Was ist dieeine tuberöse Sklerose?
Definition
Die tuberöse Sklerose ist eine erbliche, also genetische Krankheit, die ein TumorwachstumWachstum gutartiger Tumore in vielen Organen auslösen kann, am häufigsten in Haut, Gehirn, Herz und Nieren. Die Krankheit ist vor allem durch bestimmte Hautveränderungen und LäsionenBefunde imdes zentralen NervensystemNervensystems gekennzeichnet. Die Ursache für die Krankheit liegt in zwei Genen, die als TSC 1 und TSC 2 bezeichnet werden. Veränderungen in diesen Genen verursachen ein unkontrolliertes oder ungeordnetes Wachstum bestimmter Zellen. Daraufhin entstehen an verschiedenen Stellen im Körper große und kleine Tumore (Hamartome). Die Tumore sind gutartig, können jedoch die Funktion normaler Zellen verdrängen und stören.
Die Krankheit ist mit etwa einem Fall pro 6000 Geburten sehr selten. Mehr als die Hälfte der Patienten lebt unbeeinträchtigt und viele sind symptomfreie Träger der Krankheit.
Die Schwere der Erkrankung variiert von Person zu Person. Einige können sehr schwere
Symptome zeigen. Bei anderen sind die Symptome so mild, dass die Krankheit nicht erkannt wird.
Vererbung
Tuberöse Sklerose kann erblich bedingt sein, aber etwa zwei Drittel der Fälle beruhen auf neuen genetischen Veränderungen, so genannten spontanen Mutationen. Bei gesunden Eltern, die ein Kind mit tuberöser Sklerose geboren haben, besteht ein Risiko von 1-2%, dass später geborene Kinder ebenfalls darunter leiden. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, besteht ein Risiko von 50%, dass sie auf die Kinder übertragen wird.
Symptome
Tuberöse Sklerose kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, je nachdem, wo derdie SchadenVeränderungen auftritt und wie groß er istauftreten. Haut, Gehirn, Nieren, AugenHerz, LungenAugen und ZähneLungen sind die am häufigsten betroffenen Organe.
Neurologische Beeinträchtigungen
Oft treten die Veränderungen im Gehirn auf. Tuberöse Veränderungen können unteru. anderema. Epilepsie verursachen. TumoreHäufig verschiedenertreten Größe können im Gehirn auftreten und sich in Symptomen wie Übelkeitauch Autismus, Erbrechen,kognitive Kopfschmerzen sowie Veränderungen des Appetits oder Verhaltens äußern. Andere häufige Probleme bei tuberöser Sklerose sind Hyperaktivität, Wutanfälle, Zwangsstörungen, verminderte Intelligenz, SchlafstStörungen und Autismus-Verhaltensauffähnlicheslligkeiten Verhaltenauf, ca. 85 % der Kinder erleiden Komplikationen des Zentralnervensystems. Intellektuelle Entwicklungsstörungen werden bei 50 % beobachtet.
Hautbefunde
Hautveränderungen treten besonders häufig im Gesicht auf, aber auch in anderen Körperregionen. Angiofibrome sind gelb-rote, feste, Muttermal-ähnliche Veränderungen, die oftmals eine leicht blutende Oberfläche haben und im Gesicht und auf der Stirn vorkommen. Weißliche Flecken lassen sich am ganzen Körper erkennen und knollenartige Veränderungen in der Nähe derdes NagelbettenNagelbetts oder unter den Nägeln sind ebenfalls häufig.
Kardiale Beeinträchtigungen
DieFetale NierenHerztumore (Rhabdomyome) können aufz. unterschiedlicheB. WeiseHerzklappen oder Herzkammern verengen und zu verminderter Kontraktionsfähigkeit des Herzens führen. Dies kann Erkrankungen des Herzmuskels zur Folge haben (Kardiomyopathie). Die Rhabdomyome verschwinden aber häufig in den ersten Lebensjahren ohne größere Folgen.
Nierenbeeinträchtigung
In den Nieren kann tuberöse Sklerose zur Bildung von tuberTumoren führen, die Blutungen auslöser Sklerose betroffen sein. Sogenannte Angiomyolipome kommen bei 70–80% der von der Krankheit betroffenen Jugendlichen und Erwachsenen vor. Diesesen können groß(Angiomyolipome). werden, Schmerzen und möglicherweise Blutungen verursachen.Auch Nierenzysten sind relativ häufig und sie können so zahlreich sein, dass sie die Nierenfunktion beeinträchtigen. Darüber hinausNierenkrebs tritt Nierenkrebs bei Personen mit tuberöser Sklerose häufiger auf als beiin anderender MenschenAllgemeinbevölkerung.
Lungenerkrankungen
In der Lunge treten Zysten auf, die symptomlos sein, aber im Falle eines Risses zu einem Pneumothorax (krankhafte Luftansammlung im Brustkorb) führen können. Außerdem kann es zu Veränderungen der glatten Muskulatur kommen, die im Verlauf Lungenfunktionsstörungen und eine Herzbelastung mit sich bringen können.
Augenbefunde
Können zur Einschränkung des Sehfelds oder Sehvermögens führen.
Zähne und Mundraum
Typisch sind Defekte des Zahnschmelzes und gutartige Tumore im Bereich des Zahnfleisches.
Ursachen
Tuberöse Sklerose kann wird in 30 % der Fälle vererbt, aber 70 % der Fälle beruhen auf neuen genetischen Veränderungen, sog. spontanen Mutationen.
Die Ursache für die Krankheit liegt in zwei Genen, die als TSC 1 und TSC 2 bezeichnet werden. Veränderungen in diesen Genen verursachen ein unkontrolliertes oder ungeordnetes Wachstum bestimmter Zellen. Daraufhin entstehen an verschiedenen Stellen im Körper tumoröse Veränderungen. Diese Tumore sind gutartig, können jedoch die Funktion normaler Zellen verdrängen und stören.
Häufigkeit
- Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von mit etwa 1 Fall pro 6.000 in der Gesamtbevölkerung auf.
- Die Anzahl neuerkrankter Personen liegt bei 1 zu 11.180 und 1 zu 22.360 Lebendgeburten.
DiagnoseUntersuchungen
Bei Verdacht auf tuberöse Sklerose wirdwerden in der Regel eine ganze Reihe vonunterschiedliche Untersuchungen durchgeführt. Die Haut wird untersucht, Blut und Urin analysiert, der Blutdruck gemessen, ein EKG geschrieben und weitere Untersuchungen bei Spezialist*innen durchgeführt: Eine CT oder MRT des Gehirns lässt die typischen Veränderungen im Gehirn erkennen. Ultraschalluntersuchungen können Nierenzysten und -tumore aufzeigen und werden auch eingesetzt, um Herzerkrankungen aufzuspüren, die bei Neugeborenen und Kleinkindern mit tuberöser Sklerose häufig sind.
Eltern Ebensound sindGeschwister umfangreichebetroffener UntersuchungenPatient*innen derkönnen Hautgenetisch erforderlich. Verschiedene Gentests sind in der Entwicklung,untersucht werden derzeit jedoch noch nicht in großem Umfang eingesetzt.
Behandlung
Tuberöse Sklerose ist nicht heilbar. Behandlungsziele sind eine Verbesserung der Lebensqualität, Symptombekämpfung und Vermeidung von Komplikationen.
Die Behandlung besteht aus verschiedenen Maßnahmen, damit das Kind so normal wie möglich heranwachsen und sich entwickeln kann. Je nach Ausmaß der ErkrankungenErkrankung sind bei Kindern unterschiedliche Behandlungen erforderlich. Einzelne Kinder benötigen zusätzliche Unterstützung, um Dinge zu lernen, die andere Kinder leicht lernen. In der Schule kann Stützunterricht ratsam sein.
Viele MenschenPatient*innen mit tuberöser Sklerose benötigen Antiepileptika, um Anfällen vorzubeugen. Das Medikament Everolimus (EVE), kann bei therapieresistenten Epilepsien zu Erfolgen führen, wirkt aber immunsuppressiv und kann Nebenwirkungen haben. Eine fettreiche Ernährung, eine sog. ketogene Diät, kann sich bei Patient*innen mit häufigen epileptischen Anfällen positiv auswirken.
Zudem können andere Medikamente erforderlich sein, beispielsweisez. B. Herzmedikamente. Darüber hinaus können die Tumore gelegentlich so groß werden, dass sie einen operativen Eingriff erfordern.
Regelmäßige zahnmedizinische Untersuchungen sind wichtig.
Prognose
PersonenDie Ausprägung der Symptome und Einschränkungen kann sehr unterschiedlich sein. Patient*innen mit tuberöserEpilepsie, Sklerosedie vor dem 12. Lebensmonat auftritt, haben ineine derschlechtere RegelPrognose diehinsichtlich gleicheihrer Lebenserwartung wie andere MenschenBeschwerden. EinigeEine werdengute indessenAnfallskontrolle unterscheint verschiedenensich Problemenpositiv leidenauf undgeistige währendEntwicklungsprozesse der einzelnen Lebensphasen zusätzliche Hilfe benötigenauszuwirken.
Der Umfang der weiteren Behandlung hängt teilweise vom Ausmaß der Erkrankung und den betroffenen Organsystem ab. AlleIm Allgemeinen sollten sich Patient*innen mindestens zu jährlichen Routinekontrollen bei Hausärztenrzt*innen und anderen SpezialistenSpezialist*innen (wie NeurologenNeurolog*innen) unterziehenvorstellen.
WeiterführendeWeitere Informationen
- Entwicklungsstörungen bei Kindern
- Epilepsie
- Epilepsie bei Kindern
- Tuberöse Sklerose – Informationen für ärztliches Personal
- Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. Selbsthilfe
.tsdev.org
AutorAutorin
PhilippSusannaOllenschlägerAllahwerde,MedizinjournalistFachärztin für Allgemeinmedizin,KölnBerlin