SichelzellenanämieSichelzellkrankheit

Fakten

• Eine Anämie bedeutet, dass sich zu wenig Hämoglobin (Hb) im Blut befindet.
• Ursache der Krankheit ist die Schädigung eines Gens, das für die Hämoglobin-Bildung zuständig ist.
• Die für die Sichelzellenanämie verantwortlichen kranken Gene werden von den Eltern vererbt; die Krankheit ist also nicht ansteckend.
• Um eine Sichelzellenanämie zu bekommen, muss man ein Krankheitsgen von beiden Eltern geerbt haben.
• Menschen mit nur einem Gen sind gesund und sind deshalb nur Überträger des Krankheitsgens.
• In Europa kommt die Sichelzellenanämie nur selten vor.

Was ist einedie SichelzellenanämieSichelzellkrankheit?

Definition

Die SichelzellenanämieSichelzellkrankheit ist eine angeborene KrankheitErkrankung, bei der das Transportprotein für Sauerstoff (Hämoglobin) verändert ist. Die roten Blutkörperchen erscheinen unter dem Mikroskop nicht mehr rundlich, sondern sichelförmig.

Symptome

Menschen mit einer ausgebildeten Sichelzellkrankheit entwickeln im Laufe des ersten Lebensjahres die ersten Krankheitszeichen. Häufig sind die Babys blass und müde. Die Skleren der Augen oder die Haut sind gelb gefärbt. Bei Kindern und Jugendlichen sind ein verlangsamtes Wachstum, eine Verzögerung der Geschlechtsreife, Untergewicht, geringe Ausdauer und ein schneller Puls zu einerbeobachten. AnämieBei (einemvielen niedrigenBetroffenen Blutwert)heilen Wunden schlecht, was zu Geschwüren an den Beinen führthren kann.

Außerdem können Episoden mit verschlossenen Blutgefäßen auftreten. Das kann leichtes Fieber und Schmerzen verursachen, vor allem an der Wirbelsäule, am Brustkorb oder an den Armen und Beinen. Am stärksten sind die Symptome im Zusammenhang mit Infektionen und Folsäuremangel. Die Dauer der Krisen reicht von einigen Stunden bis zu einigen Tagen. Bei wiederholten Gefäßverschlüssen kommen Schäden an Augen, Herz, Gehirn, Niere, Leber und Milz hinzu.

Ein absoluter Notfall ist das sog. Thorax-Syndrom: Es zeichnet sich durch Fieber, Husten, Kurzatmigkeit und Schmerzen beim Atmen aus. Ohne Behandlung kann sich dies zu einem schweren Krankheitsbild entwickeln.

Ursachen

Die Ursache der Krankheit ist die Schädigung eines Gens, das für die Hämoglobin-Bildungmoglobinbildung zuständig ist. Hämoglobin ist derein StoffProtein, derdas für den Sauerstofftransport im Blut steuertwichtig ist. WennBetroffene der Hämoglobinwert im Blut niedrig ist, sprechen wir bei diesem Menschen vonmit einer Anausgeprämie.gten DieBlutarmut fürhaben die Sichelzellenanämie verantwortlichen kranken Gene werden von den Eltern vererbt und sind nicht ansteckend.

Um eine Sichelzellenanämie zu bekommen muss man eindas Krankheitsgen von beiden ElternElternteilen geerbt haben. Die Eltern müssenselbst daherkönnen nicht unbedingt krank gewesen sein – Menschen mit nur einem Gen sind nämlich gesund und sind daher nurals Überträger*innen dessymptomfrei Krankheitsgenssein.

Häufigkeit

In Europa ist die Sichelzellkrankheit selten. Am häufigsten ist die Erkrankung in den tropischen Teilen Afrikas, im Mittleren Osten, in weiten Teilen Indiens, in der Osttürkei und in Teilen Griechenlands und Süditaliens.

Es kommt wesentlich häufiger vor, dass manMenschen ein gesundergesunde Überträger*innen des Krankheitsgens istsind, als tatsächlich an einerder SichelzellenanämieSichelzellkrankheit zu erkranken. In den USA sind beispielsweise 8  % der AfroamerikanerMenschen mit afrikanischen Vorfahren Überträger,*innen. aberDie nurgeografische einer von 400 leidet anVerteilung der SichelzellenanErkrankung wird im evolutionämie.

Inren EuropaKontext istdamit die Sichelzellenanämie selten, in Afrika häufig. Da die Verbreitung weitgehend mit jener der Malaria begrübereinstimmt, nimmt man anndet, dass Überträger*innen des SichelzellgensGens einen gewissenbesseren Überlebensvorteil gegen MalariaMalariaschutz haben.

SymptomeUntersuchungen

Die meisten Menschen sind Überträger und leiden nicht unter Symptomen.

Patienten mit einer ausgebildeten Sichelzellenanämie entwickeln die Symptome im Alter von sechs Monaten. Sie sind blass, müde und wachsen nur langsam. Häufig leiden sie an schweren Infektionen. Erwachsene Patienten leiden meist unter den üblichen Symptomen der Anämie, beispielsweise in Form von Blässe, Müdigkeit und einer schlechten Kondition. Am stärksten sind die Symptome in Zusammenhang mit Infektionen und Entzündungen.

Während der Kindheit und im Erwachsenenalter sind akute Episoden mit verschlossenen Blutgefäßen häufig. Das kann starke Schmerzen verursachen, vor allem am Knochengerüst. Während solcher Episoden ist häufig ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Ein weiteres häufiges Problem geht einher mit Fieber, Husten, Kurzatmigkeit und Brustschmerzen. Ohne Behandlung kann sich dies zu einem ernsten Zustand entwickeln.

Bei Patienten mit Sichelzellenanämie heilen Wunden häufig nicht, vor allem nicht an den Beinen.

Diagnostik

• Um eine Diagnose stellen zu könnenstellen, musswird eine Blutuntersuchung durchgeführt.
  • Hierbei wird u. a. der Anteil des veränderten Hämoglobins bestimmt.
  • Es kann auch eine DNA-Analyse erfolgen.
• Ergänzend kann der Urin untersucht, eine Röntgenaufnahme der Lunge angefertigt oder eine Ultraschall-/MRT-Untersuchung vom Bauch durchgeführt werden. DieWenn Blutuntersuchungder kannSauerstoffgehalt aufim unterschiedlicheBlut Weiseerniedrigt analysiertist, werden Lungenfunktionstests empfohlen.
• Kinder mit Sichelzellkrankheit haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko. MitunterBei kannihnen eineist Knochenmarkuntersuchungein erforderlichjährlicher seinUltraschall vom Kopf indiziert.

Mütter

• Schwangere, bei deren KindernKinder ein hohes Risiko für eine ErkrankungSichelzellkrankheit Sichelzellenanämie vorliegthaben, können eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Punktion des Mutterkuchens durchführen lassen.Anhand dieser Untersuchung kann mit großer Sicherheit festgestellt werden, ob das Kind an einer ernsthaften Erkrankung leidet.
  • Sinnvoll ist dies insbesondere bei Kindern von Eltern, die wissen, dass sie Überträger*innen des Krankheitsgens sind, bei denen mehrere Familienmitglieder an einer SichelzellenanämieSichelzellkrankheit erkrankt sind oder die bereits ein Kind haben, das unter der Krankheit leidet.

  Problematik

• Zukünftig sollen alle Kinder beim Neugeborenen-Screening auch auf die Sichelzellkrankheit getestet werden (Stand Februar 2021).
• Regelmäßige Verlaufskontrollen, u. a. mit:
  
  • WennUltraschalluntersuchungen
  • Blutabnahme
  • MRT Sieoder einRöntgen Kindder mitKnochen
  • augenärztlicher Sichelzellenanämie habenUntersuchung
  • EKG und das Kind Schmerzen hat, müssen Sie einen Arzt kontaktierenHerzecho.
  • Bestimmte Bakterien können zu ernsthaften Infektionen führen und erfordern eine schnelle Behandlung mit Antibiotika.
• Bei einer schweren Anämie kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.
• Etwa eins von zehn Kindern mit einer Sichelzellenanämie erleidet einen Schlaganfall. Ein Schlaganfall entsteht, wenn die Blutversorgung zu einem Teil des Gehirns durch einen Blutpfropfen plötzlich unterbrochen wird. Wenn Sie merken, dass ein Arm oder Bein Ihres Kind schwach ist, es undeutlich spricht, nicht laufen will und einen unnatürlichen Stuhlgang hat, sollten Sie schnellstens einen Arzt aufsuchen.

Behandlung

Menschen,

• Betroffene können nur durch eine Knochenmarkstransplantation geheilt werden.
• Ansonsten besteht die keineBehandlung Symptomeaus haben,Bluttransfusionen benund aus der Einnahme von Folsäure.
  • Der Folsäurebedarf ist bei den Betroffenen erhötigenht. keineDie BehandlungSubstitution erfolgt entweder über die Ernährung oder Überwachungmit Medikamenten.

  Es

• Bei gibtschmerzhaften keineGefäßverschlüssen Behandlungwerden Schmerzmittel, dieFlüssigkeit und evtl. Medikamente gegen eine Sichelzellenanämie heilen kann. Erkrankte benötigen meist regelmäßige Bluttransfusionen, beispielsweise in Zusammenhang mit Infektionen und Entzündungen. Darüber hinaus gibt es recht wirksame Medikamente. Bei Kindern mit einer ernsthaften Erkrankung kann eine Knochenmarktransplantation wirksam sein.

  Bei den übrigen Menschen ist es wichtig, Situationen zu vermeiden, die einen akuten Anfall auslösensende könnten.Infektion Dabei handelt es sich in erster Linie um Infektionen, Kälte und Stress. Eine ausreichende Flüssigkeitsaufnahme ist wichtig. Menschen, die sich in Teilen der Erde aufhalten, in denen Malaria häufig vorkommt, wird eine regelmäßige Malariaprophylaxe empfohlen, um eine Sichelzellenkrise zu verhindern, die durch Malaria ausgelöst werden kann.

  Prognose

  Der Überträger eines Krankheitsgens kann ein völlig normales Leben führenverabreicht. Bei einer ernsthaftenschweren SichelzellenanEpisode kann eine Austauschtransfusion erfolgen (das gesamte Blut der betroffenen Person wird durch Spenderblut ersetzt).

• Die Therapie kann mit dem Medikament Hydroxycarbamid ergämienzt werden.
  • Das Zytostatikum hilft gegen schmerzhafte Gefäßverschlüsse.
• Kinder mit Sichelzellkrankheit nehmen bis zum 5. Lebensjahr das Antibiotikum Penicillin zur Vorbeugung einer Infektion mit Pneumokokken ein.
• Selten muss die Milz entfernt werden.

Was können Sie selbst tun?

• Vermeiden Sie körperlichen und psychischen Stress.
• Trinken Sie ausreichend.
• Wenn Sie häufig Bluttransfusionen erhalten, sollten Sie die Einnahme von eisenhaltigen Lebensmitteln einschränken.
• Lassen Sie sich gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae B impfen.
• Vermeiden Sie Reisen in tropische Gebiete.
  
  • Bei Aufenthalten in Malariagebieten ist eine Malariaprophylaxe ratsam.

Prognose

• Das Risiko von Infektionen ist erhöht.
• Unbehandelte Personen mit Sichelzellkrankheit haben eine niedrige Lebenserwartung.
• Überträger*innen des Krankheitsgens haben die Prognosegleiche hingegenLebenserwartung schlechterwie die übrige Bevölkerung. Häufige Bluttransfusionen und Medikamente machen es möglich, ein deutlich längeres Leben als früher zuführen. Aber selbst bei einer optimalen Behandlung sterben diese Patienten verhältnismäßig früh.

WeiterführendeWeitere Informationen

• HAnämoglobin
• Knochenmarkuntersuchungmie (Blutarmut)
• WasSichelzellkrankheit – ist eine Anämie?
• Bluttransfusionen
• Sichelzellenanämie –Informationen für ärztliches Personal

AutorenAutorin

• PhilippHannah OllenschlägerBrand, MedizinjournalistDr. med., KölnÄrztin, Berlin