Allgemeine Informationen

• Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.^1-5

Definition

Ätiologie

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• Vermutlich beruhen EEC auf einer gestörten Bildung der dorsalen Kloakalmebran in der frühen Embyonalentwicklung.
  • Dem scheinen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren zugrunde zu liegen, die bislang jedoch nicht im Einzelnen identifiziert werden konnten.
• Bei Geschwistern von EEC-Betroffenen beträgt das Risiko, ebenfalls zu erkranken, 0,3–2,3 %.
• Die Konkordanzrate ist bei eineiigen Zwillingen 5,6-mal höher als bei zweieiigen.
• EEC war in Einzelfallberichten mit verschiedenen klinisch relevanten Aberrationen von Auto- oder Gonosomen assoziiert, ohne dass man daraus eine Kausalität ableiten könnte.
• Hinweise darauf, dass bestimmte Gensignaturen eine Rolle spielen, gekennzeichnet durch eine Überexpression inflammatorischer Gene und Unterexpression von Entwicklungsgenen – u. a. für die Bildung glatter Muskulatur – bedürfen der Überprüfung.

ICD-10

• Q43.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Darmes

Diagnostik

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• Im Rahmen der Untersuchung des Neugeborenen

Pränatal

• Die pränatale Diagnose eines EEC ist – je nach Schwere des Defekts und Expertise der untersuchenden Person – sonografisch zwischen SSW 15 und SSW 32 möglich.
• Indexbefund ist, wenn in wiederholten sorgfältigen Ultraschalluntersuchungen eine gefüllte Harnblase nicht vorgefunden wird.
• Zusätzliche Kriterien sind ein tiefliegender Nabel, ein weiter Ramus pubis, fehlentwickelte Genitalien und tief liegende Abdominalorgane.
• Sorgfältige Aufklärung der betroffenen Eltern über Behandlungsmöglichkeiten, Verlauf und Prognose der Erkrankung.

Therapie

• Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.^2,6
• Die Behandlung sollte von Anfang an durch ein multidisziplinäres Team an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.
  • Die erforderlichen operativen Eingriffe sind sehr anspruchsvoll.
    • Für die Lebensqualität des Patienten ist ein gutes Ergebnis – sowohl in funktioneller als auch ästhetischer Hinsicht –entscheidend.
  • Kompetente und altersentsprechende Beratung sowie langjährige persönliche Begleitung der Betroffenen zu den Themen Geschlechtsidentität, Sexualität und Reproduktion sind essenzielle Bestandteile der Behandlung.
• Wie früh der erste operative Eingriff erfolgen sollte, hängt von der konkreten Situation ab. Eine Kloakenekstrophie per se ist kein Notfall.
  • In der Regel liegt keine ausgeprägte Harnabflussstörung vor, die eine unverzügliche Operation zur Prävention einer Hydronephrose rechtfertigen würde.
  • Ob durch die frühzeitige Entfernung der häufig vorhandenen Blasenpolypen das Risiko für ein Blasenkarzinom gesenkt werden kann, ist kontrovers.⁶
  • Besonders bei nicht eindeutig zuzuordnendem Geschlecht ist eine sorgfältige Abwägung des operativen Vorgehens notwendig.
  • Der Aufschub einer ersten Operation erscheint in vielen Fällen zur Vermeidung einer psychischen Traumatierung der Betroffenen als sinnvoll, z. B. um die Behandlung des Kindes in Begleitung seiner Eltern an einem spezialisierten Zentrum zu ermöglichen.

Therapieziele

1. Erhalt der Nierenfunktion durch Beseitigung von Harnabflussstörungen
2. Harnkontinenz entsprechend dem Entwicklungsstand des Kindes
3. Erhalt der Sexual- und Fertilitätsfunktionen

Chirurgische Rekonstruktion

• Funktionelle Rekonstruktion der Blase oder Entfernung der Blasenanlage und Umleitung über einen sigmoidalen Pouch
  • Die Wahl der operativen Vorgehensweise sollte von einem erfahrenen Team getroffen werden.
  • Meist ist ein mehrzeitiges Vorgehen erforderlich.
• Genitalrekonstruktion
  • Näheres zur Aufklärung und partizipativen Entscheidungsfindung bei nicht eindeutig zuzuordnendem Geschlecht siehe Artikel Intersexualität.
• Ggf. Osteotomie zur Anpassung der Beckenanatomie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

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• Die Betroffenen benötigen in der Regel mehrere korrigierende Operationen und sind aufgrund ihrer Fehlbildungen zeitlebens mit großen körperlichen, psychischen und sozialen Herausforderungen konfrontiert.

Komplikationen

• Harnabflussstörungen und Reflux
• Hodenretention mit Leistenhernie
• Störungen der Sexualität und Reproduktion 
  • bei Männern z. B. Ejakulations- und Fertilitätsstörungen 
  • bei Frauen z. B. Dyspareunie, Fertilitätsstörungen
  • bei beiden Geschlechtern Beeinträchtigung der Sexualität durch psychosoziale Faktoren
• Iatrogene Schäden, z. B.:
  • Harnverhalt und Hydronephrose
  • kosmetische und funktionelle Schädigungen der Genitalien
• Erhöhtes Risiko für Blasenkarzinome

Prognose

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• Bis Mitte des 20. Jahrhunderts war die Prognose fatal.
  • Alle Betroffenen verstarben bereits im Säuglingsalter an Sepsis sowie an Flüssigkeits-, Elektrolyt- und Nährstoffdefiziten aufgrund von Kurzdarmsyndrom oder Ileus.
• Erst mit den Fortschritten der Neonatologie und Kinderchirurgie seit den 1960er Jahren hat sich die Prognose deutlich verbessert.
• Heute überleben 83–100 % aller Betroffenen.
• 80 % aller EEC-Patienten erreichen als Kinder Harnkontinenz.
  • Allerdings können nicht alle kontinenten Patienten spontan Wasser lassen.
  • Besonders im weiteren Verlauf ist die Aufrechterhaltung der Miktionsfunktion nur mit spezifischen Therapien möglich, wie Zystoplastie, Selbstkatheterisierung – entweder über die Harnröhre oder über ein Urostoma.
  • Näheres siehe auch Artikel Inkontinenz bei Frauen und Inkontinenz bei Männern.