Definition:Eine Stoffwechselstörung,die durch die Anwesenheitmit Akkumulation von anomalen Mengen des tertiären Amins Trimethylamin charakterisiert ist.
Symptome:EinStarker starker GeruchKörpergeruch nach verdorbenem Fisch geht von einer Person mit dieser Erkrankung aus und kanndadurch vomerhöhter Betroffenenpsychischer persönlich, sozial und im Arbeitsleben als verheerend empfunden werdenLeidensdruck.
Befunde:Klinischer Befund ist ein fischähnlicher GeruchKörpergeruch.
Diagnose:Zusatzuntersuchungen sind evtl. Messung entwedervon des TrimethylaminsTrimethylamin allein oder in Kombination mit dem N-Oxid-Metaboliten (Trimethylamin-N-Oxid), genetische Untersuchung.
Behandlung:NebenKeine dikausale Therapie, Ernätetischenhrungsumstellung Einschränkungenlindert gibtdie es keine guten BehandlungsangeboteSymptome.
Allgemeine Informationen
Definition
Syn. Fish Odor Syndrome/Fischgeruch-Syndrom
Eine Stoffwechselstörung,diemit durchvermindertem dieAbbau Anwesenheitund vonentsprechend anomalen MengenAkkumulation des tertiären Amins Trimethylamin, daswelches aus Substanzen ausmit der Nahrung stammt,aufgenommen imwird.1-2
In der Folge Fischgeruch von Urin, Schweiß, der ausgeatmeten Luft und anderen Körperflüssigkeiten charakterisiert istAusatemluft.1
TrimethylaminSynonyme: wirdFish ausOdor dem enterobakteriellen Metabolismus aus Trimethylaminsubstrate aus der Nahrung, u. a. aus TrimethylaminSyndrome/Fischgeruch-N-Oxid (TMAO) und Cholin, gebildet.
Trimethylamin hat einen starken Geruch nach verdorbenem Fisch, der von einer Person mit dieser Erkrankung ausgeht und der vom Betroffenen sowohl persönlich, sozial und im Arbeitsleben als verheerend empfunden wirdSyndrom.
Häufigkeit
InSeltene derErkrankung, Literaturdie finden sich Beschreibungen von Personen mit dem Syndrom bis aus der Zeit vor Christus.
Diegenaue Inzidenz ist unbekannt, aber die Erkrankung wird eher als eine Rarität wahrgenommen.1
Weltweit sind gutca. 200 Fälle beschrieben.
DieSchätzungen Erkrankunggehen istvon sehreiner wahrscheinlichInzidenz unterdiagnostiziertvon 1:200.000 bis hin zu 1:1.000.000 aus.2
Wahrscheinlich hohe Dunkelziffer.
EinigeSymptome der Betroffenen haben die Symptomekönnen von Geburt an,währendoder beiab anderen die Symptome erst imdem Pubertäts-/Menstruationsalter entstehenbestehen.
Die Erkrankung tritt sowohl bei Frauen als auch bei Männern auf, sie ist wahrscheinlich etwas häufiger bei Frauen.
Ätiologie und Pathogenese
Die meisten Fälle werden alsMeist autosomal-rezessive Erkrankung vererbtVererbung.2
Die Träger des Gens haben meistensmeist keine oder nur leichte passagere Symptome, doch es kommt vor, dass sie vorübergehende Episoden mit leichten Symptomen mit fisch.
Ursähnlichem Geruch habenchlich können.
sein:
EinAngeborener angeborenes VersagenDefekt des Cholinmetabolismus, ein prim
Primärer Flavin-Mono-Oxygenase-3-Mangel oder verminderte Aktivität führen zu einer Veränderung des Trimethylamin-Metabolismus, eine Substanz, die in der Nahrung enthalten und ein Abbauprodukt von Cholin ist.
Das Leberenzym Flavin-Mono-Oxygenase-3 (FMO3) hat die Aufgabe, Trimethylamin zum geruchlosen Metaboliten Trimethylamin-N-Oxid zu oxidieren.23
WennIn sichder dieFolge MengeAkkumulation anvon Trimethylamin im Körper ansammelt,und erhöht sich dievermehrte Ausscheidung von Trimethylamin immit Urin, Schweiß, Atem und anderen KörperflüssigkeitenAtemluft.
Die Intensität des entstehenden fischähnlichen Geruchs variiertkann über die Zeitvariieren.
Die Disposition für die Erkrankung wird durch das Verhältnis (Ratio) zwischen dem freienfreiem Trimethylamin und dem Trimethylamin-N-Oxid ausgedrückt.
Personen mit der Erkrankung haben eine Ratio von 2–4, das heißt, dass 50–90 % des Trimethylamins in seiner freien Form vorliegt.
Es gibt zwei verschiedene Arten der Erkrankung. Grob wird zwischen zwei Haupttypen unterschieden:
Die Fälle, die durch eine Dysfunktion der normalen Enzymaktivität infolge von genetischen, hormonellen oder hemmenden chemischen Verhältnissen verursacht sind.
Die Fälle, die durch eine Überbelastung des Enzymsystems aufgrund erhöhter Mengen an Vorstufen von Trimethylamin in der Ernährung oder aufgrund von Veränderungen der Darmflora, die zu einer erhöhten Freisetzung von Trimethylamin führen, verursacht sind (aber auch diese haben ein Enzymversagen in geringerem Grad).
Kann auch sekundär auftreten, z. B. zubei Lebererkrankungen und einer verringerten Umwandlung von Trimethylamin.23
Disponierende Faktoren
Vererbung ist eine Erklärung für einen großen Teil der Fälle.
Erworben: Es gibt Berichte über Fälle, bei denen die ErkrankungSelten im Erwachsenenalter erstmalsspontanes auftratAuftreten.
Ernährungsüberbelastunghrungsbedingt
Trimethylamin stammt vor allem aus Substanzen wie Cholin, Carnitin und Trimethylamin-N-Oxid durch den enterobakteriellen Stoffwechsel.
DieKlinische Diagnose kann auf der Klinik (Fischgeruch).
Messung von Trimethylamin und auf Messungen entweder des Trimethylamins allein /oder in Kombination mit dem Trimethylamin-N-Oxid-Metaboliten im Urin basierensowie ggf. genetische Untersuchungen.21-3
Differenzialdiagnosen
Vaginale Infektionen, z. B. bakterielle Vaginose oder Trichomoniasis
EineStarker PersonKörpergeruch mitnach dieser Erkrankung verströmt einen starken Geruch, der an verfaulten(verfaultem) Fisch erinnert und der vom Betroffenen persönlich, sozial und im Arbeitsleben als verheerend empfunden werden kann.
Es können auchAuch andere GerKörpergerüche auftreten,sind wiemöglich z. B. nach (Müll, starker Schweißgeruch, Fäkaliengeruch, schlechter Atem).
Die Erkrankung kann dazu führen, dass sich die Person isoliert und eine schwere Depression entwickelt.3
Der Schweregrad kann variieren. Bei einigen ist er ausgeprägt, beiepisodische anderenVerläufe wenigersind ausgeprägt, und manchmal ist die Erkrankung episodischmöglich.
Einige der Erkrankten bemerken den Geruch selbst, während ihn andere nicht bemerken.3
Bei Frauen wurde von Fällen berichtet, die sich um die Menstruation herum verschlimmern.4
Starke psychische Belastung durch den Körpergeruch (Arbeitsleben, Sozialleben) und in der Folge Symptome einer Angststörung oder Depression möglich.5
Evtl. Messungen Messungen entweder des Trimethylamins allein oder in Kombinationder mitHausarztpraxis dem N-Oxid-Metabolitenindiziert.
Diagnostik beim Spezialisten
PeroralerMessung von Trimethylamin und/oder Trimethylamin-N-Oxid im Urin.
Oraler Belastungstest mit Trimethylamin
z. B. bei der Untersuchung von Familienmitgliedern und möglichen genetischen Trägern der Stoffwechselstörung
Indikationen zur Überweisung
Bei Verdacht auf die Erkrankung kann es sinnvoll sein, den PatientenPatient*innen an eineneine*n SpezialistenSpezialist*in für Stoffwechselerkrankungen zu überweisen und, ggf. eine genetische Untersuchung durchzuführen.
EsKeine gibtkausale keine systematische Evaluierung der verschiedenen Behandlungen des Fischgeruch-SyndromsTherapie.
Ernährungsmaßnahmenhrungsumstellung
Ist die erste Wahl zur ReduzierungReduktion von Cholin und Carnitin in der Ernährung.
Beispiele für Lebensmittel mit vielhohem Cholin-Gehalt:
Eigelb
Innereien
vereinzelte Gemüse wie Kohl, Mais und, Avocado
, Sojabohnen., Erbsen
Beispiele für Lebensmittel mit Trimethylamin-N-Oxid:
Fisch
Krustentiere.
MussSinnvoll inist die Zusammenarbeit mit Ernährungsberaterinnenhrungsmediziner*innen durchgeführtoder werdenErnährungsberater*innen, um eine ausreichende Nährstoffzufuhr zu gewährleisten.2
Ist wahrscheinlich amAm effektivsten bei Personen mit leichten bis mittleren Formen der Erkrankung.56
Antibiotikum
Experimenteller Ansatz, keine Routine.
Kurzfristige Behandlungen mit Neomycin und Metronidazol zur ReduzierungReduktion der Aktivität der Darmflora haben bei einigen PatientenPatient*innen einepositive WirkungWirkungen gezeigt, jedoch nicht bei allen.67-8
Haugaard LK, Lund AM, Patursson P, Christensen E. Fish odour--could be a sign of trimethylaminuria. Ugeskr Laeger 2010; 172: 3268-9. PubMed
Zhang AQ, Mitchell SC and Smith RL. Exacerbation of symptoms of fish-odour syndrome during menstruation. Lancet 1996; b, 348: 1740-1741.
Ayesh R, Mitchell SC, Zhang A and Smith RL. The fish odour syndrome: Biochemical, familial and clinical aspects. Br J Med 1993; 307: 655-657. PubMed
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Treacy E, Johnson D, Pitt JJ and Danks DM. trimetylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response to treatment with metronidazole. J Inherit Metab Dis 1995; 18: 306-312. PubMed
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Rutkowski K, Rahman Y, Halter M. Development and feasibility of the use of an assessment tool measuring treatment efficacy in patients with trimethylaminuria: A mixed methods study. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):362-370. onlinelibrary.wiley.com. onlinelibrary.wiley.com
Autoren
Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster/W
Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital, Trondheim
Definition:Eine Stoffwechselstörung,die durch die Anwesenheitmit Akkumulation von anomalen Mengen des tertiären Amins Trimethylamin charakterisiert ist. Häufigkeit:WeltweitInzidenz sind1:200.000 gutbis 200hin Fällezu beschrieben1:1.000.000. Symptome:Starker Körpergeruch nach verdorbenem Fisch und dadurch erhöhter psychischer Leidensdruck.