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Fehlbildungen und angeborene Erkrankungen
- Achondroplasie
- CHARGE-Syndrom
- Down-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Fetales Alkoholsyndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- Gastroschisis
- Gilbert-Meulengracht-Syndrom
- Gorlin-Syndrom
- Harnwege, Fehlbildungen
- Kabuki-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
- Marfan-Syndrom
- McArdle-Syndrom
- Morbus Fabry
- Morbus Osler
- Morbus Wilson
- Muskeldystrophie Becker
- Muskeldystrophie Duchenne
- Muskelerkrankungen, erbliche
- Neuralrohrdefekte
- Phenylketonurie
- Poland-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Spina bifida
- Stoffwechselerkrankungen, angeborene
- Trimethylaminurie (Fischgeruch-Syndrom)
- Tuberöse Sklerose
- Turner-Syndrom
- Zystische Teratome