Allgemeine Informationen

Allgemeines

• Die initiale Untersuchung des Neugeborenen (NG) sollte möglichst zeitnah nach Geburt erfolgen, die Früherkennungsuntersuchung U1 wird noch im Kreißsaal durchgeführt.
• Neben der Erhebung von Vitalparametern, Aktivität und Vigilanz liegt der Fokus auf Früherkennung von angeborenen Erkrankungen, Fehlbildungen, Geburtsverletzungen oder postnatalen Anpassungsstörungen.
• Bei Entbindung in einer Klinik wird das Neugeborene vor Entlassung zweimal untersucht, davon mindestens einmal von einem Pädiater.

Häufigkeit

• Im Jahr 2016 wurden in Deutschland 792.131 Kinder lebend geboren, der deutlich überwiegende Anteil in einer Klinik.¹

Diagnostische Überlegungen

• Spezielle Aspekte bei der Untersuchung eines Neugeborenen (NG) im Vergleich zu älteren Kindern²
• Anzeichen für Verschlechterung des Allgemeinzustandes können vergleichsweise diskret sein, da auch das gesunde NG viel schläft, wenig Spontanmotorik aufweist, immer liegt und Beschwerden nicht direkt äußern kann
• „Bauchgefühl“ von Eltern, Pflege, Hebamme und Arzt hat wesentlichen Stellenwert in der Beurteilung („Kind gefällt mir nicht“).
• Zeitpunkt und Umgebung der Untersuchung beeinflussen die Untersuchung maßgeblich, „unangenehme“ Untersuchungen sollten zum Ende durchgeführt werden, Auskultation und Inspektion zu Beginn.
• Inspektion des NG ist ebenso wichtig wie manuelle und apparative Diagnostik.
• Mutter und Kind sollten für die Untersuchung nicht getrennt werden.³
• Maßnahmen sind auf das Notwendige zu beschränken.³

Prädisponierende Faktoren

• Grundsätzlich sind auch bei regelrecht verlaufender Schwangerschaft und zu erwartender regelrechter Geburt Vorrichtungen zur adäquaten medizinischen Versorgung des Neugeborenen inklusive Reanimationsplatz vorzubereiten.³
• Ggf. ist eine Verlegung der Schwangeren in eine entsprechend ausgerüstete Klinik notwendig.
• Mögliche Komplikationen und Anpassungsstörungen des NG bei:
• Infektionen, insbesondere intrauterine Bakterien, Tuberkulose, Syphilis, aber auch Röteln, Toxoplasmose, Zytomegalieviren, Herpesviren und anderen viralen Infektionen
• Drogen-/Alkoholmissbrauch oder Rauchen der Eltern, insbesondere der Mutter
• genetischen Erkrankungen
• Stoffwechselerkrankungen.

Anamnese

• Allgemeine Anamnese zu Verlauf und Dauer der Schwangerschaft⁴
  
  • Diabetes
  • Dauermedikation
  • besondere psychische und/oder soziale Belastungen
  • Mehrlingsschwangerschaft
  • (Poly-)Hydramnion
  • Oligohydramnion
  • Gestationsdiabetes
  • Abusus (Drogen, Alkohol, Medikamente)
  • Antikörpersuchtest positiv
  • akute oder chronische Infektion in der Schwangerschaft
  • GBS-Status der Mutter (Gruppe-B-Streptokokken)
• Geburtsanamnese⁴
  • Geburtsdatum
  • Geschlecht
  • vollendete Schwangerschaftswoche (SSW) Angabe in Wochen und Tagen (Bsp. 39+4 SSW)
  • Geburtsmodus: spontan, Sectio, vaginale Operation: Vakuum, Forceps
  • Kindslage: Schädellage, Beckenendlage, Querlage
  • pH-Wert, Base Excess (Nabelarterie)
  • soweit vorhanden, Befunde einer pränatalen Diagnostik
• Ggf. erweiterte Eigenanmnese der Mutter, frühere Schwangerschaften und Geburten
• Evaluation von  Risikofaktoren der Eltern
  • Rauchen
  • Drogen/Alkohol/Medikamenteneinnahme
  • Infektionen bei der Mutter während der Schwangerschaft
  • familiäre oder genetische Erkrankungen

Klinische Untersuchung

Erstversorgung nach Geburt

• Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.^4-5
• Abnabelung nach 1–1,5 min
• Kind abtrocknen, in trockenes Tuch wickeln (Kopf bedecken).
• Nach Möglichkeit sofortiger Haut-zu-Haut-Kontakt mit Mutter oder Vater
• Erhebung des APGAR-Scores in 1 min, 5 min und 10 min nach Geburt (die letzten beiden sind prognostisch bedeutsam)
• Erhebung des Säure-Basen-Status aus Nabelarterie und wenn möglich auch Nabelvene (pH, pCO2, Base Excess) innerhalb von 5–10 min nach Geburt
• Überwachung im Kreißsaal über 2 h
• Nach Möglichkeit zügiges Anlegen und Stillen
• Durchführung der U1
• Pulsoxymeter im Alter von 2–6 h oder am 2. Lebenstag kann pränatal nicht erkannte Herzfehler detektieren oder Hinweise auf Anpassungsstörung, Infektion oder pulmonale Hpyertonie liefern.⁴
• Vitamin K oral 2 mg am 1. Lebenstag, zu U2 und U3
• Rooming-in (Eltern und Kind zu jeder Zeit zusammen untergebracht)
• Dokumentation von Hautkolorit, Atmung, Vigilanz, Trinkverhalten, Urin- und Mekoniumausscheidung alle 6–8 h
• Hinzuziehen von Kinder- und Jugendarzt bei Hinweis auf gestörte Anpassung oder Risikofaktoren
• In der Regel kinderärztliche Untersuchung vor Entlassung aus Entbindungsklinik, bei vorzeitiger Entlassung spätestens innerhalb 1 Woche nach Geburt

APGAR-Score

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁵
• Erhebung zu Minute 1, 5 und 10 nach Geburt
• Dient der Erkennung und Einstufung  einer Anpassungsstörung.
• Vergabe von 0, 1 oder 2 Punkten je Parameter
• Prognostisch relevant sind APGAR-Werte von Minute 5 und 10, sie geben Auskunft über Effektivität ergriffener Maßnahmen.
• APGAR-Score 8–10: lebensfrische Kinder, Verlegung auf auf Wochenbettstation nach 2 h
• APGAR-Score 4–7: mittelgradige Depression, Absaugen, Sauerstoffgabe, ggf. Maskenbeatmung, Intubation und endotracheale Beatmung
• APGAR-Score 0–3: schwere Depression, sofortige Intubation, ggf. Herzmassage, medikamentöse Notfallversorgung
• Erhebung von:
  • Hautkolorit (blau oder weiß/Stamm rosig, Extremitäten blau/rosig)
  • Herzfequenz (keine/< 100 pro Minute/> 100 pro Minute)
  • Reflexe (keine/Grimassieren/Husten, Niesen, Würgen, Schreien)
  • Tonus (schlaff/mittel, Flexion/Spontanbewegung)
  • Atmung (keine/Schnappatmung, Tachysyspnoe,Einziehungen etc./regelmäßig kräftiges Schreien).

Größe des Kindes

Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile gemessen am Gestationsalter

• Es wird zwischen einer symmetrischen und einer asymmetrischen Verteilung von Körpergewicht und Kopfumfang unterschieden.
• Bei unzureichender Versorgung des Kindes mit Nährstoffen wird zuerst der Kopf versorgt, sodass der Kopf im Verhältnis zum Körper relativ groß ist.
• Es besteht ein erhöhtes Risiko für Hypoglykämie.
• Symmetrischer Körper und niedriges Geburtsgewicht
  • Wachstumsstörung bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft
  • Ätiologie Rauchen, Medikamente, Chromosomenstörungen, familiärer Kleinwuchs, intrauterine Infektionen (STORCH-Komplex: Syphilis, Toxoplasmose, andere Viren, Röteln, Zytomegaloviren, Herpesviren) und Stoffwechselerkrankungen
• Asymmetrischer Körper und niedriges Geburtsgewicht
  • Wachstumsstörung in einem späten Stadium der Schwangerschaft, erhöhtes Risiko eines niedrigen Geburtsgewichts
  • erhöhtes Risiko für perinatale Asphyxie und Polyzythämie
  • Ätiologie: uteroplazentare Insuffizienz mit anhaltender fetaler Hypoxie

Geburtsgewicht über der 90. Perzentile gemessen am Gestationsalter

• Es besteht ein erhöhtes Risiko für perinatale Asphyxie, Geburtsverletzungen, RDS (Atemnotsyndrom) und Hypoglykämie.
• Diabetes bei der Mutter führt häufig zu einem hohen Geburtsgewicht beim Kind.

Haut

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.²
• Hautkolorit
• Zyanose
• Blässe/Anämie
• Ikterus (s. u.)
• Plethora
• Blutungszeichen
• Gutartige Veränderungen mit meist spontaner Rückbildung
• Neugeborenen-Exanthem
• Milien
• Storchenbiss (Naevus flammeus simplex)
• Mongolenfleck
• bläuliches Gesicht, evtl. mit Petechien (nicht im Mund) als Zeichen einer Stauungszyanose
• Hautveränderungen, die beobachtet werden sollten:
• Hämangiome (je nach Lokalisation evtl. Interventionsbedarf)
• Café-au-lait Flecken (> 6 Hinweis auf Phakomatose)
• Hypopigmentierung (Hinweis auf Tuberöse Sklerose).
• Hautveränderungen mit Interventionsbedarf
• Staphylodermie
• Epidermolysis bullosa
• Herpes simplex⁵
  • während der Geburt, selten transplazentar übertragener Herpes neonatorum mit Beteiligung von:
    • Schleimhaut, Haut und Auge
    • ZNS (Gefahr von Meningitis, Enzephalitis!) oder
    • systemischer Infektion.
  • Symptombeginn 1–6 Wochen nach Geburt, bullöse Effloreszenzen nur bei 2 von 3 erkrankten NG
  • Gefahr der lebensbedrohlichen Enzephalitis
  • schlechte Prognose mit Defektheilung oder Tod von Herpes neonatorum, Enzephalitis und disseminierter Erkrankung  bei verzögerter Behandlung
  • Therapie Herpes neonatorum systemisch mit Aciclovir 3 x 20 mg/kg proTag über 14–21 Tage
• Petechien
• Gefäßmalformationen

Hyperbilirubinämie

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁶
• Unkonjugierte Hyperbilirubinämie
• Physiologischer Anstieg in den ersten 5-7 Lebenstagen bei reifen NG bis 18-20 mg/dl
• Weitere Ursachen für eine erhöhte Produktion von Bilirubin: Hämolyse, Hämatozele (Subduralhämatom, Kephalhämatom, Ekchymose, Hämangiom) sowie Polyzythämie und Sepsis.
• Reduzierte Aufnahme in die Leber oder gestörte Konjugation bei niedrigem Stoffwechsel, Morbus Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar-Syndrom und vorübergehender familiärer neonataler Hyperbilirubinämie (Lucey-Driscoll-Syndrom).
• Konjugierte Hyperbilirubinämie
• Tritt oft aufgrund hepatobiliärer Erkrankungen auf, z. B. idiopathische Neugeborenenhepatitis, Infektionen, lange parenterale Ernährung, schwere hämolytische Erkrankungen oder Stoffwechselerkrankungen.
• Gallengangsatresie, Choledochuszysten, Gallensäureverlustsyndrom
• Akute Bilirubin-Enzephalopathie
• Lethargie, Hypotonie, Trinkschwäche, schrilles Schreien, Retrocollis, Fieber, Stupor, Apnoen, Krampfanfälle, evtl. Sepsi-ähnlicher Verlauf
• Chronische Bilirubinenzephalopathie (Kernikterus)
• Choreoathotoide Zerebralparese, vertikale Blickparese, sensoneurinale Hörstörung, Zahnschmelzdefekte, evtl. Intelligenzminderung

Kopf und Hals des Kindes

• Der Kopfumfang wird gemessen, die Symmetrie beurteilt und die Fontanelle abgetastet, um zu beurteilen, ob sie eingesunken oder gespannt ist. Abtasten der Nähte: Liegen sie übereinander oder auf einer Ebene? Erweiterte Schädelnähte und gespannte Fontanelle deuten auf Hirndruck hin.
• Gibt es Hinweise auf syndromale Erkrankungen? Position der Ohren im Verhältnis zu den Augen: Tief sitzende Ohren? Auffällige Schädelform oder Facies?
• Makrozephalie
  • syndromatisch, metabolisch oder exogen bedingt, auch als familiäre Normvariante vorkommend
  • chirurgisches Konsil bei Hydrozephalus hinzuziehen
• Mikrozephalie
  • Sie kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden.
  • Vorkommen bei Infektionen mit CMV, Trisomie 13 oder 18, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom oder FAS (fetales Alkoholsyndrom).
• Große Fontanelle
  • Hypothyreose, Trisomie 13, 18 oder 21 oder Knochenerkrankungen können mögliche Ursachen sein.
• Kraniosynostose (vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte)
  • Entstehung anomaler Schädelformen in Abhängigkeit von den betroffenen frühzeitig verschlossenen Nähten
  • Die Ursache können u. a. das Apert-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom sein.
• Große Meningozele oder Enzephalozele
  • Die Diagnose wird in der Regel pränatal oder bei der Geburt gestellt.
  • Kleinere Defekte können als Hautläsionen (Hämangiome oder Dermoidzysten) fehlinterpretiert werden. Aus diesem Grund müssen angeborene exophytische Knoten auf der Kopfhaut genau untersucht werden, da 20–37 % dieser Fehlbildungen mit dem ZNS zusammenhängen.⁷
  • Kutane Anzeichen einer kranialen Dysraphie sind das Haarkranzzeichen (dunklere und dickere Haare umgeben den Knoten auf der Kopfhaut), Gefäßfehlbildungen und kutane Vertiefungen oder Hohlräume. Zephalozele und exophytische Knoten auf der Kopfhaut des Neugeborenen müssen mittels Magnetresonanztomografie und neurochirurgischem Konsil untersucht werden.⁷
• Kopfverletzungen bei Neugeborenen
  • Caput succedaneum

  • Tritt häufig nach verlängerter Entbindung auf und wird durch eine serös-blutige Schwellung in die Kopfschwarte hinein verursacht.
  • Klinisches Anzeichen ist eine unklar abgegrenzte Schwellung des weichen Gewebes über die Schädelnähte hinaus, oft in Verbindung mit einem eindrückbaren Ödem und darüber liegenden Petechien, Ekchymosen und Purpura.
  • Es ist keine Therapie nötig und die Geschwulst bildet sich in der Regel nach einigen Tagen von selbst zurück.

  • Kephalhämatom

  • Tritt häufig auf, insbesondere nach langen und schweren Entbindungen mit Saugglocke oder Zange. Aufgrund einer Blutung wird die Knochenhaut vom Schädel abgehoben.
  • Das Hämatom kennzeichnet sich durch eine flukturierende Schwellung, die die Schädelnähte nicht überschreitet. Die darüber liegende Haut ist nicht verfärbt. In unkomplizierten Fällen ist keine Therapie erforderlich, und das Hämatom bildet sich in der Regel nach 2 Wochen bis 3 Monaten von selbst zurück. Führt zu prolongiertem Neugeborenenikterus.

  • subgaleatisches Hämatom

  • Blutung, die sich im Gegensatz zum Kephalhämatom unter der Knochenhaut des Schädels befindet und die Schädelnähte überschreitet. Überwachung des Kindes ist notwendig.

  • Schädelfrakturen

  • Druck verursachende Frakturen benötigen neurochirurgische Intervention.⁸  Frakturen ohne Verschiebung des Knochengewebes sollten mittels Röntgen nach 4–6 Wochen kontrolliert werden, um leptomeningeale Zysten auszuschließen. Diese sind beim Röntgen typischerweise sichtbar.
• Knoten in Nacken/Hals
  • Die häufigsten Verdickungen in Nacken/Hals sind Gefäßfehlbildungen, anomales Lymphgewebe, Teratome und Dermoidzysten.
  • Anomale Verdickungen in diesem Bereich werden meist anhand ihrer spezifischen Lokalisation identifiziert.^9-10
  • Zysten im Ductus thyreoglossus sind eine der häufigsten angeborenen Anomalien im Halsbereich und treten meist mittig unter dem Zungenbein (Os hyoideum) auf. Kinder mit Zysten im Ductus thyreoglossus müssen chirurgisch beurteilt und behandelt werden.¹⁰

Schlüsselbeinbruch bei Neugeborenen

• Ein Schlüsselbeinbruch kommt während der Geburt häufig vor, insbesondere bei großen Kindern.
• Die häufigste Form ist die Grünholzfraktur, die meist asymptomatisch verläuft.
• Bei dem Neugeborenen kann es zu einer fehlenden Bewegungsfähigkeit, Schmerzen und Schmerzempfindlichkeit im Arm auf der betroffenen Seite kommen. Eine Deformation und Verfärbung über dem Bruch ist typisch. Die Diagnose wird klinisch gestellt, d. h. mittels Palpation des Bereichs, in dem Krepitationen und Unregelmäßigkeiten entlang der Clavicula zu spüren sind.
• Die Therapie richtet sich nach den Beschwerden des Kindes. Verursacht die Fraktur Schmerzen, sollte der betroffene Arm immobilisiert werden. Dabei wird der Arm mehr als 60 Grad abgespreizt und der Ellenbogen wird mehr als 90 Grad gebeugt.⁸

Gesicht

• Beurteilung der Gesichtsform Beurteilung von Nase und Philtrum (kurz, lang, flach)
• Choanalatresie
  • Zyanose, die beim Weinen zurückgeht.
  • Andere Anzeichen der Choanalatresie sind Schleimbildung, oft übelriechend, in dem betroffenen Nasenloch sowie Atembeschwerden im Zusammenhang mit Infektionen der oberen Atemwege.
  • Die Erkrankung wird in der Regel dadurch bestätigt, dass ein Katheter nicht durch das Nasenloch eingeführt werden kann. Eine einseitige Choanalatresie kann über viele Jahre undiagnostiziert bleiben.
• Schiefe Nase
  • Septumluxation (Septumluxation in Höhe des Vomer)
  • Überweisung an HNO-Arzt zur Reposition innerhalb weniger Tage
• Fazialisparese
  • In der Regel tritt die Parese infolge einer Kompression des Nervs gegen das Kreuzbein der Mutter oder eines Traumas aufgrund einer Zangengeburt auf.
  • Die Parese wird in der Regel in den ersten Lebenstagen entdeckt.
  • Sie kennzeichnet sich dadurch, dass die Nasolabialfalte auf der betroffenen Seite verstrichen ist und der Mundwinkel auf dieser Seite nach unten hängt; beim Weinen wird der Mund in Richtung der normalen Seite gezogen. Bei einer peripheren Fazialisparese können auch Stirn und Augen betroffen sein.
  • Die meisten Fazialisparesen bilden sich spontan nach ein paar Tagen zurück, jedoch kann die vollständige Heilung mehrere Wochen oder Monate dauern.
  • Maßnahmen umfassen den Schutz vor dem Austrocknen der Kornea, da das Auge ständig geöffnet ist. Kommt es in den ersten 10 Tagen nicht zu einer Besserung, ist evtl. eine Elektrodiagnostik nötig. In seltenen Fällen ist ein chirurgischer Eingriff notwendig.⁸ Die Nahrungsaufnahme (Stillen und Flasche) kann beeinträchtigt sein.
• Ein angeborenes Fehlen oder eine Hypoplasie des Musculus depressor anguli oris können auf eine Fazialisparese hindeuten.
• Kind wird mit Zähnen geboren.
  • Mindestens 1 auf 2.000 Kinder wird mit Zähnen (natale Zähne) geboren.¹¹ Dieser Zustand ist meist nicht pathologisch, tritt jedoch häufiger bei Kindern mit offener Lippen- bzw. Gaumenspalte auf.
  • Er kommt auch gehäuft bei seltenen Erkrankungen wie Ellis-van-Creveld-Syndrom, Hallermann-Streiff-Syndrom und Pachyonychia congenita vor.
  • Die Zähne müssen aufgrund von Atembeschwerden in der Regel gezogen werden¹⁰, da sie sich lockern können.

Augen

• Beurteilen Sie die Position und den Abstand zwischen den Augen. Beurteilen Sie die Augenbrauen. Sind sie auffallend schräg, buschig oder im äußeren Drittel unterbrochen? Führen Sie den Brückner-Test durch. Zwingen Sie das Kind nicht, die Augen zu öffnen, sondern dämpfen Sie die Beleuchtung, damit das Kind die Augen spontan öffnet.
• Ödem am Augenlid
  • oftmals physiologisches Lidödem nach Geburt
  • Das obere Augenlid kann sich über das Auge stülpen, wenn das Auge geöffnet werden soll. Daher sollte der Arzt mit der Untersuchung der Augen warten, bis die Schwellung zurückgegangen ist.
• Veränderungen der Konjunktiva
  • Bei einer vaginalen Geburt ist ein Hyposphagma normal und kein Anzeichen eines okulären Traumas. Auch eine Konjunktivitis tritt bei Neugeborenen relativ häufig auf.^12-13
  • unspezifische Reizung
    • Tritt in der Regel während der ersten 24 Stunden auf und kennzeichnet sich durch ein leichtes Ödem und steriles Nässen aus den Augen. Es ist keine Therapie notwendig, und die Reizung geht meist innerhalb von 48 Stunden zurück.
  • Ophthalmia neonatorum
    • Tritt in der Regel am 2. Tag nach der Geburt auf.
    • Kennzeichnet sich durch ausgeprägte Ödeme an den Augenlidern, Chemosis, eitriges Exsudat und Ulzerationen der Hornhaut.
    • Empirische Therapie mit Cefotaxim 100 mg/kg als Einzeldosis. Zusätzlich stündliche Spülung mit physiologischer Kochsalzlösung, bis die Sekretion nachlässt. Es können auch Augentropfen mit Chloramphenicol verordnet werden. Die Antibiotika-Resistenzbestimmung ist wichtig. Die Beurteilung und Therapie erfolgt durch einen Augenarzt. Die Gonorrhö der Mutter und ihres Sexualpartners/ihrer Sexualpartner muss behandelt werden.
  • Konjunktivitis durch Chlamydien
    
    • perinatal erworben, wird am 5.–7. Lebenstag symptomatisch
    • Konjunktivitis mit zunehmend eitrigem Sekret, meist einseitig
    • in der Hälfte der Fälle im Verlauf Pneumonie ohne Fieber mit Husten, Tachypnoe, trockenem Husten
    • lokale und systemische Therapie mit Makroliden
    • Pannus und Narbenbildung auf der Kornea bei unzureichender Therapie
  • Herpes neonatorum
    • unter der Geburt, selten transplazentar erworben
    • 3 Formen je nach Beteiligung:
      1. Schleimhaut, Haut und Auge
      2. ZNS (Gefahr von Meningitis, Enzephalitis!)
      3. systemisch.
    • bei Beteiligung der Augen
      • symptomatisch nach 1–6 Wochen, die Augen sind bei 5–20 % der Neugeborenen mit einer Infektion durch Herpes-simplex-Viren betroffen¹⁰
      • Komplikationen sind Keratitis, Katarakt, Chorioretinitis oder Optikusneuritis
      • Therapiebeginn innerhalb von 24 h nach Symptombeginn mit Aciclovir i. v. 3 x 20 mg/kg pro Tag, über 14–21 Tage (andere Dosierungen bei systemischer oder ZNS-Erkrankung)^5,10
• Kolobom
  
  • Iris oder Retina, z. B. CHARGE-Syndrom (Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresie der Choanen, retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, Geschlechtsorgan-Anomalien, Ohrfehlbildungen), oder die Außenseiten des Augenlids können betroffen sein, z. B. Treacher-Collins-Syndrom.
  • Neugeborene mit Kolobom sollten von einem Augenarzt beurteilt werden.¹⁰
• Aniridie
  • angeborenes Fehlen der Regenbogenhaut (Iris) des Auges
  • Tritt in der Regel bilateral auf und ist fast immer mit einer Sehstörung und Nystagmus verbunden.
  • Neugeborene mit Aniridie müssen von einem Augenarzt beurteilt werden.¹⁰
• Abweichender Brückner-Test
  • Der Foveolarreflex sollte gleichmäßig und scharf sein. Eine weiße Pupille ist ein Anzeichen einer Störung der Linse, des Corpus vitreum oder Fundus oculi.
  • Bei einem angeborenen Katarakt kommt es zu einer Weißfärbung des Foveolarreflexes, diese Fehlbildung tritt bei 4 % der Neugeborenen auf.¹⁰ Diese Kinder sollten auf STORCH getestet werden (Syphilis; Toxoplasmose; andere; Röteln; Zytomegalievirus, Chlamydien, Coxsackie-Virus; Herpes-simplex-Viren, Hepatitis-B-Virus und Hepatitis-C-Virus, HIV).
  • Neugeborene mit einem einseitigen angeborenen Katarakt können eine Amblyopie im betroffenen Auge entwickeln und müssen von einem Augenarzt beurteilt und untersucht werden.¹⁴
• Angeborenes Glaukom
  • selten
  • Das Glaukom entwickelt sich meist in den ersten Lebenswochen/-monaten. Die Kornea ist vergrößert und wird trüb, und es kommt zu tränenden Augen, Blepharospasmus und Photophobie.
  • Ein Hornhautödem kann auch als Folge der Fehlplatzierung der Geburtszange auftreten.
  • Bei Beteiligung der Kornea muss unverzüglich ein Augenarzt hinzugezogen werden.¹⁵

Thorax

• Trichterbrust (Pectus excavatum) und Kielbrust (Pectus carinatum) können Eltern beunruhigen, diese körperlichen Fehlbildungen sind aber selten von klinischer Bedeutung.
• Ein einseitiges Fehlen oder Hypoplasie des Musculus pectoralis major deutet auf das Poland-Syndrom hin.
• Ein breiter Abstand zwischen den Brustwarzen, kräftige/übermäßige Nackenmuskulatur und Lymphödeme deuten auf das Turner-Syndrom hin. Bei Verdacht auf diese Krankheiten muss eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Bestätigt sich der Verdacht, sollten eine Echokardiografie durchgeführt werden und eine genetische Beratung der Eltern erfolgen.
• Ein kleiner Thorax kann auch ein Anzeichen einer Lungenhypoplasie sein, während ein glockenförmiger Thorax gehäuft bei Kindern mit neurologischen Erkrankungen oder Kleinwuchs auftritt.

Atmung und Herz-Kreislauf-System

• Beurteilen Sie die Atemfrequenz des Säuglings, beobachten Sie den Thorax, und achten Sie auf interkostale Einziehungen. Herz (Brust und Rücken) und Lunge müssen abgehört werden. Femoralispuls ertasten.
• Normale Atemfrequenz eines NG bis zu 35/min. Tachypnoe und interkostale Einziehungen können auf eine Erkrankung der Lunge oder Atemwege hindeuten. Kinder mit angeborenem Herzfehler atmen in der Regel normal, evtl. leichte Tachypnoe oder Hyperpnoe.
• Auskultationsbefunde unterscheiden sich wesentlich vom Erwachsenen und größeren Kind. Über der gesamten Lunge sind beim NG fortgeleitete Atemgeräusche hörbar. Die Auskultation erfordert Erfahrung.
• Ohne Stethoskop hörbar sind inspiratorischer Stridor bei extrathorakalen Einengungen und exspiratorisches Stöhnen bei Atemnotsyndrom oder Wet-Lung.
• Choanalatresie
  • Zyanose, die beim Weinen zurückgeht.
  • Andere Anzeichen der Choanalatresie sind Schleimbildung, oft übelriechend, in dem betroffenen Nasenloch sowie Atembeschwerden im Zusammenhang mit Infektionen der oberen Atemwege.
  • Die Erkrankung wird in der Regel dadurch bestätigt, dass ein Katheter nicht durch das Nasenloch eingeführt werden kann. Eine einseitige Choanalatresie kann über viele Jahre undiagnostiziert bleiben.
• Herzrhythmusstörungen
  • Die normale Herzfrequenz eines Neugeborenen liegt zwischen 100 und 140 Schlägen pro Minute, bei Stress bis zu 200/min, abweichende Werte sind kardiologisch abzuklären.
• Puls und Blutdruck
  • Ein schwacher Puls in allen Extremitäten weist auf ein niedriges Minutenvolumen oder eine periphere Vasokonstriktion hin, ein unzureichender Femoralispuls deutet auf eine Ductus-assoziierte Erkrankung wie duktale Aortenisthmusstenose hin.
  • Auch wenn eine Hypertonie bei Neugeborenen nur selten auftritt, ist sie meist nicht idiopathisch und muss untersucht werden.
• Herzgeräusche
  • Teils erst nach 2–3 Tagen auskultierbar, daher erneute Auskultation im Intervall durchführen.
  • Auskultation erfordert Erfahrung.
  • charakteristisches fauchendes Systolikum bei VSD, Holosystolikum bei offenem Ductus arteriosus (beide über Erb-Punkt auskultierbar)

Zyanose bei Neugeborenen

• Neonatologische Beurteilung notwendig
• Differenzialdiagnosen sind RDS (Atemnotsyndrom), Aspiration (Blut, Mekonium oder Fruchtwasser), Infektionen (Lungenentzündung), Pneumothorax, Pleuraflüssigkeit, Hiatushernie, pulmonale Hypertonie, Herzfehler, Choanalatresie oder Pierre-Robin-Sequenz (Kinn/Unterkieferknochen klein und dadurch relativ große Zunge, die die Atemwege blockieren kann). Ein harter Bauch/gehobenes Zwerchfell können ebenfalls zu Atembeschwerden führen.
• Kardiale Ursachen
  • Eine Reihe von angeborenen Herzfehlern zeigt sich in Form einer Zyanose, z. B.:
    • Fallot-Tetralogie
    • Transposition der großen Arterien
    • Trikuspidalatresie
    • Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
    • Truncus arteriosus communis
    • Ebstein-Anomalie
    • Coarctatio aortae (schwache/milde Zyanose)
    • hypoplastisches Linksherzsyndrom (schwache/milde Zyanose)
• Andere Ursachen
  • neuromuskuläre Infektionen, Asphyxie, epileptische Anfälle, Blutungen und Apnoe
  • hämatologische Erkrankungen (z. B. Polyzythämie) oder metabolische und endokrinologische Erkrankungen (z. B. Hypoglykämie, Hypokalzämie und Hypermagnesiämie)
  • Hypothermie

Extremitäten

• Legen Sie das Kind auf den Rücken, unterstützen Sie dabei den Körper, damit es nicht instabil wird und weint. Achten Sie auf spontane Bewegungen der Extremitäten, sind sie symmetrisch? Zählen Sie Finger und Zehen, und beurteilen Sie die Fußstellung.
• Anhängsel an den Fingern? Treten am häufigsten am kleinen Finger auf und enthalten keine Knochen oder Knorpel. Sie können mit Nähfaden abgebunden werden. Müssen von echter Polydaktylie unterschieden werden.
• Läsion des Plexus brachialis
  • herabgesetzte Mobilität in einer Extremität
  • Wird in der Regel mit Physiotherapie behandelt.
• Angeborene Hüftdysplasie, angeborene Hüftgelenksluxation: Wenn das Azetabulum zur Verschiebung des Hüftgelenks neigt.
  • Barlow-Zeichen: Test, mit dem geprüft werden kann, ob sich das Hüftgelenk dislozieren lässt.
    • Das Kind liegt auf einer harten Unterlage auf dem Rücken. Der untersuchende Arzt hält die Knie des Kindes mit dem Daumen medial auf dem Femur und dem Mittelfinger lateral auf dem Trochanter major.
    • Die unteren Extremitäten werden mit einer Flexion von 90 Grad in der Hüfte adduziert.
    • Die Knie des Kindes werden (in einem Zug) vorsichtig auf die Unterlage gedrückt, während das Becken stabilisiert wird, um die Dislokation der Hüfte zu provozieren.
    • Lässt sich das Hüftgelenk dislozieren, ist ein Klicken fühlbar oder hörbar, und in der Regel gleitet der Femurkopf nach Lösen des Drucks wieder in die Ausgangsposition zurück.
  • Ortolani-Zeichen: Test, mit dem geprüft werden kann, ob sich das Hüftgelenk reponieren lässt.
    • Das Kind liegt auf einer harten Unterlage auf dem Rücken. Der untersuchende Arzt hält die Knie des Kindes mit dem Daumen medial auf dem Femur und dem Mittelfinger lateral auf dem Trochanter major.
    • Die unteren Extremitäten werden mit einer Flexion von 90 Grad in der Hüfte positioniert.
    • Ein Knie wird langsam abduziert, gleichzeitig wird mit dem Mittelfinger Druck auf den Trochanter major ausgeübt. Bei einem positiven Zeichen ist das Zurückgleiten des Femurkopfes in das Azetabulum zu hören oder zu spüren. Das Kind kann zusammenzucken oder weinen.
  • Im Falle eines positiven Barlow- oder Ortolani-Zeichens sollte nach weiteren Anzeichen einer Dislokation gesucht werden. Prüfen Sie, ob es einen Unterschied in der Beinlänge gibt oder das betroffene Bein eine eingeschränkte Mobilität zeigt.
  • Bei Kindern mit diagnostizierter Dislokation, mit Verwandten ersten Grades mit Hüftgelenksluxation und bei Kindern, die in Steißlage gelegen haben oder geboren wurden, muss ein Ultraschall des Hüftgelenks durchgeführt werden.
  • Die Therapie erfolgt mit dem Von-Rosen-Splint, der die unteren Extremitäten in einer Art von Froschposition hält.
• Fehlstellung des Fußes
  • Es müssen Ferse und Vorderfuß beurteilt werden.
  • Kann der Fuß in die Normalposition bewegt werden oder ist ein Widerstand spürbar?
  • Der Sichelfuß (Pes adductus) ist die am häufigsten vorkommende angeborene Fußfehlstellung. Es handelt sich um eine funktionelle Fehlstellung. Es kommt zu einer Adduktion des Vorderfußes mit einer konvexen lateralen Kontur. Die Fehlstellung kann einfach korrigiert werden, indem der Vorderfuß in die richtige Position gedrückt wird.
  • Bei einem Klumpfuß (Pes equinovarus) liegt eine Adduktion oder Inversion des Vorderfußes und eine Inversion im Sprunggelenk (Ferse weicht medial von der Normallinie ab) vor. Die Zehen zeigen nach unten, die Ferse nach oben und es kommt zu einer Malrotation des Fersenbeins.

Abdomen

• Die Untersuchung ist am einfachsten, wenn der Säugling auf dem Rücken liegt und die Hüfte gebeugt ist. Dies sorgt für Stabilität und die Bauchmuskeln werden entspannt. Achten Sie auf Nabelbruch (Omphalozele). Eine Raumforderung ist manchmal als Asymmetrie zu erkennen.
• Bei einem bootförmigen Abdomen besteht der Verdacht einer Zwerchfellhernie.
• Bei einem harten Bauch muss die Ursache ermittelt werden: Luft in oder um den Darm oder Flüssigkeit in der Bauchhöhle, vergrößertes Organ oder Tumor.

Abdominelle Raumforderung^16-17

• Nierenraumforderung
  • Hydronephrose, Nierenzysten, Nierenvenenthrombose, Tumoren (Wilms-Tumor, mesoblastisches Nephrom)
• Gastrointestinale Stenosen
  • Duplikationszysten, kompliziertee Mekoniumileus, Zysten im Omentum oder Mesenchym, Pylorushypertrophie
• Nicht-renale retroperitoneale Fibrosen
  • Nebennierenblutung, Tumoren: Neuroblastom, Teratom, Rhabdomyosarkom, Steißbeinteratom
• Raumforderung in den Genitalien
  • Hydrometrokolpos, Raumforderung im Ovar (einfache Zysten, Torsion, Teratom)
• Raumforderung in Leber und Galle
  • Infektionen (Viren, Bakterien), lysosomale Speicherkrankheit, Herzinsuffizienz, Tumoren (Hepatoblastom), Choledochuszyste, hämolytische Anämie
• Splenomegalie
  • Infektionen (Viren, Spirochäten), angeborene hämolytische Anämien (hereditäre Sphärozytose, Thalassämie, Hämoglobinopathie), Speicherkrankheiten (Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick), Mukopolysaccharidose (Morbus Hurler)

Genitalien

• Achten Sie auch auf Leistenbruch.
• Männliche Genitalien
  • Beurteilen Sie die Form und Größe des Penis (typischerweise 3,5 ± 0,7 cm lang), anomale Ausmündung der Urethra (Hypospadie).
  • Palpable Testikel im Skrotum? Beide Testikel müssen abgetastet werden. Die Genitalien sollten durchleuchtet werden. Der häufigste Befund ist eine Hydrozele, die sich spontan zurückbildet.
• Weibliche Genitalien
  • Eine Sekretion aus der Vagina kann aufgrund der mütterlichen Hormone auftreten.
• Geschlecht unsicher? Unverzügliche Untersuchung der Funktion von Nebenniere und Hypophyse. Zur Feststellung des Geschlechts kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt oder das Geschlecht des Kindes festgelegt werden.

Wirbelsäule

• Legen Sie das Kind auf den Bauch und stützen Sie es mit der Hand unter dem Bauch. Überprüfen Sie die korrekte Stellung der Wirbelsäule. Achten Sie auf Hautveränderungen, insbesondere lumbal/sakral, die Anzeichen für eine Fixierung des Rückenmarks (Tethered Cord) oder spinale Läsionen sein können.

Ergänzende Untersuchungen

Früherkennungsuntersuchungen (entnommen aus dem Untersuchungsheft für Kinder des Gemeinsamen Bundesausschuss)

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁴
• Siehe Artikel Früherkennungsuntersuchungen, Überblick.

Erweitertes Neugeborenen-Screening

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁴
• Früherkennung von für die weitere Entwicklung relevanten angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen
• Aufklärung und Einwilligung der Eltern muss erfolgen.
• Entnahme von Fersenblut und Aufbringung auf spezielles Filterpapier, Durchführung zwischen 48 und 72 Lebensstunden
• Bei auffälligem Befund ist eine zweite Untersuchung durchzuführen.
• Zielkrankheiten
  • Hypothyreose
  • adrenogenitales Syndrom (AGS)
  • Biotinidasemangel
  • Galaktosämie
  • Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
  • Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
  • Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
  • Carnitinzyklusdefekte
    • Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
    • Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)
    • Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel
  • Glutaracidurie Typ I (GA I)
  • Isovalerianacidämie (IVA) (CAVE: falsch positive Befunde nach Einnahme von Pivmecillinam durch die Mutter kurz vor der Geburt) ¹⁸
  • Tyrosinämie Typ I

Screening auf Mukoviszidose

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁴
• Siehe Artikel Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF).
• Durchführung zeitgleich mit erweitertem Neugeborenen-Screening aus derselben Blutprobe
•  Aufklärung und Einwilligung der Eltern muss erfolgen.
• Dreistufiges Verfahren mit DNA-Mutationsanalyse im letzten Schritt, die nur bei positivem Ergebnis von Schritt 1 und 2 durchgeführt wird.
• Untersuchung unterliegt dem GenDG.

Früherkennung einer Hüftgelenksdysplasie

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁴
• Siehe Artikel Angeborene Hüftgelenksdysplasie (DDH).
• Durchführung einer Hüftsonografie im Rahmen der U3
• Darstellung der Standardebene nach Graf, Angabe von Alpha- und Beta-Winkel für beide Seiten

Früherkennung von Hörstörungen bei Neugeborenen

• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁴
• Ziel ist Erkennung beidseitiger Hörstörungen ab 35 dB vor Ende des 3. Lebensmonats und Therapieeinleitung vor Ende des 6. Lebensmonats
• Aufklärung und Einwilligung der Eltern muss erfolgen.
• Durchführung für jedes Ohr bis zum 3. Lebenstag, bei auffälligen Befunden Kontrolle bis zur U2
• Messung otoakustischer Emissionen (transitorisch evozierte otoakustische Emissionen, TEOAE) und/oder Hirnstammaudiometrie (AABR).

Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen

• Siehe Artikel Angeborene Herzfehler.
• Der Abschnitt basiert auf dieser Referenz.⁴
• Funktionelle pulsoxymetrische Untersuchung am 2. Lebenstag (in Ausnahmefällen bereits nach der 4. Lebensstunde) bis zur U2
• Messung am Fuß
• Bei auffälligen Befunden sofortige kardiologische Abklärung