Allgemeine Informationen

Definition

• Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung, die sich durch das Fehlen von intestinalen Ganglienzellen auszeichnet und zu einer funktionellen Obstruktion des Kolons führt.
• Das Fehlen von Ganglienzellen führt zu Spasmen der glatten Muskulatur im betroffenen Darmsegment.
• Alle Abschnitte des Darms können betroffen sein. In 80–85 % bleibt die Aganglionose auf das Rektosigmoid begrenzt.
• Unbehandelt führt die Erkrankung, je nach Schweregrad zu Obstipation, Ileus, Enterokolitis und ggf. einem toxischen Megakolon.

Häufigkeit

• Inzidenz
  • 1 je 5.000 Lebendgeburten
• Geschlecht
  • Morbus Hirschsprung kommt bei Jungen 4-mal häufiger vor als bei Mädchen. Dies gilt jedoch nicht bei pankolischem Befall; hier ist das Verhältnis nahezu 1:1.¹
• Ausdehnung
  • In 80–85 % ist nur das Rektosigmoid betroffen.²
  • In 2–13 % ist das gesamte Kolon betroffen (Zülzer-Wilson-Syndrom).³
  • In seltenen Fällen können zusätzlich große Abschnitte des Dünndarms oder der gesamte Gastrointestinaltrakt betroffen sein.³
  • Ultrakurze Hirschsprung-Segmente sind selten, jedoch häufiger eine Differenzialdiagnose in Fällen von Obstipation bei älteren Kindern.
• Erbliche Faktoren
  • Die Erkrankung wird multigenetisch vererbt. Das Wiederholungsrisiko liegt zwischen 2–33 %, je nach Ausprägung der Aganglionose.
  • Die meisten Fälle treten sporadisch auf.
• Diagnosezeitpunkt
  • In 90 % der Fälle wird die Krankheit im Neugeborenenalter aufgrund von Symptomen einer Darmobstruktion diagnostiziert (Mekoniumabgang meist > 24 h nach Geburt).⁴
  • Bei gestillten Kindern kann die Erkrankung auch mit Einführen der Beikost symptomatisch werden.
  • Morbus Hirschsprung ist die häufigste Ursache eines Ileus im Neugeborenenalter.
  • Bei älteren Kindern ist Obstipation das Hauptsymptom.⁵
• Assoziierte Syndrome⁶
  • In 70 % der Fälle tritt die Erkrankung isoliert auf.⁴
  • In 12 % der Fälle treten zusätzlich andere Fehlbildungen auf, ohne dass die Zuordnung zu einem Syndrom möglich ist.⁴
  • 10 % der Patient*innen haben das Down-Syndrom.⁷
  • In seltenen Fällen mit anderen Syndromen assoziiert¹
    • Haddad-Syndrom: Kombination aus Morbus Hirschsprung und dem Ondine-Syndrom (zentrale Hypopnoe/Apnoe)
    • Mowat-Wilson-Syndrom
    • Waardenburg-Shah-Syndrom
    • MEN Typ 2B

Ätiologie und Pathogenese

• Der Morbus Hirschsprung wird durch eine vorzeitig beendete Migration von Ganglienzellen aus der Neuralleiste in den Plexus myentericus und Plexus submucosus des Kolons verursacht.
• Polygene Erkrankung mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität, daher vorgeburtliche Diagnostik kaum möglich. Veränderungen konnten bislang an über 16 Genorten festgestellt werden, darunter das RET-Protoonkogen.¹
• Pathologie
• Das aganglionäre Segment ist tonisch kontrahiert, was zur Obstipation und proximalen Dilatation des Kolons führt.
• Die Obstruktion kann eine lebensbedrohliche Enterokolitis zur Folge haben.

Prädisponierende Faktoren

• Vererbung
• Down-Syndrom

ICPC-2

• D81 Angeb. Anomalie d. Verdauungssyst.

ICD-10

• Q43.1 Hirschsprung-Krankheit (Megacolon congenitum)

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Typische Symptome und Beschwerdebilder
• Biopsie aus dem Rektum mit Nachweis der Aganglionose bestätigt die Diagnose.
• Röntgenbilder können typische Befunde aufzeigen.

Differenzialdiagnosen

• Obstipation aus anderer Ursache
• Zöliakie
• Anorektale Fehlbildung (anale Stenose und Analatresie mit Fistel am Perineum)
• Mekoniumileus
• Beckentumoren

Anamnese

• Die Symptome beginnen in mehr als 90 % der Fälle innerhalb weniger Tage nach Geburt. In Einzelfällen können sich die Symptome erst später, bis ins Erwachsenenalter hinein, entwickeln.
• Typisch sind anfangs Symptome einer Darmobstruktion (galliges Erbrechen, distendiertes Abdomen) und ein fehlender Mekoniumabgang.
• Fehlender Mekoniumabgang in den ersten 24 Stunden bei 60 % der Neugeborenen mit M. Hirschsprung²
• Anzeichen einer Enterokolitis
  • Fieber, Diarrhö, Erbrechen, zunehmende Distension des Abdomens, explosive Stühle, Abgeschlagenheit, schlechte Nahrungsaufnahme und Blut im Stuhl
• Nach der Neugeborenenperiode (meist mit Beginn der Beikost)
  • schwere chronische Obstipation
  • explosionsartige Stuhlentleerung nach rektaler Untersuchung
  • Gedeihstörung
  • Ileus/Subileus
  • Überlaufenkopresis⁴

Klinische Untersuchung

• Klinische Zeichen einer Darmobstruktion: Erbrechen, abdominale Distension, Gedeihstörung, Obstipation
• Rektal-digitale Untersuchung: hoher Sphinktertonus bei leerer Ampulle, explosionsartige Entleerung nach der rektalen Untersuchung
• Sonografie

Andere Untersuchungen

• Anorektale Manometrie⁴
  • Beurteilung des Ruhedrucks
  • Beurteilung der Relaxation des M. sphincter ani internus
  • Kann in den ersten 3 Lebensmonaten falsch-positiv sein.
• Röntgen-Kontrasteinlauf
  
  • Proximal des betroffenen Segmentes zeigt sich eine trichterförmige Übergangszone, die in den, oft stark dilatierten, „gesunden" Darm übergeht.
  • Bei Neugeborenen ist die Sensitivität der Untersuchung geringer, bei oftmals nur diskret darstellbaren Befunden.⁶
  • Bei einer pankolischen Ausdehnung ist oft ein „normales“ Kolon zu sehen.
  • Erfolgt präoperativ, um festzustellen, wie weit proximal die Aganglionose reicht.
• Histologische Untersuchung
  • diagnostischer Goldstandard und möglich ab der 6.–8. Lebenswoche⁴
  • Stufenbiopsien (z. B. mittels Rektumsaugbiopsie) zeigen fehlende Ganglienkomplexe des Plexus myentericus und Plexus submucosus sowie immunhistochemisch eine Erhöhung der Acetylcholinesterase.⁴
• Genetische Untersuchung
  • Screening auf Mutation des RET-Protoonkogens wird empfohlen, da ggf. eine prophylaktische Therapie bezüglich des MEN2-Syndroms möglich ist.⁴

Indikation zur Überweisung

• Bei Verdacht auf die Erkrankung

Therapie

Therapieziele

• Entfernung des betroffenen Darmabschnittes und dadurch Vermeidung lebensbedrohlicher Komplikationen

Allgemeines zur Therapie

• Die Therapie ist immer operativ und wird üblicherweise elektiv, 2–3 Monate nach Diagnosestellung, durchgeführt. Eine unmittelbare Operation in der Neugeborenenperiode scheint keine Vorteile gegenüber der früh-elektiven Operation zu haben.²
• Bis zum Operationszeitpunkt sollte das Kind stabil sein, gut gedeihen und eine ausreichende Dekompression des Darms erfolgt sein.
• Präoperativ sollten 1- bis 3-mal täglich Einläufe mit Kochsalzlösung durchgeführt werden. Reicht dies nicht aus, kann präoperativ die primäre Anlage eines Stomas notwendig werden.²
• Bei Obstruktion oder Anzeichen einer Enterokolitis
  • Sollte eine gastrische Dekompression mit nasogastrischer Sonde, intravenöser Flüssigkeitszufuhr und Breitspektrum-Antibiotika durchgeführt werden.

Operative Therapie

• Durch eine transanale endorektale Durchzugsoperation kann in vielen Fällen eine offene Operation vermieden werden. Mit der transanalen Technik sind geringere postoperative Schmerzen, eine kürzere Phase bis zur enteralen Ernährung und weniger postoperative Adhäsionen zu erwarten.⁸
• Hypoganglionäre Übergangssegmente können die Bestimmung des oralen Absetzungsrandes erschweren, hier kann die intraoperative Schnellschnittdiagnostik hilfreich sein.²
• 2–3 Wochen postoperativ sollte Anastomose auf das Vorliegen von Strikturen überprüft werden.²
• Häufige Stühle und eine geringfügige perianale Dermatitis sind in der ersten Zeit nach einer transanalen Operation normal, vor allem bei gestillten Kindern.⁹
• Die Operation sollte in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden.²
• Regelmäßige Folgeuntersuchungen sollten bis ins Erwachsenenalter erfolgen.²
• Bei totaler Aganglionose kann eine Darmtransplantation notwendig werden.

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Darmperforation
• Eine Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis betrifft ca. 15–30 % der Kinder.^10-11
  • Dies ist bei Patient*innen mit Morbus Hirschsprung sowohl prä- als auch postoperativ zu beobachten. Das Risiko sinkt mit zunehmendem Alter.
  • Die Erkrankung kann rasch zu einem septischen Bild führen und ohne Behandlung tödlich sein.

Prognose

• In den meisten Fällen gut, abhängig von der Ausdehnung der Aganglionose
• Chronische Obstipation oder Inkontinenz können postoperativ persistieren.
• Bei totaler Aganglionose ungünstig, trotz Darmtransplantation

Verlauf

• Frühkomplikationen nach Operation: Wundinfektion, Anastomoseninsuffizienz und Ileus
• Spätkomplikationen nach Operation: Anastomosenstriktur, fortbestehende Enterokolitis (bis 40 %), Inkontinenz (8 %), fortbestehende Obstipation (30 %).⁴
• Regelmäßige Verlaufskontrollen sollten erfolgen (1–2/Jahr). Hierbei liegt der Fokus auf Wachstum, Ernährung und Entwicklung.²
• Die Transition von Kinderärzt*in in die Erwachsenenmedizin sollte gut vorbereitet werden.²

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Morbus Hirschsprung