Was ist eine Muskeldystrophie vom Typ Duchenne?

Definition 

Bei einer Muskeldystrophie kommt es zu einer Minderung von Muskelkraft und einer Abnahme der Muskelmasse. Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne sind zunächst vor allem die Oberschenkelmuskeln betroffen, mit fortschreitender Erkrankung alle Muskelgruppen.

Symptome

Die betroffenen Kinder sind bei der Geburt meist unauffällig. In der weiteren Entwicklung fällt auf, dass die Kinder die üblichen Stadien der Bewegungsentwicklung langsamer durchlaufen. Ab einem Alter von 2–4 Jahren fallen oft Probleme beim Stehen und Gehen auf, obwohl die Kinder dies schon konnten. Die Beeinträchtigungen sind verursacht bzw. zeigen sich durch:

• eine verringerte Kraft aufgrund des Abbaus der körpernahen Muskelgruppen von Beinen und Armen, beginnend mit der Oberschenkelmuskulatur
• den Umbau der Unterschenkelmuskulatur in Fett und Bindegewebe, die Waden wirken dadurch kräftiger, haben aber ihre funktionierenden Muskelzellen verloren
• verminderte Gehfähigkeit.
• einen watschelnden Gang
• Schwierigkeiten beim Aufstehen und Treppensteigen (um vom Sitzen auf dem Boden in den Stand zu kommen, hangeln sich die Kinder mithilfe ihrer Arme am eigenen Körper hoch). Viele Betroffene sind schon im Alter von 9 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen, die meisten ab dem 14. Lebensjahr.

Mit zunehmendem Alter entwickeln die meisten erkrankten Personen Atemschwierigkeiten durch eine Lähmung der Atemmuskulatur und eine Seitabweichung bzw. Verdrehung der Wirbelsäule (Skoliose).

Die Funktion des Herzmuskels kann ebenfalls nachlassen, sodass mehr als die Hälfte der betroffenen Personen bis zur Volljährigkeit eine Herzmuskelschwäche entwickelt. In einem späten Stadium ist zusätzlich die Gesichtsmuskulatur betroffen. Zusätzlich fallen bei manchen Erkrankten Probleme mit der Aufmerksamkeit, dem Kurzzeitgedächtnis sowie Lernschwierigkeiten auf.

Ursachen

Die Ursache der Muskeldystrophie Typ Duchenne ist eine Abweichung im Erbgut. Die fast ausschließlich männlich Erkrankten bekommen sie von ihren Müttern über das weibliche Geschlechtschromosom (X-Chromosom) vererbt. Das Risiko dafür liegt bei 50 %, wenn die Mutter Trägerin des Erbguts ist. Es handelt sich dabei um eine Veränderung eines wichtigen Eiweiß-Bestandteils von Muskelzellen (Dystrophin). Sie führt zu einer Schädigung von Muskelzellen des Bewegungsapparates, der Atemmuskultur und des Herzmuskels.

Da Frauen 2 X-Chromosomen haben, kann bei ihnen das gesunde Chromosom den Defekt auf dem betroffenen Chromosom ausgleichen.

Bei einem Drittel der Betroffenen wurde die genetische Veränderung nicht von der Mutter vererbt, sondern ist spontan aufgetreten.

Häufigkeit 

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne tritt bei ca. 1 von 3.500 männlichen Neugeborenen auf und sehr selten bei Mädchen. Sie ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung.

Untersuchungen

Anhand der o. g. Symptome und bereits vorhandener Fälle von Muskeldystrophie Typ Duchenne in der Familie kann der Verdacht auf eine erbliche Muskeldystrophie gestellt werden.

Ein einfacher Bluttest auf Kreatinkinase (CK), die von Geburt an deutlich erhöht ist, weist auf einen deutlichen Schaden von Muskelzellen hin.

Erhärtet sich der Verdacht, wird das betroffene Kind in ein Zentrum überwiesen, das auf neurologische Erkrankungen bei Kindern spezialisiert ist. Dort können die Muskel- und Nervenfunktion mittels Elektromyografie (EMG) untersucht werden sowie genetische Untersuchungen und Beratungen durchgeführt werden.

Falls die Untersuchungen des Erbguts keine Hinweise auf die erbliche Form der Muskeldystrophie ergeben, kann die Entnahme von Gewebeproben aus den Muskeln (Muskelbiopsie) erforderlich werden.

Behandlung

Physiotherapie und Hilfsmittel

Eine Muskeldystrophie lässt sich nicht heilen. Physiotherapie zum Training der Muskeln und zur Verhinderung von Fehlstellungen kann aber dazu beitragen, dass erkrankte Personen länger körperlich fit und leistungsfähig bleiben.

Um die Mobilität im Alltag möglichst lange aufrecht zu erhalten, können Hilfsmittel wie z. B. Gehilfen, Rollstühle, Anziehhilfen, Esshilfen oder Greifhilfen verordnet werden. Die Verordnung richtet sich nach dem individuellen Bedarf und dem Stadium der Erkrankung.

Medikamente

Falls festgestellt wurde, dass die Bewegungsentwicklung der betroffenen Jungen ins Stocken geraten ist, ist eine Kortisontherapie angeraten. Sie kann den erkrankten Personen eine längere Zeitspanne (bis zu 2 Jahre) verschaffen, in der sie sich noch aus eigener Muskelkraft gehen können und zusätzlich eine Herzmuskelschwäche verhindern oder hinauszögern. Um das Herz zusätzlich zu entlasten, können darüber hinaus Medikamente gegeben werden, die den Blutdruck senken. Beides kann zu einer Erhöhung der Lebenserwartung führen.

Zur Verbesserung der Energieversorgung der Muskeln und damit Erhöhung der Muskelkraft kann Kreatin als Nahrungsergänzungsmittel eingenommen werden. Dies kann den Betroffenen ermöglichen, ihren Alltag länger selbstständig zu bewältigen.

Um die Schwere der Muskeldystrophie zu reduzieren, gibt es ein in den USA zugelassenes Medikament. Es greift im Körper in den Prozess der Herstellung des Dystrophins aus dem im Erbgut festgelegten Code ein und soll zur Verbesserung der Funktion des Dystrophins beitragen. In Europa wurde es aber von der zuständigen Arzneimittelbehörde noch nicht zur Behandlung der Muskeldystrophie Typ Duchenne zugelassen.

Impfungen

Außerdem sollten die von der ständigen Impfkommission bei Muskeldystrophie empfohlenen Impfungen verabreicht werden (gegen Grippe und Lungenentzündung).

Operation

Operative Korrekturen können eingesetzt werden bei beeinträchtigenden Verformungen der Wirbelsäule und bei sog. Kontrakturen. Diese kommen durch die Verkürzung der Muskeln und Sehnen zustande.

Weitere Maßnahmen

Bei fortgeschrittener Erkrankung können zur Erleichterung der Atmung bzw. Sauerstoffversorgung spezielle Heimbeatmungsgeräte flexibel eingesetzt werden.

Falls das Schlucken deutlich beeinträchtigt ist, kann die Ernährung mittels einer Magensonde notwendig sein.

Was können Sie selbst tun?

Sie oder Ihr Kind sollten regelmäßig zu den von spezialisierten Ärzt*innen empfohlenen Kontrolluntersuchungen, insbesondere der Herzfunktion (ab dem 10.Lebensjahr jährlich) und der Lungenfunktion gehen.

Vorbeugung

Es gibt keine Möglichkeit, einer Muskeldystrophie vorzubeugen, aber den Betroffenen sollten die bestmöglichen Rahmenbedingungen (z. B. Hilfsmittel) für eine optimale Entwicklung geschaffen werden sowie Komplikationen verhindert bzw. entsprechend behandelt werden.

Falls bereits Fälle von Duchenne-Muskeldystrophie in der Verwandschaft bekannt sind und/oder bei der betroffenen Person ein Kinderwunsch besteht, gibt es die Möglichkeit der genetischen Beratung für Familienangehörige.

Prognose 

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne hat einen fortschreitenden Verlauf mit zunehmend eingeschränkter Lebenserwartung und -qualität. Aufgrund einer schwächer werdenden Funktion von Rücken-, Brust- und Atemmuskulatur und darüber hinaus auch der Muskeln des Herzens, kommt es im Laufe der Zeit zu Komplikationen von Herz und Lunge mit einer eingeschränkten Herzfunktion und geschwächter Atmungsaktivität. Dennoch hat die Lebenserwartung bei Patient*innen mit Duchenne in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Es ist möglich, dass Patient*innen über 40 Jahre alt werden, im Vergleich zu einer früheren Lebenserwartung von 15–25 Jahren.

Weitere Informationen

• Muskeldystrophie Duchenne – Informationen für ärztliches Personal
• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)
• Duchenne Deutschland e. V.

Autorin

• Catrin Grimm, Ärztin in Weiterbildung Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie, Klingenberg a. M.