Was sind tiefgreifende Entwicklungsstörungen?
Definition
Dies ist ein Sammelbegriff für schwere Entwicklungsstörungen mit Auffälligkeiten in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie im Verhalten. Diese Auffälligkeiten zeigen sich bereits in früher Kindheit und können unterschiedlich ausgeprägt sein. Zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gehören Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) und das Rett-Syndrom. Der Begriff Autismus-Spektrum-Störungen umfasst die Erkrankungen frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom, atypischer Autismus und nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörungen. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat eine verminderte Intelligenz.
Symptome
Die Kernsymptome einer tiefgreifenden Entwicklungsstörung bestehen ab der frühen Kindheit über das gesamte Leben in allen Situationen. Die Symptome treten vor allem in den Bereichen soziale Interaktion, Kommunikation, stereotypes Verhalten und Sonderinteressen auf. Dabei sind Aufbau, Aufrechterhaltung und Ausgestaltung von zwischenmenschlichen Beziehungen in allen Bereichen (Familie, Freunde, Schule, Beruf) beeinträchtigt. Die Betroffenen zeigen zudem wenig Einfühlungsvermögen (Empathie). Die Kommunikation ist sowohl durch eine gestörte Sprachentwicklung als auch durch mangelnde nonverbale Kommunikation (Gestik, Mimik) und sprachliche Missverständnisse (z. B. bei Humor) beeinträchtigt. Typisch sind auch sich wiederholende (repetitive) Verhaltensmuster, Spezialinteressen, ritualisierte Tagesabläufe und eine Abneigung gegenüber Veränderungen.
Frühkindlicher Autismus
- Entwicklungs- oder Sprachauffälligkeit vor dem 3. Lebensjahr
- Beeinträchtigungen in den Bereichen soziale Interaktion und Kommunikation
- Unzureichende und abweichende Entwicklung der Kontaktfähigkeit mit gestörter sozialer Interaktion
- Gestörte und verzögerte Sprachentwicklung
- Stereotypes Verhalten mit vielen Ritualen
- Sonderinteressen
Asperger-Syndrom
- Entwicklungsauffälligkeit vor dem 3. Lebensjahr
- Normale Sprachentwicklung
- Gestörte soziale Interaktion/Schwierigkeiten in der Kontaktaufnahme
- Stereotype und repetitive Verhaltensweisen
- Spezialinteressen
Atypischer Autismus
- Beeinträchtigungen in nur 1–2 der Bereiche soziale Interaktion und Kommunikation
- Entwicklungs- oder Sprachauffälligkeiten können sich auch erst nach dem 3. Lebensjahr zeigen.
Ursachen
Ursache und Entstehung von Autismus-Spektrum-Störungen sind noch nicht geklärt. Die Erkrankungen sind durch verschiedene Veränderungen im Nervensystem gekennzeichnet.
Die Ursache des Rett-Syndroms ist fast immer eine Mutation in einem bestimmten Gen (MECP2-Gen) auf dem X-Chromosom.
Auch bei Autismus-Spektrum-Störungen spielen genetische Veränderungen eine wesentliche Rolle. Wenn Eltern bereits ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störung haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 10–20 %, dass ein weiteres Kind ebenfalls erkrankt.
Zudem werden zahlreiche Umwelteinflüsse als Risikofaktoren beschrieben. Dazu zählen fortgeschrittenes Lebensalter der Eltern, Einnahme von Antiepileptika in der Schwangerschaft, Frühgeburt vor der 32. Woche, niedriges Geburtsgewicht (unter 1.500 g) und Schwangerschaftskomplikationen. Ein möglicher Zusammenhang mit Impfungen wurde ausführlich untersucht und konnte widerlegt werden.
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen treten häufig zusammen mit anderen Erkrankungen auf, z. B. Schlafstörungen, Epilepsie und ADHS.
Häufigkeit
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen betreffen weltweit etwa 62 von 10.000 Personen. Etwa 1 % der Bevölkerung sind in westlichen Ländern von Autismus-Spektrum-Störungen betroffen. Die Häufigkeit hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Wahrscheinlich ist dies auf ein erhöhtes Bewusstsein um die Erkrankungen und bessere Diagnosewerkzeuge zurückzuführen. Bei Jungen treten Autismus-Spektrum-Störungen deutlich häufiger auf, während das Rett-Syndrom nahezu ausschließlich bei Mädchen vorkommt.
Untersuchungen
- Die Auffälligkeiten in der Entwicklung werden häufig zuerst von Eltern oder anderen Bezugspersonen wahrgenommen.
- In Deutschland dienen zudem Früherkennungsuntersuchungen („U“-Untersuchungen) dazu, Auffälligkeiten in der Entwicklung frühzeitig zu erkennen.
- Die Symptome bestehen ab der frühen Kindheit, eine Diagnosestellung ist aber auch später noch möglich.
- In der Regel wird eine nahestehende Person in die Diagnostik einbezogen, die die betroffene Person seit der Kindheit kennt.
- Zunächst erfolgt eine körperliche Untersuchung, um mögliche andere Erkrankungen auszuschließen. Dabei werden auch Seh- und Gehörsinn des Kindes getestet.
- Bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung werden Sie in der Regel an Spezialist*innen überwiesen.
- Die Diagnose wird auf Grundlage einer umfassenden Beurteilung der Symptome, des Verhaltens, der Entwicklung und des Verlaufs gestellt. Dabei ist es nicht möglich, sicher zwischen den Untergruppen der Autismus-Spektrum-Störungen zu unterscheiden.
- Dazu dienen u. a. psychologische Fragebögen und die Erfassung der sozialen Entwicklung, der Sprachentwicklung sowie der Entwicklung von Spielverhalten und Interessen.
- Laboruntersuchungen sind nur selten erforderlich, um andere Erkrankungen abzuklären.
Behandlung
- Es gibt keine heilende Behandlung für tiefgreifende Entwicklungsstörungen.
- Die Behandlung soll die Symptome lindern und Fähigkeiten in der Kommunikation und im sozialen Kontakt verbessern.
- Körperliche und psychische Begleiterkrankungen sollen ebenfalls behandelt werden.
- Die Therapiemaßnahmen werden individuell festgelegt.
Psychosoziale Therapie
- Eine psychosoziale Therapie soll möglichst früh bereits beim Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung durchgeführt werden.
- Insbesondere Verhaltenstherapien zeigen positive Effekte.
- Dabei werden u. a. soziales Verhalten, Sprache, Kommunikation, Spielverhalten und alltagspraktische Fertigkeiten trainiert.
- Auch die Eltern und weitere Bezugspersonen werden in die Behandlung miteinbezogen. Sie erhalten Ratschläge zum Umgang mit dem betroffenen Kind und Übungen, die zu Hause durchgeführt werden können.
- Verschiedene Techniken können angewendet werden, um störendes Verhalten (z. B. sich wiederholende Verhaltensmuster, Überreaktionen) zu vermeiden.
- Bei Schulkindern mit verminderter Intelligenz ist darüber hinaus eine sonderpädagogische Förderung sinnvoll.
- Jugendliche und Erwachsene können soziale Interaktionen auch in einer Gruppentherapie üben.
Medikamente
- Stark ausgeprägtes repetitives (sich wiederholendes) Verhalten und Reizbarkeit können ergänzend zu psychosozialen Maßnahmen mit Medikamenten behandelt werden. Dazu werden zeitlich begrenzt die Antipsychotika Risperidon oder Aripiprazo verabreicht.
- Symptome wie Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen (ADHS) können durch eine Therapie mit Methylphenidat gebessert werden.
Weitere Maßnahmen
- Bei Sprachentwicklungsstörungen wird eine gezielte Förderung empfohlen, z. B. mit einer logopädischen Therapie.
- Bei ausbleibender Sprachentwicklung kann die Kommunikation ggf. durch computerbasierte Sprachausgabegeräte erfolgen.
- Teilleistungsstörungen (z. B. im Lesen, Schreiben oder Rechnen) werden wie bei Kindern ohne Autismus-Spektrum-Störung behandelt.
- Auch Übungen zum Umgang mit Stress und Angst können hilfreich sein.
- Erwachsene benötigen ggf. Unterstützung bei der Selbstversorgung und Organisation des Alltags.
- Viele Organisationen (z. B. „Frühe Hilfen“, Patientenorganisationen) bieten Unterstützung an.
Prognose
Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen decken eine große Bandbreite der Funktionstüchtigkeit ab – von schweren Entwicklungsstörungen ohne Sprachfähigkeit bis hin zu im Alltag selbstständigen Personen, die ein gutes Leben führen können.
Die Kernsymptome einer Autismus-Spektrum-Störung bleiben bis ins Erwachsenenalter bestehen. Häufig bessern sich aber Kontakt- und Sozialverhalten sowie Alltagsbewältigung im Vergleich zum Kindes- und Jugendalter.
Die Erkrankung kann negative Auswirkungen auf Schule, Beruf, Familie und soziales Umfeld haben. Betroffene erleben häufig Stress durch Anpassungsdruck an die Anforderungen der Gesellschaft. Häufig treten weitere psychische Symptome und Erkrankungen auf.
Weitere Informationen
- Rett-Syndrom
- Asperger-Syndrom
- Tiefgreifende Entwicklungsstörungen – Informationen für ärztliches Personal
Autorin
- Martina Bujard, Wissenschaftsjournalistin, Wiesbaden