Was sind angeborene Herzfehler?

Rund 0,8 % aller Neugeborenen kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Es kann sich dabei um angeborene Fehlbildungen des Herzens selbst oder der großen Blutgefäße rund um das Herz handeln. Einige Herzfehler verursachen keine Beschwerden oder werden erst im Laufe der Entwicklung auffällig. Leichte angeborene Herzfehler haben in der Regel keinen Einfluss auf die Lebenserwartung und Lebensqualität, während schwere Herzfehler einer Therapie und eventuell eines operativen Eingriffs bedürfen. Angeborene Herzfehler entstehen während der Entwicklungsphase des Herzens im Mutterleib, z. B. durch schädliche äußere Einflüsse wie Infektionen, Alkoholismus, Stoffwechselstörungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente. Für die Entwicklung von Herzfehlern können auch genetische Faktoren sowie Chromosomenabweichungen (z. B. das Down-Syndrom) ursächlich sein. Es kann vorkommen, dass keine Ursache für die Entstehung eines Herzfehlers gefunden wird.

Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Herzfehlern, die auch kombiniert vorkommen können. Das Ausmaß bzw. die Schwere des Krankheitsbildes kann variieren. Herzfehler zählen mit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen.

Aufbau und Funktion des Herzens im Normalzustand

 

Das Herz ist eine Art Pumpe, die dafür sorgt, dass der Körper mit Blut versorgt wird. Sie ist aufgebaut aus zwei Herzvorhöfen (Atrien) und zwei Herzkammern (Ventrikeln). Der Weg des Blutes kann folgendermaßen beschrieben werden: Sauerstoffarmes Blut tritt aus dem Körper über die untere und obere Hohlvene in den rechten Vorhof ein. Anschließend strömt es in die rechte Herzkammer und füllt diese. Die rechte Herzkammer pumpt das Blut aktiv über die Lungenarterien in den Lungenkreislauf. Hier wird das Blut durch kleinste Gefäße geschickt, die über eine dünne Membran Kontakt zur eingeatmeten Luft haben. Das Blut wird nun mit Sauerstoff angereichert und gibt gleichzeitig Kohlendioxid ab, das wir ausatmen. Das Blut aus dem Lungenkreislauf vereint sich nun in größeren Gefäßen und wird über die Lungenvenen in den linken Vorhof geleitet. Von hier aus wird es wiederum in die linke Herzkammer transportiert. Die linke Herzkammer pumpt das sauerstoffreiche Blut nun über die große Hauptschlagader (Aorta) in den großen Blutkreislauf (Körperkreislauf). Der Sauerstoff wird in der Peripherie des Körpers verbraucht und das sauerstoffarme Blut zum Herzen zurückgeleitet. Der Kreislauf beginnt von Neuem.

Was ist ein Truncus arteriosus communis?

Beim Truncus arteriosus, auch Truncus arteriosus communis genannt, geht nur ein großes arterielles Gefäß aus dem Herzen ab, das sowohl Körper- als auch Lungenkreislauf versorgt. Fast immer besteht gleichzeitig ein Ventrikelseptumdefekt (VSD), dem der Truncus arteriosus aufsitzt. Es können auch weitere Fehlbildungen bestehen, z. B. der herzversorgenden Koronararterien.

Während der Herzentwicklung haben die Hauptschlagader (Aorta) und die Lungenarterie (Arteria pulmonalis) einen gemeinsamen Ursprung (Truncus arteriosus). Dieser teilt sich normalerweise, sodass die Aorta aus der linken Herzkammer und die Lungenarterie aus der rechten Herzkammer entspringen. Beim Truncus arteriosus erfolgt diese Teilung nicht (persistent bedeutet verbleibend). Somit wird das Blut aus der rechten und linken Herzkammer in ein gemeinsames Blutgefäß gepumpt. Es besteht keine Trennung des Körper- und Lungenkreislaufs. Das Blut, das den Körperkreislauf erreicht, ist sogenanntes Mischblut, weil es aus sauerstoffarmem und -reichem Blut aus beiden Ventrikeln zusammengesetzt ist. Deshalb ist die Sauerstoffsättigung verringert. Diese ist außerdem von der Lungendurchblutung abhängig. Kommt es z. B. zu einer Verengung beim Abgang der Lungenarterien, kann die Sauerstoffsättigung so gering sein, dass sich die Haut blau anfärbt (Zyanose). Letztendlich kommt es zu einer zunehmenden Herzschwäche (Herzinsuffizienz), die oft schon im Neugeborenenalter schwergradig ist. Als Zeichen einer Herzinsuffizienz kann es zu einer schnelleren Atmung, einem schnelleren Herzschlag, starkem Schwitzen, einer Trinkschwäche und Gedeihstörungen kommen. In der Regel zeigen Kinder schon in der 1. Lebenswoche Symptome.

Der Truncus arteriosus communis ist eine seltene Erkrankung und betrifft etwa 5–15 von 100.000 Lebendgeborenen. Die Erkrankung macht ca. 0,5–0,8 % aller angeborenen Herzfehler aus. Bei etwa 35 % der Kinder beruht der Herzfehler auf angeborenen Erbkrankheiten, bei denen Gendefekte auf dem Chromosom 22 entstehen (Deletionssyndrom 22q11). Dieses Syndrom führt u. a. zu einer Unterentwicklung der Thymusdrüse und der Nebenschilddrüsen (Glandula parathyroidea) sowie verschiedenen Fehlbildungen, z. B. der Ohren, der Nase und des Mundes.

Diagnose

In einigen Fällen wird ein Truncus arteriosus bereits in der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Zeigt das Kind nach der Geburt die oben genannten Symptome, werden Schritte eingeleitet, um festzustellen, ob bei dem Kind ein Herzfehler vorliegen könnte. Neben einer körperlichen Untersuchung wird hierzu eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiografie) durchgeführt. Es erfolgen zudem eine Überwachung des Kindes an Monitoren und Untersuchungen des Blutes. Mit Blutuntersuchungen lassen sich auch Gendefekte (Deletion 22q11) feststellen. Hinweise auf eine Herzfehlbildung können außerdem ein EKG oder eine Röntgenuntersuchung des Brustkorbs liefern. Evtl. kommen speziellere Untersuchungen, z. B. eine Herzkatheteruntersuchung, zum Einsatz.

Therapie

In der Regel wird ein Truncus arteriosus operiert. Ziel ist die Trennung des Körper- und Lungenkreislaufs. Evtl. werden hierzu künstliche Materialien eingebracht und weitere Fehlbildungen korrigiert. Bis zur chirurgischen Behandlung wird der Kreislauf und ggf. die Atmung stabilisiert.

Prognose

Ohne Operation ist die Prognose sehr schlecht. Mit modernen Operationstechniken kann die Mehrzahl der Kinder aufwachsen und ein normales Leben führen. Oft werden mehrere Operationen durchgeführt.

Bei einigen Herzfehlern oder nach einer operativen Behandlung besteht eine erhöhte Gefahr für eine Entzündung der Herzinnenwände (Endokarditis), weshalb bei bestimmten Eingriffen, z. B. bei Zahnoperationen, Antibiotika eingenommen werden sollten (Endokarditis-Prophylaxe).

Weitere Informationen

• Angeborene Herzfehler
• Herzgeräusche bei Kindern
• Herzkatheteruntersuchung bei Kindern
• Endokarditis
• Persistierender Truncus arteriosus – Informationen für ärztliches Personal
• Angeborene Herzfehler – Informationen für ärztliches Personal
• Universitätsklinikum Erlangen: Truncus arteriosus communis
• Kassenärztliche Bundesvereinigung, Patienteninformation: Deletionssyndrom 22q11
• Patienten-Information.de: Deletionssyndrom 22q11

Andere angeborene Herzfehler

• Persistierender Ductus arteriosus
• Fallot-Tetralogie
• Septumdefekte bei Kindern: Atriumseptumdefekt (ASD) und Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom
• Transposition der großen Gefäße

Patientenverbände zu Herzerkrankungen im Kindesalter

Autoren

• Marleen Mayer, Ärztin, Mannheim