Allgemeine Informationen

Definition

• Bei der Kraniosynostose handelt es sich um eine Deformität des Kraniums, die durch eine vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Kraniumsnähte (Suturen) verursacht wird.¹
  • simple Kraniosynoste: vorzeitige Verknöcherung von nur einer Sutur
  • komplexe Kraniosynoste: vorzeitige Verknöcherung mehrerer Suturen²
• Die Erkrankung kann als Teil eines Syndroms oder als isolierter Defekt vorkommen.
  • Isolierte Synostosen machen die überwiegende Anzahl der Fälle aus.³
  • Syndromale Kraniosynostosen sind deutlich seltener.

Häufigkeit

• Kraniosynostosen treten bei 3–5 pro 10.000 Neugeborenen auf.⁴
  • Hochgerechnet gibt es somit jedes Jahr ca. 300 Fälle in Deutschland.
• Die Häufigkeit ist bei Mädchen und Jungen gleich hoch.²
• Häufigkeit der betroffenen Schädelnähte:⁴
  • Sagittalnaht (Pfeilnaht) 50–58 %
  • Koronarnaht (Kranznaht) 20–29 %
  • metopische Naht (Stirnnaht) 4–10 %
  • Lambdanaht (Hinterhauptnaht) 2–4 %.

Normale Entwicklung

• Die Knochen des Kraniums bestehen aus der Schädelbasis und der Schädelkalotte, siehe Abbildungen in Artikel Craniosynostosis (American Family Physician, 2004).
• Das Wachstum der Schädelknochen wird primär durch das expandierende Wachstum des Gehirns stimuliert.
• Wachstum des Gehirns
  • Das Gehirn wächst im embryonalen Stadium und den ersten 3 Lebensjahren schnell.²
  • Bei termingerechter Geburt weist ein Neugeborenes fast 40 % seines späteren Gehirnvolumens als Erwachsener auf, und im Alter von 3 Jahren hat sich dieses bereits auf 80 % erhöht.
  • In den ersten 12–15 Monaten verdreifacht sich das Volumen.
• Wachstum des Schädels
  • Entsprechend beträgt die Größe des Kraniums zum Geburtstermin 40 % der erwachsenen Größe, und im Alter von 7 Jahren hat es sich auf 90 % erhöht.
  • Bei termingerechter Geburt weisen Neugeborene wohlgeformte Schädelknochen auf, die durch Streifen von Bindegewebe, Suturen und Fontanellen voneinander getrennt sind.⁵

Schließung der Nähte und Fontanellen⁵

• Nähte und Fontanellen schließen sich zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
• Metopische Naht (Stirnnaht)
  • Schließt sich zwischen dem 9. Lebensmonat und dem 2. Lebensjahr, kann aber bis ins Erwachsenenalter bestehen.
• Koronarnaht, Sagittalnaht und Lambdanaht
  • Schließen sich im Erwachsenenalter.
• Große Fontanelle
  • Schließt sich im Alter von 9‒18 Monaten.
• Kleine Fontanelle
  • Schließt sich im Alter von 3‒6 Monaten.
• Vordere Seitenfontanelle
  • Schließt sich nach 3 Monaten.
• Hintere Seitenfontanelle
  • Schließt sich im Alter von 2 Jahren.

Ätiologie und Pathogenese

• Die Ursache einer isolierten Kraniosynostose ist nicht bekannt.
  • Familiäre Häufungen werden in etwa 6 % der Fälle beobachtet, somit mögliche genetische Komponente.⁶
  • Mögliche metabolische Auslöser sind Hyperthyreose, Vitamin D-resistente Hypophosphatämie, Mukopolysaccharidose und Mukolipidose.⁷
• Syndromale Kraniosynostosen werden in der Regel durch einen Gendefekt (Mutation) verursacht.
  • Bei diesen Erkrankungen besteht ein 50%-iges Risiko, die Erkrankung auf die eigenen Kinder zu übertragen.

Isolierte Kraniosynostosen

• Kraniosynostosen werden als isoliert bezeichnet, wenn sie nicht Teil eines Syndroms sind.
  • Normalerweise ist nur eine Naht betroffen, aber auch zwei oder mehrere Nähte sind möglich.
• Je nach betroffener Schädelnaht entsteht eine typische Kopfform.²
  • Sagittalnaht
    • Skaphozephalus („Kahnschädel“)
  • Koronarnaht
    • unilateral betroffene Koronarnaht: anteriorer Plagiozephalus („Schiefkopf“)
    • bilateral betroffene Koronarnaht: Brachyzephalus („Kurzkopf“)
  • Lambdanaht
    • unilateral betroffene Lambdanaht: posteriorer Plagiozephalus
    • bilateral betroffene Lambdanaht: Brachyzephalus
  • metopische Naht
    • Trigonozephalie („Dreieckschädel“)

Kraniosynostose-Syndrome

• Bei 10–15 % der Kraniosynostosen handelt es sich um syndromale Kraniosynostosen.⁴
• Neben kraniofazialen Fehlbildungen sind bei Kraniosynostose-Syndromen mehrere Systeme involviert.
• Bei vielen Patienten lässt sich eine anomale Kopfform in der Familiengeschichte feststellen.
• Morbus Crouzon
  • autosomal-dominant vererbte Erkrankung²
  • Bei fast 60 % der Fälle handelt es sich um neue Mutationen, und viele stehen im Zusammenhang mit einem väterlichen Alter über 35 Jahren.
  • Tritt bei 1 von 25.000 Neugeborenen auf und macht 5 % aller Fälle von Kraniosynostose aus.
  • Klinische Befunde sind brachyzephale Kraniosynostose, signifikanter Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand), Proptosis (hervorstehender Augapfel), Oberkiefer-Hypoplasie, schnabelartige Nase und möglicherweise Gaumenspalte.
  • Intrakranielle Fehlbildungen können vorliegen.
  • Häufig kommt es auch zu einer Pathologie in Ohr und Nacken.
  • Hände und Füße sind normal.
• Apert-Syndrom
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
  • Autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die bei 1 von 160.000 Geburten auftritt.²
  • Kraniosynostose und symmetrische Syndaktylie sind typisch.
  • Klinische Befunde sind ein deformierter Schädel, Hypertelorismus, eine Hypoplasie des mittleren Gesichtsteils, eine Choanalstenose (Verschluss der hinteren Nasenöffnung) und eine schmale Orbita.
  • Es können intrakranielle Anomalien vorliegen.
  • Auch kardiale und renale Fehlbildungen können vorhanden sein.
• Andere syndromale Kraniosynostosen
  • Muenke-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • Metopica-Trigonozephalie

Prädisponierende Faktoren

• In epidemiologischen Studien konnte ein Zusammenhang zwischen Kraniosynostose und einem hohen mütterlichen Alter, Tabakkonsum sowie einem Aufenthalt in über 2.000 m Höhe während der Schwangerschaft nachgewiesen werden.^4,8 

ICPC-2

• L82 Angeb. Anomalie muskuloskelet.

ICD-10

• Q75 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
  • Q75.0 Kraniosynostose
  • Q75.1 Dysostosis craniofacialis
• Q87 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
  • Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Die Diagnose beruht in der Regel auf dem klinischen Befund mit der typischen Schädelform.³
  
  • bei unklarer Diagnose, zur OP-Planung oder zum Ausschluss weiterer Pathologien ggf. Bildgebung des Schädels
    • Ionisierende Strahlung auf ein Minimum reduzieren.
• Eine strahlungsfreie Bildgebung mit guter Reliabilität ist die 3D-Fotografie.⁹

Differenzialdiagnosen

• Plagiozephalie, positionelle Schädelasymmetrie¹⁰
  • Schädelasymmetrie ohne Synostose
    

    Plagiozephalie
  • Tritt bei 1 von 300 Lebendgeburten auf. Die Erkrankung tritt vermehrt auf, seitdem man davor warnt, Säuglinge in Bauchlage liegen zu lassen.¹¹
  • Die Diagnose erfolgt durch Inspektionen des kindlichen Kopfes von oben.²
  • Typischerweise ist der Kopf bei der Geburt rund, wird aber innerhalb der ersten Wochen bis Monate asymmetrisch.
  • Frühgeborene haben ein höheres Risiko für solche Asymmetrien, aber die Kopfform normalisiert sich in der Regel innerhalb von wenigen Monaten.¹²
  • Um die Entwicklung einer Plagiozephalie zu verhindern, sollten die Eltern darüber aufgeklärt werden, dass das Kind abwechselnd auf beiden Seiten des Hinterkopfes liegen sollte.

Anamnese

• Normalerweise liegt eine Kraniosynostose bereits bei der Geburt vor, wird aber nicht immer diagnostiziert, wenn sie nur schwach ausgeprägt ist.
• Meist wird eine Deformität des Kraniums im Laufe der ersten Lebensmonate diagnostiziert.
• Anamnestische Fragen
  • Komplikationen während der Schwangerschaft?¹³
  • Terminabweichung?
  • In welcher Position schläft das Kind?

Klinische Untersuchung

• Bei jeder der verschiedenen Arten von Sutursynostosen kommt es zu einer typischen Schädelform (siehe Abschnitt Ätiologie und Pathogenese).
• Eine Messung des Kopfumfangs ist entscheidend, um eine begleitende Mikrozephalie oder Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus) nachzuweisen.
• Bei Kindern mit kraniofazialen Anomalien sollte eine gründliche Untersuchung von Nacken, Rücken, Fingern und Zehen erfolgen.¹³

Diagnostik beim Spezialisten

• Röntgen
  • Nur indiziert, wenn klinisch keine eindeutige Diagnose zu stellen ist.
  • Mit normaler Röntgendiagnostik ist eine singuläre Sutursynostose gut zu diagnostizieren.^5,14
  • Es ist wichtig, die gesamte Sutur darzustellen, da häufig nur ein kleineres Segment betroffen ist.⁵
  • Die Befunde bei einer Kraniosynostose sind Verknöcherungen über der Sutur, sodass eine Knochenkante entsteht, Sklerose, Begradigung und Verschluss der Sutur sowie fehlende Aufhellung.¹⁵
  • Bei Kindern mit kraniofazialen Anomalien sollte eine gründliche Untersuchung von Nacken, Rücken, Fingern und Schenkeln erfolgen.¹³
• CT
  • Die Untersuchung liefert noch deutlichere Bilder der Suturen, jedoch ist die Indikation aufgrund der ionisierenden Strahlung sehr streng zu hinterfragen.³
  • Die CT kann bei der Einschätzung evtl. struktureller Veränderungen im Gehirn helfen (z. B. Hydrozephalus, Corpus-callosum-Agenesie) und andere Ursachen für asymmetrisches Wachstum ausschließen (z. B. Hemiatrophie im Gehirn, chronisches subdurales Hämatom).⁵
  • Eine dreidimensionale Rekonstruktion durch eine CT ist hilfreich für den Chirurgen, der die Rekonstruktion einer kraniofazialen Deformität planen soll.

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf Kraniosynostose Überweisung an einen Neuropädiater und bei Verdacht auf syndromale Kraniosynostose Vorstellung beim Humangenetiker

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

• Hirnschädigungen verhindern.
• Komplikationen durch Schädeldeformität vermeiden.
• Fehlbildungen korrigieren.

Allgemeines zur Therapie

• Der Umgang mit Kindern mit kraniofazialen Fehlbildungen erfordert interdisziplinäre Teamarbeit.
• Das Kind sollte vorzugsweise in den ersten Lebenswochen beurteilt werden.
• Behandelt wird bei erhöhtem Hirndruck (sofort) und/oder ausgeprägter Deformität durch eine chirurgische Korrektur.
• Die Eltern sollen auf Symptome eines erhöhten Hirndrucks achten (Lethargie, Erbrechen, Pupillendifferenz).
• Zur endgültigen Beurteilung der Deformität sollte der 2. Lebensmonat abgewartet werden. Zeigt sich keine Verbesserung der Deformität, wird auch im weiteren Wachstum wahrscheinlich keine Besserung auftreten.²
• Kleinere Deformitäten sollten konservativ behandelt werden, da durch zunehmendes Haarwachstum die Deformität immer weniger sichtbar wird.²
• Lagedeformitäten (Plagiozephalus) bedürfen keiner operativen Therapie.¹³

Operation

• Der beste Zeitpunkt für die Behandlung des Kindes ist zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat.¹³
• Bei erhöhtem intrakraniellem Druck ist eine sofortige Dekompression erforderlich.
• Bei Kindern < 6 Monate empfiehlt sich ein endoskopisches Vorgehen, bei Kindern > 6 Monate aufgrund der dickeren Knochen eine offene Operation.¹⁶
• Das Ziel der Operation ist es, die verschlossenen Nähte zu öffnen, die das Hirnwachstum einschränken.
• Nach der Operation regelmäßige Messung des Kopfumfangs um erneuten Verschluss der Suturen frühzeitig zu erkennen.²

Chirurgischer Eingriff bei einer nicht-syndromalen Kraniosynostose

• Sagittale Synostose
  • Bei den meisten Formen der Kraniosynostose wird die sog. „Federmethode“ verwendet, bei der kleine Metallfedern in die offenen Nähte eingesetzt werden, die verhindern, dass die Schädelknochen wieder miteinander verwachsen, und gleichzeitig die Schädelform normalisieren.^13,16
  • Die Federn werden später in einem minimalinvasiven Eingriff entfernt.¹⁷
• Koronare Synostose
• Ziel ist es, die Schädelkalotte anteroposterior zu verlängern.
• Metopische Synostose
  • Dabei soll das Volumen der vorderen Schädelgrube vergrößert werden.^13,18

Chirurgischer Eingriff bei syndromaler Kraniosynostose

• Beinhaltet die Korrektur der Kraniosynostose zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat sowie eine Korrektur von Deformitäten an den Gliedmaßen im Alter von 1‒2 Jahren.¹³
• Bei jungen Erwachsenen wird der Eingriff durchgeführt, um das Aussehen zu normalisieren und eine Malokklusion zu korrigieren.
• Potenzielle intraoperative Komplikationen können umfangreicher Blutverlust und eine Luftembolie sein.
• Eine sorgfältige Überwachung nach der Operation ist wichtig, um sicherzustellen, dass die Nähte nicht wieder zusammenwachsen.
• Darüber hinaus müssen der Kopfumfang überwacht und Anzeichen und Symptome von erhöhtem intrakraniellem Druck kontrolliert werden.

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Zu den wichtigsten Komplikationen im Zusammenhang mit einer nicht korrigierten Kraniosynostose gehören erhöhter intrakranieller Druck, eine Asymmetrie des Gesichts und eine Malokklusion.
• Eine Asymmetrie der Orbita führt zu Strabismus.¹³

Prognose

• Kinder mit einer singulären Kraniosynostose weisen ein leicht erhöhtes Risiko für kognitive, sprachliche und motorische Störungen im Säuglingsalter und in der Kindheit auf.^19-20

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Kraniosynostose
• Schädelasymmetrie bei Neugeborenen

Illustrationen

Plagiozephalie: Die Deformation des Kopfes kann angeboren sein, tritt jedoch ebenso häufig innerhalb von Wochen oder Monaten nach der Geburt auf. Man beachte die Abflachung am Hinterkopf und die entsprechende Hervorwölbung der Stirn auf derselben Seite

• Im Artikel Craniosynostosis (American Family Physician, 2004) finden Sie anschauliche Abbildungen.