Was ist die Myelofibrose?

Normalerweise werden alle Blutzellen im Knochenmark in den langen, hohlen Teilen des Knochengerüsts gebildet. Die Myelofibrose ist eine chronische Erkrankung, bei der sich das Knochenmark zu Bindegewebe umwandelt und seine Fähigkeit verliert, Blutzellen zu produzieren. Gleichzeitig bilden die Stammzellen im Blut an anderen Stellen außerhalb des Knochengewebes Blutzellen.

Die typischen Symptome sind durch die verringerte Knochenmarksfunktion bedingt:

• Zu wenige rote Blutkörperchen (Anämie) führen zu Antriebslosigkeit, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Herzklopfen.
• Zu wenige weiße Blutkörperchen führen zu wiederkehrenden Infektionen.
• Zu Beginn der Erkrankung ist häufig die Anzahl an Blutplättchen erhöht, wodurch Blutgerinnsel auftreten können.
• Ein Mangel an Blutplättchen dagegen verursacht Blutungen der Schleimhäute und der Haut.

Weitere Symptome können Gewichtsabnahme, ein vorzeitiges Sättigungsgefühl und Schmerzen im oberen Bauchbereich als Folge der vergrößerten Milz oder Schäden an der Milz sein. Auch allgemeine Symptome wie Kopfschmerzen, Fieber und Nachtschweiß können auftreten.

Die meisten Patienten sind über 60 Jahre alt. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen. Die genaue Anzahl an Betroffenen ist unsicher, aber jedes Jahr wird etwa 1 Fall pro 100.000 Menschen diagnostiziert.

Ursachen

Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt. Der Defekt ist in erster Linie in den sogenannten „myeloiden“ Stammzellen zu finden. Veränderungen in der DNA führen zu einer unkontrollierten Zellteilung. Dadurch vermehren sich die blutbildenden Zellen. Das Knochenmarksgewebe wird durch Bindegewebe ersetzt, vermutlich aufgrund von Wachstumsfaktoren, die von den entarteten Stammzellen ausgeschüttet werden. Dadurch reduziert sich die Bildung von Blutkörperchen. Teilweise wird diese Reduzierung durch die Produktion von Blutkörperchen an anderen Stellen, etwa in der Milz oder der Leber, kompensiert. Dies führt häufig zu Beschwerden durch die Milz. 

In der Regel wird die Myelofibrose nicht vererbt. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit steigt mit dem Lebensalter. Ein erhöhtes Risiko besteht bei Menschen, die ionisierender Strahlung oder bestimmten Chemikalien (z. B. Benzol) ausgesetzt waren.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt häufig bereits, bevor Beschwerden auftreten, durch Routine-Blutuntersuchungen. Dann sind weitere Untersuchungen sinnvoll, um eine endgültige Diagnose stellen zu können. Andere Erkrankungen des Bluts und des Knochenmarks müssen ausgeschlossen werden. Die Betroffenen leiden auffallend häufig an Fieber, und auch kleine Hautblutungen sind zu finden. Häufig ist die Milz vergrößert. Manchmal bilden sich Blutgerinnsel, z. B. eine Beinvenenthrombose.

Eine Blutuntersuchung zeigt eine Anämie (Blutarmut). Die Anzahl an weißen Blutkörperchen und Blutplättchen kann je nach Stadium erhöht, normal oder verringert sein. Bei einer Mikroskopie des Blutes sind häufig viele noch unentwickelte Zellformen zu finden, sowohl rote wie auch weiße Blutkörperchen.

Eine Gewebeprobe des Knochenmarks (Biopsie) zeigt typische Veränderungen. Aufgrund des Knochenmarkdefekts entwickeln sich die Zellen nicht normal. Das Knochenmark enthält meist nur wenige Zellen, und es kann schwierig sein, überhaupt etwas Material aus dem Knochenmark zu entnehmen. In den erkrankten Zellen können in rund 90 % der Fälle charakteristische Genveränderungen festgestellt werden.

Milz und Leber können mit Ultraschall oder Computertomografie (CT) beurteilt werden.

Behandlung

Eine Behandlung soll die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Die Therapie ist dabei vom Schweregrad der Erkrankung abhängig.

Eine Chemotherapie hat nur eine kurzfristige Wirkung und wird daher selten eingesetzt. Bei einigen Patienten muss die Milz entfernt werden; bei vielen dieser Menschen ist danach die Leber vergrößert, da sie einige Funktionen der Milz übernimmt. Seit ein paar Jahren ist ein neues Medikament verfügbar, ein sogenannter JAK-Inhibitor (Ruxolotinib), der die Symptome der Myelofibrose vermindert. Auch andere Medikamente werden eingesetzt, z. B. Kortison und Erythropoetin, ein Signalstoff, der die Bildung von roten Blutkörperchen anregt.

Bei einigen Patienten ist eine Knochenmarktransplantation möglich, die jedoch mit einem hohen Risiko für schwere Nebenwirkungen verbunden ist. Diese Behandlung wird nur jüngeren Patienten mit gutem Allgemeinzustand, die an einer schweren Myelofibrose leiden, empfohlen. In solchen Fällen kann die Krankheit geheilt werden.

Prognose

Die Erkrankung verläuft chronisch fortschreitend, sofern sie nicht durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden kann.

Ein Teil der Patienten lebt mehrere Jahre ohne Symptome. Im Mittel beträgt das Überleben nach Diagnosestellung 3–6 Jahre. Die wichtigsten Indikatoren für eine Prognose sind das Alter, krankheitsbedingte Symptome, der Hämoglobinwert und der Anteil der weißen Blutzellen im Blut sowie der Wert der Blutplättchen.

Zu möglichen Komplikationen gehören Blutgerinnsel, Blutungen und die Ausbildung einer akuten Leukämie, die bei 15 % auftritt, ebenso wie Infektionen. Das Risiko für Infektionen ist nach einer operativen Entfernung der Milz besonders groß.

Leben mit Myelofibrose

Patienten mit einer Myelofibrose sterben letztendlich an dieser Krankheit. Wie schnell der Krankheitsverlauf ist, variiert jedoch erheblich. Auch Verläufe mit einigen Jahren guter Lebensqualität sind möglich. Die Erkrankung ist jedoch ernst, und ein Teil der Patienten bekommt aufgrund dessen psychische Probleme.

Es ist wichtig, bei solchen Problemen rechtzeitig Hilfe zu suchen. Die mangelnde Knochenmarksfunktion führt dazu, dass die Betroffenen sich schwach und müde fühlen, was sich durch eventuelle Infektionen noch verschlimmert. Aufgrund dessen ist die körperliche Aktivität häufig eingeschränkt. Es ist jedoch förderlich, möglichst lange aktiv zu bleiben, solange die Patienten keinem direkten Infektionsrisiko ausgesetzt sind.

Weitere Informationen

• Das Blut
• Anämie (Blutarmut)
• Erhöhte Blutgerinnung (Thromboseneigung)
• Blutgerinnsel in Arm oder Bein (tiefe Venenthrombose)
• Myelofibrose – Informationen für ärztliches Personal
• Kompetenznetz Leukämien: Patienteninformation Myeloproliferative Neoplasien (MPN)