie der letzten Wahl
  • ggf. im Endstadium der Erkrankung notwendig

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Unbehandelt chronisch progrediente Erkrankung

Komplikationen

• Aspiration mit Gefahr der Aspirationspneumonie
• Mangelernährung und Gewichtsverlust
• Dilatation des Ösophagus bis zum Megaösophagus
• Ösophaguskarzinom¹⁸
• Ösophagitis
• Perforation nach der Behandlung

Prognose

• Deutliche Besserung der Symptome und objektiver Messkriterien nach Therapie (Ballondilatation oder Operation)¹¹
• Trotz Behandlung häufig Restsymptomatik mit Dysphagie, Brustschmerzen oder Refluxsymptomen.¹⁹

Verlaufskontrolle

• Verlaufskontrolle bzgl. klinischer Symptomatik und möglichem Rezidiv
  • ggf. erneute Ösophagusmanometrie
• Kontroll-Endoskopie aufgrund des erhöhten Krebsrisikos²
  • z. B. alle 2 Jahre zum Ausschluss eines Ösophaguskarzinoms

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Achalasie

Selbsthilfegruppen

• Achalasie Selbsthilfe e. V.

Illustrationen

Achalasie mit sichtbarer Dilatation im Röntgen (mit freundlicher Genehmigung von endoskopiebilder.de, Immanuel Albertinen Diakonie gGmbH, Hamburg)