Was ist Chorea Huntington?

Die Chorea Huntington wird auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet. Der englische Name ist Huntington's disease, daraus folgt die auch allgemein verwendete Abkürzung HD. Infolge einer Veränderung eines einzelnen Gens (dem Huntingtin-Gen) kommt es bei dieser Erbkrankheit zu Nervenschäden in den Bereichen des Gehirns, die für die Kontrolle der Bewegungen zuständig sind. Die Symptome beginnen bei den meisten Betroffenen zwischen 30 und 45 Jahren, werden langsam schlimmer und führen nach vielen Jahren zum Tod. Auch heute gibt es noch kein Medikament, mit dem sich die Krankheit heilen lässt. Verschiedene Wirkstoffe können jedoch die Beschwerden lindern.

Benannt ist die Huntington-Krankheit nach dem amerikanischen Arzt George Huntington aus Long Island (New York, USA). Dieser beschrieb die Krankheit bereits 1872 als erbliche Krankheit.

Der Begriff Chorea (griech. choreia = Tanz) entstand, weil die für die Erkrankung typischen raschen, unwillkürlichen und nicht kontrollierbaren Bewegungen zusammen mit einem etwas unsicheren Gangbild und oft auch Drehungen des Körpers ein wenig an einem Tanz erinnern. Solche als Chorea bezeichneten Bewegungen kommen bei verschiedenen Krankheiten vor. Liegt die Ursache in einem veränderten Huntingtin-Gen und bestehen gleichzeitig noch bestimmte andere Symptome, dann liegt eine Huntington-Krankheit vor.

Zusätzlich zu den Bewegungsstörungen leiden die Patienten/innen an Veränderungen der Persönlichkeit, des Verhaltens oder an anderen psychischen Symptomen (Depression, Reizbarkeit, Ängste), die sich manchmal auch als erste Beschwerden noch vor den Bewegungsstörungen zeigen. Die unkontrollierbaren Bewegungen treten plötzlich auf, oft einseitig oder asymmetrisch und betreffen Arme, Beine, Rumpf oder auch die Rachen- und Gesichtsmuskulatur. Sie sind typischerweise schnell, ruckartig und halten nicht lange an. Viele Patienten, diese unabsichtlichen Bewegungen zu verbergen, indem sie versuchen, die unabsichtliche Bewegung in eine andere, scheinbar geplante zu integrieren.

Im Verlauf können die unabsichtlichen Bewegungen auch eher langsam werden. Ist die Gesichtsmuskulatur betroffen, leiden die Betroffenen oft an Sprechstörungen oder Problemen mit dem Schlucken (was die Nahrungsaufnahme sehr schwierig machen kann). 

Die Erkrankung bricht meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus. In seltenen Fällen kann sie auch in der frühen Kindheit oder im höheren Alter auftreten.

In den meisten europäischen Populationen gelten folgende Fallzahlen: 4 bis 8 Fälle pro 100.000 Menschen. Diese Erkrankung bedeutet sowohl für die Betroffenen als auch für die Familie in der Regel eine große Belastung.

Ursachen

Als Ursache für diesen Typ einer Verhaltens- und Bewegungsstörung gilt eine gestörte Aktivität oder Überaktivität im Bereich der Basalganglien des Gehirns. Diese spielen eine zentrale Rolle bei der Feinregulierung der Muskelaktivität und damit für Bewegungen und Bewegungskontrolle. Bei der Huntington-Krankheit funktioniert diese Feinkontrolle nicht mehr gut; eine Muskelaktivität kann also ungewollt erfolgen und ist nicht mehr steuerbar.

Die Huntington-Krankheit wird autosomal dominant vererbt, d. h. dass die Genveränderung auf jeden Fall zum Ausbruch der Krankheit führt. Unabhängig vom Geschlecht weisen somit alle Kinder einer Person mit Erbanlage für die Huntington-Krankheit ein Risiko von jeweils 50 % auf, diese Erkrankung zu erben. Liegt die Genveränderung bereits vor, erkrankt jeder Betroffene irgendwann in seinem Leben an dieser Krankheit. Das Huntingtin-Gen weist Eigenheiten auf, die messbar sind. Dabei handelt es sich um Wiederholungen der DNA-Basen CAG. Je mehr Wiederholungen bei einem Individuum vorliegen, desto früher bricht die Krankheit aus.

Symptome

Manifestationsalter, Symptome, Anzeichen und Krankheitsentwicklung können beträchtlich variieren. Dies gilt selbst innerhalb einer Familie, wenngleich die Erkrankung jedoch meist einem familientypischen Muster unterliegt. Die Krankheit kann in jedem Lebensalter ausbrechen. Üblicherweise treten die ersten Symptome erst nach Jahren einer unauffälligen Entwicklung auf. Es gibt eine eigene Erkrankungsform bei Kindern und Jugendlichen, die mit einer hohen Zahl von CAG-Wiederholungen einhergeht. Es kann aber auch erst im reifen Alter von 70–80 Jahren zu einer Ersterkrankung mit schwachen Symptomen und Anzeichen kommen.

Die Erkrankung ist wie oben beschrieben durch Verhaltensstörungen, psychische Symptome und Bewegungsstörungen gekennzeichnet, die in der Regel von psychischer und motorischer Unruhe sowie unwillkürlichen Drehbewegungen begleitet sind. Im späten Krankheitsverlauf geht die Bewegungssymptomatik in eine Steifheit über, und es kann auch zu Störungen der Augenbeweglichkeit kommen. Allmählich können sich Gleichgewichtsprobleme und ein schwankender Gang entwickeln. Starke Schluckbeschwerden in Verbindung mit einer übermäßigen Muskelaktivität können zu Mangelernährung und Auszehrung führen.

Typisch sind auch frühzeitige Persönlichkeitsveränderungen. Sie können sich als Stimmungsschwankungen, Rastlosigkeit, Unruhe, Wut oder auch Depression äußern. Allmählich kann sich die Huntington-Krankheit zu einer schwerwiegenden psychiatrischen Erkrankung mit abnehmenden intellektuellen Fähigkeiten entwickeln. Bei den meisten Menschen kommt es schließlich zu einer Demenz.

DNA-Tests der Huntington-Krankheit

Ein DNA-Test bestätigt die Diagnose. Patienten und ihre Angehörigen können als Teil der Gesamttherapie eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Familienmitglieder, die diese genetische Veranlagung in sich tragen, können getestet werden. Dies erfolgt jedoch erst nach einer eingehenden Beratung und Information über die Krankheit und ihre möglichen Folgen.

Eine Diagnostik während der Schwangerschaft (pränatal) ist ebenfalls möglich, sofern ein Elternteil Träger der Erbanlage für die Huntington-Krankheit ist. Nach einer humangenetischen Beratung kann die Pränataldiagnostik in der 10. Schwangerschaftswoche mittels Chorionzottenbiopsie (Plazentauntersuchung oder Punktion des Mutterkuchens) oder in der 13. bis 14. Schwangerschaftswoche per Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden.

In den meisten Fällen gibt ein DNA-Test eindeutig Aufschluss. Betroffene Paare können sich im Einzelfall auch für eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation) entscheiden, in deren Rahmen dann vor Einsetzen des Embryos in die Gebärmutter getestet wird, ob die Genveränderung vorliegt oder nicht (Präimplantationsdiagnostik).

Therapie

Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Entwicklung der Huntington-Krankheit verhindern oder die Krankheit heilen könnte. 

Die Therapie zielt auf eine Symptomlinderung ab. Neuroleptika können die unwillkürlichen Bewegungen mildern und auch bei den psychischen Symptomen hilfreich sein. Aus dieser Medikamentengruppe können verschiedene Präparate zum Einsatz kommen. Medikamente, die die Wirkung des Hirnbotenstoffs Dopamin etwas drosseln, wirken sich ebenfalls oft positiv auf die überschießenden Bewegungen aus.

Antidepressiva gelten oft ebenfalls als wichtige therapeutische Säule, da viele Patienten Gefühle der Angst und Depression entwickeln. Diese Präparate sind oft auch hilfreich, wenn die Betroffenen Zwangsstörungen entwickeln oder schlecht schlafen können. Gegen Schlafstörungen kann die Ärztin oder der Arzt aber auch andere Mittel empfehlen. Da die Symptome und der Verlauf der Krankheit ganz unterschiedlich sein können, wird auch die Therapie sehr individuell auf die Patienten/den Patienten abgestimmt und im Verlauf immer wieder angepasst.

Neben- und Wechselwirkungen von Antidepressiva und Neuroleptika sind sorgfältig zu beobachten. Manchmal können die Nebenwirkungen der Medikamente den eigentlichen Symptomen der Krankheit nämlich recht ähnlich sein, was eine günstige Auswahl und Dosierung schwieriger machen kann. 

Ebenso wichtig wie eine medikamentöse Therapie sind jedoch auch eine regelmäßige physiotherapeutische Behandlung und Ergotherapie, Logopädie (Training bei Sprech- und Schluckschwierigkeiten), Beratung und Unterstützung im Alltag zum möglichst langen Erhalt der Selbstständigkeit und weitere therapeutische Hilfsangebote.   

Prognose

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine chronische Erkrankung, deren Symptome allmählich immer schwerer werden. Die Krankheit endet tödlich. Bei Ausbruch der Erkrankung beträgt die verbleibende Lebenszeit häufig mehr als 20 Jahre, wobei sie oft in mehreren Phasen verläuft

Weitere Informationen

• Chorea
• Depression
• Demenz
• Sprach- und Sprechstörungen
• Huntington-Krankheit – Informationen für ärztliches Personal

Patientenverbände

• Deutsche Huntington Hilfe e. V.
  
• Österreichische Huntington-Hilfe
  
• Schweizerische Huntington Vereinigung SHV

Autoren

• Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen