Definition:Tiefgreifende Entwicklungsstörungen umfassen eine Gruppe von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die durch Störungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie Auffälligkeiten im Verhalten seit der Kindheit gekennzeichnet sind. Dazu zählen u. a. Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sowie das Rett-Syndrom.
Häufigkeit:Die Prävalenz aller tiefgreifenden Entwicklungsstörungen liegt weltweit bei etwa 62/10.000. Etwa 1 % der Bevölkerung sind in westlichen Ländern von Autismus-Spektrum-Störungen betroffen. Diese treten bei Jungen häufiger auf, das Rett-Syndrom betrifft nahezu ausschließlich Mädchen.
Symptome:Beeinträchtigungen einer tiefgreifenden Entwicklungsstörung manifestieren sich in der Kindheit und bleiben lebenslang bestehen. Kernsymptome umfassen Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Kommunikation (verbal und nonverbal) sowie Auffälligkeiten in Verhaltensmustern und Interessen. Das Ausmaß der Beeinträchtigung variiert erheblich.
Befund:Auffälligkeiten in der Entwicklung, die meist primär den Bezugspersonen auffallen.
Diagnostik:Die Diagnosestellung beruht auf Verhaltensbeobachtung, Screening-Instrumenten und interdisziplinärer Beurteilung in spezialisierten Zentren. Die weitere Diagnostik richtet sich nach Differenzialdiagnosen und komorbiden psychischen und organischen Erkrankungen.
Therapie:Eine kausale Therapie existiert nicht. Die interdisziplinäre Therapie richtet sich nach den individuellen Bedürfnissen und umfasst psychosoziale Therapie (Verhaltenstherapie, Psychoedukation), Unterstützungsangebote (schulische Förderung, Selbstständigkeit, Teilhabe am gesellschaftlichen Leben) sowie medikamentöse Therapie von Symptomen und Komorbiditäten.
Allgemeine Informationen
Definition
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen bezeichnen eine Gruppe von neuropsychiatrischen Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems.1-4
Beginn in der Kindheit, anhaltende Beeinträchtigungen mit variablem Verlauf und Ausprägungen2-4
Zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gehören:
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) als dimensionale Störung mit den diagnostischen Untergruppen1-2,4
vermutlich wichtigster ätiologischer Faktor mit einer Heritabilität von Autismus-Spektrum-Störungen im Bereich von 40–90 %1,12
Keine singuläre genetische Läsion als Ursache bekannt, jedoch bisher über 100 beschriebene Gene und Genregionen, die mit der Erkrankung assoziiert sind.1,12
dabei Auftreten verschiedenster genetischer Veränderungen, z. B. (Spontan-)Mutationen, Mikrodeletionen und -duplikationen, chromosomale Veränderungen1-2
Wiederholungsrisiko für Eltern eines Kindes mit Autismus-Spektrum-Störung bei einem weiteren Kind von 10–20 %1
bei bereits zwei Kindern Wiederholungsrisiko von > 30 %
Umweltfaktoren (insbesondere prä- und perinatal)1-2,12-13
F84.9: Tiefgreifende Entwicklungsstörung, nicht näher bezeichnet
Diagnostik
Diagnostische Kriterien
Eine sichere Unterscheidung zwischen den diagnostischen Untergruppen der Autismus-Spektrum-Störungen ist nicht möglich (dimensionale Störung).1
Diagnosen werden vorrangig deskriptiv auf Basis einer ganzheitlichen, interdisziplinären Beurteilung von Verhaltensbeobachtung, Symptomen, Entwicklungsgeschichte und Verlauf gegenüber den diagnostischen Kriterien gestellt.
Diagnosekriterien der aktuellen Leitlinie entsprechen der ICD-10-Klassifikation1,3
DSM-5 und ICD-11 sehen Veränderung der Klassifikation vor (z. B. Überführung in eine einzige Diagnose: Autismus-Spektrum-Störung).
Verbesserungsbedarf hinsichtlich der frühzeitigen Diagnosestellung von Autismus-Spektrum-Störungen1,3
auch bei Erwachsenen bei entsprechender Symptomatik verzögert diagnostizierbar
Siehe Artikel Rett-Syndrom für dessen diagnostischen Kriterien.
Die Diagnosekriterien in Deutschland richten sich nach der ICD10-Klassifikation.
Diese umfassen 3 diagnostische Kriterien bzw. Domänen (soziale Interaktion, Kommunikation, stereotypes Verhalten und Sonderinteressen) mit insgesamt 12 Kriterien.
Frühkindlicher Autismus
Entwicklungs- oder Sprachauffälligkeit vor dem 3. Lebensjahr
stereotype und repetitive Verhaltensweisen und Spezialinteressen.
sprachliche und kognitive Entwicklung dabei unauffällig
Atypischer Autismus
Beeinträchtigungen in nur 1–2 der 3 diagnostischen Kriterien und Beginn vor dem 3. Lebensjahr oder Manifestation der Entwicklungs- oder Sprachauffälligkeit nach dem 3. Lebensjahr
Nicht näher spezifizierte tiefgreifende Entwicklungsstörungen (PDD-NOS)
Restkategorie ohne eindeutige Zuordnung zu den autistischen Störungen nach ICD-10, jedoch Hinweise auf Entwicklungsstörungen mit autistischen Symptomen und klinischer Beeinträchtigung
Differenzialdiagnosen
Cave: Zahlreiche der aufgeführten Differenzialdiagnosen treten auch als Komorbidität tiefgreifender Entwicklungsstörungen auf.1-4
Autistische „Züge“ („Autistic Like Traits“) bei Gesunden oder anderen psychiatrischen Störungsbildern1,21
Kinder aus extrem benachteiligten Umfeldern scheinen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Autismus-ähnlichen Beeinträchtigungen aufzuweisen.21
Störungen der neuronalen und mentalen Entwicklung1
qualitative Beeinträchtigung der sozialen Interaktion
Aufbau, Aufrechterhaltung und Ausgestaltung von zwischenmenschlichen Beziehungen in allen Bereichen (Familie, Freundschaft, Partnerschaft bzw. Kindergarten, Schule und Beruf)
Mangel an geteilter Freude, Empathie (sozioemotionale Gegenseitigkeit)
qualitative Beeinträchtigung der Kommunikation
Sprachentwicklung
nonverbale Kommunikation (Gestik, Mimik, Blicke)
paraverbale Kommunikation (übertragene Bedeutung, z. B. bei Sprichwörtern, Humor oder Ironie)
eingeschränkte, repetitive Verhaltensmuster, Interessen oder Aktivitäten
Spezialinteressen, ritualisierte Tagesabläufe, Abneigung gegenüber Veränderungen
Kernsymptome einer tiefgreifenden Entwicklungsstörungen bestehen ab der frühen Kindheit über das gesamte Leben in allen Situationen.1,22
erste Wahrnehmung von Auffälligkeiten in der Regel durch Eltern bzw. Bezugspersonen
aufgrund verzögerter Identifikation Diagnosestellung der Störung auch erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter möglich1,22
Komorbidität psychischer Störungen und organischer Erkrankungen beachten und erfragen.
Entwicklungsstörungen bezüglich Sprache, Motorik und kognitiver Entwicklung (Intelligenzminderung)
Ein Screening der Gesamtpopulation soll nicht durchgeführt werden.
Die Rate falsch-positiver und falsch-negativer Ergebnisse bei allen auf Deutsch verfügbaren Screening-Instrumenten ist hoch.
Screening empfohlen bei Vorliegen von mind. 1 Symptom und Risikofaktoren
genetische Befunde mit einer erhöhten Rate von Autismus-Spektrum-Störungen (z. B. Mutation, Mikrodeletion oder Mikroduplikation, Chromosomenaberration)
Medikamentenexposition während der Schwangerschaft
Virusinfektionen in der Schwangerschaft
Geburtsgewicht < 1.500 g und/oder Geburt < 32. Woche
differenzialdiagnostische Abklärung (z. B. Prader-Willi-Syndrom, Klinefelter Syndrom
molekulargenetische Untersuchung auf MECP2-Mutation bei Rett-Syndrom9,11
Apparative Diagnostik
von der Leitlinie nur bei entsprechendem Verdacht basierend auf Anamnese und internistisch-neurologischer Untersuchung empfohlen1
Untersuchungen für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung oft sehr belastend1
EEG insbesondere bei V. a. Epilepsie oder epileptische Enzephalopathien
zerebrale Bildgebung (MRT)
differenzialdiagnostischen Abklärung von ZNS-Schädigungen anderer Ätiologie (z. B. Traumata [peri- oder postnatal], Infektionen)9
Hör- oder Sehtests
Indikationen zur Überweisung
In Deutschland haben Früherkennungsuntersuchungen („U“-Untersuchungen) eine große Bedeutung in der Erkennung von Auffälligkeiten in der Entwicklung.1
Bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung sollten zunächst eine fachärztliche (z. B. pädiatrische oder psychiatrische) Vorstellung zur Screening-Untersuchung sowie orientierenden klinischen Evaluation erfolgen.1
Bei klinischem Verdacht und positivem Screening-Ergebnis sollte eine Überweisung an eine auf die Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen spezialisierte Einrichtung erfolgen.1,3
Soll bei Klein- und Vorschulkindern bereits bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung durchgeführt werden und die Diagnose nach 12 Monaten reevaluiert werden (konsensbasierte Empfehlung).
Soll bei Klein- und Vorschulkindern mit Autismus-Spektrum-Störung unabhängig von Entwicklungsalter und kognitiven Fertigkeiten frühzeitig durchgeführt werden (2/A).
Soll eine individualisierte Eltern-Kind-Therapie enthalten, in der die Eltern angeleitet werden, zuhause mit dem Kind in einer fördernden Weise zu interagieren und gelernte Übungen mit dem Kind umzusetzen (2/A).
Soll mindestens über 1 Jahr und mindestens 2 Stunden pro Woche erfolgen (2/A).
Soll spezielle, individualisierte Übungen enthalten, um neue sozial-interaktive, kommunikative, sprachliche, kognitive und alltagspraktische Fertigkeiten aufzubauen und zu üben (2/A).
Die Therapie mit Kind kann durch eine psychoedukative Gruppe für die Eltern ergänzt werden (2–3/0).
Erziehende im Kindergarten sowie Integrationshelfende sollten im Umgang mit dem Kind angeleitet werden (3–4/B).
Wesentliche Therapieinhalte (2–3/A)
möglichst standardisierte Einschätzung der Fertigkeiten zu Beginn
Motivation, Interessen und Bedürfnisse des Kindes beachten (Über- und Unterforderung vermeiden) sowie Bedürfnisse der Familie beachten.
Training der Eltern in elterlicher Synchronizität und Responsivität bezüglich der Interessen und Aktivitäten des Kindes
Training des Kindes in gemeinsamer Aufmerksamkeit, Imitation, funktionellem und Symbolspiel
Förderung der selbst-initiierten nonverbalen und verbalen Kommunikation des Kindes durch positive und natürliche Verstärkung
Übungen für das Kind bezüglich Handlungsplanung, Emotionsausdruck und Emotionsregulation sowie alltagspraktischen Fertigkeiten
Übungen in möglichst natürlichen, sozialen, alltagsnahen Situationen, um die Generalisierung des Gelernten zu fördern.
Techniken zur Förderung der Motivation und Eigeninitiative, um selbstständiges Lernen zu ermöglichen.
Förderung von entwicklungsaltersangemessenem Spiel und funktionellen Übungen sowie sozialem Lernen
Verhaltenstherapeutische Techniken, z. B. Verhaltensaufbau über Verstärkung (operante Konditionierung)
strukturierte Rückmeldungen zu Übungen und verhaltenstherapeutische Techniken an die Eltern
Anwendung verschiedener Techniken bei Situationen von wiederholt störendem repetitivem Verhalten, Sonderinteressen und sensorischer Hyper- oder Hyporeaktivität (2/B)
Alltagsstrukturierung zur Vermeidung störender Reize, Löschen durch Ignorieren, Aufbau von alternativen Verhaltensweisen, Einsatz von Expositionsverfahren
Anwendung o. g. psychosozialer Interventionsmethoden zur Förderung von bei Klein- und Vorschulkindern entsprechend entwicklungs- und kompetenzangemessenen Anforderungen sowie mit klar definierten Therapiezielen (konsensbasierte Empfehlung)
sonderpädagogische Förderung kognitiver und alltagspraktischer Fertigkeiten sowie der Sprachentwicklung
Schulkinder und Jugendliche ohne Intelligenzminderung
zeitlich befristete, manualisierte, überprüfte Gruppentherapie zur Förderung der sozialen Interaktion mit Gleichaltrigen im Rahmen einer geschlossenen (festen) Gruppe (1–2/A)
alternativ Einzeltherapie mit Übungen und Hausaufgaben zur Generalisierung (konsensbasierte Empfehlung)
Förderung von alltagspraktischen Fertigkeiten und adaptiven Verhaltens im Vordergrund der Therapie
Gruppentherapie zur Förderung der sozialen Interaktion, selbstständiger Beschäftigung, Handlungsplanung inkl. Freizeitbeschäftigung und Emotionsregulation gemäß des Entwicklungsstandes (konsensbasierte Empfehlung)
Erwachsene ohne Intelligenzminderung
Gruppentherapie zur Förderung der sozialen Interaktion im Rahmen einer geschlossenen (festen) Gruppe (2/A)
Imitations- und Synchronisationsbasierte Tanz-/Bewegungstherapie in der Gruppe (2–3/0)
alternativ Einzeltherapie mit Übungen und Hausaufgaben zur Generalisierung (konsensbasierte Empfehlung)
Verbesserung der Autismus-spezifischen Kernsymptomatik
Regelhafte Überprüfung des Off-Label-Status, da für einige Medikamente keine Zulassung in der Behandlung tiefgreifender Entwicklungsstörung vorliegt.
Soziale Interaktion und Kommunikation
keine nachgewiesene Wirksamkeit auf die soziale Interaktion und Kommunikation
Repetitives Verhalten, Sonderinteressen und sensorische Hyper-/Hyporeaktivität
zeitlich begrenzte, medikamentöse Therapie stark ausgeprägter stereotyper und repetitiver Verhaltensweisen ergänzend zu psychosozialen Interventionen mit den Antipsychotika Risperidon oder Aripiprazol (1/0)
Einer Cochrane-Metaanalyse zufolge können Risperidon und Aripiprazol zu einer Verbesserung bestimmter Symptome bei Autismus-Spektrum-Störungen führen.27-28
z. B. Reizbarkeit, störendes repetitives Verhalten, Hyperaktivität
Eine weitere Cochrane-Metaanalyse beschreibt mögliche Symptomverbesserung hinsichtlich Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen durch Therapie mit Methylphenidat.29
ambulant nicht beherrschbare, krisenhafte Dekompensationen
Optimierung medikamentöser Therapien
Behandlung von psychischen Komorbiditäten und Verhaltensstörungen
Verlauf, Komplikationen und Prognose
Verlauf
Die Ausprägung und der Verlauf von tiefgreifenden Entwicklungsstörungen ist hoch variabel.1,4
Ausprägungen zwischen schweren Entwicklungsstörungen ohne Sprachfähigkeit und nur geringer Beeinträchtigung mit funktionaler Unabhängigkeit im Alltag
Die Kernsymptomatik einer Autismus-Spektrum-Störung bleibt bis auf eine entwicklungspsychologische Variabilität qualitativ bis ins hohe Erwachsenenalter stabil.1,4,31
Die Diagnose bleibt insbesondere bei früher Diagnose (< 2 Jahre) stabil im Spektrum (100 %).
Bei Erstdiagnose zwischen 2 und 6 Jahren verlieren 10 % der Kinder im späteren Verlauf die Diagnose, insbesondere bei Asperger-Syndrom.
Zeitliche Latenz bis zur Diagnosestellung in Deutschland noch immer relativ lang1
Das durchschnittliche Alter bei Erstdiagnose für Autismus-Spektrum-Störungen in Deutschland liegt bei 76 Monaten.
für das Asperger-Syndrom bei 110 Monaten
Bei Erwachsenen oftmals Besserung hinsichtlich Kontakt- und Sozialverhalten sowie Alltagsbewältigung im Vergleich zum Kindes- und Jugendalter4
Viele Betroffene bleiben zumindest in Teilbereichen des alltäglichen Lebens auf soziale Unterstützung durch die Familien oder Institutionen angewiesen.1,31
Es gibt keinerlei Belege für eine „Heilung“ von Autismus-Spektrum-Störungen.1
Negative Auswirkungen auf Schule, Beruf, Familie und soziales Umfeld31
z. B. Verlust des Arbeitsplatzes
Prognose
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen zeigen eine hohe Variabilität in der Ausprägung der Beeinträchtigungen und dem Ausmaß der Entwicklungsstörung.1
Bei Patient*innen mit Asperger-Syndrom haben oft eine bessere allgemeine Prognose als bei anderen Autismus-Spektrum-Störungen (z. B. beim frühkindlichen Autismus).1
Die Prognose wird wesentlich durch das Auftreten komorbider organischer und psychischer Erkrankungen bestimmt.4
Verlaufskontrolle
Leitlinie: Verlaufsdiagnostik bei Autismus-Spektrum-Störungen1,3
Koordination und Vernetzung der interdisziplinären Therapie durch fachärztliches Fallmanagement aus einer Hand
Sicherstellung regelmäßiger Verlaufsdiagnostik
Begleitung von Übergangsphasen (z. B. Kita – Schule, Schule – Beruf)
Im Rahmen von Therapie und Förderung soll der aktuelle Entwicklungsstand der Person mit einer Autismus-Spektrum-Störung regelmäßig überprüft werden.
Neu aufgetretene körperliche oder psychische Störungen beachten.
Therapie- bzw. Förderziele an den aktuellen Bedarf anpassen.
Regelmäßige Evaluation von Behandlungen mit Augenmerk auf:
Verbesserungen autistischer Kernmerkmale
Verbesserung der Lebenszufriedenheit (u. a. Reduktion von Ängsten, Steigerung des Wohlbefindens, Einbindung in soziale Strukturen, schulische/berufliche Kontexte)
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 028-018. S3, Stand 2016. www.awmf.org
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter. Teil 2: Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 028-047. S3 Stand 2021. www.awmf.org
Literatur
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 028-018. Stand 2016. www.awmf.org
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Autor*innen
Jonas Klaus, Arzt, Freiburg im Breisgau
Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, https://legehandboka.no/).
Definition:Tiefgreifende Entwicklungsstörungen umfassen eine Gruppe von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die durch Störungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie Auffälligkeiten im Verhalten seit der Kindheit gekennzeichnet sind. Dazu zählen u. a. Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sowie das Rett-Syndrom.