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Allgemeine Informationen

• Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf dieser Referenz.¹

Definition

• Kleinwuchs (früher „Minderwuchs“) bezeichnet ein Wachstum von unter 2,5 Perzentilen für Geschlecht und Alter.²
• Gemäß Leitlinie sind alle Kinder, deren Körperhöhe oder -länge unterhalb des 3. Perzentils ihres Alterskollektivs liegt, minderwüchsig.
• Kleinwuchs ist in vielen Fällen eine physiologische Variante des kindlichen Wachstums.³
• Verminderte Wachstumsgeschwindigkeit bedeutet Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb des 25. Perzentils.

Physiologisches Wachstum

• Wachstumsgeschwindigkeit⁴
  • Die Wachstumsgeschwindigkeit ist im 4. Schwangerschaftsmonat am größten (ca. 2,5 cm pro Woche) und nimmt zur Geburt hin ab.
  • Im 1. Lebensjahr wachsen Kinder um ca. 25 cm in die Länge.
    • im 2.–4. Lebensjahr ca. 5,5 bis 9 cm/Jahr
    • im 5.–6. Lebensjahr ca. 5 bis 8,5 cm/Jahr
    • ab dem 6. Lebensjahr bis zur Pubertät ca. 4–6 cm/Jahr bei Jungen und ca. 4,5–6,5 cm/Jahr bei Mädchen
    • In der frühen Pubertät wachsen Mädchen ca. 10 cm/Jahr, während Jungen ihr max. Längenwachstum mit ca. 11 cm/Jahr in der Mitte der Pubertät erreichen.⁵
  • Nach dem Wachstumsschub in der Pubertät verringert sich die Wachstumsgeschwindigkeit deutlich, da sich die Epiphysenfugen der langen Knochen schließen.
• Prädiktion der zukünftigen Körpergröße
  • Die Größe des Kindes bei Geburt scheint eher mit der mütterlichen Ernährung sowie intrauterinen Faktoren und weniger mit der genetischen Konstitution zusammenzuhängen.
  • Der Korrelationskoeffizient zwischen Körpergröße im Alter von 2 Jahren und der Körpergröße als Erwachsenem liegt bei ca. 0,80.
• Knochenalter und Prädiktion des Längenpotenzials
  • Das Knochenalter ist ein Maß für die Reife des Skelettes und kann mithilfe einer Röntgenaufnahme von Hand und Handgelenk bestimmt werden.
  • Berechnung der Körpergröße auf Grundlage des Knochenalters scheint eine größere Vorhersagekraft zu besitzen als die Körpergröße der biologischen Eltern und das kindliche Geschlecht.
• Genetische Disposition
  • Die Körpergröße der biologischen Eltern zeigt die genetische Komponente für das Wachstum und die Entwicklung des Kindes an.⁶

Diagnostische Überlegungen

• Konsultationsgrund häufig aus Sorge der Eltern, dass das Kind vermindert oder verzögert wächst.
• Bei den meisten kleinwüchsigen Kindern liegt keine organische Ursache vor, sondern eine Kombination aus familiär bedingtem Kleinwuchs und konstitutionell verzögertem Wachstum/Entwicklung.
• Bei etwa 5 % der kleinwüchsigen Kinder ist eine pathologische Ursache nachweisbar.

Familiäre Faktoren

• Erbliche Faktoren sind die häufigste Ursache für Kleinwuchs.
• Idiopathischer Kleinwuchs ist eine Ausschlussdiagnose.
  • Erforderlich ist der Ausschluss systemischer Erkrankungen wie Wachstumshormonmangel, intrauterine Wachstumsretardierung, genetische Ursachen, syndromale Genese sowie Depressionen und psychosoziale Deprivation.⁷

Nichtfamiliäre Faktoren

• Häufiger bei Kindern, bei denen
  • die Größe unter der 5. Perzentile liegt.
  • die Längen- und Gewichtskurve des Kindes innerhalb kurzer Zeit um 2 Perzentillinien absinkt.
• Weitere Ursachen sind:
  • ernährungsbedingter Kleinwuchs
  • hormonelle Erkrankungen
  • systemische Erkrankungen
  • Langzeitbehandlung mit Kortikosteroiden
  • Vernachlässigung.

Strukturiertes diagnostisches Vorgehen

• Beurteilung der kindlichen Größe anhand der Wachstumskurve
• Kann eine Wachstumsstörung festgestellt werden?
• Zahlreiche Einträge des Längenwachstums über langen Zeitraum sind erforderlich. 
• Ab dem 4. Lebensjahr sollte das Wachstum mindestens 5 cm pro Jahr betragen, bis zum Eintritt in die Pubertät.
• Berechnung der zu erwartenden Körpergröße im Erwachsenenalter auf Grundlage der aktuellen Körpergröße und des Knochenalters
• Beurteilung der Wachstumsgeschwindigkeit bei minderwüchsigen Kindern
  • Wachstumsgeschwindigkeit im physiologischen Bereich bei familiärem (genetisch bedingtem) Kleinwuchs oder verzögertem Wachstum
  • Bei verminderter Wachstumsgeschwindigkeit bei kleinwüchsigen Kindern sollte eine weitere Abklärung erfolgen.
• Können syndromale Züge beobachtet werden oder ist das Kind überproportional klein? Mögliche Ursachen:^2,8
• Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom und Turner-Syndrom
• nicht-chromosomale, syndromale Ursachen wie Russel-Silver- und Noonan-Syndrom
• intrauterine Wachstumsrestriktion
• intrauterine Infektionen
• mütterliche Exposition gegenüber Toxinen, Rauch, Alkohol und systemischen Erkrankungen wie Präeklampsie
• überproportionaler Kleinwuchs wie bei Skelettdysplasien, Rachitis und Hypothyreose

ICPC-2

• T10 Wachstumsverzögerung
• T80 Angeb. Fehlbild., endokrin/metabol

ICD-10

• E34.3 Kleinwuchs, anderenorts nicht klassifiziert
  • Inkl.: Kleinwuchs: konstitutionell
    • Kleinwuchs: Laron-Typ
    • Kleinwuchs: psychosozial
    • Kleinwuchs: o.n.A.
  • Exkl.:
    • Disproportionierter Kleinwuchs bei Immundefekt (D82.2)
    • Kleinwuchs: achondroplastisch (Q77.4)
    • Kleinwuchs: alimentär (E45)
    • Kleinwuchs: bei spezifischen Dysmorphie-Syndromen
    • Kleinwuchs: hypochondroplastisch (Q77.4)
    • Kleinwuchs: hypophysär (E23.0)
    • Kleinwuchs: renal (N25.0)
    • Progerie (E34.8)
    • Silver-Russell-Syndrom (Q87.1)
• R62 Ausbleiben der erwarteten normalen physiologischen Entwicklung
  • R62.8 Sonstiges Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung

Differenzialdiagnosen

• Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf dieser Referenz.¹

Verzögertes Wachstum und Pubertät

• Variante von physiologischem Wachstum und Pubertät
• Kinder, die „Small for Gestational Age“ geboren wurden, haben eine Disposition für Kleinwuchs.
• Das Knochenalter kann bei Eintritt in die Pubertät um 2–4 Jahre verzögert sein.
• Häufig familiär bedingt
• Die endgültige Körpergröße ist meist physiologisch.

Familiärer Kleinwuchs

• Siehe Artikel Idiopathischer Kleinwuchs.
• Häufigste Ursache für Kleinwuchs
• Wachstum parallel zu den physiologischen Perzentilkurven, jedoch unterhalb des 2,5-Perzentils
• Wachstum innerhalb der physiologischen Variationsbreite
• Pubertät und Wachstumsschub zum physiologischen Zeitpunkt
• Geringere endgültige Körpergröße (Männer < 163 cm, Frauen < 150 cm)
• Ausschlussdiagnose

Turner-Syndrom

• Siehe Artikel Turner-Syndrom.
• Mögliche Ursache für Kleinwuchs bei Mädchen
• Beruht auf komplettem oder partiellem Fehlen von einem der beiden X-Chromosome bei Mädchen/Frauen.
• Diagnostische Anzeichen bei Neugeborenen können sein: Lymphödem an Händen und Füßen und Lymphödeme oder lockere Hautfalten über dem hinteren Teil des Nackens.
• Zeichen bei älteren Mädchen oder Frauen sind Kleinwuchs, niedriger Haaransatz im Nacken, Ptosis, breiter Brustkorb mit weit auseinanderstehenden Mamillen, multipel pigmentierte Nävi, kurzes 4. Metakarpale oder Metatarsale, Nagelhypoplasie, Aortenisthmusstenose, Amenorrhö, fehlende Brustentwicklung, Oligomenorrhö.

Mangelnde Versorgung

• Siehe Artikel Kindesmisshandlung und Vernachlässigung.
• Kenntnis über oder Anzeichen von Vernachlässigung
• Kleinwuchs kann durch psychologische und ernährungsbedingte Faktoren entstehen.

Zöliakie

• Siehe Artikel Zöliakie.
• Häufiger bereits bei Kleinkindern symptomatisch, kann jedoch auch erst im Erwachsenenalter manifest werden.
• Immunologische Störung in Reaktion auf auslösende Antigene verschiedener Getreidearten (Gluten) im Dünndarm
• Typische Symptome sind ein voluminöser/übel riechender/fettiger Stuhlgang, Blähungen, Wachstumshemmung und Anzeichen für Ernährungsmangel bei Kindern.
• Häufig diskrete Befunde, verminderte Gewichts- und Wachstumszunahme als Kind

Laktoseintoleranz

• Siehe Artikel Laktoseintoleranz.
• In Deutschland liegt die Prävalenz einer Laktoseintoleranz bei 15–20 %.
• 70 % der Weltbevölkerung haben eine Laktoseintoleranz.
• Wird auf den Mangel oder die Verminderung des Enzyms Laktase in der Schleimhaut des Dünndarms zurückgeführt – verursacht Intoleranz gegenüber Milch.
• Meist genetisch, manchmal vorübergehend nach einer Gastroenteritis
• Symptome: Völlegefühl, Blähungen, wässrige Diarrhö

Hypothyreose

• Siehe Artikel Hypothyreose.
• Die Prävalenz liegt in allen Altersgruppen bei ca. 1 %, > 90 % sind Mädchen/Frauen.
• Typische Symptome: Antriebslosigkeit, Kälteintoleranz, Muskelschmerzen, erhöhter Schlafbedarf, Gewichtszunahme, Obstipation, Schwindel, Parästhesien, Haarausfall, belegte Stimme
• Klinische Befunde: trockene und kühle Haut, trockenes und brüchiges Haar, spröde und dünne Nägel, periorbitale Ödeme, Bradykardie, verlangsamte Sehnenreflexe, psychomotorische Trägheit
• Typisch sind erhöhtes TSH und bei manifester Form ein erniedrigtes FT4.

Hypophyseninsuffizienz

• Siehe Artikel Hypophysenerkrankungen und Hypophysentumoren.
• Isolierter oder kombinierter Ausfall der Hormonproduktion möglich
• Häufige Ursache ist ein lokales Adenom, andere Ursachen sind Empty-Sella-Syndrom, Erkrankung im Hypothalamus, Gehirntumoren, Aneurysma, Apoplexie und Metastasen.
• Es kann ein Mangel an einem oder mehreren Hypophysenhormonen vorliegen.
• Die Symptome und Krankheitsbilder hängen davon ab, bei welchen Hormonen ein Mangel vorliegt.
• Hormondiagnostik sinnvoll

Wachstumshormonmangel, isoliert

• Kann auf hypophysären Tumoren (sekretorisch und nichtsekretorisch), granulomatösen Erkrankungen (z. B. Sarkoidose), infiltrativen Erkrankungen (z. B. Amyloidose), Trauma, Hypophyseninfarkt oder erblichen Defekten in der Hypophyse beruhen.
• Abweichungen im Längenwachstum treten meist ab einem Alter von 2 Jahren auf.
• Wachstumshormoninsensitivität, Larons-Syndrom

Achondroplasie

• Achondroplasie ist die häufigste Ursache für verkürzte Gliedmaßen („Kurzgliedrigkeit") und starken Kleinwuchs.
• Beruht auf einer genetischen Mutation.
• Inzidenz schätzungsweise zwischen 1 pro 26.000–28.000 Lebendgeburten⁷
• Kann weitere zahlreiche Organsysteme betreffen.

Cushing-Syndrom

• Siehe Artikel Cushing-Syndrom.
• Iatrogene Form wird typischerweise durch eine Glukokortikoidbehandlung ausgelöst.
• Seltener ist ein ACTH-produzierender Hypophysentumor die Ursache.
• Symptome: Gewichtszunahme, Ermüdbarkeit, Amenorrhö, psychische Veränderungen (Depression)
• Klinische Befunde: Zunahme des Unterhautfettgewebes in Gesicht und Nacken, Stammfettsucht, Hirsutismus, Hautblutungen, Striae, proximale Myopathie, Hypertonie
• Diagnostik: Kortisol in Serum, Speichel und/oder Urin. Tagesrhythmik beachten. Dexamethason-Hemmtest. Weitere Labortests und Bildgebung von Hypophyse und NNR (MRT/CT/Sonografie) in Abhängigkeit von Ursache bzw. Lokalisation
• Osteoporose als Komplikation möglich

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

• Selten
• Mögliche Merkmale: Retinitis pigmentosa, Polydaktylie, Übergewicht, mentale Retardierung, Hypogonadismus

Noonan-Syndrom

• Selten
• Mögliche Merkmale: Kleinwuchs, Pulmonalstenose oder andere angeborene Herzfehler, niedrig sitzende oder große Ohren, Cubitus valgus, Pectus excavatum

Prader-Willi-Syndrom

• Siehe Artikel Prader-Willi-Syndrom.
• Selten
• Mögliche Merkmale: kindliche Hypotonie, kleine Hände und Füße, mentale Retardierung, Kleinwuchs, Übergewicht, Hypogonadismus

Weitere Syndrome

• Russell-Silver-Syndrom
• Trisomie 21
• DiGeorge-Syndrom

Systemische Erkrankungen

• Systemische Erkrankungen können zu Kleinwuchs bei Kindern führen:
  • chronische Darmerkrankungen
  • chronische Nierenerkrankung
  • Herzkrankheiten
  • Diabetes mellitus, v. a. wenn unzureichend eingestellt
  • Asthma bronchiale
  • zystische Fibrose
  • juvenile rheumatoide Arthritis

Mangelernährung

• Siehe Artikel Mangelernährung.
• Weltweit ist dies die häufigste Ursache für Kleinwuchs.

Anamnese

• Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf dieser Referenz.¹
• Geburtsgewicht, -länge, Frühgeburt? Kann das Kind „Small for Gestational Age“ sein?
• Perinatale Komplikationen wie Hypoglykämie? Können auf Wachstumshormoninsuffizienz hindeuten.
• Familiär bedingter Kleinwuchs?
  • Kann es sich um familiär bedingten Kleinwuchs oder verzögerte Pubertät handeln? Körpergröße und Pubertät erfragen:
    • der Eltern
    • der Geschwister der Eltern
    • der Großeltern
    • der Geschwister des Kindes.

Hinweis auf weitere Erkrankungen

• Malabsorption?
  • Diarrhö? Zöliakie, entzündliche Darmerkrankung, Laktoseintoleranz, zystische Fibrose?
  • Blut im Stuhl?
• Anorexie/Bulimie?
• Systemerkrankung?
  • Atembeschwerden?
• Hormonelle Erkrankungen?
  • Kürzliche Gewichtszunahme, Akne, Stimmungsschwankungen, Kopfschmerzen? Cushing-Syndrom?
  • Abgeschlagenheit, Kälteintoleranz, trockene Haut, Haarausfall, Verstopfung, Gewichtszunahme? Hypothyreose?
• Gelenkschmerzen?
  • Juvenile Gelenkgicht?
• Kopfschmerzen oder/und Doppelsehen?
  • Kraniopharyngeom?
• Multiple angeborene Fehlbildungen?
  • Turner-Syndrom?
  • DiGeorge-Syndrom?

Zusammenfassung der möglichen Ursachen für Kleinwuchs

• Idiopathischer Kleinwuchs (den familiären Kleinwuchs einschließend)
• Konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät
• Intrauteriner Kleinwuchs (Small for Gestational Age ohne Aufholwachstum)
• Chromosomale Störungen mit Aneuploidie
  • Turner-Syndrom
  • Down-Syndrom etc.
• Syndromale Erkrankungen
  • Noonan-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • DiGeorge-Syndrom (Velo-cardio-faziales Syndrom) etc.
• Skelettdysplasien (sehr häufig mit disproportioniertem Kleinwuchs)
  • Achondroplasie
  • Hypochondroplasie
  • Spondylo-epiphysäre Dysplasie
  • Dyschondrosteose etc.
• Malnutrition
• Organische Ursachen einer Wachstumsstörung
  • kardiale Ursachen
  • pulmonale Ursachen
  • Lebererkrankungen
  • gastrointestinale Erkrankungen
  • renale Ursachen
  • chronische Anämien
  • muskuläre und neurologische Erkrankungen
  • chronisch entzündliche Erkrankungen
• Endokrine Erkrankungen
  • Wachstumshormonmangel
  • Cushing-Syndrom
  • Hypothyreose
  • Leprechaunismus
  • Diabetes mellitus (Mauriac-Syndrom)
  • Laron-Syndrom (Wachstumshormonrezeptor-Defekt) und andere Störungen der WH-IGF-I-Achse
• Metabolische Störungen
  • Störungen des Kalzium/Phosphat-Metabolismus
  • Störungen des Kohlenhydrat-Metabolismus
  • Störungen des Lipid-Metabolismus
  • Störungen des Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels
  • Störungen des Knochen-Stoffwechsels
• Psychosoziale Ursachen
  • psychosoziale Deprivation
  • Anorexia nervosa
  • Depression
• Iatrogene Ursachen
  • hochdosierte systemische Glukokortikoid-Therapie
  • hochdosierte lokale Glukokortikoid-Therapie (Inhalationen, intestinale Klysmen etc.)
  • Schädel- und Ganzkörperbestrahlung
  • Chemotherapie

Klinische Untersuchung

• Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf dieser Referenz.¹

Allgemeines

• Sieht das Kind gesund und lebhaft aus?
• Anzeichen für Fieber?
• Ernährungszustand?
• Syndromale Züge
• Herzauskultation im Hinblick auf angeborene Herzfehler

Wachstum

• Perzentilkurve
• Kopfmessung
  • Bei Kindern unter 2 Jahren wird ein spezielles Messbrett verwendet.
  • Bei Kindern über 2 Jahre wird eine an der Wand montierte Messlatte verwendet.
• Gewichtsmessung
• Serielle Messungen von Körpergröße und Gewicht sind sehr wichtig.

Berechnung der zu erwartenden endgültigen Körpergröße

• Junge: ([ Größe der Mutter + 13 cm]  + Größe des Vaters) : 2
• Mädchen: ([ Größe des Vaters – 13 cm]  + Größe des Mutter) : 2
• Für sowohl Jungen als auch Mädchen repräsentieren ± 8,5 cm des berechneten Wertes die 3.–97. Perzentilen der erwarteten Körpergröße im Erwachsenenalter.

Ergänzende Untersuchungen

In der Hausarztpraxis

• TSH
  • Physiologische TSH-Werte beim Neugeborenen-Screening schließen Hypothyreose bei der Geburt aus.
  • 1 von 1.000 Kindern entwickelt im Kleinkindalter eine Hypothyreose.
• Weitere relevante Untersuchungen, sofern ein begründeter Verdacht vorliegt:
  • Blutbild (Anämie?)
  • BSG und CRP (entzündliche Erkrankungen?) 
  • Leber- und Nierenwerte (GGT, AP, GOT, GPT, Kreatinin, Harnstoff;  Leber- und/oder Nierenkrankheit?)
  • FSH (Hinweis auf Turner-Syndrom?)
  • Anti-Gewebstransglutaminase (tTG-IgA) und Gesamt-IgA (Zöliakie?).
• Urinuntersuchung
  • chronische Harnwegsinfektionen können die Ursache bei apathischen, gereizten Kindern mit Fieber sein.
  • Nierenerkrankung

Erweiterte Diagnostik bei spezialisierten Fachdisziplinen

• Skelettröntgen zur Beurteilung der Skelettreife
  • 2–18 Jahre: linke bzw. nicht dominante Hand oder Handgelenk
• Bei Kindern mit Malabsorption und Hypothyreose ist das Knochenalter häufig verzögert.
• Weitere spezielle Untersuchungen (Wachstumshormon; Karyotypisierung bei Mädchen mit Verdacht auf ein Turner-Syndrom), um eine endgültige Diagnose bei Kleinwüchsigen zu stellen, bei Pädiater*in, Humangenetiker*in oder in spezialisierten Zentren.

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf organische Ursachen für Kleinwuchs Überweisung des Kindes an Pädiater*in

Checkliste zur Überweisung

Maßnahmen und Empfehlungen

• Der Abschnitt basiert, sofern nicht anders gekennzeichnet, auf dieser Referenz.¹
• Behandlung einer möglichen Grunderkrankung
  • Hypothyreose
  • Infektion
  • organische Ursache (Leber, Niere, Herz, Lunge etc.)
• Therapiedurchführung: Die endokrinologische Therapie des Kleinwuchses wird meistens durch Pädiater*innen und Endokrinolog*innen durchgeführt.
• Rekombinantes Wachstumshormon (rhGH)
  • Erkrankungen mit progredientem Kleinwuchs bedürfen einer spezifischen Therapie.
  • Bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel erfolgt die Substitution mit rekombinantem Wachstumshormon.
  • Anerkannte Indikationen für eine pharmakologische Therapie mit Wachstumshormon sind:
    • Turner-Syndrom
    • Prader-Willi-Syndrom
    • Niereninsuffizienz
    • SHOX-Mangel-Kleinwuchs (Dyschondrosteose)
    • intrauteriner Kleinwuchs.
• Rekombinanter Insulin-like Growth Factor (rhIGF-I)
  • Seit Ende 2007 ist rekombinantes humanes IGF-I zur Behandlung von Patient*innen mit schwerem primärem IGF-I-Mangel zugelassen.
  • Der schwere primäre IGF-I-Mangel ist ein sehr seltenes, nicht eindeutig charakterisiertes Krankheitsbild.
  • Es wird für die Zulassung des Medikaments wie folgt definiert:
    • Es liegt eine Wachstumsstörung mit schwerem Kleinwuchs (Körperhöhe <– 3 SDS) vor, die Wachstumshormonsekretion ist normal oder erhöht, und der IGF-I Serumwert liegt unterhalb des 3. Perzentils.
• Kinderpsychologische Mitbetreuung im Einzelfall
  • Adaptationsprozess mit dem Merkmal Kleinwuchs unterstützen und persönliche Ressourcen bei der merkmalsbedingten Stressbewältigung verbessern.
  • Die Selbsthilfe ist im Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF) organisiert.

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Kleinwuchs