Allgemeine Informationen

Definition

• Stoffwechselstörung mit vermindertem Abbau und entsprechend Akkumulation des tertiären Amins Trimethylamin, welches mit der Nahrung aufgenommen wird.^1-2
  • In der Folge Fischgeruch von Urin, Schweiß und Ausatemluft.
• Synonyme: Fish Odor Syndrome/Fischgeruch-Syndrom.

Häufigkeit

• Seltene Erkrankung, die genaue Inzidenz ist unbekannt.¹
  • Weltweit sind ca. 200 Fälle beschrieben.
  • Schätzungen gehen von einer Inzidenz von 1:200.000 bis hin zu 1:1.000.000 aus.²
• Wahrscheinlich hohe Dunkelziffer.
• Symptome können von Geburt an oder ab dem Pubertäts-/Menstruationsalter bestehen.
• Die Erkrankung tritt sowohl bei Frauen als auch bei Männern auf, sie ist wahrscheinlich etwas häufiger bei Frauen.

Ätiologie und Pathogenese

• Meist autosomal-rezessive Vererbung.²
• Träger des Gens haben meist keine oder nur leichte passagere Symptome.
• Ursächlich können sein:
  • Angeborener Defekt des Cholinmetabolismus
  • Primärer Flavin-Mono-Oxygenase-3-Mangel oder verminderte Aktivität
    • Leberenzym Flavin-Mono-Oxygenase-3 (FMO3) hat die Aufgabe, Trimethylamin zum geruchlosen Metaboliten Trimethylamin-N-Oxid zu oxidieren.³
• In der Folge Akkumulation von Trimethylamin im Körper und vermehrte Ausscheidung von Trimethylamin mit Urin, Schweiß und Atemluft.
  • Die Intensität des entstehenden fischähnlichen Geruchs kann variieren.
• Die Disposition für die Erkrankung wird durch das Verhältnis (Ratio) zwischen freiem Trimethylamin und Trimethylamin-N-Oxid ausgedrückt.
• Kann sekundär auftreten, z. B. bei Lebererkrankungen.³

Disponierende Faktoren

• Vererbung.
• Selten im Erwachsenenalter spontanes Auftreten.
• Ernährungsbedingt
  • Trimethylamin stammt vor allem aus Substanzen wie Cholin, Carnitin und Trimethylamin-N-Oxid.

ICPC-2

• T80 Angeb. Fehlbild., endokrin/metabol.

ICD-10

• E88 Sonstige Stoffwechselstörungen
• E88.8 Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Klinische Diagnose (Fischgeruch).
• Messung von Trimethylamin und/oder Trimethylamin-N-Oxid im Urin sowie ggf. genetische Untersuchungen.^1-3

Differenzialdiagnosen

• Vaginale Infektionen, z. B. bakterielle Vaginose oder Trichomoniasis
• Konsum von Fischgerichten
• Lebererkrankungen, z. B. Leberzirrhose
• Andere seltene Stoffwechselerkrankungen
• Mangelnde Körperhygiene

Anamnese

• Starker Körpergeruch nach (verfaultem) Fisch.
  • Auch andere Körpergerüche sind möglich (Müll, starker Schweißgeruch, Fäkaliengeruch, schlechter Atem).
• Schweregrad kann variieren, episodische Verläufe sind möglich.
• Einige der Erkrankten bemerken den Geruch selbst, andere nicht.
• Bei Frauen wurde von Fällen berichtet, die sich um die Menstruation herum verschlimmern.⁴
• Starke psychische Belastung durch den Körpergeruch (Arbeitsleben, Sozialleben) und in der Folge Symptome einer Angststörung oder Depression möglich.⁵

Klinische Untersuchung

• Fischartiger Körpergeruch.
• Psychische Symptome (Rückzugstendenz, Stimmungsschwankungen, Ängste, Panikattacken, Phobie).
• Keine weiteren Untersuchungen in der Hausarztpraxis indiziert.

Diagnostik beim Spezialisten

• Messung von Trimethylamin und/oder Trimethylamin-N-Oxid im Urin.
• Oraler Belastungstest mit Trimethylamin
  • z. B. bei der Untersuchung von Familienmitgliedern und möglichen genetischen Trägern der Stoffwechselstörung

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf die Erkrankung Patient*innen an eine*n Spezialist*in für Stoffwechselerkrankungen überweisen, ggf. genetische Untersuchung.

Therapie

Therapieziel

• Symptome lindern.
• Prävention und/oder Behandlung psychosozialer Beschwerden.

Allgemeines zur Therapie

• Keine kausale Therapie.
• Ernährungsumstellung
  • Reduktion von Cholin und Carnitin in der Ernährung.
  • Beispiele für Lebensmittel mit hohem Cholin-Gehalt:
    • Eigelb
    • Innereien
    • vereinzelte Gemüse wie Kohl, Mais, Avocado, Sojabohnen, Erbsen
  • Beispiele für Lebensmittel mit Trimethylamin-N-Oxid:
    • Fisch
    • Krustentiere
  • Sinnvoll ist die Zusammenarbeit mit Ernährungsmediziner*innen oder Ernährungsberater*innen, um eine ausreichende Nährstoffzufuhr zu gewährleisten.²
  • Am effektivsten bei Personen mit leichten bis mittleren Formen der Erkrankung.⁶
• Antibiotikum
  • Experimenteller Ansatz, keine Routine.
  • Kurzfristige Behandlungen mit Neomycin und Metronidazol zur Reduktion der Aktivität der Darmflora haben bei einigen Patient*innen positive Wirkungen gezeigt.^7-8
• Psychosoziale Maßnahmen (Verhaltenstherapie, Psychotherapie)
• Verlaufskontrollen mittels Fragebogen.⁹

Empfehlungen für Patient*innen

• Ernährungsumstellung
• Kenntnis darüber, dass Menstruation, Fieber und Stress die Erkrankung vorübergehend verschlechtern können.

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Lebenslange Erkrankung

Komplikationen

• Depression
• Angststörung
• Soziale Phobie

Prognose

• Derzeit gibt es keine kausale Therapie.
• Symptomlinderung durch Ernährungsumstellung gelingt häufig.

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Trimethylaminurie