Allgemeine Informationen

Definition

• Solide intraokuläre Tumoren können gut- und bösartig sein sowie primär intraokulär oder sekundär metastasiert sein.^1-2

Häufigkeit

• Retinoblastom
  • häufigster primär maligner intraokularer Tumor¹
  • Inzidenz von 0,43 von 100.000 Kindern pro Jahr³
  • mittleres Alter von 14 Monaten bei Diagnose
• Uveale Melanome (Malignes Melanom, „Aderhautmelanom")
  • häufigster primär intraokularer maligner Tumor im Erwachsenenalter
  • Inzidenz von 0,6–0,7 pro 100.000 Einwohnern¹
  • Erkrankung typischerweise in der 6. Lebensdekade
• Intraokulare Metastasen
  • Nachweis von intraokulären Metastasen bei 12,6 % der Betroffenen mit metastasierter Tumorerkrankung (pathologische Untersuchung von Spenderaugen)¹
• Aderhautnävus (choroidaler Naevus)
  • häufigster, gutartiger intraokuläre Tumoren
  • Prävalenz von etwa 5 % der Bevölkerung²

Ätiologie und Pathogenese

Primäre intraokuläre Tumoren

• Retinoblastom^1-2
  • Ursache sind Veränderungen des Tumorsuppressorgens RB1
  • 25–30 % der Fälle sind hereditär, 70–75 % treten spontan auf.
• Uveale Melanome¹
  • meist sporadisch
  • Assoziation zu seltenem dysplastischem Nävus-Syndrom (DNS- oder FAMM-Syndrom) sowie BAP1-Mutationen

Metastasen

• Ätiologie
  • Primärtumoren bei intraokulären Metastasen:¹
    • Mammakarzinom (> 50 %)
    • Bronchialkarzinom (25 %)
    • Tumor des Gastrointestinaltrakts (ca. 4 %)
    • Prostatakarzinom (ca. 2 %)
    • kutanes Melanom (ca. 2 %)
    • Nierenzellkarzinom (ca. 2 %)
• Lokalisation
  • Aderhaut (Choroidea)
  • Ziliarkörper (selten)
  • Iris (selten)
  • intraretinal und intravitreal (sehr selten)

Prädisponierende Faktoren

• Genetische Prädisposition

ICPC-2

• F74 Neubild. Auge / -Anhangsgebilde

ICD-10

• C69 Bösartige Neubildung des Auges und der Augenanhangsgebilde
  • C69.0 Konjunktiva
  • C69.1 Kornea
  • C69.2 Retina
  • C69.3 Choroidea
  • C69.4 Ziliarkörper
  • C69.5 Tränendrüse und Tränenwege
  • C69.6 Orbita
  • C69.8 Auge und Augenanhangsgebilde, mehrere Teilbereiche überlappend
  • C69.9 Auge, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Nachweis des Tumors in einer ophthalmologischen oder bildgebenden Untersuchung
• In einigen Fällen histopathologische Diagnosesicherung

Differenzialdiagnosen

• Intrakranielle Tumoren bei Erwachsenen
• Hypophysentumoren
• Morbus Coats
• Grauer Star
• Frühgeborenenretinopathie
• Infektionen (z. B. Toxoplasmose)
• Vordere und hintere Uveitis

Anamnese

Beschwerden²

• Intraokuläre Tumoren teils asymptomatisch
  • teils Zufallsbefund bei Routineuntersuchungen (z. B. auf diabetische Retinopathie)
• Visusminderung
• Gesichtsfelddefekte
• Metamorphopsie: verzerrtes Sehen
• Photopsien: subj. optische Phänomene wie Farben oder Lichtblitze
• Schielen und Doppelbilder
• Rötung
• periorbitale Schwellung und Exophthalmus
• Schmerzen (v. a. bei Sekundärglaukom)

Klinische Untersuchung

Allgemeine Untersuchung

• Zeichen einer möglichen primären Tumorerkrankung (z. B. malignes Melanom)

Untersuchung bei Spezialist*in

Augenärztliche Untersuchung

• Retinoblastom1
  • Frühstadium: weißliche, flache Netzhauttumoren
  • fortgeschrittenes Stadium: Leukokorie (weiße Pupille) 
    • Brückner-Test (Pupillarreflex) als Teil der Früherkennungsuntersuchungen
• Uveales Melanom1
  • oft asymptomatisch
  • Gesichtsfelddefekte
  • Verlagerung der Linse
  • Sekundärglaukom
• Aderhautnävus (choroidaler Naevus)2
  • flache, pigmentierte Läsion
  • überwiegend asymptomatisch (selten geringe Gesichtsfelddefekte)
• Weitere mögliche klinische Befunde
  • Strabismus
  • Exophthalmus
• Ophthalmologische Diagnostik²
  • z. B. Ophthalmoskopie, Spaltlampenuntersuchung, OCT, Sonografie, Gesichtsfeldperimetrie

Bildgebende Untersuchungen

• • z. B. MRT des Schädels (Ausdehnung), Bildgebung bei V.a. extraokuläre Metastasen

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf intraokuläre Tumoren Überweisung zu Augenärzt*innen.

Therapie

Allgemeines zur Therapie

• Therapie abhängig von der spezifischen Tumorerkrankung^1-2
• Gutartige Tumoren bedürfen in der Regel keiner Therapie.²
• Bei malignen Tumorerkrankungen individuelle Therapieplanung in der Regel in einer interdisziplinären Tumorkonferenz¹
• Eingesetzte Verfahren:^1-2
  • Kryotherapie
  • Photokoagulation/Laser
  • perkutane Strahlentherapie
  • Chemotherapie
  • Enukleation

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Blindheit
• Verlust des Auges
• Metastasierte Tumorerkrankung

Prognose

• Retinoblastom
  • Überlebensrate > 95 % bei früher Diagnose
• Uveale Melanome¹
  • hohes hämatogenes Metastasierungsrisiko (etwa die Hälfte der Betroffenen verstirbt an Metastasen)
• Intraokuläre Metastasen
  • perkutane Strahlentherapie (häufigste Therapiemethode in der bulbuserhaltenden Therapie) mit Remissionsrate von 94 %1
• Aderhautnävus (choroidaler Naevus)
  • Risiko einer malignen Transformation sehr gering (ca. 1:800)²

Abbildungen

• 

  Retinoblastom: weiße Pupille (Leukokorie)